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1978~81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱 相似文献
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目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。 相似文献
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血红蛋白(Hb)是人体内的携氧工具。异常Hb 是指由于遗传上的缺陷,导致珠蛋白链一级结构异常的 Hb。迄今发现的异常 Hb 已达400多种,其中大多数异常 Hb 尽管一级结构发生变异,但并不影响它们的高级构象,故氧亲和力仍与 Hb A 的相同。但有些异常 Hb 氧亲和力可增高或降低,对体内的携氧功能可造成不同程度的损害,甚至由此引起疾病。近年来,我国的异常 Hb 研究发展迅速。但 Hb 相似文献
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本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。 相似文献
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发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病) Boston型。Hb M为结构... 相似文献
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我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165%,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。 相似文献
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卢义钦 《中南大学学报(医学版)》1990,(2)
血红蛋白江华[Hb江华;β120(GH3)Lys→Ile]是见于我国的一种新型快泳异常血红蛋白,按它的发现地点命名。在完成其一级结构分析后(Hemog Lobin 1983;7:321),本文继续报道了该Hb变种的功能研究。经层析纯化的Hb江华,其吸收光谱、氧平衡特征和对变构效应剂的反应性与Hb A无明显 相似文献
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血红蛋白(Hb)病是一种遗传性分子疾病,包括地中海贫血(简称地贫)和异常Hb。前者由于红细胞内正常珠蛋白链的比例失常而引起溶血性贫血,重者在胚胎时期即死亡或需定期输血,造成很重的家庭和社会负担及病人的痛苦;后者乃珠蛋白多肽链中的氨基酸替代,但多数并不引起临床症状。Hb病的研究无论对临床工作还是对计划生育、优生学和人类学的研究都有重要意义。广西是我国地贫高发地区,积极开展Hb病的研究不但是必要的,而且是十分紧迫的任务。 相似文献
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方法血清结合珠蛋白(Haptoglobin 简称 HP),是血清α_2球蛋白的一种糖蛋白,电泳分离时它在α_2位置出现,它与血红蛋白(Hemoglobin 简称Hb)中珠蛋白(globin)结合成 HP—Hb 复合物。在血清中加入一定量的 Hb 液,用电泳法分离 HP—Hb 复合物和未结合游离的 Hb;根据被 相似文献
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目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率. 相似文献
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我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma 相似文献
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<正> 血红蛋白病是一类遗传性分子病,包括珠蛋白肽链异常(异常Hb)和珠蛋白肽链合成减少(地中海贫血)二类。其主要危害是能引致溶血性贫血和有病基因可以世代遗传。据世界卫生组织统计,全世界约有一亿人携带血红蛋白病基因,并估计这类基因有2000多种,见于文献报道的已有350多种,每年约有100万人死于此病,故被列为世界六大疾病之一。 相似文献
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目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同. 相似文献