α-内收蛋白基因及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与大动脉弹性相关性研究

目的 探讨α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）及内皮型一氧化氮合酶基因（G894T、T786C）变异与大动脉弹性相关性研究。方法 （1）采用Complior SP脉搏波速度测定仪测量股-颈动脉PWV（C—FPwV），共319例，其中C—FPWV异常组204例，对照组115例；（2）采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）及一氧化氮合酶（eNOS）基因变异（G894T、T786C）。结果 （1）C—FPWV升高组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）均显著高于对照组（P〈0．05）；（2）C—FPWV异常组WW、TG＋TT基因型、W、T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。C—FPWV异常组T786C（CT、CC）基因型及C等位基因频率与对照组比较差异无显著性（P〉0．05）；（3）WW和TG＋TT基因型与WG＋GG、TT基因型比较C—FPWV、收缩压、舒张压差异有显著性（P〈0．05）；（4）Logistic回归结果显示：α-内收蛋白460WW基因型（P=0．001，OR=3．234，95％CI1．655—6．320）及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性TT、TG基因型是动脉弹性减退的危险因素（P=0．025，OR=0．477，95％C10．249～0．911）结论 α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）及一氧化氮合酶基因变异（G894T）与大动脉弹性有密切相关性，WW、TT、TG型是大动脉弹性减退的敏感基因型。     

内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与缬沙坦降压疗效的关系

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因T786C多态性对缬沙坦降压疗效的影响。方法　采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测 16 7例健康人和 2 6 7例高血压患者的eNOS基因T786C多态性。其中 10 9例病人口服缬沙坦治疗 4周。结果　 (1)EH组CT CC基因型和C等位基因频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ;高血压患者中CT CC基因型携带者的舒张压 (99.6 6± 6 5 9)mmHg均高于TT基因型携带者 (97 32± 7 4 4 )mmHg ,且有显著性差异。(2 )缬沙坦对CT CC基因型患者降低收缩压和舒张压的作用强于TT基因型 ,(P <0 0 5 )。结论　eNOST786C基因多态性可作为高血压病人选用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂的参考指标之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因894 G→T多态性与原发性高血压的关系研究

目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 894G→T多态性与原发性高血压 (EH)之间的关系。　　方法 :应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族 1 0 3例EH患者 (EH组 )及 74名健康者 (正常对照组 )的eNOS外显子 894位进行基因分型 ,并采用生化技术测定其血脂水平。　　结果 :①EH组T等位基因频率为 0 2 6 2及GT、TT基因型频率分别为 0 4 2 7,0 0 4 9显著高于正常对照组的 0 1 2 8和 0 2 57,有极显著性差异 (P <0 0 1 ) ;②在EH组中GT +TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者有显著性差异(P <0 0 5) ;③收缩压、舒张压、eNOS基因 894G→T基因点突变属原发性高血压的独立危险因素。　　结论 :eNOS基因 894G→T多态性与中国人原发性高血压的发生相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与缬沙坦降压疗效的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因T786C多态性对缬沙坦降压疗效的影响.方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测167例健康人和267例高血压患者的eNOS基因T786C多态性.其中109例病人口服缬沙坦治疗4周.结果(1)EH组CT+CC基因型和C等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05);高血压患者中CT+CC基因型携带者的舒张压(99.66±6.59)mmHg均高于TT基因型携带者(97.32±7.44)mmHg,且有显著性差异.(2)缬沙坦对CT+CC基因型患者降低收缩压和舒张压的作用强于TT基因型,(P＜0.05).结论eNOS T786C基因多态性可作为高血压病人选用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂的参考指标之一.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0．74，0．24，0．02和0．81，0．18，0．01，G和T等位基因分布频率分别为0.86，0．14和0．90，0．10，符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3．580，P=0．058)；基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4．037，P=0．133)。然而男性EH组G等位基因频率(0．90)高于NT组(0．86)；T等位基因频率(0．06)低于NT组(0．14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。     

新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因T786C和G894T多态性与原发性高血压的相关分析

目的探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技术进行内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性分析,阐明两民族基因型、等位基因频率分布、连锁不平衡模式及构建的单体型与原发性高血压的相关性。结果超重、肥胖、甘油三酯异常及年龄51岁以上是两民族患高血压的共同相关危险因素。总人群、原发性高血压组及正常血压组中两民族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),两位点间不存在强连锁不平衡。汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因两位点共构成4种单体型:GT(75.3%和79.6%)、GC(10.8%和10.5%)、TT(5.7%和9.8%)及TC(8.2%和0.1%)。两民族单体型频率分布最高为GT,汉族和哈萨克族人群单体型频率分布最低分别是TC、TT,且两民族间单体型GT、TT、TC频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点多态可能与原发性高血压不相关。     

高血压病患者G蛋白β3基因C825T和eNOS基因G894T多态性研究

目的　观察高血压病 (EH)患者G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3)C82 5T多态性和内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。方法　EH患者 112例 ,对照组 112例。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ、BseDI)酶切PCR产物用于基因分型。结果　EH患者GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 34,CT =0 5 3 ,TT =0 13)与对照组有显著性差异 (基因型频率CC =0 5 9,CT =0 36 ,TT =0 0 5。χ2 =6 9,P <0 0 5 ) ;82 5T等位基因携带者与CC纯合子比较有较高的患EH的危险 (OR =2 2 ,95 %CI1 1～ 4 6 )。eNOS各基因型在EH的分布与对照组无显著性差异。Logistic回归分析显示 ,GNB3 82 5T等位基因与EH关联最密切。结论GNB3基因C82 5T多态性的 82 5T等位基因是EH发病的遗传危险因子。eNOS基因G894T多态性在EH发病中不起直接重要作用。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

2型糖尿病合并脑梗塞患者的MTHFR基因、eNOS基因多态性位点的联合研究

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T位点与2型糖尿病合并脑梗塞的关系。方法采用Sequenom系统检测内蒙古地区汉族健康对照组65人、2型糖尿病患者34例、2型糖尿病合并脑梗塞患者42例的MTHFR、eNOS基因型。结果（1）eNOS基因G894T位点2型糖尿病合并脑梗组TT基因型频率、T等位基因频率与对照组比较差异有显著性（P〈0．01,P〈0．01）;2型糖尿病合并脑梗组T等位基因频率与糖尿病组比较差异有显著性（P〈0．05）,（2）MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TT基因型在2型糖尿病人群患脑梗塞方面具有协同作用（P〈0．05）。结论MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加糖尿病患者发生脑梗的危险性,可能是糖尿病患者发生脑梗塞的遗传易感基因。     

Pan T, T4 and T8-positive lymphocytes in the peripheral blood of patients with systemic lupus erythematosus

In a group of 23 patients with systemic lupus erythematosus by means of monoclonal antibodies differentiation markers were investigated on peripheral blood T-lymphocytes. Individual specific differences in the percentage of T1-, T3-, T4- and T8-positive cells were found, indicating various possibilities of immunological disorders in this disease. Furthermore, in comparison with healthy donors, an increased number of T4-, T8-double stained cells was detected in the peripheral blood of patients with systemic lupus erythematosus. Normally, this cell phenotype can be detected in the thymus only. Therefore, it becomes necessary to perform parallel and simultaneous determinations, respectively, of several T cell markers in order to gain a more exact insight into the disturbances of the immune system and to exclude incorrect interpretations of the phenotypical distribution of T cell markers.     

Bronchoalveolar lavage quality influences the T4/T8 ratio in sarcoidosis

BACKGROUND: Sarcoidosis is characterised by a T-lymphocytic alveolitis with a typically increased T4/T8 ratio. The diagnostic value of this ratio is under debate. AIM OF THE WORK: We prospectively evaluated the influence of BAL pre-lavage and the impact of bronchial contamination on BAL differential cell count in 108 BAL specimens obtained from patients with histologically confirmed sarcoidosis. METHODS: BAL was performed by instilling 150-300 ml normal saline either in the middle lobe or the lingula. Fifty-one patients (47%) underwent additional pre-lavage with 50 ml normal saline. Bronchial contamination was assessed by semi-quantitative analysis of mucus, ciliated and squamous cells in the untreated BAL recovery. RESULTS: Pre-lavage did neither influence the lavage cellularity nor extend of contamination of the BAL. Content of mucus and ciliated cells, indicating bronchial contamination, showed a high correlation (Kendal's tau=0.61). Presence of either mucus or ciliated cells in the BAL recovery was associated with a significant lower T4/T8 ratio (mucus: 4.9 vs. 8.0, p=0.009; ciliated cells: 4.1 vs. 7.4, p=0.001). Squamous cells in the BAL recovery representing oropharyngeal contamination did not significantly influence the T4/T8 ratio (7.7 vs. 5.6, p=0.10). CONCLUSION: Bronchial contamination of BAL as determined by the presence of mucus and ciliated cells in the recovery decreases the T4/T8 ratio of BAL in sarcoidosis.     

T细胞在炭疽保护性抗原免疫中的作用——免疫T细胞继承转移试验

取炭疽保护性抗原(PA)免疫的小鼠脾脏,用尼龙棉柱过滤和EAC花环相结合的方法分离出免疫T细胞,继承转移给同系小鼠,可使受体鼠获得抗炭疽菌感染的保护力。