多发性脂囊瘤一家系12例

先证者(Ⅱ9)男,42岁.15岁左右发现前额部出现米粒大小的囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多和增大,遍布全身各处.先证者的前额部、面颊和颈部遍布大小不一的囊肿,穿刺后可排出灰白色油脂状物(图 1).     

多发性脂囊瘤一家系11例

先证者男,21岁.自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.皮肤科检查:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约0.7～2.0cm左右.以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见.组织病理:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,囊围壁附近见皮脂腺小叶结构.     

多发性脂囊瘤一家系19例

多发性脂囊瘤一家系１９例李启山令陈世英附图患者家系图先证者（Ⅳ１）男，３６岁，自幼面、额、眼睑部起小囊肿，大小不等，大如枣、小如绿豆，随年龄增大而遍布全身，挤破后溢出奶酪样物、有异味。查体：发育正常，身体健壮，额、眼睑、头皮、躯干、四肢等均有大小不等...     

多发性脂囊瘤一家系九例

先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味.     

多发性家族性毛发上皮瘤一家系

先证者 男,40岁,因面部皮疹来我科就诊.患者16岁时左侧鼻梁出现散在的米粒至黄豆大小结节,呈半球形,质硬,肤色正常,无破溃,不消退,随着年龄增长逐年增多,互不融合.     

家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例

先证者 女，维吾尔族，因“头皮多发包块20年，破溃2年”入院。20年前发现额顶部出现一无痛性包块，约黄豆大小，与颅骨不粘连，包块逐渐增大，之后头皮出现多个类似包块，背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块，无疼痛等不适，包块逐渐增大，其中额顶、背部急增到15cm×15cm左右，枕部10cm×10cm，其余均在1～5cm大小。     

家族性多发性左房粘液瘤一家系报告

患者，女，14岁，学生，于课堂学习期间因心悸、气急及阵发性呼吸困难而晕厥，右侧肢体无力而坠倒在地，被送往医院急诊治疗。查体：轻度贫血貌，神清，被动体位，欠合作，胸骨左缘1．5cm处可见一约15cm的纵向术痕，心脏听诊坐位在心尖区可闻及第一心音亢进和隆隆样杂音，卧位后隆隆样杂音消除。     

多发性神经纤维瘤病一家系分析

病例与家系1.病例:患者,女,68岁,出生时身上发现多数褐色斑疹,25岁开始胸部、背部出现数个黄豆大小圆形软肿物,并缓慢增多,波及全身。2011年3月因"黑便、头晕、乏力"收入我院,查体:神清言明,发育正常。贫血貌,周身皮肤满布大小不等的坠生物,质软,咖啡色,皮肤弹性减退;心肺听诊无异     

多发性神经纤维瘤一家系调查报告

多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤,系一种累及外胚层和中胚层的生长障碍性疾病[1],家族性发病的倾向比较少见.     

多发性神经纤维瘤一家系调查

多发性神经纤维瘤 ,是常染色体显性遗传病 ,为中胚层和神经外胚层病变 ,发病率 4 / 10 0 0 0 0。病例与家系图①　多发性神经纤维瘤家系图　　笔者 1994年 10月在给一位农村妇女白某做术前检查时发现其全身 (以躯干为主 )满布数目、大小不等、质地软硬不等的皮下无痛性结节 ,部分皮肤及结节表面出现牛奶咖啡色素斑。诊断为多发性神经纤维瘤 ,见图 1。对先证者进行家系调查发现其父白某 ,62岁 ,亦患多发性神经纤维瘤 ,且症状体征更显著 ,全身肌肤基本满布瘤体 ,见图 2。白某生育 3女 1男 ,孙代 1男 4女 ,除长女患病外 ,其余未发现症状和体征…     

毛发上皮瘤一家系

先证者 ( 5)　女 ,2 6岁 ,面部皮疹 13年。患者于 13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹 ,有光泽 ,质硬。随着年龄的增长 ,皮疹逐渐增多并互相融合 ,扩展至面颊、颧部及额部。皮疹无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体 :一般情况好 ,各系统检查无异常。皮肤科情况 :鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹 ,质地坚实 ,部分融合。面部密集分布点状色素沉着斑 ,圆形或椭圆形 ,直径2～ 5 mm,淡褐色至深褐色。手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹。组织病理 :HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列 ,其…     

毛发上皮瘤一家系

先证者女,4岁.出生时表型正常,2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹,有光泽,质硬.随着年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至鼻背、鼻根、内眦部.无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.     

家族性多发性结肠息肉一家系报告

病例与家系患者周某 ,男 ,4 7岁 ,河南籍 ,工人。于 1999年 10月 7日因间断性便血 2 0余年 ,近一年来加重入院。临床体检 :体表、心、肺、腹部无阳性发现。肛门指诊 ,肛管内触及多发性肿物 ,大小不等 ,质较硬 ,易出血 ;肛管环状狭窄 ,肿物表面不光滑 ,指套染血。肠镜检查 :距肛门 3 0ｃｍ内广泛性多发性肠息肉 ,距肛门 6ｃｍ、16ｃｍ处各有一肿物 ,表面糜烂。住院 4日后 ,手术切除病变肠管及肛门。腹、盆腔未触及转移浸润性病灶。病理检查 :切除的结肠长约 72ｃｍ ,近侧断端外径 4 .5ｃｍ ,肠壁薄约 0 4ｃｍ ,远侧端为肛门。肠管外膜光滑灰…     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系

先证者（Ⅳ２）　男,１４岁。因右小腿痛性包块１年入院。体检：头颅五官无畸形,四肢可触及多个大小不等包块,以双下肢为多。最大约４ｃｍ×５ｃｍ,最小约０．５ｃｍ×０．５ｃｍ,均无压痛,质硬,表面凹凸不平,与皮肤无粘连。Ｘ线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫腓骨下段见多发性不规则外生性骨疣。选择右小腿痛性包块手术,切除约３．５ｃｍ×４ｃｍ×５ｃｍ大小骨瘤一个。病理诊断：骨软骨瘤。家系调查（图１）：４代３２人,有患者１５人,其中：男９人,女６人,除Ⅰ１,３已死亡外,余均存活。全部病例均表现多发性骨软骨…     

多发性神经纤维瘤病一家系四例

先证者　女 ,2 9岁 ,自幼腰部出现黄豆大小包块 ,缓慢增大 ,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块 2 5年 ,来我院就诊。幼童时躯干皮肤出现色素沉着 ,继而生长为绿豆大小包块 ,生长缓慢 ,发病区域无痛感、痒感。查体 :患者一般情况佳 ,包块以腰、腹部多 ,上臂及面、颈部散在 ,包块突出皮肤 ,最大者如杏核 ,最小者如小米粒 ,浅表可触及 ,光滑可推动 ,均伴不同程度浅咖啡色色素沉着。面部及腰部易摩擦部位包块皮肤表面角化严重。胸、腰、骶椎、四肢部位经 X线检查未见异常 ,腹、盆腔 B超检查未见包块。 1%奴夫卡因局麻下于左前臂皮下切取 1cm…     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系

先证者男，１７岁。因外伤后感左大腿疼痛，伴患肢活动受限４小时入院。体查：急性痛苦貌，发育正常。身高１６７ｃｍ。胸腹部未发现异常。四肢检查：左大腿中下段明显成角畸形，有假关节活动，可扪及骨折断端。同时在膝关节周围，踝关节周围以及腕关节桡侧缘，可扪及成对...     

多发性神经纤维瘤病一家系五例

先证者 ( 5)　男 ,2 7岁。出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大。近 1 0年生长加快 ,但无疼痛及出血 ,现右侧颜面大面积皮肤松垂 ,见图 1 a。还伴肢体、躯干皮肤散在大小不等的结节 ,右颜面、颈部皮肤广泛分布大小不等的、不高出皮面的暗棕色斑点 ,其边界清楚 ,小如芝麻 ,大的成片状 (即牛奶咖啡斑 ) ,见图 1 b。患者现智力正常 ,能参加日常农业劳动。查体 :扪之右侧额、颞、颌骨部分缺损 ,右眼严重复视。实验室检查 :B超检查腹、盆腔未见包块。病理活检发现 ,其右面部真皮及皮下大片较密集的细长的以波纹状排列为主的梭形…     

遗传性多发性骨外生疣一家系报告

我们在工作中遇一例遗传性多发性骨外生疣已恶变患者,进行了家系调查,呈常染色体显性遗传.现报告如下.     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告

遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告内蒙古自治区妇幼保健院（０１００２０）续跃莲，姚向利，张薇，云文芝，孙桂秋指导者刘振范本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的，称骺生骨软骨瘤：发生在拇趾末节甲床下的，称甲下骨疣。...