手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

无脑儿合并多器官崎形一例

1 男性.胎龄5个月,体重285g.母亲体健.孕期无毒物药物及放射线接触史,2 畸形部件(1)头部 额以上缺如.但有残存的早期脑组织.无颅骨及头皮;此外.尚见有残留的脐带及少许羊膜.(2)四肢 ②右上肢 食指、中指、无名指的近节指并指.中节指骨及远节指骨缺失 中指的中节指骨残留一小点,远节指骨缺失 为断指畸形.③左下肢 脚板缺失,为断足畸形(?)右下肢 第二脚趾的远节趾骨缺失.为断趾畸形.(3)脏器㈣④结肠:左侧横结肠、降结肠、乙状结肠粗大.几乎占     

遗传性并指症一家系六例

先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.     

多指(趾)并指(趾)一家系10例

先证者(Ⅳ3)男，33岁。16岁时在塘沽港口医院入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。两脚和右手各有一额外指(趾)，均为轴后A型，并伴随右手食指和中指并指。X线显示，两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指)，额外趾(指)发育良好，并与第5趾(指)形成关节，食指和中指合并在同一软组织内，远节指骨韧带连接。     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配.     

先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例

先证者　女,24岁,因双手先天畸形入院。查体:左手共7指,右手共8指。双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指。右小指尺侧中节处可见一赘生小指。双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲。掌纹呈通贯手。左手可触及5个掌骨,右手可触及6个掌骨,掌指关节、指间关节均存在(右小指尺侧多指无关节)。X线摄片检查:双手不完全对称性畸形。双手拇指部分均为3条,其中1条发育较大,双侧拇指指骨均有3节,左手拇指有2条完整掌骨,右手拇指有1条完整掌骨。其余4指均有3节指骨,与各自掌骨相连。各关节间隙存在。右手小指中节远端…     

A1型短指(趾)一家系九例

先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变.     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

唇陷窝-唇裂综合征一家系

先证者(Ⅲ5)女,28岁.自诉出生时上唇双侧唇裂(已手术缝合),下唇陷窝,第二双尖牙与侧切牙缺失.婚后生育一女,口部畸形同先证者并有腭裂,无悬壅垂.家系调查:本家系19人有7例患者,见图1.家系连续4代发病,患者病情严重程度不同,Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ5只有唇陷窝,Ⅲ5唇陷窝、唇裂,Ⅲ7唇裂、腭裂,Ⅲ8唇裂,Ⅳ1唇、腭裂.     

家族性多指、并指一家系七例

先证者（Ⅲ４）男，３岁。因出生后发现双手畸形于１９９８年１０月入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，足趾无畸形。脊柱、胸廓无畸形。双手各有８指，小指各多１指，右手拇指和食指各多１指，左手拇指多２指。各指近节均有软组织相连，双手３、４、５指为完全并...     

多指并指畸形一家系七代30例

先证者女，１岁９个月。右拇赘指细长，３个指节，环、小指并指，小指指端尺侧有一黄豆大赘肉。Ｘ光片示赘生指３节指骨，余骨质正常。左手外观与右手相似，但正常外形拇指偏尺侧，运动不如赘生指灵活，Ｘ光片示赘生指３节指骨，与正常掌骨构成关节，正常外观拇指掌骨发育...     

唇腭裂两家系17例

家系1先证者(Ⅲ8)男性,47岁。因调研活动时被发现。查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常。家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者。同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧)。先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者。其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。先证者孙辈中有两位患者,一位已死亡,另一位是先证者的姑表侄孙(Ⅴ3)为Ⅱ°唇裂(单侧)。家系中还有两位Ⅱ°唇裂(单侧)患者,属外姓氏,见图1。家系2先证者(Ⅳ1)男性,29岁。因与家系1成员通婚而…     

精神分裂症一家系10例

先证者(Ⅲ9)女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病)。病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感。平素健康,无重病史。父母健康无病史。身体检查和神经系统检查未发现异常。精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病。诊断:精神分裂症偏执型。家系调查:该家系4代中10人患病,其中男4例、女6例(图1),病情有轻有重。先证者的双亲非近亲结婚,哥哥正常,她的双亲均正常;先证者的外祖父Ⅰ1为该病患者,病情较重。Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ6和Ⅲ2、Ⅲ4均表现为该病患者。Ⅲ11为精神分裂症紧张型。Ⅳ1为精神分裂症青春型…     

非典型性手指中央缺如1例

患者女性，25岁，出生时即存在右手中指、环指从近节指骨基底部以远处缺如，掌指关节残留，局部软组织呈圆锥样肉赞，无功能；示指从近指间关节以远缺如．小指近、远指间关节融合不能屈忡活动，右拇指正常患手仅能靠拇指与强直的小指夹持粗大物体．患手     

先天性手指屈曲畸形一家系22例

先证者(Ⅳ7)女,45岁,先天性双手小指卷曲,临床表现为指屈肌腱发育不良,双手小指的屈伸功能丧失,发生在远节指间关节. 家系调查 该家系共5代48人,男性24人,女性24人,无近亲婚配.先证者祖母、母亲、妹妹、儿子等均表现为双手小指卷曲,家系中5代共22人有手指屈曲畸形,男11例,女11例