磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨磷酸二酯酶（PDE）4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选取121例缺血性脑卒中患者（病例组）和130例健康对照者（对照组），应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASPCR）技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性（SNP）45和SNP41，应用聚合酶链反应（PCR）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1。对资料编码后输入SAS6．12统计软件进行分析。结果病例组中发现1例SNP45和SNP41的双杂合状态，病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性比较差异均无统计学意义。结论PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性脑卒中无关。     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(PDE)4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 选取121例缺血性脑卒中患者(病例组)和130例健康对照者(对照组),应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性(SNP)45和SNP41,应用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1.对资料编码后输入SAS 6.12统计软件进行分析.结果 病例组中发现1例SNP45和SNP41的双杂合状态,病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性比较差异均无统计学意义.结论 PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性脑卒中无关.     

郑州地区维生素D受体基因rs731236位点多态性与结核病易感性关系

目的探讨河南省郑州地区人群维生素D受体(VDR)基因多态性和结核病易感性之间关系。方法该研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入80名涂阳肺结核患者,并以年龄和性别相匹配纳入80名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因rs731236位点多态性进行分析。应用SPSS 19.0对数据进行统计分析。结果病例组和对照组的年龄及性别分布没有统计学差异(P0.05)。健康人群哈温平衡检验P为0.37。VDR基因rs731236位点突变基因型C/C增加结核病发病风险(校正OR=2.12,95%CI:1.78～2.57)。结论本次研究选择的样本具有群体代表性,且VDR基因rs731236位点与结核病发病风险相关。     

rs2282679基因位点多态性与大学生维生素D缺乏相关

目的探讨大学生维生素D结合蛋白基因(GC)位点rs2282679多态性与血液维生素D水平之间的关系。方法从河北省某高校筛选符合条件的286名学生作为研究对象。采用液相色谱-质谱联用法定量分析血清25-羟化维生素D的水平,并用基因芯片进行rs2282679位点基因分型。采用条件Logistic回归模型分析rs2282679遗传突变对血清维生素D水平的影响。结果共有285名参与者完成了本研究,1名因数据不全而未纳入统计分析。在研究人群中,rs2282679基因位点A/C多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。GC基因rs2282679位点的基因型与血液维生素D水平是否不足和缺乏呈显著相关性(P=0.031),等位基因A是维生素D不足和缺乏的风险因素。等位基因C相对于A的OR值是0.65,遗传方式是显性遗传(P=0.03)。结论维生素D结合蛋白基因rs2282679 A/C多态性与血清25-羟化维生素D不足和缺乏的风险相关,C为保护型碱基,A为危险型碱基,A等位基因可能是中国大学生维生素D不足和缺乏的危险因素。     

促黄体生成素受体基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系

目的：探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系。方法：纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者236例，提取外周血白细胞的基因组DNA,按LHR基因中不同多态性位点(rs4539842和rs2293275)的基因型分组，比较卵巢反应性与妊娠继续结局。结果：236例女性无一例发生rs4539842位点的突变。rs2293275位点突变GA+AA型患者与GG型患者相比，抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P>0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm的卵泡数较少(8.05比10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比57.95%,P=0.035)。结论：rs4539842位点突变较罕见；rs2293275位点的基因型与卵巢反应性无关...     

CD36基因多态性与急性冠脉综合征关联性的研究

目的　探讨新疆地区汉族、维吾尔（维）族人群CD36基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关联性。方法　采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对522例ACS患者和1215名健康体检者CD36基因单核苷酸多态性（SNP）进行基因型鉴定。结果　在汉族和维族人群中,ACS组和对照组rs1722505的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P值均<0．05）。在汉族人群ACS组中rs17154181的A等位基因频率明显低于对照组（P=0．034）。logistic回归分析在调整混杂因素后,在汉族和维族人群中rs1722505的AA+AG基因型者患ACS风险明显高于GG基因型者,汉族（DR=1．436,95％CI：1．047～1．970,P=0．025）,维族（OR=1．589,95％CI：1．009～2．473,P=0．046）。汉族人群rs17154181的AA+AG基因型者患ACS风险明显低于GG基因型者（OR=O．667,95％CI：0．494。0．900,P=0．008）。结论　CD36基因多态性在新疆地区汉族和维族人群闻存在差异,且CD36基因可能与两族人群ACS的发生相关,rs1722505的AA+AG基因型可能是汉族和维族人群ACS的危险因素,rs18154181的AA+AG基因型可能是汉族人群ACS的保护因素。     

胰岛素降解酶基因rs11187007位点多态性与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性

目的探讨胰岛素降解酶基因rs11187007位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性及患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性。方法将2015年1月~2017年1月在该院住院分娩的186例GDM孕妇和158例葡萄糖耐量正常的孕妇分别纳为观察组和对照组,检测计算患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、外周血C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对胰岛素降解酶基因rs11187007位点进行基因分型,开展相关分析。结果观察组胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型频率明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。AG基因型孕妇HOMA-IR、外周血CRP、IL-2及TNF-α水平均明显高于AA和GG基因型孕妇(P0.05),HOMA-β明显低于AA和GG基因型孕妇(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,AG基因型是GDM的独立危险因素(OR=3.800,P0.05)。结论胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型在GDM发病过程中有一定作用,且与胰岛素功能异常、全身炎症反应有关,可能是GDM的易感基因。     

PDE4D基因相关位点与缺血性卒中关联性的Meta分析

目的 通过Meta分析的方法对磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因相关位点多态性与缺血性卒中的遗传关联性进行综合评价.方法 检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库及网络资源,对纳入文献进行质量评价后,采用RevMan 5.02软件进行Meta分析.结果 共纳入30篇合格文献,共计13 590例病例和13 373例对照.Meta分析表明,在中国人群中携带SNP83位点的C等位基因的个体,与T等位基因相比,发生缺血性卒中危险的OR值为1.36(95% CI:1.23～1.51);与TT基因型相比,CC基因型与CC+CT基因型发生缺血性卒中危险的OR值分别为1.57(95% CI:1.25～1.97)和1.29(95% CI:1.13～1.47),但在西方人群和其他亚洲人群中未发现上述关联.其余各位点也未发现与缺血性卒中的关联存在统计学意义.结论 在中国人群中PDE4D基因SNP83位点与缺血性卒中发病可能存在关联.     

ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析。方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务平台(VIP)和万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 最终纳入9篇文献。Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR 值(95%CI)分别为2.04(1.82～2.28)、1.97(1.57～2.48)和3.71(3.07～4.47)。按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少。结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因。     

SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨宁夏银川市居民SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法回顾性收集2014年4—11月在宁夏银川市某体检机构进行健康体检的365例确诊高尿酸血症患者资料,采用1∶1配对病例对照研究,按年龄(!5岁)、性别、民族进行匹配,选择同时间在该机构体检的365例血尿酸水平正常者作为对照。对研究对象进行问卷调查、体格检查、收集空腹静脉血进行生化检测和基因多态性检测。采用配对t检验进行两样本均数比较;条件Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素;MDR软件分析两位点交互作用对高尿酸血症的影响。结果病例组体质指数、血尿酸、肌酐、总胆固醇、甘油三酯均值高于对照组(P<0.05)。rs1529909位点等位基因频率在男性病例组与对照组之间的差异有统计学意义(χ~2=4.887,P=0.027);rs7929627位点各基因型频率在回族病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=14.906,P=0.002),在男性病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=9.749,P=0.021)。交互作用分析结果显示,高危与低危基因型在两组之间的分布有统计学意义(χ~2=8.338,P=0.004),高危基因型发生高尿酸血症的风险是低危基因型的1.536倍(OR=1.536,95%CI 1.147~2.057)。结论rs1529909位点和rs7929627位点与男性高尿酸血症的发生均有关联;rs7929627位点与回族高尿酸血症的发生有关;rs1529909与rs7929627位点对于高尿酸血症的影响可能存在明显的拮抗作用。     

中国育龄女性GC基因rs7041多态性与血清维生素D水平的关联

目的探究中国18~44岁育龄女性维生素D结合蛋白编码基因GC rs7041位点与血清维生素D水平的关联。方法从2015年中国成人慢性病与营养监测生物样本库中分层随机选取涵盖31个省的18~44岁1812名育龄女性的血液样本,采用酶联免疫法测定血清25-羟基维生素D[25(OH)D]含量,多重高温连接酶检测反应技术进行GC基因分型。结果共纳入1812名育龄女性,所有样本rs7041基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。血清25(OH)D水平[M(P25,P75)]为16.69(12.04,21.69)ng/mL。在总体样本及南方地区,维生素D正常人群中CC基因型携带者的25(OH)D水平显著高于AA基因型(P<0.05)。校正可能的相关影响因素前后,携带CC基因型个体发生维生素D不足的风险均明显低于AA基因型个体(OR=0.571,95%CI 0.373~0.873))。亚组分析结果显示,无论处于南方或北方,该基因型携带者维生素D缺乏的风险均较低[南北方校正后的OR值分别为0.284(95%CI 0.144~0.560)和0.109(95%CI 0.015~0.798)]。结论 GC rs7041位点A/C多态性与中国育龄女性血清25(OH)D水平显著相关,纯合突变型CC可能为维生素D缺乏或不足风险的保护因素。     

胰岛素受体基因多态性与代谢综合征关系

目的 研究胰岛素受体（INSR）基因第8外显子NsiI多态性与代谢综合征（MS）的关系。方法 通过对山东省五莲县15岁～居民进行MS流行病学调查，检测腰围、体质指数、血压、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等指标。从中随机抽取55例代谢综合征患者和127名正常对照。提取外周血白细胞DNA后进行PCR扩增，采用NsiI酶切和对部分PCR产物直接测序检测相关基因多态性。结果 MS组INSR基因N2等位基因频率高于正常对照组（P〈0．05）。结论 INSR基因NsiI多态性与代谢综合征有关，№等位基因可能是代谢综合征的1个易感基因。     

磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

军团菌易感性与TLR4基因多态性关系

目的初步探讨军团菌感染与Toll样受体4(Toll-like receptor,TLR4)基因(2244G→A)及(2299A→G)多态性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增肺部感染患者痰液及尿液中军团菌属特异性16SrRNA基因,酶免疫检测法(EIA)检测尿液中血清1型嗜肺军团菌抗原;采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测25例军团菌感染者(病例组)、44例其他非革兰氏阴性菌引起的肺部感染者(患者对照组)和47名健康体检者(健康对照组)的TLR4基因(2244G→A)及(2299A→G)位点的多态性。结果病例组、患者对照组、健康对照组TLR4(2244G→A)位点基因型和等位基因频率差异有统计学意义(χ²=17.234,P=0.002;χ²=15.332,P<0.001);经两两比较,TLR4(2244G→A)位点基因型和等位基因频率病例组和患者对照组均高于健康对照组(P<0.05),病例组与患者对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);3组TLR4(2299A→G)位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论TLR4基因(2244G→A)位点多态性与军团菌和其他非革兰氏阴性菌易感性可能有关。     

中老年人胆固醇酯转运蛋白基因多态性与高脂血症的关系

目的　了解胆固醇酯转运蛋白 (CETP)基因多态性与中老年人高脂血症的关系。方法　对北京市西城区 4 2 1名 35岁～ 81岁中老年人进行血脂谱水平测定及胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB(CETP TaqIB)位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2基因型频率分别为 30 4 %、5 2 0 %、17 6 % ,其等位基因B1、B2频率分别为5 6 4 %、4 3 6 % ,与欧美白种人、日本人、中国台湾汉族人等相近 ;高脂血症组与血脂正常组CETP TaqIB位点基因型构成差异无显著性 ;B1B1、B1B2、B2B2基因型的HDL C水平呈上升趋势 ,但差异无显著性 ,且不同基因型的TC、TG、LDL C、ApoAI、ApoB水平差异无显著性 ,分性别分析结果相同。分析其原因可能有 :(1)遗传变异是多位点、多种类的 ,在不同种族、不同人群中的表现不同 ;(2 )单个基因的作用“微效” ;(3)混杂因素的影响。结论　尚不能证实CETP基因TaqIB位点多态性与北京市西城区中老年人高脂血症有关。     

Mc4R基因附近rs12970134位点多态性与女性肥胖的关系

肥胖是多种慢性疾病发生发展的重要危险因素[1-4].遗传因素在肥胖的发生发展过程中发挥重要作用.Mc4R基因已被证实是与肥胖密切相关的基因之一[3.5-7],可以控制食欲和增加能量消耗,进而调节体重[7-9].Mc4R基因突变可以导致食欲增加和暴饮暴食,进而导致肥胖发生[10.11].Mc4R基因附近的rs12970134位点,是近来大家关注的一个与肥胖相关的基因位点,Chambers [3]、Zobel[12]的研究均发现了该位点对肥胖的作用,其可能参与Mc4R基因的转录调控.本研究为证实在调查地区的人群中该位点基因型与肥胖的关系,以及与相关健康指标的联系.     

MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系

目的 探索MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系,为未来开展基于遗传背景的个性化干预提供科学依据。方法 在一项研究儿童肥胖干预效果的整群随机对照试验中,选取北京地区382名8~10岁儿童作为研究对象,收集唾液,检测MAP2K5基因rs2241423多态性,并分析基因与干预对儿童肥胖的交互作用。结果 MAP2K5基因rs2241423多态性与干预措施对儿童BMI、BMI Z评分、腰臀比和体重等肥胖相关指标的改变存在交互作用(P_交互分别为0.034、0.007、0.039和0.036)。与对照组相比,干预组儿童在MAP2K5基因rs2241423位点上每多携带一个 G等位基因,BMI下降(-0.36 kg/m²,95%CI:-0.69~-0.03 kg/m²,P=0.034),BMI Z评分降低(-0.20,95%CI:-0.35~-0.06,P=0.007),腰臀比降低(-0.01,95%CI:-0.02~-0.001,P=0.039),体重减少(-0.84 kg, 95%CI:-1.63~-0.06 kg,P=0.036)。结论 在MAP2K5基因rs2241423位点上携带G等位基因的儿童对干预更加敏感,接受干预后可在BMI及 Z评分、腰臀比和体重指标上获得更多改善。     

VDR基因多态性与儿童骨密度关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童骨密度(BMD)的关系.方法 选取湖北省浠水县213名6～10岁儿童作为研究对象.进行问卷调查、体格测量;用双能X线BMD测量仪测量儿童前臂远端骨密度;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析VDR基因启动子FokI位点多态性分布.结果 VDR-FokI基因分布频率是FF 25.8%,Ff62.0%.ff12.2%;男女之间基因型与等位基因的频率分布差异无统计学意义.FF基因型携带者体重、体质指数(BMI)、BMD和血清钙水平最高,而Ff基因型携带者身高最高,但血清磷和碱性磷酸酶在各基因型间差异无统计学意义.FF基因对应较高的BMD,Ff对应较低的BMD,ff的BMD介于二者之间.3组基因型骨密度比较.差异有统计学意义(P＜0.01).血清Ca水平在女童各基因型间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 VDR基因FokI多态性影响儿童BMD的发育.     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。