IL-10 基因多态性及血清水平与颅内动脉瘤发病的关系

目的 分析白细胞介素（IL）-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 单核苷酸多态性（SNP）及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤（IAs）发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者（IAs 组）和 187 例非 IAs 患者（对照组）的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, － 1082G/A、－ 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区－ 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA＋ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA＋ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, GA＋ AA 基因型（OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914）和 A 等位基因（OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583）携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区－ 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT＋ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT＋ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, CT＋ TT 基因型（OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900）和 T 等位基因（OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192）携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组（P < 0.01）。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。     

SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响研究

目的：分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法：采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿（有效组76例、无效组52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果：SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者用丙戊酸钠治疗有效（GG vs GA：OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA：OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002）。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组（OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010）。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。     

BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究

目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因（BHMT）和还原叶酸载体1基因（RFC1,又称SLC19A1）的单核苷酸多态性（SNPs）与神经管缺陷（NTDs）易感性的关系。方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs 位点进行基因分型,Haploview4.2 软件进行单体型分析。结果 BHMT 基因 rs3733890 位点等位基因频率与NTDs 的发病存在显著关联,且携带 A 等位基因儿童发生 NTDs 风险高于 G 等位基因的儿童（OR=1.408,95%CI： 1.013～1.956）;RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和 GG 基因型的儿童患 NTDs 风险分别高于 A 等位基因和 AA 基因型儿童（OR=1.492,95%CI：1.089～2.044;OR=2.020,95%CI：1.081～3.780）;RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童（OR=1.368,95%CI：1.002~1.868）。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A（rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800）和RFC1基因单体型G-G-G-T（rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130）可使 NTDs 发病风险增加,而 BHMT 基因单体型 C-G-A-A 可使 NTDs 发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。     

rs2233678和rs2233679多态性与福建汉族人群肺癌易感性及临床病理学特征的关系

目的了解福建汉族人群肽酰脯氨酰基顺反异构酶1（Pin1）基因rs2233678（-842G/C）和rs2233679（-667T/C）多态性分布规律及其与肺癌发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对80例汉族肺癌患者和135例健康对照的Pin1基因启动子进行扩增并对PCR产物直接测序,分析Pin1基因启动子多态性与肺癌易感性及其临床病理学特征的关系。结果 rs2233678位点只检测到GG和GC两种基因型,没有检测到CC基因型。rs2233678和rs2233679位点的等位基因和基因型分布在肺癌组和健康对照组中比较差异无统计学意义（P〉0.05）;其组成的单体型C-C、G-C和G-T均与肺癌发生风险无相关性（P〉0.05）,rs2233678的基因型分布与肺癌的临床病理学特征无相关性（P〉0.05）,rs2233679的基因型分布与肺癌病理类型呈弱相关（r=0.285,P=0.010）。结论 rs2233678和rs2233679多态性可能与福建汉族人群肺癌易感性无关,rs2233679的基因型分布与肺癌病理类型有一定的相关性。     

IL-1F10基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的探讨类风湿关节炎易感性与白细胞介素-1F10（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法采用病例对照的研究方法,收集安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊确诊的类风湿关节炎患者184人和同期正常健康体检人群184人,采用高温连接酶的连接酶检测反应（LDR）方法检测两位点的单核苷酸多态性,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果白细胞介素-1FIO（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,rs6743376位点基因型频率（x2=2．04,P=0．361）,等位基因频率（X2=0．187,P=0．667）;rs6761276位点基因型频率（X2．28,P=0．320）,等位基因频率（X2=0．206,P=0．650）。结论中国安徽省汉族类风湿关节炎患者遗传易感性与白细胞介素-1F10基因中rs6743376和rs6761276位点无关。     

CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究

目的：研究CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联.方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异.结果：120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35％,杂合型GT为40.83/29.13％,突变型TT为10.83/5.51％,两组比较x2为7.71,0.01＜ P＜0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92％,突变型T为31.25/20.08％,两组比较x2为8.11,P＜0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93％,杂合型CG为37.50/26.77％,突变型GG为13.33/6.29％,两组比较x2为8.70,0.01＜P＜0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31％,突变型G为32.08/19.68％,二组比较x2为8.73,P＜0.01.结论：乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联.     

含钾通道四聚化结构域15基因多态性与冠心病的关系及意义

目的：探讨含钾通道四聚化结构域15（KCTD15）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs11084753与冠心病的遗传易感性的关系。方法确诊的冠心病患者426例（男216例,女210例）为病例组,非冠心病患者及正常体检者436例（男224例,女212例）作为对照组,利用聚合酶链式反应（ PCR）分析技术及DNA直接测序技术,对2组EDTA抗凝血KCTD15基因rs11084753（A/G）多态位点进行分型,按该位点等位基因A和G的出现情况将基因型分为AA、AG、 GG三种类型。采用因素回归分析统计该多态位点与冠心病易感性的关系。检测所有研究对象的血脂水平。结果病例组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高,而HDL-C则明显低于对照组;病例组患者吸烟、饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组（ P 均＜0．05）。 AA、AG、GG 基因型在病例组中的分布频率分别为52．4％、32．6％和15．0％,在对照组中分别是76．1％、18．4％和5．5％,2组基因型频率分布差异有统计学意义（χ2＝8．174, P ＝0．0098）。多因素分析显示,携带rs11084753（A/G）多态位点G变异等位基因与冠心病的遗传易感性有明显相关关系（OR＝5．94,95％CI＝3．02～22．31, P ＜0．01）。结论KCTD15基因rs11084753（A/G）多态位点与河北地区汉族人冠心病遗传易感有关。     

APE1和ERCC1基因多态性和肺腺癌易感性关系研究

目的探讨APE1基因和ERCC1基因多态性和肺腺癌易感性之间的关系。方法应用实时荧光定量PCR技术对200例肺腺癌患者和200例非肿瘤患者进行ERCC1C118T和APE1T141G基因多态性分析。结果肺腺癌组ERCC1 C118T TT基因型频率高于对照组,然而差异无统计学意义（P=0．35）。肺腺癌组APE1T141GGG基因型低于对照组,差异具有统计学意义（P=0．04）,与TT基因型携带者相比,GG基因型携带者患肺腺癌的发病风险显著降低（OR=0．55,95％CI=0．31—0．98）。结论APE1T141G多态性可能和肺腺癌易感性相关,GG基因型是肺腺癌的遗传保护因素。     

膀胱癌患者CYP1A1基因MSPI多态性的相关分析

目的探讨细胞色素CYP1A1基因MSPI多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测44例膀胱癌患者(病例组)和85例同期住院非膀胱癌患者(对照组),检测CYP1A1基因MSPI多态性位点的3种基因型及等位基因的分布频率。结果在病例组CYP1A1基因MSPI位点基因型分布频率为:TT(54·5%)、TC(36·4%)、CC(9·1%),等位基因分布频率为T(72·7%)、C(27·3%);在对照组CYP1A1基因MSPI位点基因型的分布频率为TT(61·2%)、TC(31·2%)、CC(7·1%),等位基因分布频率为T(77·1%)、C(22·9%)。各个基因型在两组中所占的比例差异无统计学意义(P>0·05);T、C等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论CYP1A1基因MSPI位点多态性的单独存在可能与本地区膀胱癌易感性无关。     

中国人群的AXIN2 rs2240308多态性与肺癌易感性的关系研究

目的旨在探讨AXIN2外显子1-148(rs2240308)多态性与肺癌易感性在中国汉族人群的关系。方法在555例对照组和520例肺癌患者中使用TaqMan SNP基因分型方法对AXIN2外显子1-148SNP进行基因分型。使用非条件Logistic回归分析来计算调整后的比值(OR)和95%可信区间(95%CI)的。结果 AG、AA和GG基因型出现频率在对照组和病例组之间存在显著差异,相比于那些携带GG基因型的患者,携带A等位基因(AG+AA基因型)患者其肺癌易感性较高。结论在中国人群中AXIN2外显子1-148 G->A多态性(rs2240308)患者其肺癌易感性较高。进一步表明AXIN2可作为肺癌相关基因。     

AG490 对重症急性胰腺炎大鼠胰腺腺泡细胞凋亡的影响

摘要： 目的 探讨 AG490 对重症急性胰腺炎(SAP)大鼠胰腺腺泡细胞凋亡及凋亡基因 FasL 和 Bcl-2 表达的影响。方法 健康 Wistar 大鼠 72 只, 按随机数字表法分为对照组(24 只)、 SAP 模型组(24 只)和 AG490 治疗组(24 只)。后 2 组采用 5%牛磺胆酸钠胆胰管内逆行注入诱导 SAP 大鼠模型, 3 组大鼠均于术后 6 h、 12 h、 24 h 心脏采血, 检测血清淀粉酶。剖腹取胰腺组织, 光镜下观察胰腺组织病理改变并进行病理学评分, TUNEL 法检测胰腺腺泡细胞凋亡指数, RT-PCR 检测胰腺组织 FasL、 Bcl-2 mRNA 的表达。结果 与对照组比较, SAP 模型组大鼠胰腺病理损伤加重, 病理评分增高, 血清淀粉酶明显升高, 胰腺腺泡细胞凋亡指数升高, FasL mRNA 表达明显升高, Bcl-2 mRNA 表达明显降低(P＜0.05 或 P＜0.01)。与 SAP 模型组相比较, AG490 治疗组大鼠胰腺病理损伤明显改善, 病理评分降低,血清淀粉酶明显降低, 胰腺腺泡细胞凋亡指数升高, FasL mRNA 表达明显升高, Bcl-2 mRNA 表达明显降低(P＜0.05 或 P＜0.01)。结论 抑制 JAK/STAT3 信号通路可能通过调节凋亡相关基因, 增加胰腺腺泡细胞凋亡, 从而减轻胰腺炎症反应及病理损害。     

广西人群自噬相关基因ATG5的单核苷酸多态性与 ANCA相关性血管炎的关系

摘要：目的 探讨 ATG5 基因 10 个位点的单核苷酸多态性（SNP）与广西人群原发性中性粒细胞胞浆抗体 （ANCA）相关性血管炎（AAV）的关系。方法 收集符合AAV入组标准的177例患者（AAV组）和216例年龄、性别相 匹配的健康人（对照组）作为研究对象,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对选定的SNP进行基因分型检测。 分析各SNP基因型与等位基因以及其构成的常见单体型在2组人群中的分布差异,并结合基因型对AAV组进行临 床资料分析。结果 （1）纳入研究的 10 个 SNP 位点分别是 rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、 rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543。AAV组与对照组的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意 义（P＞0.05）。（2）10个SNP位点在研究对象中存在6个常见单体型,在AAV组和对照组中的频率差异均无统计学意 义（P＞0.05）。（3）AAV 组中 rs1766193、rs148316514 各基因型的水肿发生率,rs1766193 各基因型的发热发生率, rs617994 各基因型的血清白蛋白水平,rs510432、rs506027、rs473543 各基因型的血清白蛋白及红细胞沉降率, rs656994的各基因型中血肌酐水平差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 本研究中10个ATG5基因SNP位点多态 性可能与广西人群AAV遗传易感性无关,但部分可能与AAV患者的发热和水肿发生率,血清白蛋白、红细胞沉降率 和血肌酐水平存在关联。     

PD-1基因多态性和肾癌患者血清PD-1、PD-L1水平及临床特点的相关性

目的 探讨程序性死亡受体-1(Programmed cell death 1,PD-1)基因多态性和肾癌患者血清PD-1、PD-L1水平,及病理分型、临床分期相关性.方法 2012年2月至2015年8月纳入本院肾癌患者84例,同时纳入健康人群50例为对照组.PCR扩增测肾癌组和对照组PD-1基因多态性,ELISA测定血清PD-1、PD-L1浓度.结果 肾癌组血清PD-1、PD-L1高于对照组(P＜0.05).肾癌患者基因突变率为16.07％,对照组为6.00％,差异有统计学意义(P＜0.05).PD-1基因T/T亚组血清PD-1、PD-L1明显高于C/C、C/T两个亚组.PD-1 rs41386349位点野生型和突变型和肾癌的病理类型、临床分期密切相关(P＜0.05);和性别、年龄无明显相关性(P＞0.05).结论 PD-1基因突变和透明细胞肾癌具有相关性,和透明细胞肾癌的发病、转移及病程密切相关.     

TRPC3基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系#br#

目的　探讨TRPC3基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚（LVH）的关系。方法　305例原发性高血压患者根据左心室质量指数（LVMI）分为单纯高血压224例（对照组）和高血压合并LVH 81例（LVH组）。分析2组年龄、吸烟史等一般资料差异。留取外周血标本,采用Sequenom MassARRAY® SNP检测技术对TRPC3基因单核苷酸多态性（SNP）位点Rs2292232、Rs4995894、Rs4292355进行基因分型。Logistic回归分析影响患者LVH的因素。结果　（1）2组年龄、吸烟史、饮酒史、家族史、尿素、肌酐、空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、24 h平均舒张压（24 h DBP）差异无统计学意义（P＞0.05）,LVH组较对照组男性比例降低,而24 h平均收缩压（24 h SBP）、体质量指数（BMI）升高（P＜0.05）。（2）2组Rs4995894及Rs4292355位点等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）,TRPC3基因SNP位点Rs2292232基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）,其中LVH组Rs2292232位点TT基因型频率较对照组更高（P＜0.05）。（3）Logistic回归分析显示,女性（OR=0.332,95%CI：0.181～0.610）、较高24 h SBP（OR=1.035,95%CI：1.014～1.056）、TRPC3基因SNP Rs2292232 TT基因型（OR=2.105,95%CI：1.109～3.995）为原发性高血压患者发生LVH的独立危险因素（均P＜0.05）。结论　TRPC3基因Rs2292232位点SNP与高血压患者发生LVH有关,其中TT基因型患者更易发生LVH。     

MBL2关键遗传变异对肺癌发病风险的影响

目的分析MBL2基因启动子区rs11003125C>G遗传变异与肺癌易感性的关系。方法使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RLFP)的方法对2008年1月-2012年12月华北理工大学附属唐山工人医院收治的肺癌患者706例(病例组)及健康对照706例(对照组)的MBL2 rs11003125多态位点进行基因分型。用Logistic回归分析统计两个位点各基因型影响肺癌发病风险的OR值及95%CI。结果与MBL2 rs11003125CC基因型携带者相比,携带rs11003125CG基因型的个体发生肺癌的风险显著降低(OR=0.73,95%CI=0.57~0.93,P=0.010)。年龄分层显示,在≤60岁组中,携带rs11003125CG基因型的个体具有较低的肺癌发病风险(OR=0.67,95%CI=0.48~0.92,P=0.015)。吸烟分层显示,在吸烟组中,携带rs11003125CG基因型的个体肺癌发病风险较低(OR=0.61,95%CI=0.40~0.92,P=0.023)。结论 MBL2基因启动子区rs11003125 CG基因型降低肺癌的发病风险。     

香烟提取物对气道平滑肌细胞增殖作用的研究

摘要： 目的 探讨香烟提取物 （CSE） 对人气道平滑肌细胞 （ASMCs） 增殖以及钙网织蛋白 （CRT）、 CCAAT 增强子结合蛋白α （CEBPα） 表达的影响及机制。方法 （1） 通过收集经不同浓度 CSE 处理 24 h 的 ASMCs, 分为对照组、 2.5%CSE 组、 5%CSE 组、 10%CSE 组。以 MTT 法分析各组细胞增殖情况, 采用逆转录聚合酶链反应 （RT-PCR） 检测各组细胞 CEBPα的 mRNA 水平; 免疫印迹法检测 4 组细胞 CRT、 CEBPα的蛋白水平。（2） 在 10%CSE 组, 分别在 ASMCs 中转染阴性对照 siRNA、 CRT 的 siRNA, 比较 2 组 ASMCs 的 CEBPα、 CRT 表达及细胞增殖情况。结果 （1）对照组、 2.5％CSE 组、 5％CSE 组、 10％CSE 组 ASMCs 的 CEBPα蛋白表达依次递减, CRT 和细胞增殖程度呈依次增高（P＜0.05）; 而 CEBPα mRNA 表达差异无统计学意义 （P＞0.05）。（2） 在 10％CSE 作用下, CRTsiRNA 组中 ASMCs 的 CEBPα表达较阴性对照 siRNA 组增强 （P＜0.05）, 而 CRT 和细胞增殖程度均较相应阴性对照 siRNA 组减弱 （P＜ 0.05）。结论 CSE 可使 ASMCs 中 CRT 的表达增强, 从而抑制 CEBPα mRNA 的翻译, 使 CEBPα的表达减少, 最终促进 ASMCs 的增殖。     

MRI对乳腺癌新辅助化疗后腋窝淋巴结的评估

摘要： 目的 探讨 MRI 对乳腺癌新辅助化疗后腋窝淋巴结 （ALN） 评估的价值。方法 对 44 例乳腺癌患者进行新辅助化疗 （NAC）, 比较患者 NAC 前和 NAC4 周期后 MRI 测量患侧 ALN 直径、 肿瘤表观扩散系数 （ADC） 值变化及其间接相关性; 比较 MRI 与病理对患侧腋窝阳性淋巴结的检测结果。结果 所有患者均完成了 4 周期的 NAC, 有反应 （CR+PR） 率为 72.73% （32/44）, 无反应 （SD+PD） 率为 27.27% （12/44）。有反应组 NAC 前后的 ALN 最大直径由（1.37±1.06） cm 缩短为 （0.90±0.76） cm, NAC 前后的 ADC 值由 （0.91±0.28） ×10-3 mm2 /s 增加到 （1.01±0.32） ×10-3 mm2 /s （P＜0.01）; NAC 前后的 ADC 值变化(△ADC)与腋窝淋巴结 NAC 前后最大直径的变化(△L)不相关 （r=0.131, P= 0.413）。NAC 后 MRI 评估 ALN 的敏感度 100%, 特异度 62.5%, Kappa 值 0.68。结论 MRI 功能指标 ADC 值不能作为早期间接反映NAC 后 ALN 的疗效的独立指标, 但 MRI 仍是评估 NAC 后 ALN 状态的敏感指标。     

ORAI1基因rs3741596单核苷酸多态性与川崎病的关系

摘要： 目的 探讨钙释放激活钙调节蛋白1 （CRACM1/ORAI1） 基因rs3741596位点单核苷酸多态性 （SNP） 与川崎病 （KD） 易感性及KD并发冠状动脉病变 （CALs） 是否相关。方法 将确诊的46例KD患儿 （病例组） 和25例健康儿童（对照组） 纳入本研究, 并根据是否出现CALs将病例组分为CAL组 （20例） 和无CAL （NCAL） 组 （26例）。应用聚合酶链反应 （PCR） 技术联合基因直接测序技术检测所有研究对象ORAI1基因rs3741596位点SNP, 并进行统计学分析。结果 所有研究对象均检测到ORAI1基因rs3741596位点SNP, 其基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无统计学意义 （χ2 分别为0.712和0.499, 均P＞0.05）, 而在CAL组和NCAL组间差异有统计学意义 （χ2 分别为 6.524 和 6.891, 均 P＜0.05）; 携带 G 等位基因使 KD 患儿并发生 CALs 的危险性增加（OR=5.444, 95%CI： 1.386~ 21.380）。结论 ORAI1基因rs3741596位点SNP可能与KD易感性无相关性, 但与KD并发CALs易感性相关。