父母体重状况与子代超重/肥胖风险的关联性分析

目的 研究不同亲子对类型、不同年龄段，父母体重状况与子代超重/肥胖风险的关联性。方法 研究对象为上海市浦东新区3个有区域代表性的社区，2021年36月在读幼儿园儿童，测量儿童身高、体重，并采用问卷调查收集父母身高和体重数据、人口学特征、家庭社会经济水平信息。共募集5 129名儿童及家庭，按儿童体重状态分为超重/肥胖组和非超重组。以儿童超重/肥胖和非超重为二分类因变量，按年龄段分层和亲子队类型分层，二分类Logistic回归分析父母体重状况与子代超重/肥胖风险的关联性。结果 5 129名儿童超重/肥胖检出率21.4%，父亲超重/肥胖检出率52.1%，母亲超重/肥胖检出率17.5%。调整儿童出生情况、运动时间、饮食习惯、母孕情况、父母年龄、社会经济水平后，与父母双方非超重相比，父母亲双方超重/肥胖所生女儿和儿子的超重/肥胖风险OR（95%CI）值为分别为3.69(2.645.15，P<0.001)、2.80(2.093.76，P<0.001)。在不同的年龄段中，父母双方超重/肥胖时3 4岁儿童超重/肥胖风险最高，OR（95%CI）值为4.18(1.6510.57，P=0.003)。母亲超重/肥胖时3 4岁儿童超重/肥胖风险最高，OR（95%CI）值为2.66(1.275.57，P=0.01)，随着年龄增加，母亲与子代关联性趋于平稳，父亲与子代的关联性变得更强。结论 父母超重/肥胖是儿童超重/肥胖的危险因素，父母双方超重/肥胖或母亲超重/肥胖对34岁儿童影响最大。父母体重状态与子代超重/肥胖风险关联性因父母体重状况、亲子对类型、儿童性别、年龄而异。     

畲族人群载脂蛋白B（apoB）基因多态性遗传规律的研究

从江西、浙江、福建三省８个畲族家系３１个个体中抽血提取ＤＮＡ，用ＰＣＲ技术对其ａｐｏＢ基因多态性位点进行扩增。结果表明：所有子代的扩增片段均可从父母的扩增片段中找到来源，子代为纯合子者，其父母的扩增片段中至少有一条相同，纯合子父亲的扩增片段在几个子代中同时出现。实验证明：畲族人群ａｐｏＢ基因的多态性遵循孟德尔定律。     

德国牧羊犬父母代与子代嗅觉受体基因序列分析与比较

目的了解德国牧羊犬父本和母本以及他们的子代之间嗅觉受体基因遗传相关规律。方法以常规PCR技术扩增德国牧羊犬父母代与子代嗅觉受体基因,并进行相关基因的序列分析、比较。结果与母本嗅觉受体基因相比,子代和父本之间的嗅觉受体基因差异变化较大。子代和父母本之间的碱基突变主要有T→C、G→C、A→G、CVT、G→T、T→A和G→A类型突变。有些突变导致氨基酸改变。结论本文结果对CfOLF基因的多态性分析及对品种内的遗传规律研究有非常重要的意义。     

利用三种方法计算眼屈光度的遗传度

目的〓〖HTK〗将屈光度作为一连续性计量型变量，计算其遗传度。〖HTW〗方法〓〖HTK〗以一个爱尔兰大家系为随机样本，分别用均父母-子代回归系数法、单亲-子代回归系数法及序贯性寡基因连锁分析系统（SOLAR）3种方法，以屈光度的原始测量值及行正态转换后的数值来计算屈光度的遗传度。〖HTW〗结果〓〖HTK〗15对完整的双亲-子代数据用于均父母-子代回归法分析，以屈光度的测量数据和正态转换数据算得的遗传度分别为0.56和0.60(标准误分别为0.16和0.17)；24对完整的单亲-子代数据用于单亲-子代回归法，以屈光度的测量数据和正态转换数据算得的遗传度分别为0.14和0.28(标准误分别为0.11和0.17)；137例有效数据用于SOLAR分析，以屈光度的测量数据和正态转换数据算得的遗传度分别为0.52和0.57(标准误分别为0.16和0.16)，年龄作为共变量作用无统计学意义。〖HTW〗结论〓〖HTK〗以屈光度作为连续性计量资料分析得到的研究样本的遗传度在0.5～0.6左右，说明遗传因素在屈光系统的形成中起着一半以上的作用。均父母-子代回归法和序贯性寡基因连锁分析系统法对屈光度的遗传度的计算较单亲-子代回归法可靠。     

基于千人基因组谱系数据的拷贝数变异识别与分析

拷贝数变异（copy number variation, CNV）是基因组结构变异中的一个重要类型,它在人类很多复杂疾病的发生和发展过
程中扮演着重要角色。当前CNV的识别研究,主要集中在单一样本相对于参考序列的CNV识别,以及针对成对样本的CNV识
别。然而,这种单纯基于个体水平的CNV分析,只能局限于个体之间而无法进行亲本到子代的遗传学分析。本文基于千人基
因组计划中三样本父-母-子代的家系数据,寻找子代相对于父、母的变异区域,不仅识别出子女继承自父母的CNV,并通过分层
聚类分析推断出这些CNV的生成方式,同时还检测出少量疑似子代相对于父母的纯合CNV变异。
     

父母MTHFR基因、CBS基因与子代先天性心脏病关系的研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T及胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C与子代先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法采用1：1配对病例对照研究方法,分析比较115对CHD患儿与对照儿父母MTHFR及CBS基因型。结果母亲MTHFR基因的C与T等位基因频率比较差异具有统计学意义（P=0．036,OR=1．595,95％CI：1．029～2．471）,父母CBS基因型构成及等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论 母亲MTHFR基因677TT型可能与子代CHD发生有关。     

乙肝病毒父婴传播86例临床观察

流行病学表明,乙肝病毒感染有显著的家庭聚集性。胎儿是父母的共同产物,除母婴垂直传播外,父婴传播也是造成子代HBV感染的重要途径。本组通过对86例乙肝病毒感染的父体观察,研究HBV DNA水平高低与子代感染HBV的关系,予以指导HBV感染人群选择适当时机孕育后代。     

心血管疾病早期调控的研究进展

健康与疾病的发育起源假说认为,宫内环境或出生后环境的变化可导致子代机体在形态、生理和代谢等方面发生改变,最终影响成年后的健康状况。为研究其机制,人们建立了多种心血管编程的动物模型,并通过增加有益因素和控制有害因素（称为“重编程”）来预防和治疗心血管疾病。本文将综述心血管编程的不同动物模型及其可能的机制。     

亲代蛋氨酸合酶基因变异对子代发生先天性心脏病的影响

目的:初步探讨亲代蛋氨酸合酶(MS)基因变异与子代先天性心脏病(CHD)表型的关系.方法:通过出生缺陷登记卡选择辽宁省192名CHD患者(其中男93人,女99人)及其生物学父母(核心家庭)作为病例组,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的104名正常人(男60人,女44人)及其生物学父母作为对照组,进行MS基因A2756G位点多态性检测(PCR-RFLP法),比较两组间亲代基因变异差异及病例组核心家庭内等位基因的传递不平衡现象.结果:病例组与对照组母亲的基因型分布和等位基因频率差异无显著性(P>0.05),病例组父亲( )等位基因频率(5.0%)低于对照组(9.1%,P＝0.060),其子代罹患CHD的比值比(OR)为0.53(95%CI为0.25～ 1.09);两组父母基因型组合差异无显著性;不同类型CHD组与对照组父母A2756G位点基因型构成比差异亦无显著性;等位基因传递不平衡分析显示,突变等位基因( )在CHD核心家庭中存在传递不平衡现象,即父母将等位基因( )传给CHD患者的比例低于(-),其OR值为0.26(95%CI为0.11～0.60).结论:亲代MS基因A2756G位点变异与子代CHD的发生相关,其突变等位基因( )可能降低子代CHD的危险性.     

浅谈遗传病与产前诊断

一、什么是遗传病 遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似,变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵,将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素,并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中,染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(DNA),还有核糖核     

辅助生殖技术对婴儿期体格及神经发育的影响

目的：探讨辅助生殖技术(ART)对足月子代婴儿期体格及神经发育的影响，促进早期干预性措施的制定。方法：招募2020年1月至2021年1月在本院经行ART后获得妊娠分娩的足月子代(ART组)，分成ART单胎组(n=166)和ART双胎组(n=26)；并招募同期在本院分娩的自然妊娠的足月子代(NC组)，分成NC单胎组(n=166)和NC双胎组(n=10)，比较ART组和NC组子代出生时体格和神经发育状况，随访子代至12月龄，评估体格和神经发育状况。采用logistic回归分析ART相关影响因素，采用独立样本t检验、χ²检验对纳入研究子代的基本情况，婴儿期体格和神经发育指标进行统计分析。结果：ART组父母生育年龄、剖宫产率均高于NC组(P<0.05)，父母亲生育年龄大是ART组的显著影响因素；ART单胎组和ART双胎组，分别与NC单胎组和NC双胎组进行比较，出生至12月龄时的体重、身长和头围差异均无统计学意义(P>0.05);ART组和NC组子代出生后新生儿神经行为测定(NBNA)评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；随访至12月龄时，进行0～6...     

先天性心脏病子代再显情况初步调查

作者等报道经上海医科大学中山医院直视手术确诊并矫治,其后生育子女的237例各种类型先天性心脏病的子代再显情况。先证者的子代先心病患病率为4.23％。不同性别亲代先心病者子代总的再显率无显著性差异,仅父亲患动脉导管未闭和房间隔缺损的子代再显率高于母亲患者的子代。亲子代先心病类型的一致率为41.7％,性别一致率为58.3％。     

GDM孕妇MBL基因突变对子代遗传的观察

目的观察GDM孕妇子代甘露聚糖结合凝集素（mannan-bindingl ectin,MBL）的蛋白水平和基因点突变的情况;初步探讨MBL是否对子代的遗传。方法用单链多态构象性聚合酶链（PCR-SSCP）法分析入组孕妇和子代MBL基因点突变;用ELISA法测定其血清MBL浓度。结果GDM组子代MBL基因突变发生率并不比对照组高;子代血清MBL水平高低与母亲MBL血清水平高低无关。结论母亲MBL的血清水平及基因点突变对子代没有明显影响。     

细胞遗传学的基本知识及其在妇产科的应用

遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似,变异是指亲代与子代之间的差别。人类可通过精细胞和卵细胞融合为受精卵,将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态特征或生理特征或生物特征或免疫特征之所以产生的内在因素,并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学的研究,证实基因存在于染色体中,染色体是遗传的主要物质基础,其形态、结构和数目又都是稳定的,因此,细胞遗传学以染色体在形态上、结构上和数目上的变化作为研究的主要依据。     

变应性疾病产妇的新生儿脐血中免疫调节特点与儿童哮喘

在哮喘人群中,尤其是儿童哮喘,其遗传背景更为明显,有调查表明约1/4的哮喘患者父母或同胞患有哮喘等变应性疾病,如父母双亲都有哮喘,其子代的发生哮喘危险性则显著增高.目前,众多的临床观察与流行病学研究都提示儿童哮喘是一种有明显家族聚集倾向的多基因遗传疾病.     

丙烯酰胺对雄性果蝇生育力的影响

目的了解丙烯酰胺对雄性果蝇生殖力的影响。方法用不同浓度的丙烯酰胺对雄性果蝇染毒,每2 d与羽化8 h内的处女蝇交配,直至交配后的处女蝇无子代产生,观察交配情况以及繁殖子代的各种特征。结果随着丙烯酰胺浓度的增加,被染毒的雄性果蝇与处女蝇交配情况变差,繁殖的子代数量减少,死亡率增加,羽化时间延长,雄雌性比降低,被染毒雄蝇的寿命减少,同时子代中出现一定量的畸形个体。结论丙烯酰胺对雄性果蝇的生育能力有显著的影响。     

对二硫化碳作业工人子代智能损伤的初探

本文探讨了CS_2通过父母对子代智能的损伤。某市化纤厂(观察厂)和罐头厂(对照厂)0～6岁儿童智力低下和可疑低下率分别为12.42%和4.20%,差异显著。我们认为,CS_2的作用可能是智能低下的原因。     

父母心力衰竭与其子女心力衰竭风险的关联性

背景:父母心力衰竭与其子女左心室收缩功能障碍患病率和心力衰竭发生风险的关系尚未在社区范围内进行研究。方法:以Fram ingham子代研究中接受常规超声心动图检查的1497例参与者(平均年龄57岁,819例女性)为研究对象,调查父母心力衰竭与其子女左心室收缩功能障碍患病率以及左心室质量、内径和室壁厚度的横断面关联性。此外,还前瞻性探讨父母心力衰竭是否增加了2214例子女(平均年龄44岁,1150例女性)的心力衰竭发生风险。结果:与1039例父母无心力衰竭的参与者相比,横断面队列中父母至少1位患心力衰竭的458例参与者的左心室质量(17.1%vs26.9%)…     

MTHFR基因多态性与心血管疾病发生风险的研究

<正>近年来,随着人们生活水平的提高,心血管疾病的发病率和致残率在逐年上升。根据一份来自世界卫生组织的报告,2016年全球范围内约有1 790万人死于心脏病和脑卒中,占全球死亡人数的31%,到2030年预计将有约2 360万人死于心血管疾病^[1]。美国的一项前瞻性研究通过分析父母与子女心血管疾病之间的关联结果表明：相较于父母中无心血管事件的对照人员而言,父母中至少有1个患有心血管事件的实验人员其后代发生该事件的可能性明显增加。     

双亲共有人类白细胞抗原等位基因的传递与早产风险

目的:本研究旨在证实双亲共有人类白细胞抗原(H LA)等位基因传递给子代可增加早产风险的假设。方法:研究对象来源于加利弗尼亚北部地区,遵照KaiserPerm anente医学保健计划(一个完整分娩保健体系),由孩子及其父母共同参与的一项家庭群体性研究。78个有早产(孕≥35周)病例的家庭共234例、20个足月顺产的家庭共60例参与该研究。从第1例早产病例开始收集家庭成员的口腔细胞,确定其父母的H LA-B(Ⅰ类)D BR1(Ⅱ类)类型,分析双亲传递给子代的等位基因。为排除人种H LA基因位点的不同而产生的分离偏倚,从足月顺产者家庭成员中收集口腔标本作…