急性白血病儿童γ-谷氨酰水解酶基因452C/T单核苷酸多态性研究

目的 研究γ-谷氨酰水解酶( γ-glutamyl hydrolase,GGH)基因452C/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率及分布特征.方法 应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术,对92例AL患儿和124名正常儿童的cDNAs进行GGH基因第452位点SNP筛查.结果 AL组中GGH 452 TT、CT及CC基因型频率分别为2.2％、13.0％和84.8％;对照组中相应3种基因型频率分别为1.6％、l6.9％和81.5％;两组T等位基因频率分别为8.7％和10.1％;两组间的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),但中国儿童与日本、非裔-美洲及墨西哥人群的T等位基因频率差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 确定了中国汉族儿童GGH 452C/T的等位基因频率,并初步确认GGH 452C/T基因多态性存在种、族差异.     

支气管哮喘患儿与RANTES单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨RANTES单核苷酸多态性(SNP)与哮喘易感患儿的相关性.方法采用聚合酶链反应方法对32例哮喘患儿和32例正常对照进行了RANTES-403及-28位点基因型分布和等位基因频率研究.结果病例组RANNTES-403位点G/G、G/A、A/A基因型频率分别为53.13%、40.62%、6.25%;对照组分别为50.00%、43.75%、6.25%(P＞0.05).两组突变等位基因-403A频率分别为26.53%和28.13%(P＞0.05).病例组RANTES-28位点C/C、C/G、G/G基因型频率分别为78.13%、18.75%、3.12%;对照组分别为90.63%、9.37%、0%(P＞0.05).两组突变等位基因-28G频率分别为12.50%和4.69%(P＞0.05).结论RANTES-403位点和-28位点SNP与哮喘发病可能没有直接的关系.     

纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

目的　探讨纤维蛋白原 B(fibrinogen,FGB)基因启动区 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A、- 85 4 G/ A3个位点单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术结合 DNA测序分析检测 377名中国南方汉族人 FGBβ基因型和等位基因的分布频率 ,群体数理遗传学方法分析 FGBβ 3个基因位点 SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果　 3个 FGBβ SNP位点等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg平衡。检出了 FGBβ3个位点 SNP的共 9种基因型 ,- 14 8CC、CT、TT基因型频率分别为0 .5 97、0 .35 8和 0 .0 4 5 ;- 4 5 5 G/ A SNP各基因型频率与 - 14 8C/ T SNP相同 ;- 85 4 GG、GA、AA基因型频率分别为 0 .82 0、0 .178和 0 .0 0 2。各 SNP位点的少见型等位基因频率分别是 0 .2 2 4 (- 14 8T)、0 .2 2 4 (-4 5 5 A)、0 .0 92 (- 85 4 A) ;常见型等位基因频率分别为 0 .776 (- 14 8C)、0 .776 (- 4 5 5 G)、0 .90 8(- 85 4 G)。男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性 (P>0 .0 5 )。经连锁不平衡检验 ,- 14 8C与 - 4 5 5 GSNP为完全一致型 ,- 85 4 G/ A与 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A为随机分布。结     

幼年特发性关节炎患儿甘露糖结合凝集素基因启动子区SNP研究

目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与幼年特发性关节炎(JIA)易感性的关系。方法对50例JIA患儿和48名正常健康儿童MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)和-221(G/C,称X/Y等位基因)采用等位基因特异性PCR法(PCR-SSP)检测,并分析其单元型及基因型频率。结果共检出HY、LY和LX三种单元型,在JIA患儿中的频率依次为0.540、0.270和0.190,而在正常儿童中频率分别为0.594、0.292和0.114;两组间各单元型比较均无显著性差异。结论MBL基因启动子区单核苷酸多态性与JIA无相关性。     

SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究

目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现:(1)SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.(2)高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组(均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01);(3)高尿酸血症组GG+GA基因型频率和CC+CT基因型频率显著高于正常对照组(均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01).(4)-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG+GA及含有等位基因C的基因型CC+CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍(OR=1.79,95%CI:1.19～2.70).结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关.     

2型糖尿病及其肾病与血管生成素2基因多态性的关联分析

目的 研究2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)及其肾病(diabetic nephropathy,DN)发生、发展与血管生成素2(angiopoietin-2,Ang-2)基因多态性的关联性.方法 应用等位基因特异聚合酶链反应检验无亲缘关系汉族人群的2型糖尿病及其肾病患者221例、正常对照104名Ang-2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)759T/G、1078A/G、1233A/G在病例组中的频率,并用尿白蛋白排泄率、炎症标志物单核细胞趋化蛋白浓度变化探讨上述SNP与T2DM、DN发生发展的关联.结果 (1) Ang-2 759 T/G、1078 A/G基因型频率和等位基因频率在各组中的差异无统计学意义,而1233 A/G基因型频率和等位基因频率的差异有统计学意义(P＜0.05);(2)在校正年龄和性别等因素后,1233A/GSNP G等位基因患T2DM和DN的风险分别是A等位基因的2.265倍(95％ CI:1.223～1.402,P=0.031)和1.789倍(95％ CI:0.889～1.021,P=0.012);(3) Ang-2 1233A/G G等位基因与DN发生相关(r=1.321,OR=1.427,95％ CI:2.324～4.177,P=0.034).结论 Ang-2 1233A/G SNP与2型糖尿病的发生有关;AG+ GG基因型和等位基因G可能是DN发生、发展的风险因素.     

DRD1基因4个多态性位点与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的:探讨ADHD与DRD1基因4个多态性(G-48A,G-1251C,T-800C和T1403C)单个位点的关系.方法:对138名ADHD患者和119名正常对照进行以下遗传学分析:应用PCR-限制性内切酶分析技术分析4个SNP位点,检测各位点基因型和等位基因频率,经χ~2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异.结果:①ADHD组中DRD1基因G-48A多态性-48C/-48G基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.318,P=0.045).②ADHD组和对照组在DRD1基因的其他3个多态性位点(G-1251C、T-800C和T1403C)等位基因和基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05)).结论:①DRD1基因G-48A多态性与ADHD可能存在关联.-48G/-48G基因型可能是ADHD的保护因素.②DRD1基因的其他三个SNP(G-1251C,T800C和T1403C)与ADHD可能均无关联.     

TIM-3基因-1516、-574、4259单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

目的 调查T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因(T cells immunoglobulin mucin-3 gene,TIM-3)-1516、-574、4259单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific polymerase chain reaction, AS-PCR)方法对湖北地区147名健康个体TIM-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3个SNP位点进行基因分型,应用软件Arlequin V3.1对3个SNP位点进行LD及Hardy-Weinberg平衡分析,并计算单倍型频率及单倍型组成.结果 3个TIM-3基因SNP位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.湖北地区147名正常个体T/M-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3个SNPs的次要等位基因发生频率分别是8.5%、1.0%、2.0%.TLM-3基因3个SNP主要组成4种单倍型:G-G-G、G-G-T、T-G-T、G-T-T;其频率分别为2.0%、88.4%、8.5%、1.0%.通过对这3个SNP位点两两间进行LD分析,发现所有的连锁不平衡系数D'(coefficient of linkage disequilibrium, D')值都为1.结论 湖北地区人群T/M-3基因-1516G/T、-574T/G、259G/T 3个SNP位点呈完全连锁不平衡.本研究结果提供了中国湖北地区汉族人群TIM-3基因这3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与免疫介导性疾病相关单倍型奠定了基础.     

MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究

目的 探讨MMP-12、-13基因启动子区功能多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测300例上皮性卵巢癌患者和300名对照妇女的MMP-12-82A/G及MMP-13-77A/G单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型和等位基因频率分布情况.结果 上皮性卵巢癌组中MMP-12-82A/G SNP的A、G等位基因频率和AA、AG基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.004;P=0.003);与AA基因型比较,AG基因型可显著增加上皮性卵巢癌的发病风险(OR=2.81,95%CI:1.38～5.74).MMP-13-77 A/G SNP的等位基因及基因型频率在上皮性卵巢癌组和对照组中分布差异无统计学意义(P=0.06和P=0.15),但根据病理类型分层分析发现,与GG基因型相比,AA基因型可显著增加浆液性及粘液性上皮性卵巢癌的发病风险(OR=1.93,95%CI:1.05～3.53;OR=5.16,95%CI:1.62～16.44).结论 MMP-12-82 A/G和MMP-13-77A/G多态性位点可能为上皮性卵巢癌或特定病理类型上皮性卵巢癌发病的独立风险因素.     

MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究

目的 探讨MMP-12、-13基因启动子区功能多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测300例上皮性卵巢癌患者和300名对照妇女的MMP-12-82A/G及MMP-13-77A/G单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型和等位基因频率分布情况.结果 上皮性卵巢癌组中MMP-12-82A/G SNP的A、G等位基因频率和AA、AG基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.004;P=0.003);与AA基因型比较,AG基因型可显著增加上皮性卵巢癌的发病风险(OR=2.81,95%CI:1.38～5.74).MMP-13-77 A/G SNP的等位基因及基因型频率在上皮性卵巢癌组和对照组中分布差异无统计学意义(P=0.06和P=0.15),但根据病理类型分层分析发现,与GG基因型相比,AA基因型可显著增加浆液性及粘液性上皮性卵巢癌的发病风险(OR=1.93,95%CI:1.05～3.53;OR=5.16,95%CI:1.62～16.44).结论 MMP-12-82 A/G和MMP-13-77A/G多态性位点可能为上皮性卵巢癌或特定病理类型上皮性卵巢癌发病的独立风险因素.     

Association of RFC1 A80G and MTHFR C677T polymorphisms with Alzheimer's disease

We examined polymorphisms in reduced folate carrier gene (RFC1) and methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) for association with sporadic AD (SAD) in Chinese population. Significant associations of RFC1 A80G G allele and GG genotype with SAD (p=0.008, OR=1.312, 95%CI=1.072-1.605, and p=0.042, OR=1.383, 95%CI=1.012-1.890) were found. Further stratification of total samples by APOE epsilon4 carrier status, age/age at onset and gender revealed that RFC1 A80G G allele was an APOE epsilon4-independent risk factor for late-onset AD, and it might increase the risk of AD in females. No significant associations of MTHFR C677T allele and genotype with AD were observed in total samples, but significant associations of T allele and TT genotype with AD (p=0.031, OR=1.586, 95%CI=1.042-2.414, and p=0.028, OR=2.250, 95%CI=1.074-4.712) were identified in APOE epsilon4 carrier subgroup, suggesting that MTHFR 677 T allele and APOE epsilon4 allele may synergistically act to increase AD risk. No significant effect of RFC1 G80A and MTHFR C677T polymorphisms on plasma folate and homocysteine levels was detected.     

UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

目的 探讨泛素蛋白羧基水解酶L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A及第4外显子277C/G多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson'S disease,PD)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对75例散发性PD和100名健康对照者UCH-L1 C/A和C/G两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测.结果 (1)UCH-L1 C/A位点等位基因和基因型分布,在PD与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),PD组的A等位基因和AA基因型明显低于对照组(P<0.05).(2)在对散发性PD与对照组UCH-L1基因分析中,未发现C/G的多态性.结论 (1)UCH-L1 C/A基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性有关.(2)UCH-L1 C/G基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性不关联.     

湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究

目的　检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白 1(Tcell,immunoglobulindomainandmucindomainprotein 1,TIM 1)基因第 4外显子插入 /缺失多态性和第 8内含子拼接供体部位(interveningsequence ,IVS) 8 9G/A的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,探讨与儿童变应性支气管哮喘易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应检测TIM 1第 4外显子插入 /缺失多态性 ,同时采用PCR 限制性片段长度多态性检测 92名湖北地区健康者和 110例变应性哮喘患儿TIM 1IVS 8 9G/A的SNP ,计算基因型和等位基因频率。结果　 ( 1)湖北地区汉族健康儿童TIM 1第 4外显子缺失 /缺失纯合子、插入 /缺失杂合子和插入 /插入纯合的频率分别是 0 .60 8、0 .3 2 6和 0 .0 65 ;TIM 1IVS 8 9G/G、G/A和A/A的频率分别是 0 .783、0 .196和 0 .0 2 2。 ( 2 )变应性哮喘患儿TIM 1第 4外显子缺失 /缺失纯合子、插入 /缺失杂合子和插入 /插入纯合的频率分别是 0 .63 6,0 3 18,0 .0 45 ,与对照组比较差异无显著性 ,TIM 1IVS 8 9G/G、G/A和A/A的频率分别是 0 .782 ,0 .2 0 9,0 .0 0 9,与对照组比较差异无显著性。结论　湖北汉族儿童存在TIM 1第 4外显子插入 /缺失和第 8内含子IVS 8 9G/A多态性 ,其分布与日本人群相似 ,TI     

Tim-1基因多态性与湖北地区汉族成人变应性哮喘关系的研究

目的：分析湖北地区汉族成人T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(Tim-1)外显子4插入(ins)／缺失(del)多态性和内含子8拼接供体部位(间插序列intervening sequence，IVS)8 9G／A的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，探讨与支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应(PCR)检测100例湖北地区健康者和119例变应性哮喘患者Tim-1外显子ins／del和IVS8 9G／A的SNP，计算基因型和等位基因频率。结果：①湖北地区汉族健康成年人群Tim-1外显子4del／del纯合子、del／ins杂合子和ins／ins纯合的频率分别是0.620、0.300和0.080；Tim-1 IVS8 9G／G、G／A和A/A的频率分别是0.780、0.190和0.030。②变应性哮喘患者Tim-1外显子4del／del纯合子、del／ins杂合子和ins／ins纯合的频率分别是0.613，0.353，0.034，与对照组无显著性差异，Tim-1 IVS8 9G／G、G／A和A/A的频率分别是0.790，0.202，0.008，与对照组无显著性差异。结论：湖北汉族人群存在。Tim-1外显子4插入／缺失和IVS8 9G／A多态性，其分布与日本人群相似，Tim-1多态性与湖北地区汉族成人变应性哮喘无相关性。     

TIM-4基因多态性与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的研究

目的 探讨T细胞免疫球蛋白域及黏蛋白域蛋白-4(T cells immunoglobulindomain andmucindomain protein-4,TIM-4)基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Val1365Met(G/A)的单核昔酸多态性(SNP)与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区185例哮喘患者和162例健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Vai365Met(G/A)的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)湖北地区汉族人群健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)位G/G、G/A、A/A基因型频率分别为0.840、0.160、0,而哮喘人群其频率分别为0.859、0.141、0,其基因型和等位基因型频率与对照组相比差异均无统计学意义(P=0.603,P=0.618);(2)本试验未检测到TIM-4外显子9区Va1365Met(G/A)的多态性.结论 湖北地区汉族人群TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)存在单核苷酸多态性变异,但该位点的变异与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性无关;TIM-4基因外显子9区Va1365Met(G/A)在湖北地区汉族人群中未发现单核苷酸多态性.     

蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究

目的 研究蛋氨酸合酶基因(methionine synthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联性.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL/P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性;用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)、单体型的相对危险度分析(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家庭为基础的关联研究(family-based association tests,FBAT)等统计分析.结果 子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义(P>0.05);本研究中在子代和母亲组中未检出GG基因型,AG基因型相对于AA基因型的比值比OR和95%CI分别为子代1.78(0.74～4.34)、父亲0.80(0.36～1.79)、母亲1.26(0.54～2.93),G相对于A基因的OR和95%CI分别为子代1.70(0.78～3.73)、父亲0.88(0.49～1.75)、母亲1.23(0.59～2.60),携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险.病例组核心家庭分析,TDT分析χ2=0.034,P>0.05;HHRR分析χ2=0.03,P>0.05;FBAT分析Z=0.186,P>0.05.结论 结果未显示出MS基因A2756G位点多态性和NSCL/P发生的相关性,还待进一步研究.     

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性研究

目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区-460C/T和-1154G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测344例子宫内膜异位症患者(内异症组)和360名对照妇女(对照组)、174例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和199名对照妇女(对照组)的VEGF基因2个多态性位点的基因型频率分布情况.结果 VEGF-460C/T多态的基因型和等位基因频率分布在两病例组与其对照组间差异均无统计学意义(P>0.05).在内异症组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是1.7%、28.8%、69.5%和5.8%、32.8%、61.4%,两组比较差异有统计学意义(P=0.006);G、A等位基因频率分别是83.9%、16.1%和77.8%、22.2%,两组比较差异有统计学意义(P=0.004);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加内异症的发病风险(OR=1.43,95%CI:1.05～1.96).在腺肌病组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是2.9%、23.6%、73.6%和7.0%、34.2%、58.8%.两组比较差异有统计学意义(P=0.007);G、A等位基因频率分别是85.3%、14.7%和75.9%、24.1%,两组比较差异有统计学意义(P=0.001);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加腺肌病的发病风险(OR=1.95,95%CI:1.26～3.03).结论 VEGF基因启动子区-1154G/A多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险明显相关,携带GG基因型显著增加子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险.     

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3（T cell simmunoglobulin domain and mucin domain protein-3，TIM-3）启动子区-1541C／T和-574G／T单核苷酸多态性，探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C／T和-574G／T的单核苷酸多态性，计算基因型和等位基因频率。结果（1）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘人群其频率分别为0．935、0．065、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义（P=0．314，P=0．321）；（2）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0．992、0．008和0，而哮喘人群频率分别为0．941、0．059、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义（P=0．046，P=0．048）。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异，其中-574G／T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。     

TNF-α-238G/A基因多态性与原发性肝癌的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子-238G/A多态性与原发性肝癌（PHC）的相关关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测100例PHC患者和150例健康对照者TNF-α基因启动子-238G/A多态性.结果 TNF-α-238基因型GG、GA频率在PHC组和对照组分别为95.3%和4.7%,88%和12%;等位基因G、A频率在PHC组和对照组分别为97.7%和4.7%,94%和6%.两组差异均有显著性（P＜0.05）,携带GA基因型个体患PHC的风险约是GG基因型的2.786倍（OR=2.786,95%CI=1.057～7.343）.结论 TNF-α-238G/A基因多态性与PHC的发病有相关性,A等位基因可能是PHC的遗传易感基因.     

Association between TRAIL gene polymorphisms and the susceptibility and severity of lumbar disc degeneration

Aim: The aim of the present study was to investigate the association between tumor necrosis factor related apoptosis-inducing ligand (TRAIL) gene polymorphisms and the susceptibility and severity of lumbar disc degeneration (LDD) in the Chinese Han population. Methods: A total of 153 patients with LDD and 131 healthy subjects were enrolled in the study. Four single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the 3’ untranslated region (3’UTR) of TRAIL gene, including 1289 C/A, 1525 G/A, 1588 G/A and 1595 C/T, were genotyped with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis. Results: The genotypes and alleles frequencies of TRAIL at 1525 and 1595 positions in all subjects were the same. There was a significant association between TRAIL 1525/1595 polymorphisms and the susceptibility of LDD. The frequencies of 1525 GG /1595 CC genotype, and 1525 G/1595 C allele were higher in the patients group than that in the control group. In addition, we found patients with the 1525 AA /1595 TT genotype, as well as 1525 A/1595 T allele exhibit significantly low frequency of high grades of disc degeneration. However, there were no significant differences in the genotype or allele distribution of TRAIL 1289 C/A or 1588 G/A between the patients and the control group. Conclusion: TRAIL 1525/1595 polymorphisms were associated with the susceptibility and severity of LDD in the Chinese Han population.