遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析

目的：分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法：回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例，其中经典型Bartter综合征4例，Gitelman综合征19例。结果：4例Bartter综合征发病年龄4月-33岁，临床上以多饮、多尿、乏力主要表现，2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍；19例Gitelman综合征患者发病年龄10—52岁，临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现，部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐；实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒，尿钾排出增加，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高。而血压正常；经典型Bartter综合征尿钙肌酐比〉0．2，Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比〈0．2；补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论：低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常，Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平，本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。     

Gitelman综合征的临床特点分析

目的探讨Gitelman综合征的临床特点,以提高其诊治水平。方法选择Gitelman综合征患者6例,观察其临床表现及并发症,测量血压,检测血尿生化指标,并进行血气分析。结果患者均有不同程度的肢体乏力,血压正常;实验室检查表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒;血肾素—血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统激活;伴桥本甲状腺炎2例,胰岛素抵抗2例。给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等治疗可缓解临床症状,但血钾、血镁未升至正常水平。结论临床上提示低血钾、低血镁、低尿钙等需考虑Gitelman综合征,治疗上给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等联合应用,效果良好。     

以痛风为首发表现的Gitelman综合征一例

报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例.患者系27岁青年女性,诊断为痛风性关节炎3年余,期间多次查血尿酸偏高,血钾偏低,均未进一步诊治.入院后查血钾、血镁偏低,左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积,血气分析示代谢性碱中毒,肾素醛固酮(卧立位)均明显升高,Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异,根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎,予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后,痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定.本报道认为,对于青年女性,以痛风性关节炎为首发症状,同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者,要考虑Gitelman综合征可能.     

Gitelman综合征1例报告并文献复习

正Gitelman综合征也叫家族性低钾低镁血症,其临床特征为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和血压偏低或正常。1966年Gitelman首先描述此病,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,患病率为四万分之一,在高加索人中杂合子患病率为1%,为最常见的遗传性失盐性肾小管病[1]。绝大多数患者在6岁以后发病,除乏力、软瘫等低钾临床表现外其他症状较轻,少数患者可有面部麻     

以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

Gitelman综合征9例临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点。方法回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例。结果9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8：1。临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现,9例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫4例;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒（9／9）,卧立位醛固酮试验显示,血肾素活性（9／9）、血管紧张素Ⅱ（9／9）及醛固酮（5／9）明显升高,而血压正常;血尿电解质检查显示,尿钾排出增加、低血镁、高尿镁、低尿钙、低尿钙肌酐比（〈0．2,5／5）;肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（2／2）;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常（8／9）水平。结论Gitelman综合征的临床特点包括双下肢乏力、低血钾、高尿钾、血压正常,检查血镁、尿钙、尿镁或尿钙肌酐比和血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平可明确诊断;本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

Gitelman综合征--附二例报道

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病，主要表现为低血钾性碱中毒，血浆肾素活性增高而血压正常，肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生，并根据尿钙明显减少及低血镁，诊断Gitelman综合征。1例经补钾与补镁，症状改善；另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同，应重视两者的鉴别。     

Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道

59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗...     

Gitelman综合征

1966年,Gitelman等[1]首次报道了3例22～47岁的女性患者,临床表现类似Bartter综合征(BS),但同时伴有低血镁、低尿钙.随后,存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征(GS).     

Gitelman综合征

1966年，Gitelman等首次报道了3例22～47岁的女性患者，临床表现类似Bartter综合征（Bs），但同时伴有低血镁、低尿钙。随后，存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征（GS）。     

中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征

目的：Gitelman综合征（GS）是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病。我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断，旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系。方法：对28例GS患者抽取外周血测DNA，对Gs的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综合征的致病基因CLCNKB测序，分析经基因确诊GS患者的临床表现以及血、尿、电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平，寻找中国人GS基因型和表型的关系。结果：28例患者均发现SLC12A3的突变，其中14例携带T60M，4例为纯合T60M突变，10例为杂合T60M突变，突变频率高达33％。T60M携带者的发病年龄、生长发育障碍、四肢乏力等症状的发生与携带其他突变的患者相比无显著差异。T60M携带者血碳酸氢根离子明冠高于带其他突变的患者，尿钾排泄分数明显高于其他突变类型的患者；两组间在血钾、血氯、血镁、血管紧张素、血醛固酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子相比较均无统计学差异。结论：T60M突变是中国人GS的高频突变。目前尚无直接证据支持T60M与Gs的表型有明确的关系。     

Gitelman综合征的研究进展

Gitelman综合征(GS)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病,主要表达钠钾泵蛋白SLC12A3基因突变后导致编码的蛋白改变而致病,表现为低血钾、代谢碱中毒的症状,其中低血镁和低尿钙最具诊断意义。除了SLC12A3基因的突变,研究还发现CLCNKB基因突变、自身免疫性疾病等都可能导致GS。SLC12A3基因的突变位点及突变类型较多,GS患者在遗传学、临床表现和生化指标等方面具有明显的个体化差异。文章从该病的流行病学、病因学、表现型的影响因素、诊断及治疗等方面进行综述,以期提高对疾病的诊治水平。     

SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征

18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。     

Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.     

成年III型Bartter综合征1例并文献复习华中科技大学同济医学院附属同济医院

目的：总结III型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法。方法：回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果。结果：患者,女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史。患者主诉乏力和肢体麻木,无抽搐,血压正常。生化检查有显著低钾血症,血镁正常,尿钙正常。血气分析示代谢性碱中毒。血浆肾素活性增高。肾脏B超无钙化等异常,临床疑诊先天性失盐性肾小管病。PCR检测远曲小管上皮管腔侧钠氯离子同向转运蛋白(NCCT)基因SLC12A3全部编码区26个外显子无突变,而髓袢升支粗端和远曲小管上皮基底膜侧氯离子通道蛋白基因CLCNKB第12号外显子c.1093delC杂合突变,致编码氨基酸p.His365Thr fs 368X移码突变,这是我们发现的一个新的CLCNKB基因新的突变类型。此例最后诊断为III型Bartter综合征。结论：对于低钾血症伴代谢性碱中毒和血压正常而无特殊用药史的成年患者,诊断应考虑先天性失盐性肾小管疾病包括Gitelman和III型Bartter综合征,同时检测SLC12A3和CLCNKB基因可明确诊断。     

Gitelman综合征的遗传和临床研究进展

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变,以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征。除SLC12A3基因外,CLCNKB基因和HNF1B基因也可能与GS相关。GS主要发生在青春期或成年早期,也可以在儿童中发病,其临床表现多不典型,受多种因素的影响,呈现出很强的异质性。典型的GS患者可通过临床表现和实验室检查来明确临床诊断,但其最终确诊则需要行基因检测。文章总结了GS的致病基因、发病机制、临床表现、实验室检查以及诊治的相关进展,以期提高对GS及其并发症的早期诊断和预防,改善GS患者的生活质量。     

Gitelman综合征47例临床特征分析

目的探讨中国人Gitelman综合征(GS)的临床特征,提高对该疾病的认识和诊治水平。方法分析上海瑞金医院2012年1月至2013年10月收集到的47例GS患者的临床表现以及血、尿电解质,血pH,肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS),尿蛋白等和糖代谢等检查情况,比较不同性别和病程组患者之间的差异。结果患者平均发病年龄为24.5岁,31.9%有家族史,血压正常,肢体乏力为最常见的首发症状。血钾和血镁浓度分别为2.45 mmol/L和0.57 mmol/L,24 h尿钾为73.5 mmol,尿钙/尿肌酐比值为0.09;血管紧张素Ⅱ浓度为201.3 ng/L和醛固酮浓度为557.7 pmol/L。44.7%的患者存在不同程度的糖代谢异常。男性患者的平均收缩压、HCO-3浓度和24 h尿蛋白定量高于女性患者。病程≥5年组中,58.8%患者存在糖代谢异常。结论 GS临床较为常见,患者青少年发病多见,血压正常,低钾、低镁、低尿钙,低氯性代谢性碱中毒,常合并RAAS激活和糖代谢异常。氯离子清除试验和基因检测有助于不典型患者的确诊。     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

Gitelman综合征分子遗传学研究进展

Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病,患病率为1~10∶40000,SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters,NCC),介导Na+和Cl-的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征,基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中,已经发现了超过500种基因突变,并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究,对其基因型和表型的关系进行了分析,总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。