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先证者(Ⅱ9)男,42岁.15岁左右发现前额部出现米粒大小的囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多和增大,遍布全身各处.先证者的前额部、面颊和颈部遍布大小不一的囊肿,穿刺后可排出灰白色油脂状物(图 1). 相似文献
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先证者男,21岁.自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.皮肤科检查:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约0.7~2.0cm左右.以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见.组织病理:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,囊围壁附近见皮脂腺小叶结构. 相似文献
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李启 《中华医学遗传学杂志》1998,(4)
多发性脂囊瘤一家系19例李启山令陈世英附图患者家系图先证者(Ⅳ1)男,36岁,自幼面、额、眼睑部起小囊肿,大小不等,大如枣、小如绿豆,随年龄增大而遍布全身,挤破后溢出奶酪样物、有异味。查体:发育正常,身体健壮,额、眼睑、头皮、躯干、四肢等均有大小不等... 相似文献
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先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味. 相似文献
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先证者 男,40岁,因面部皮疹来我科就诊.患者16岁时左侧鼻梁出现散在的米粒至黄豆大小结节,呈半球形,质硬,肤色正常,无破溃,不消退,随着年龄增长逐年增多,互不融合. 相似文献
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先证者 女,维吾尔族,因“头皮多发包块20年,破溃2年”入院。20年前发现额顶部出现一无痛性包块,约黄豆大小,与颅骨不粘连,包块逐渐增大,之后头皮出现多个类似包块,背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块,无疼痛等不适,包块逐渐增大,其中额顶、背部急增到15cm×15cm左右,枕部10cm×10cm,其余均在1~5cm大小。 相似文献
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家族性多发性左房粘液瘤一家系报告 总被引:2,自引:0,他引:2
患者,女,14岁,学生,于课堂学习期间因心悸、气急及阵发性呼吸困难而晕厥,右侧肢体无力而坠倒在地,被送往医院急诊治疗。查体:轻度贫血貌,神清,被动体位,欠合作,胸骨左缘1.5cm处可见一约15cm的纵向术痕,心脏听诊坐位在心尖区可闻及第一心音亢进和隆隆样杂音,卧位后隆隆样杂音消除。 相似文献
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病例与家系1.病例:患者,女,68岁,出生时身上发现多数褐色斑疹,25岁开始胸部、背部出现数个黄豆大小圆形软肿物,并缓慢增多,波及全身。2011年3月因"黑便、头晕、乏力"收入我院,查体:神清言明,发育正常。贫血貌,周身皮肤满布大小不等的坠生物,质软,咖啡色,皮肤弹性减退;心肺听诊无异 相似文献
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多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤,系一种累及外胚层和中胚层的生长障碍性疾病[1],家族性发病的倾向比较少见. 相似文献
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多发性神经纤维瘤 ,是常染色体显性遗传病 ,为中胚层和神经外胚层病变 ,发病率 4 / 10 0 0 0 0。病例与家系图① 多发性神经纤维瘤家系图 笔者 1994年 10月在给一位农村妇女白某做术前检查时发现其全身 (以躯干为主 )满布数目、大小不等、质地软硬不等的皮下无痛性结节 ,部分皮肤及结节表面出现牛奶咖啡色素斑。诊断为多发性神经纤维瘤 ,见图 1。对先证者进行家系调查发现其父白某 ,62岁 ,亦患多发性神经纤维瘤 ,且症状体征更显著 ,全身肌肤基本满布瘤体 ,见图 2。白某生育 3女 1男 ,孙代 1男 4女 ,除长女患病外 ,其余未发现症状和体征… 相似文献
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先证者 ( 5) 女 ,2 6岁 ,面部皮疹 13年。患者于 13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹 ,有光泽 ,质硬。随着年龄的增长 ,皮疹逐渐增多并互相融合 ,扩展至面颊、颧部及额部。皮疹无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体 :一般情况好 ,各系统检查无异常。皮肤科情况 :鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹 ,质地坚实 ,部分融合。面部密集分布点状色素沉着斑 ,圆形或椭圆形 ,直径2~ 5 mm,淡褐色至深褐色。手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹。组织病理 :HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列 ,其… 相似文献
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病例与家系患者周某 ,男 ,4 7岁 ,河南籍 ,工人。于 1999年 10月 7日因间断性便血 2 0余年 ,近一年来加重入院。临床体检 :体表、心、肺、腹部无阳性发现。肛门指诊 ,肛管内触及多发性肿物 ,大小不等 ,质较硬 ,易出血 ;肛管环状狭窄 ,肿物表面不光滑 ,指套染血。肠镜检查 :距肛门 3 0cm内广泛性多发性肠息肉 ,距肛门 6cm、16cm处各有一肿物 ,表面糜烂。住院 4日后 ,手术切除病变肠管及肛门。腹、盆腔未触及转移浸润性病灶。病理检查 :切除的结肠长约 72cm ,近侧断端外径 4 .5cm ,肠壁薄约 0 4cm ,远侧端为肛门。肠管外膜光滑灰… 相似文献
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先证者(Ⅳ2) 男,14岁。因右小腿痛性包块1年入院。体检:头颅五官无畸形,四肢可触及多个大小不等包块,以双下肢为多。最大约4cm×5cm,最小约0.5cm×0.5cm,均无压痛,质硬,表面凹凸不平,与皮肤无粘连。X线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫腓骨下段见多发性不规则外生性骨疣。选择右小腿痛性包块手术,切除约3.5cm×4cm×5cm大小骨瘤一个。病理诊断:骨软骨瘤。家系调查(图1):4代32人,有患者15人,其中:男9人,女6人,除Ⅰ1,3已死亡外,余均存活。全部病例均表现多发性骨软骨… 相似文献
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先证者 女 ,2 9岁 ,自幼腰部出现黄豆大小包块 ,缓慢增大 ,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块 2 5年 ,来我院就诊。幼童时躯干皮肤出现色素沉着 ,继而生长为绿豆大小包块 ,生长缓慢 ,发病区域无痛感、痒感。查体 :患者一般情况佳 ,包块以腰、腹部多 ,上臂及面、颈部散在 ,包块突出皮肤 ,最大者如杏核 ,最小者如小米粒 ,浅表可触及 ,光滑可推动 ,均伴不同程度浅咖啡色色素沉着。面部及腰部易摩擦部位包块皮肤表面角化严重。胸、腰、骶椎、四肢部位经 X线检查未见异常 ,腹、盆腔 B超检查未见包块。 1%奴夫卡因局麻下于左前臂皮下切取 1cm… 相似文献
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遗传性多发性骨软骨瘤一家系 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者男,17岁。因外伤后感左大腿疼痛,伴患肢活动受限4小时入院。体查:急性痛苦貌,发育正常。身高167cm。胸腹部未发现异常。四肢检查:左大腿中下段明显成角畸形,有假关节活动,可扪及骨折断端。同时在膝关节周围,踝关节周围以及腕关节桡侧缘,可扪及成对... 相似文献
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多发性神经纤维瘤病一家系五例 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者 ( 5) 男 ,2 7岁。出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大。近 1 0年生长加快 ,但无疼痛及出血 ,现右侧颜面大面积皮肤松垂 ,见图 1 a。还伴肢体、躯干皮肤散在大小不等的结节 ,右颜面、颈部皮肤广泛分布大小不等的、不高出皮面的暗棕色斑点 ,其边界清楚 ,小如芝麻 ,大的成片状 (即牛奶咖啡斑 ) ,见图 1 b。患者现智力正常 ,能参加日常农业劳动。查体 :扪之右侧额、颞、颌骨部分缺损 ,右眼严重复视。实验室检查 :B超检查腹、盆腔未见包块。病理活检发现 ,其右面部真皮及皮下大片较密集的细长的以波纹状排列为主的梭形… 相似文献
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我们在工作中遇一例遗传性多发性骨外生疣已恶变患者,进行了家系调查,呈常染色体显性遗传.现报告如下. 相似文献
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遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告 总被引:2,自引:2,他引:0
遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告内蒙古自治区妇幼保健院(010020)续跃莲,姚向利,张薇,云文芝,孙桂秋指导者刘振范本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的,称骺生骨软骨瘤:发生在拇趾末节甲床下的,称甲下骨疣。... 相似文献