Gitelman综合征1例报告并文献复习

正Gitelman综合征也叫家族性低钾低镁血症,其临床特征为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和血压偏低或正常。1966年Gitelman首先描述此病,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,患病率为四万分之一,在高加索人中杂合子患病率为1%,为最常见的遗传性失盐性肾小管病[1]。绝大多数患者在6岁以后发病,除乏力、软瘫等低钾临床表现外其他症状较轻,少数患者可有面部麻     

肾病综合征、低钾、代谢性碱中毒

64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大。基因筛查显示COL4A5基因突变(823CG)伴UMOD基因突变(1653GC),而SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB和BSND及SLC12A3基因均未见异常。综合患者临床表现与实验室检查最后诊断为肾小球足细胞病伴失盐性肾小管疾病。     

干燥综合征伴肾小管酸中毒和多发性神经病变

1　病情摘要1.1　病史　 2 9岁女性患者 ,因“阵发性乏力 14年 ,多发性神经病变 5年 ,双肾多发性结石 3年”入院。患者于 1987年出现四肢乏力 ,逐渐发展为四肢软瘫 ,肢体痛、温觉正常 ,病理反射阴性 ,外院检查提示低钾 (血钾 1.5～ 1.8ｍｍｏｌ/Ｌ)、高氯 ,诊为“肾小管酸中毒” ,间断服用枸橼酸钾 ,症状缓解 ,血钾恢复至正常范围 ,其后症状偶有发作 ,服用枸橼酸钾后症状缓解 ,但始终未正规治疗。 1996年 4月无诱因出现双手拇指、食指麻木伴无力 ,患者自服枸橼酸钾 ,症状无缓解并逐渐出现右上肢有强直性痉挛发作 ,右侧上、下肢肌张力增高 ,…     

2005 AHA心肺复苏与心血管急救指南(续2)

(摘自《中国医学论坛报》2006年2月9日第14版)高镁血症与低镁血症镁离子在细胞外多数与血浆蛋白结合,可影响钠离子、钾离子和钙离子的跨膜转运并维持细胞膜的兴奋性。1．高镁血症血清镁离子>2．2 mEq／L称为高镁血症,多数由肾衰引起,表现为乏力、瘫痪、血压下降和心律失常等症状。高镁血症的治疗是应用钙剂,并减少镁的摄入。有心血管症状的患者可     

高胰岛素血症与Graves病伴低钾周期性麻痹相关性的初步观察

目的探讨Graves病（GD）患者高胰岛素血症与低钾周期性麻痹的关系。方法280例Graves病患者,根据有无低钾周期性麻痹分组并测定FPG、2hPG、FIns、HbA1c、血钾及超敏促甲状腺激素,与正常对照组50例进行比较。结果GD伴低钾周期性麻痹的患者全部为男性,其FIns和2hPG明显高于GD无低钾周期性麻痹患者和正常对照组。结论GD伴低钾周期性麻痹患者存在高胰岛素血症和糖耐量受损,血钾降低与胰岛素增高致血钾向细胞内转移有关。非GD甲状腺毒症的高胰岛素血症甚少见到低血钾症,原因尚待进一步研究。     

高胰岛素血症与甲状腺功能亢进症伴低钾周期性麻痹的相关性研究

目的　探讨毒性弥漫性甲状腺肿 (Graves病 )患者胰岛素 (Ins)水平与低钾周期性麻痹的关系。　方法　选择 1998～ 2 0 0 1年在我院门诊和住院的 2 32例Graves病患者 ,均予检测血钾、糖化血红蛋白和口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)、血浆Ins、C肽释放试验 ,并与 4 3名健康成人比较。　结果　 (1)甲状腺功能亢进症 (甲亢 )伴低钾周期性麻痹的患者全部为男性。 (2 )甲亢患者有葡萄糖耐量受损和高胰岛素血症 ,表现为OGTT中 2h血糖不能达到正常水平 ,有低钾周期性麻痹患者最为明显 ,为 (10± 3)mmol/L。甲亢伴低钾周期性麻痹患者胰岛素和C肽释放分别为 (中位数 ) :18 0 5、6 7 80、95 5 0、119 0 0、75 0 0mU/L和 2 97、6 0 0、7 6 0、11 80、6 90 μg/L ,明显高于健康成人和无低钾周期性麻痹的甲亢患者 ,差异有显著意义。　结论　甲亢伴低钾周期性麻痹患者存在高胰岛素血症和葡萄糖耐量异常 ,血清钾下降与血浆胰岛素增高、血钾向细胞内转移有关。预防和治疗高胰岛素血症也是预防和治疗甲亢伴低钾周期性麻痹的又一措施。     

高γ球蛋白血症性肾小管性酸中毒(附三例报告)

肾小管性酸中毒(以下简称RTA)为一综合征,1935年美国Butler等首先报道此综合征。高γ球蛋白血症伴RTA 六十年代方有报道,现将我院收治的3例报告如下,并重点讨论肾小管性酸中毒的诊断、鉴别诊断及高γ球蛋白血症性RTA 的发病机制。例1:刘××,女,48岁,住院号228284。1979年7月26日入院。患者无何诱因反复发作四肢软瘫四年半,同时伴有肌肉酸痛、口渴、多饮、多尿,经检查血钾低(2.1mEq/L),口服钾治疗后症状消失,每隔1～2月发作一次,先后住院八次,停药3～5天     

糖友“春困”乏力要及时补钾

春困秋乏,在春末的季节很多糖尿病患者会感觉平时提不起精神,总想打盹,这跟春夏交替之际人体内缺钾有关.身体一旦缺钾,不仅精力和体力下降,而且耐热能力也会降低.同时,低钾症状往往又会引起糖耐量减退,导致血糖不易控制.因此这个时候糖尿病患者要多吃含钾食物. 糖友"春困"乏力要预防低钾血症 人体内钾的主要作用是维持酸碱平衡,参与能量代谢以及维持神经肌肉正常功能.炎热天气,人体汗多,导致大量钾随汗液排出.当体内缺钾时,会造成全身乏力、心跳减弱、头昏眼花,严重缺钾还会导致呼吸肌麻痹死亡.此外,低钾会使胃肠蠕动减慢,导致肠麻痹,加重厌食,出现恶心、呕吐、腹胀等症状.低钾症状还会引起糖耐量减低,导致血糖不易控制.因此,糖友要预防低钾血症.     

假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告

报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。     

105 生长激素治疗后引起低肾素低醛固酮症

１０５生长激素治疗后引起低肾素低醛固酮症［英］／－１９９６．３４７（８９９４）．－１１９低肾素低醛固酮症（ＨＨ）是以高血钾，高氯血症代谢紊乱的酸中毒血症为特征，伴轻度肾功能损害、低血浆肾素和低醛固酮。这种综合征和糖尿病、系统性红斑狼疮和多发性骨髓瘤有...     

原发性醛固酮增多症并发高钠性昏迷一例报道

原发性醛固酮增多症（原醛）合并高钠性昏迷者鲜见，现报道一例如下。患者男性，44岁，因“反复乏力，软瘫5年，加重伴意识障碍2天”入院。5年前，患者于劳累后出现双下肢乏力，不能行走，继之感双上肢乏力，不能抬举，伴吞咽困难，上腹胀，恶心，呕吐胃内容物，呼吸尚平稳。查血钾1．38mmol／L，诊断为“低钾性周期性瘫痪”，经补钾等对症治疗后，血钾恢复至3．56mmoL／L，四肢肌力恢复正常。     

中药退黄灌肠方辅助治疗病毒性肝炎高胆红素血症54例

[目的]观察中药退黄灌肠方对病毒性肝炎高胆红素血症的临床疗效。[方法]将108例病毒性肝炎高胆红素血症住院患者,随机分为治疗组和对照组各54例,对照组给予甘草酸二铵、S-腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸、促肝细胞生长素等治疗,治疗组在对照组的基础上给予中药退黄灌肠方灌肠治疗,治疗8周后观察2组患者腹胀、纳差、乏力等临床症状的改善和肝功能的改善情况。[结果]治疗组在改善患者腹胀、纳差、乏力等临床症状方面明显优于对照组(P0.01),治疗组的肝功能改善情况明显优于对照组(P0.01,或P0.05)。[结论]中药退黄灌肠方联合西药治疗病毒性肝炎高胆红素血症疗效确切。     

肺心病并发低渗性脑病27例临床分析

肺心病并发低渗性脑病多为危重病例 ,因缺乏特异性临床表现 ,易误诊为重度CO2 潴留所致的肺性脑病可致严重后果。临床上慢性肺心病急性期不但缺氧及CO2潴留同时伴有低钠、低氯、低钾低渗性血症。本文分析我院收治的肺心病合并低渗性脑病 2 7例如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 7例患者诊断均符合全国肺心病会议修订的诊断标准。其中男 2 0例 ,女 7例 ,年龄 5 1～ 82岁 ,平均 71 5岁。主要临床症状表现为乏力、恶心、淡漠、嗜睡、昏迷等抑制症状。病因 :大量长期利尿 17例 ,因右心衰过分限制钠盐摄入 6例 ,长期大剂量应用糖皮质激素致水…     

二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症3例家系KCNJ11基因突变分析

目的对3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系进行KCNJ11基因突变分析，初步探讨中国儿童腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型高胰岛素血症的发病机制。方法以2008年1月至2009年12月我院收治的3例二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症患儿及其家系为研究对象，采用聚合酶链反应DNA直接测序法对3例患儿及其亲属进行KCNJ11基因测序分析。结果于第1例患儿及其父亲的KCNJ11基因外显子中分别发现1个703C〉G（Q235E）杂合失活突变，患儿母亲该位点基因型正常（C／C）。未发现第2、3例患儿家系中出现KCNJ11基因突变。结论KCNJ11基因Q235E突变可以导致腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症的发生，少数常染色体显性遗传KCNJ11基因突变所致的腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症对二氮嗪治疗无效。     

急性脑血管病患者应激性高血糖、血清钾、钠、氯的变化及其与中风类型、病情轻重、预后关系

目的探讨急性脑血管病患者应激性高血糖、血清钾、钠、氯的变化及其与中风类型、病情轻重、预后关系。方法本文对我院神经内科2004年6月～2005年6月住院急性脑血管病患者248例进行研究，其中出血性中风89例，缺血性中风159例，于入院次日晨检测空腹血糖、血清钾、钠、氯，观察血糖、血钠、血氯、血钾值的变化及其与脑卒中类型、病情轻重、预后关系。结果（1）急性脑血管病患者易出现应激性高血糖、低钠血症、低氯血症、低钾血症；（2）出血性中风血糖明显高于缺血性中风；高血糖组死亡率明显高于非高血糖组；死亡组的血糖均值亦显著高于存活组；统计学上差异有显著性。（3）出血性中风低血钠、低血氯的发生率明显高于缺血性中风，统计学上差异有显著性；低血钠、低血氯组中的中、重度患者显著多于正常血钠、血氯组；与正常血钠、血氯组相比，高血钠、高血氯组患者在中风类型、病情轻重及预后方面差异均无显著性，但血钠、血氯显著升高时，死亡率明显增加。与正常血钾组相比，低血钾组中患者在中风类型、病情及预后方面差异无显著性，但血钾明显降低时，病死率增加。高血钾组患者在中风类型、病情轻重和正常血钾组相比差异无显著性，但病死率则明显高于正常血钾组。结论急性脑血管病患者存在应激反应，急性脑血管病患者应激性高血糖、低钠血症、低氯血症可以作为判断急性脑血管病病情、预后评估的指标之一。高钠血症、高氯血症、高钾血症、低钾血症与中风类型、病情及预后方面差异无显著性，但当出现严重的高钠血症、高氯血症、高钾血症、低钾血症时，病死率明显增加。     

肾综合征出血热高钾所致心室扑动2例

例 1　女 ,3 8岁。因发热体温 3 9℃伴头痛、全身乏力、鼻塞、咳嗽、误为上感在当地治疗 ,体温稍降 ,但症状加重 ,出现血尿并尿量减少转地区医院疑“出血热”治疗 1ｄ效果不佳而转入我院。患者呈急性重病容 ,神志不清深昏迷 ,呼吸困难 ,点头样呼吸 ,无尿等症状 ,诊断为“肾综合征出血热 (危重型 )急性肾功能衰竭入院。查生化血钾为 8.0ｍｍｏｌ Ｌ ,心电图示 :心室率 175次 ｍｉｎ ,ＱＲＳ波与ＳＴ -Ｔ无法辩认 ,代之大小相同 ,基本规则的宽大扑动波 ,上端波峰为高尖 ,心电图诊断 :心室扑动 ,高血钾。经抢救无效患者死亡 ,死亡原因 :高血钾…     

低血钾性瘫痪16例临床分析

周期性瘫痪（periodic paralysis，PP）是以反复迟缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，临床上按其发病时血钾浓度和症状可分为低钾型、高钾型和正常血钾型3种类型，临床以低血钾型（HoPP）最常见，现将16例住院病人的临床资料分析如下。     

22例原发性胆汁性肝硬化的临床分析

目的 研究原发性胆汁性肝硬化（PBC）的临床特点、实验室检查、治疗转归，提高对PBC的认识。方法 分析22例PBC的临床表现、实验室检查及治疗转归。结果 22例PBC中女性20例，发病平均年龄51岁，主要症状包括皮肤瘙痒、乏力、纳差、腹痛，主要体征包括黄疸、肝大、脾大、腹水，实验室检查以ALP、高GGT、高胆红素血症、高球蛋白血症、存在多种自身抗体如抗线粒体抗体（AMA）、AMA－M2及抗核抗体（ANA）等，多数患者血ALT、AST升高，所有患者血清AST高于ALT。出现症状至临床确诊时间为2月－5年，平均8个月。治疗采用以熊去氧胆酸（UCDA）为主的综合方法，治疗3个月后ALP及TBil下降达50％以上者有12例，72．7％症状改善，死亡2例。结论 PBC以中年女性多，以肝脾肿大、黄疸、瘙痒、乏力为主要临床表现，肝功能异常以胆汁淤积为主，伴有高球蛋白血症及自身抗体；UCDA能够改善患者的症状和部分肝功能异常。     

Gitelman综合征临床特点及诊治方法

摘要 目的：分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法：选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果：3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素 血管紧张素 醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论：Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。     

巨幼红细胞性贫血致旁路高胆红素血症1例

巨幼红细胞性贫血致旁路高胆红素血症１例辽宁丹东２３Ｏ医院内一科张雨生，王保生关键词贫血．巨幼细胞性，高胆固醇血症，病例报告１病例介绍患者，女，３５岁；因乏力、皮肤、巩膜黄染，在多家医院诊为＂肝炎＂．予消炎、保肝等治疗，症状无缓解反逐渐加重而入我院。查...