三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

重庆地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

目的 对重庆地区汉族人群的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术对225名无血缘关系的重庆地区汉族人群进行15个STR 基因座的基因分型,计算基因频率,并得到杂合度(H)、个人识别力(DP)、匹配概率(Pm)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、亲权指数(PI)等多态性统计学参数.结果 在重庆地区汉族人群225名无血缘关系的个体中共检出162个等位基因,其频率分布0.002 2～0.508 9.15个STR基因座的杂合度0.644 4～0.870 5;个人识别力0.778 2～0.967 9;累积DP＞0.999 999 999;匹配概率0.032 1～0.221 8;累积Pm=1.21×10-17;非父排除率0.347 6～0.735 7;累积PE=0.999 999 042;多态信息含量0.560 4～0.857 1;累积PIC=0.999 999 999;亲权指数1.406 3～3.862 1.结论 此STR15个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性

【目的】 调查Investigator R DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator?誖DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验?【结果】 30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05),经Bonferroni 法校正后不存在连锁不平衡现象?各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98?30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342?【结论】 Investigator R DIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系?     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

广西金秀瑶族9个DNA短串联基因座遗传多态性

目的:了解广西金秀瑶族群体9个STR基因座(D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、vWA)的遗传多态性.方法:枸橼酸钠抗凝的广西金秀瑶族无相关健康个体血样175例.先用Chelex-100方法提取DNA,然后用AmpFeSTR.IdentifilerTMkit荧光标记复合PCR扩增技术进行9个STR基因座复合扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳,并用Gene Scan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对扩增结果进行分析.结果:广西金秀瑶族9个位点中共检测出100种等位基因,基因频率分布在0.002 9～0.394 3之间;302种基因型,频率分布在0.005 4～0.365 7之间.9个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.9个STR基因座的杂合度分布在0.737 1～0.928 6之间,个体识别力(DP)分布在0.895 2～0.967 4之间,累积个体识别力TDP为＞0.999 999 999,非父排除率(EP)在0.653 8～0.878 3之间,累积非父排除率CEP为0.999 998 4,多态信息量PIC分布在0.715 3～0.864 5之间.结论:广西金秀瑶族9个STR基因座均属于高度多态性遗传标记,具有较高的应用价值.     

马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。     

用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性

 【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡     

广西金秀瑶族12个STR基因座遗传多态性

目的:了解广西金秀瑶族群体12个STR基因座的遗传多态性.方法:对175例瑶族男女抽取外周血,采用Chelex-100法提取DNA,荧光标记复合扩增基因座,ABI Prism 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果:12个位点(D2S1338、 D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、vWA)共检测出94种等位基因,基因频率分布在0.002 9～0.394 3;322种基因型;符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察杂合度(HO)分布在0.737 1～0.902 9,个人识别力(DP)分布在0.875 3～0.960 1,累积个人识别力(TDP)为>0.999 999 999,非父排除率(EP)在0.604 6～0.851 9,累积非父排除率(CEP)为0.999 999 974,多态信息量(PIC)分布在0.678 8～0.842 8.结论:广西金秀瑶族12个STR基因座均属于高度多态性遗传标记.     

云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的 研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性, 计算群体遗传学参数, 建立云南彝族群体的遗传学基础数据, 为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA, Power PlexR21 System试剂盒进行扩增, ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析, 用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析, 用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外, 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律 (P> 0.05) , 累积非父排除率 (CPE) 为0.999 999 907, 累积个人识别能力 (TDP) 为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力, 能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。     

新疆阿勒泰地区哈萨克族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查阿勒泰地区哈萨克族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值.方法 用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对采集的280份血样进行15个基因座的扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.3软件进行基因分型.结果 15个STR基因座在阿勒泰地区哈萨克族人群的累积个体识别率(TDP)大于0.999 999 999 9,累积非父排除率(CEP)达99.999%.结论 该15个STR基因座可满足新疆阿勒泰地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要.     

连云港地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的调查连云港地区汉族无关个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、CSF1PO、D3S1358、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D18S51、D16S539、TPOX、vWA、D19S433、D5S818、FGA）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对新鲜血样进行15个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper软件进行基因分型。结果 15个基因座累积个人识别能力值为0.9999999999,累积非父排除率达99.999%,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有15个STR基因座的五色荧光标记复合扩增系统适合用于个体识别和亲子鉴定。     

中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究

目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。     

广东汉族人群D13S631位点的多态性

【目的】调查D13S631位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复（STR）位点D13S631后,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在227个无关个体中共发现了6个等位基因,扩增片段为197～217bp,等位基因频率最高为0.2907(201bp),最低为0.0903(197bp)。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为0.7885,0.9231,0.5543。家系分析表明按孟德尔规律遗传。【结论】结果表明D13S631是一个具有重要法医应用价值的位点。     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

4个X-STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的：建立DXS9902,DXS7130,DXS9898及DXS9895等4个X染色体特异性短串联重复（X—chromosome specific short tandem repeat,X-STR）基因座的复合扩增体系,调查其多态性并探讨在法医学实践中的应用．方法：复合扩增DXS9902,DXS7130,DXS9898及DXS98954个基因座,ABI PRISM 3100进行毛细管电泳检测,Genescan及Genetyper软件进行检测结果分析及等位基因分型．结果：在中国北方汉族200名无关男性个体及200名无关女性个体中,4个基因座分别发现了6,12,8,6个等位基因．结论：这4个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在个体识别和亲权鉴定中有较好的实用价值．     

贵阳地区汉族D12S375位点基因频率调查

应用ＰＣＲ技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳技术对Ｄ１２Ｓ３７５位点分型,在贵阳地区１０６位汉族个体中共检出６个等位基因,１８种基因型,基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ〉０．０５）,１３频率最高,为０．４１５１;１６频率最低,为０．０１８８。观察杂合度０．７０,个人识别机率０．８９,非父排除率０．４９３。表明该位点是一个较好的ＤＮＡ遗传标记系统,在法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高     

浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。