新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

佛山市顺德区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2001~2004年佛山市顺德区3种新生儿疾病筛查情况。方法婴儿出生72h后取足跟血3滴,滴渗在专用的筛查滤纸片上,测定相应的血生化指标,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏。结果共筛查新生儿47806例,确诊CH患儿26例,发病率为1/1839;确诊G-6-PD缺乏患儿1935例,发病率为4%,暂未发现PKU患儿。23名CH患儿得到早期治疗,智能发育均正常。全部G-6-PD缺乏患儿接受科学养育指导。结论新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断、治疗和预防,防止智力低下或溶血性疾病的发生。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨

目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。     

广东粤北地区新生儿疾病筛查及防治对策研究

目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析.结果粤北地区2009-2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84％,并且逐年升高.CH发病率为0.56‰（1：1789）,高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93％（1：20）; PKU 2例,检出率为0.013‰（1：78 707）.结论 总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障耍幼儿健康发展起着关键作用.     

2013-2018年绍兴市上虞区新生儿疾病筛查情况调查

目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38 564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症,2014年9月半乳糖血症改为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查,同时增加了新29项筛查。检测前家长签订知情同意书,自愿选择检测项目。检测信息来自新生儿疾病筛查信息管理系统和跟踪随访记录,得出新生儿疾病筛查率的变化和各类疾病的发病率及跟全国各地区之间的差异;对确诊患儿通过早期干预和追踪随访最终获得的疗效评价。结果上虞区2013-2018年总出生活产38 564例,筛查人数38 227例,总筛查率为99. 13%,高于全国平均水平,确诊异常人数118例,确诊率3. 09‰,结果可疑人数1 412例,未召回人数63例,未召回率4. 46%;近几年上虞区疾病筛查率呈逐年升高趋势,2013-2018年上虞区CH总人数61例,发病率为1∶627,远远高于世界各地和全国各地的发生率,也高于浙江省的发病率;筛出PKU 1例,发病率为1∶38 227,低于美国、加拿大等地区,也低于全国各地区和浙江省发病率; CAH3例,发病率为1∶12 742,低于全国各地区发病率; SCDA 2例,低于全省发病率; 2015-2018年上虞区共筛查G-6-PD缺乏症62例,发病率为0. 21%,远远低于全国其他地区水平。对2015-2018年筛查出的确诊病例进行性别分类,并对其中2种疾病CH和G-6-PD缺乏症男女性别分组进行χ2检验,临床型CH和亚临床型CH疾病男女两组间比较,差异无统计学意义(P0. 05),G-6-PD缺乏症男女两组间比较,差异有统计学意义(χ2=43. 38,P0. 000)。确诊患者除1例CAH患者死亡外,其余均在治疗,随访未发现智力和发育异常。G-6-PD缺乏症患儿随访未见异常。结论新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线,早期发现、早期治疗可预防和降低残疾儿童的发生,提高出生质量。上虞区的新生儿甲状腺功能减退症的发生率比较高,G-6-PD缺乏症男性患儿数量远远高于女性患儿,要加强这方面的健康教育宣传,增加警惕性,提高筛查率,尽可能减少未召回人数。     

湛江市93387例新生儿筛查结果分析

湛江市新生儿筛查中心成立于1997年8～2003年8月,已对93387例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查,现将筛查结果报道如下.     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

6432例住院分娩活产儿G-6-PD缺陷症筛查状况

目的:了解6 432例住院分娩活产新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查状况。方法:采用G6PD/6PGD比值法进行检测,ODG6PD/OD6GPD比值﹤1.0为G-6-PD缺陷症。结果:住院分娩活产儿G-6-PD筛查率为85.17%(5 478/6 432),男性G-6-PD缺陷症发生率为8.98%(253/2 818),高于女性〔1.80%(48/2 660)〕,差异有统计学意义(χ2=145.173,P<0.05)。结论:提高新生儿G-6-PD缺陷症的筛查率,及早发现G-6-PD缺陷症可避免核黄疸和药源性溶血的发生,提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

目的:了解广东省肇庆市端州区新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法:2 236例活产新生儿出生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G-6-PD/6-PGD的比值,低于1.0者为G-6-PD缺乏。结果:G-6-PD缺乏的患儿152例,总发生率为6.79%。其中男129例,发生率为10.34%;女23例,发生率为2.32%,男性发生率明显高于女性(2χ=90.03,P<0.001)。结论:脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质。     

新生儿红细胞G-6-PD活性和G-6-PD/6-PGD比值参考范围调查

【目的】探讨采用速率法(亦称连续监测法)通过全自动生化仪定量测定新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的可行性,并建立新生儿参考范围。【方法】采用速率法和改良G-6-PD比值法(简称改良比值法)分别测定新生儿红细胞G-6-PD活性和G-6-PD/6-PGD比值,并建立新生儿参考范围。【结果】速率法测定新生儿红细胞G-6-PD活性95%参考范围为4.537~10.078 U/g Hb,99%参考范围为3.192~11.013 U/g Hb。改良比值法测定新生儿红细胞G-6-PD/6-PGD比值95%参考范围为1.005~2.196,99%参考范围为0.821~2.128。直线相关分析显示,速率法测定新生儿红细胞G-6-PD活性与改良比值法测定新生儿红细胞G-6-PD/6-PGD比值的结果相关(r=0.443,P<0.05)。【结论】采用速率法可以完成红细胞G-6-PD活性定量测定,为临床常规需要服务,适合推广应用;新生儿参考范围的建立,将有利于新生儿红细胞G-6-PD缺乏症诊疗工作的普遍开展。     

新生儿疾病筛查250846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

新生儿疾病筛查250 846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

宿迁市新生儿疾病筛查状况分析

[目的]分析宿迁市新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查状况.[方法]应用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素和苯丙氨酸含量.对宿迁市三县四区共160家接产机构出生的253 422例新生儿CH和PKU的筛查结果进行分析.[结果]全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势.筛查出新生儿CH104例,发病率为1/2 060,PKU34例,发病率为1/6 301.[结论]开展好新生儿疾病筛查工作可以尽早发现CH和PKU并给予早期治疗,有利于提高人口素质,减少残疾儿的发生.