帕金森病遗传学研究

帕金森病(PD)是最常见的神经系统变性性疾病之一,其发病原因和确切的发病机制尚不清楚,可能与遗传、环境等多种因素有关.近年来的研究表明PD的发病具有遗传学基础.目前PD遗传学的研究成为热点,为明确PD的发病机制带来了希望.     

帕金森病病因与发病机制研究现状及其诊治意义

帕金森病(PD)是威胁中老年人的"第三杀手",并呈现明显的年轻化趋势,给家庭和社会带来了沉重的负担.PD病因及发病机制是当前的研究热点,本文主要介绍当前PD发病机制、诊断和治疗的研究现状,论述如何通过加强对病因和发病机制研究,更好地为PD的诊断和治疗研究服务.     

蛋白质组学在帕金森病研究中的应用研究进展

帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是与年龄相关的神经系统慢性退行性疾病,主要病理特征为黑质多巴胺能神经元持续变性,其病因和发病机理尚不清楚。蛋白质组学是从整体水平研究蛋白质在不同疾病状态或外界因素作用下的差异表达情况,已成为探索疾病发病机制、疾病诊断和药物治疗最有效的方法,并为PD发病机制的研究、发现PD的诊断标记物和寻找药物治疗新靶点及研制可靠药物提供有力的依据。本文就蛋白质组学在PD研究中对PD细胞和动物模型、发病机制和PD的诊断以及药物治疗研究中的应用进展做一综述。     

帕金森病与DNA甲基化相关性研究进展

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第二常见的神经退行性疾病,其病程长、致残率高,且发病机制和病因目前不明确。DNA甲基化作为重要的表观遗传修饰方式之一,近些年成为PD等神经系统退行性疾病发病机制方面的研究热点。本文从全基因组甲基化调控、易感基因甲基化调控、线粒体DNA甲基化调控、环境因素导致DNA甲基化调控等方面对DNA甲基化调控与PD相关性的研究做一综述,以期为研究PD的发病机制、开发PD的新治疗靶点提供理论依据。     

LRRK2基因突变与帕金森病关联性研究

帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要病变部位在黑质及纹状体,临床上以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要特征,其发病机制迄今不明,但大多数学者认为遗传因素在PD发病过程中起着重要作用。LRRK2基因突变是家族聚集性常染色体显性遗传性PD最常见的原因,随后的研究发现,它可能在散发性PD的发病中也起一定作用。现对LRRK2基因结构特征、生物学功能及其位点突变后导致PD的分子机制进行综述,为PD的分子研究提供参考。     

帕金森病分子病理机制研究进展

帕金森病（Parkinson's disease,PD）是一种中老年常见的神经系统退行性疾病,PD的主要病理特点是黑质致密部的多巴胺能神经元丢失,进而使纹状体内的多巴胺水平降低。目前,PD的发病原因尚不完全清楚,本文从遗传因素、环境因素、线粒体功能障碍、氧化应激、氮化应激、免疫炎性反应异常、细胞凋亡学说和神经递质失衡等方面系统总结了近年来PD的病理机制,深入了解 PD 发病机制,为PD的进一步研究提供理论依据。     

VPS35基因和帕金森病

帕金森病(PD)是一种严重威胁中老年人健康和生活质量的神经功能障碍性疾病.该病的发病原因和确切的发病机制仍不清楚.多数研究认为PD是由遗传易感性和环境因素共同作用的多基因疾病.最近,与迟发性常染色体显性遗传帕金森病相关的液泡分拣蛋白35同源基因(VPS35)为PD的发病机制提供了新的线索.对VPS35基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗.     

5-羟色胺受体在帕金森病治疗中的应用前景

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是世界上常见的神经退行性疾病,严重危害中老年人健康,给家庭和社会带来沉重负担.PD的病理学特征为黑质纹状体内多巴胺含量减少,进而导致运动迟缓和肌强直等运动症状,但PD的发病机制尚不明确.研究表明5-羟色胺(5-HT)受体可能参与PD的发病机制.本文回顾5-HT受体...     

表观遗传调控在子痫前期中的研究进展

子痫前期(pre-eclampsia，PE)是发生于妊娠期妇女的一种严重并发症，是导致孕妇和新生儿死亡的主要原因之一，终止妊娠、娩出胎盘是唯一的根治方法。PE的发病机制一直是产科领域研究的热点。近年来，越来越多的研究者认为表观遗传学与PE的发病机制密切相关。现有的研究显示，PE的发病机制主要涉及表观遗传学中的DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA以及印记基因4个方面，本文将着重讨论PE发病机制中表观遗传学的研究进展做一综述。     

帕金森病疼痛的发病机制及其相关研究进展

帕金森病(PD)是神经系统常见的变性疾病,主要发生在中老年人群.其主要临床表现为运动症状与非运动症状,而非运动症状中的疼痛因为给患者带来痛苦而逐渐受到大家的关注.PD疼痛的发病机制十分复杂,目前尚不明确,可能与PD的病理生理基础有关,或与两大疼痛传导系统的损害有关.而对于PD疼痛临床治疗以药物治疗为主,也有相关手术缓解PD疼痛的报道.本文将对PD疼痛的相关发病机制及其研究进行综述.     

Molecular Dissection of Parkinson’s Disease

Human Genetic studies result in identification of causative genes in Parkinson’s Disease (PD). The pathophysiological function of these genes remains largely unknown. During the past decade, we focus on dissecting genetic and epigenetic controls of PD pathogenesis. In this presentation, we will focus on how PD associated genes functions in cells and animal models and their potential link to PD pathogenesis. Our studies suggest that multiple PD associated genes functionally collaborative to regulate protein and cellular organelle quality control. We also identify PD associated gene ATP13A2 as an essential component to mediate fusion of autophagosome and lysosome. However, our study indicate that autophagy participates in PD but is not essential for initiation of PD. Interestingly, mitochondrial dynamics is potentially dysregulated in the early stage of pathogenesis. Our finding opens a new direction of PD research and design of clinical diagnosis and treatment.     

帕金森病发病机制的研究进展

帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,引起帕金森病的发病机制至今尚未明确。本文就对帕金森病发病机制研究中的病理机制、环境因素、遗传因素、氧化应激、线粒体功能障碍、蛋白质的错误折叠和聚集等方面的研究进展进行综述。     

帕金森病发病机制研究进展

帕金森病是一种中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病,其发病机制至今尚未明确,目前认为与遗传因素、环境因素、兴奋性毒性、线粒体功能障碍与氧化应激、免疫学异常、年龄老化、细胞凋亡、泛素蛋白酶体系统功能障碍、多聚ADP核糖聚合酶过度活化等因素密切相关。文章在上述几个方面针对帕金森病的发病机制研究进展进行综述。     

帕金森病与炎症相关的研究进展

帕金森病是一种进展性的中枢神经系统变性疾病,主要病理特征是黑质多巴胺能神经元变性死亡和脑干神经元内α突触核蛋白积聚形成路易体。其病因主要为遗传因素和环境因素。该病主要会引起静止性震颤、运动迟缓、肌肉僵直等一系列的运动症状。然而其发病机制并不明确,主要可能与线粒体功能障碍、氧化应激、蛋白质改变及炎症反应相关。小胶质细胞与炎症反应密切相关,而小胶质细胞过度激活是帕金森病发病的病理生理基础。血清炎症因子升高与帕金森病有关,可用于早期诊断并预测疾病预后。目前抗炎治疗成为帕金森病新的研究热点。该文主要综述帕金森病的炎症机制、相关的炎症因子及抗炎药物的研究进展。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。     

线粒体功能障碍、α-突触核蛋白与帕金森病

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是以中脑黑质多巴胺能神经元缺失,黑质残存神经元内出现路易小体为主要病理改变的神经退行性疾病。越来越多的证据显示线粒体复合体Ⅰ功能障碍是散发性PD的核心发病机制,α-突触核蛋白(α-synuclein,α-Syn)异常聚集是PD病理学级联反应的关键事件。近年来,α-Syn与线粒体功能障碍的关系尤其引人注意,但至今对它们在PD中的作用机制并不完全清楚,二者间的相互作用尚不明确。本文综述了α-Syn与线粒体在PD发病中的关键作用以及二者在PD发病中的相互作用。对α-Syn及线粒体在PD发病中发挥作用的机制深入了解将对研发新的PD治疗方法具有重要意义。     

帕金森病嗅觉障碍的研究进展

长期以来,帕金森病(PD)的早期诊断一直是个难题,如何早期确诊或发现其特异性检查指标是PD诊断领域研究的重点。PD存在嗅觉功能异常已被人们所认识,其早于运动症状出现,与PD的发病有关。现就PD患者的嗅觉障碍、嗅觉障碍的评价、嗅觉障碍的发病机制、嗅觉检测的意义予以综述,从而说明嗅觉障碍可作为PD早期诊断和鉴别诊断的指标,为临床医师早期诊断PD提供参考。