兴奋性氨基酸及其受体的研究进展

兴奋性氨基酸及其受体的研究进展母得志综述姚裕家李炜如审校华西医科大学附属第二医院儿科由于兴奋性氨基酸尤其是谷氨酸及其受体在中枢神经系统（ＣＮＳ）所致的兴奋性神经递质传递作用可导致神经元变性，引起多种神经元性疾病（包括缺氧缺血性脑病、癫痫、精神分裂症、...     

儿童白血病易感基因及其多态性的研究进展

白血病约占儿童恶性肿瘤的1/3,其发病是环境因素(物理因素、化学因素和生物因素)和遗传因素(代谢酶基因、DNA修复酶基因和毒物受体基因及其多态性等)交互作用的结果.本文主要综述近年来与儿童白血病发病有关的易感基因及其多态性的研究进展.     

NMDA受体与mGluR5之间的关系在疼痛研究中的新进展

N-甲基-D-天门冬氨酸受体(N-Methyl-D-aspartate receptor,NMDA-R)和代谢型谷氨酸受体5(Metabotropic glutamate receptor 5,mGluR5)分别属于离子型兴奋性氨基酸受体及代谢型兴奋性氨基酸受体家族,两类兴奋性氨基酸受体是近年来在疼痛及其他精神相关疾患研究中最受关注的两类兴奋性氨基酸受体,基于对两类兴奋性氨基酸受体在吗啡耐受中的数年研究,作者对吗啡耐受中两类兴奋性氨基酸受体之间的联系产生极大兴趣,本文对疼痛的发生发展中两受体之间的交互作用(Cross-talk)作一综述。     

精神分裂症表观遗传学研究进展

<正>精神分裂症是以基本个性改变、思维、情感、行为的分裂、精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神疾病。精神分裂症的发病机理主要是脑内递质出现异常,导致脑内存在病变,而遗传因素和环境因素在精神分裂症的发病过程中均起到重要作用,可能是两者相互作用共同导致精神分裂症的发作。环境因素主要是通过基因突变和表观遗传学改变来实现两者交互作用。基因型完全相同的单卵双生子,同时患有通神分裂症的几率只有     

系统性红斑狼疮遗传易感性研究进展

系统性红斑狼疮 (SLE)的发病机理复杂 ,研究发现SLE是一种多基因复合性疾病 ,并存在遗传异质性 ,遗传因素在SLE易感性方面起重要作用。目前已知与人类SLE易感性有关的基因有 :人类白细胞抗原 (HLA)基因、补体基因、Fc受体 (FcR)基因、凋亡相关基因等。通过对这些基因的研究 ,有利于阐明SLE分子发病机制 ,并进一步指导临床基因诊断和基因治疗。本文就SLE的遗传易感性研究进展进行综述。     

系统性红斑狼疮遗传易感性研究进展

系统性红斑狼疮(SLE)的发病机理复杂，研究发现SLE是一种多基因复合性疾病，并存在遗传异质性，遗传因素在SLE易感性方面起重要作用。目前已知与人类SLE易感性有关的基因有：人类白细胞抗原(HLA)基因、补体基因、FC受体(FCR)基因、凋亡相关基因等。通过对这些基因的研究，有利于阐明SLE分子发病机制，并进一步指导临床基因诊断和基因治疗。本文就SLE的遗传易感性研究进展进行综述。     

偏头痛的遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的神经血管紊乱疾病,其发病机制还不十分清楚,遗传因素和环境因素共同作用促使其发生。偏头痛的遗传学机制目前研究还不透彻,唯一定论的是符合孟德尔遗传的家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM),此外还有很多离子通道基因、神经系统相关基因、血管基因以及激素相关基因与偏头痛易感性有关,但这些候选基因是否属于偏头痛的致病基因还需要大量实验验证。表观遗传学在偏头痛发病机制中可能发挥一定的作用,其研究还处于起步阶段。     

维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病的发病机制十分复杂，是以T细胞免疫介导为主的自身免疫性疾病，是遗传因素和环境因素交互作用共同促进了1型糖尿病的发生。近年来，各国各地区对与1型糖尿病相关的多种基因进行了广泛研究。大量研究显示，维生素D通过维生素D受体（VDR）在1型糖尿病的发病机制中可能起着重要作用。现就维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病的关系作一综述。     

抑郁症致病相关基因的遗传学研究

抑郁症(depression)是一类常见精神性疾病,具有高发病、高复发、高致残和高自杀率的特点,其发病机理目前尚未阐明。经典的遗传学研究证实,抑郁症的发病有家族聚集现象,遗传因素在其中起重要作用,可能与多个致病基因相关;但该病又具有复杂的表型性状,是潜在的患病风险基因和环境及其它非遗传因素共同作用的结果,因而表型与基因型可能不一致。从目前研究来看,可能影响抑郁症分子生物行为的候选基因位点相当多,包括神经递质转运蛋白和合成代谢酶、各种受体亚型及细胞内信号转导系统等。本文拟对目前抑郁症发病相关候选基因的研究进展进行综述。1抑郁症发病相关候选基因1.1五羟色胺转运蛋白(5-HTT)基因5-羟色胺(5-HT)系统参与情绪、心境、应激等方面的调节,其功能的改变和神经传递异常与抑郁症等精神性疾病发病相关。突触间隙5-HT水平改变及5-HT受体亚型功能的失调则有可能参与抑郁症的发病[1]。5-HTT位于突触前膜,能够对突触间隙的5-HT进行再摄取,改变突触间隙5-HT水平,调节突触后受体介导信号,及下游中枢5-HT系统和外周5-HT效应。人类5-HTT基因位于17q11.1-12,其5’端启动子区有一个长为44个碱基对的缺...     

AMHR、INSR及其基因甲基化与PCOS相关病变关系研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是指以月经紊乱、持续排卵障碍、高雄激素症、卵巢多囊样变为特征的病变.其病理特征主要表现为窦前卵泡发育过多而优势卵泡发育受阻,卵巢血管增生引起的卵巢增大,包膜增厚等病理改变.关于P-COS的发病机制非常复杂,目前已经认识到PCOS是涉及内分泌、代谢和遗传等许多因素的内分泌与代谢紊乱的疾病.而其所引起的不孕症是现代社会所面临的严重问题.目前公认为高胰岛素血症、高雄激素血症是PCOS的两大内分泌特征,由其所引起的全身及局部的一系列病理变化是导致不孕的主要原因,而无排卵及子宫内膜容受性差是不孕不育最直接的原因.抗苗勒管激素（AMH）作为卵巢局部一种调节因子,目前认识到其与卵泡生长发育及闭锁有关,甚至参与了高雄激素血症的发生,其主要通过抗苗勒管激素受体（AMHR）发挥作用,近年来已成为研究热点.胰岛素主要通过胰岛素受体（INSR）、受体后信号发挥生物学作用,且认为与子宫内膜、卵巢组织增生有关,并且影响着子宫内膜的容受性,由此可见AMHR与INSR在PCOS发病中起着承前启后的重要作用,并有学者认为其数目甚至功能的变化与PCOS及其并发症的产生有直接或者间接的关系,目前关于AMHR及INSR在PCOS患者中的分布及作用研究多集中于血液、卵巢局部及动物实验阶段,并尝试逐渐深入基因水平,而现阶段大多数学者认为PCOS是一种遗传与环境共同作用全身性疾病,表观遗传学被认为是解释其发病的最合理的解释,而表观遗传学最基本的修饰方式为DNA的甲基化,本研究现将AMHR及INSR的分布、表达及其基因水平的变化（甲基化）与PCOS相关病变的关系做一综述.     

肿瘤坏死因子β基因多态性与冠心病

肿瘤坏死因子β（tumor necrosis factorβ,TNF-β）是一种多生物活性的前炎性细胞因子,在血栓形成和动脉粥样硬化等发病机制中起重要作用。在最近几年的研究中TNF-β基因多态性被证实是与冠心病密切相关的基因之一,本文旨在阐述TNF-β及其受体结构、功能、相关基因多态性以及国内外对该位点基因多态性研究进展。     

代谢性谷氨酸受体的表达与癫痫

谷氨酸(Glutamate)是一类广泛存在于中枢神经系统内的兴奋源性氨基酸。它是脑组织内主要的兴奋性神经递质，应用细胞分子生物技术研究其受体和转运体．目前将谷氨酸受体分为3种离子性受体(NMDA，AMPA和kainate)；3组G蛋白偶联的．通过G蛋白亚单位作用于细胞膜离子通道和第二信使，调节神经元和神经胶质细胞兴奋性的代谢性谷氨酸受体(Metabotropic Glutamate Receptor,MGLUR)     

单胺氧化酶及色氨酸羟化酶基因多态性与精神分裂症关联研究

目前,精神分裂症的病因尚未阐明,但多项研究表明遗传因素在精神分裂症的发生中具有重要作用,且遗传度高达80％以上。精神分裂症的发生涉及的遗传因素十分复杂,不同人群或同一人群疾病的发生都可能由于不同的基因所致,加上多种环境因素的复杂作用,使得精神分裂症易感基因的研究尚未得到一致性结论。为探讨单胺氧化酶A（MAOA）、色氨酸羟化酶（TPH）基因多态性与精神分裂症的关联状况,我们进行了相关对照研究,现报告如下。     

正确认识银屑病第1讲对银屑病的基本认识

1 银屑病是一种常见皮肤病 银屑病是一种常见的慢性皮肤病.此病不传染,有一定的遗传背景.临床实践发现,银屑病与精神因素、劳累、睡眠不足以及饮食不当等有很大关系,因此精神因素在其发生发展过程中起重要作用,它属于心身性疾病范畴;由于其发病涉及机体免疫反应的很多环节,目前认为它也是一种免疫相关性疾病.     

改良电痉挛治疗精神分裂症患者效果观察及心理护理

精神分裂症是常见的慢性精神疾病,流行病学调查研究发现其发病率呈不断上升趋势,使患者身心健康、生活质量及社会功能受到严重影响[1,2]。精神分裂症以认知损害、阴性症状及阳性症状为主要特征[3]。目前,对于精神分裂症发病机制尚不十分明确,认为主要与环境因素、遗传因素共同作用的结果[4]。改良电痉挛是一种应用于精神分裂症重要的物理方法,其疗效明显,但对其具有作用机制尚不     

雄激素相关基因多态性与痤疮相关性的研究进展

痤疮是一种常见的皮肤病，其发病机理尚未完全阐明。目前多项研究表明遗传因素是痤疮发病易感性的重要因素之一，特别是雄激素相关基因多态性在痤疮发病中具有重要的作用。     

儿童精神分裂征相关因素分析

目的 :探讨儿童精神分裂症的发病及其相关因素的比较。方法 :采用研究组及对照组各 85名儿童 ,根据年龄、性别配对 ,从生物学、社会学及心理学等方面 ,采用卡方检验 ,比较研究组与对照组之间的差异。结果 :两组之间的阳性家庭史 ,中枢神经系统的损害 ;家庭环境及生活事件的刺激 ;病前性格特征 ;社会适应能力及研究组 10岁前后起病者疗效及家庭史的比较均有显著性差异。结论 :遗传是儿童精神分裂症最可能的一种因素 ;社会因素和心理因素与儿童精神分裂症的发病呈正相关 ;发病年龄越小 ,阳性家族史越强 ,疗效也越差     

氨基酸对脑海马突触效应和学习记忆的影响

海马神经元以谷氨酸作为主要的神经递质,谷氨酸参与突触效应长时程增强,并对记忆具有改善作用。海马穿通纤维中80%的谷氨酸来自谷氨酰胺,谷氨酰胺对大鼠学习记忆具有促进作用。甘氨酸在中枢神经系统具有兴奋性和抑制性双重作用,是中枢神经系统一种重要的抑制性递质,可以激动N-甲基-D-天冬氨酸受体必要的协同激动剂,还可以激动N-甲基-D-天冬氨酸受体非士的宁敏感型甘氨酸的调节位点,产生兴奋性效应。牛磺氨酸是中枢神经系统一种抑制性氨基酸,可促进中枢神经系统生长发育、增殖分化,增强大鼠学习记忆,并有延缓衰老的作用。γ-氨基丁酸B受体在海马齿状回区习得性突触效应长时程增强的形成与保持中具有重要的调制作用。     

基因多态性与骨质疏松

骨质疏松症是一种以骨密度（bone minerl density，BMD）降低、骨微结构破坏和骨折危险性增加为特征的慢性复杂性疾病。现阶段，BMD测定仍是临床预测骨质疏松症的“金标准”，而基因多态性决定骨密度变异性。有研究报道，双生子和家系研究表明，遗传因素在骨质疏松及其继发性骨折的发病中起重要作用，峰值骨量在人群中的变异有80％可以从遗传的角度来解释。由此可见，骨质疏松症的发病与遗传相关，本文回顾国内外文献，就骨质疏松症几种相关基因的研究现状做一综述。     

TLR4基因多态性与社区获得性肺炎易感性及预后的研究进展

一、基因多态性 基因多态性是指在一个生物群体中同时存在的2种或多种不连续的基因型或等位基因,是基因的固有特征.人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性,疾病临床表现的多样性(clinical phenotype diversity),以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用.基因多态性现象影响着遗传性疾病的发病率,如:DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联[1];过氧化物酶增殖物激活受体(PPARs)基因家族中,PPAR-γ基因Pro12Ala突变与2型糖尿病遗传易感性相关[2].