广西汉族人群DIS80位点基因频率分布调查

采用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检测法 ,对 15 0名广西地区汉族无关个体进行DIS80位点的VNTR扩增片段长度多态性分析。结果检出 2 1个等位基因 ,6 3个基因型 ,杂合度、个体识别力和基因频率分布为 0 .873、0 .973、0 .0 0 3～ 0 .190。其基因频率分布符合Hardy -weinberg定律 ,对 3个家系相关个体分析符合孟德尔定律。提示DIS80位点为高度多态的遗传标记 ,在个体识别、群体遗传等方面均有重要的应用价值     

用Chelex法制备AP-PCR细菌DNA模板

近年来 ,DNA分析技术已被广泛应用于口腔细菌学的研究。当前研究细菌基因分型的方法较多 ,包括质粒 DNA图谱、染色体 DNA指纹、核型分析法等 ,但这些传统方法都有一共同缺陷 ,即技术复杂 ,费时费力 [1 ] 。因此随着近年来随机引物聚合酶链反应 (AP- PCR)技术的不断完善 ,由于其对口腔同种细菌不同克隆型的分辨力好 ,而操作又较其他经典方法简便、快捷 ,已被广泛应用于口腔细菌的研究中 [2 ] 。目前 AP- PCR DNA模板的制备大多仍采用传统的DNA提取方法 ,即通过蛋白酶 K消化菌细胞 ,酚、氯仿抽提而获取 DNA。这种方法操作复杂 ,费…     

广东汉族人D1S80位点遗传多态性的研究

广东汉族人Ｄ１Ｓ８０位点遗传多态性的研究伍新尧，周俊宜，罗超权，杨英浩，刘煦文（中山医科大学生物化学教研室；广州，５１００８９）关键词聚合酶链反应，ＤＩＳ８０位点，ＤＮＡ多态性，数目可变串联重复序列中图号０５２７．３；Ｄ９１９数目可变串联重复序列（Ｖ...     

用Amp—Flp方法分析D1S80位点多态性

目的：为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料,方法,使用扩增片段长度多态性（Amp-Flp)和PCR结合聚丙烯酰胺凝电脉及银染技术,对300名文本地区壮族无关个体D1S80位点多态性分析,结果,观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度,非交排除率,个体识别力及多态信息含量分别为0.824,0.763,0.968,0.875,其基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律,结认,该方法具有快速,简便,特异性强,灵敏度高特点。     

组织ApoB位点扩增片段长度多态性分析及其应用

报道了新鲜组织，福尔马林固定组织，福尔马林固定石蜡包埋组织中ＤＮＡ的提取方法，组织ＤＮＡ的ＡｐｏＢ位点扩增片段长度多态性分析以及在法医学上的应用，旨在为解决法医实际案件提供一条行之有效的方法。     

中国河北汉族人群4个STR位点遗传多态性

目的：检测中国河北省汉族人群D2S1328、D3S1358、D11S2010、D16S310 4个STR位点的群体遗传学数据，探究其在法医学应用中的意义。方法：从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA，进行PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型，银染显色。结果：4个位点基因频率分布均符合Hardy-weinberg平衡，遗传均符合孟德尔遗传规律，呈共显性遗传。4个基因座联合个人识别率（DP）为0.9995，累计多态信息量（PIC）为0.9807。结论：这4个多态位点在中国河北汉族人群中具有良好的多态性，所得到的遗传学数据可用于河北汉族人群法医学个人识别和亲子鉴定及遗传学研究。     

模板DNA质量对单核苷酸多态性分析的影响

目的探索在单核苷酸多态性分析中模板DNA质量对实验的影响以及提高模板DNA质量的途径。方法用PCR—RFLP法研究SNPrs1024611（G／A）的基因分型,从样本保存方式、保存时间及DNA提取方法三方面进行对比实验,观察其对模板DNA质量及SNP分析的影响。结果从抗凝血中提取DNA模板的得率比非抗凝血高,在SNP分析中,EDTA抗凝血效果最好、肝素抗凝血效果不好;基因组DNA在全血中的有效保存时间比提纯的DNA有效时间长;试剂盒法提取DNA的得率和纯度均高于传统的酚-氯仿法。结论可通过以下途径提高SNP研究中DNA模板的质量：采集血样用EDTA抗凝、分装成小份在-20℃冻存,避免反复冻融。使用前在37℃水浴中快速解冻,用试剂盒法提取DNA更适合于SNP的研究,提取的模板DNA要及时实验或分装后冻存于-20℃,若需长期保存模板DNA,保存全血优于保存纯化的DNA。     

ApoB3‘位点DNA遗传多态性检测在法科学中的应用

用扩增产物片段长度多态性分析方法测出人类血痕、精液、精液与阴道分泌液混合斑、唾液（斑）与毛发的ＡｐｏＢ３‘ＶＮＴＲ位点的ＤＮＡ遗传多态性，探讨了不同保存血痕中ＡｐｏＢ３位点ＤＮＡ多态性的可检出时限，发现室温保存１５周以内，－２０℃保存两的以内的血痕均可测出ＡｐｏＢ３位点的ＤＮＡ多态性。用该法作３４例亲子鉴定，其中８例否定了错误被控父亲，８例中６例ＡｐｏＢ３位点参与了否定。对３例强奸案的混合斑进行了     

宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性

目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。     

广东汉族人基因组D17S5位点遗传多态性

本文介绍用二步法PCR检测广东汉族人基因组D17s5 VNTR(数量可变的串联重复序列)遗传多态性的结果。共发现有12个等位基因。这些等位基因片段的大小在100bP至870bP之间(每一重复单位为70bP),等位基因的频率分布在0.005至0.19之间。统计学分析证明D17S5各等位基因频率在本组人群的分布符合哈-温氏平衡(X~2=74.63,df=6.6,P>0.05),并遵循盂德尔遗传规律。这一遗传多态性系统的杂合     

人类D1S80位点的Amp-FLP分析在法科学实践中的应用

用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术分析Ｄ１Ｓ８０位点的多态性，对８５例亲子鉴定案和２例强奸杀人案进行了鉴定。在８５例亲子鉴定案中，３５例排除了错误被控父亲，５０例未排除。在３５例中，Ｄ１Ｓ８０位点排除了３０例，排除机率为３５．２９％，其中有２例只有Ｄ１Ｓ８０位点排除了亲子关系；其余遗传标记排除３３，排除机率为３８．８２％，有５例Ｄ１Ｓ８０未排除。在５０例未排除亲子关系的案例中，由Ｄ１Ｓ８０位点得到的单项父权指数（ＰＩ）为２．０５７６～１１１．１１１１，在提高父权相对机会（ＲＣＰ）上起了很大作用。５０例中，４１例的ＲＣＰ达到了９９．７３０％以上，肯定了父权，９例达到９９．３００％～９９．６４９％，证明被控男子很可能是孩子生父。Ｄ１Ｓ８０位点的个人鉴别能力高，在法医学亲子鉴定和个人识别中具有重要的作用。     

D17S30,D1S80和ApoB基因座多态性分布调查

应用ＰＣＲ技术和小型聚丙烯酰胺凝胶电泳银染色检测法,对云南白族人群和云南汉族人群Ｄ１７Ｓ３０,Ｄ１Ｓ８０和ＡｐｏＢ基因座遗传多态性进行了调查．发现白族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１１个等位基因,其频率范围为０００２７～０１８１８;Ｄ１Ｓ８０基因座有１９个等位基因,频率范围在０００４３～０２４１４．汉族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１２个等位基因,其频率范围为０００４８～０１９２０;Ｄ１Ｓ８０基因座有１８个等位基因,频率范围为０００３０～０２６３３;ＡｐｏＢ基因座有１２个等位基因,频率范围为０００３９～０４６４８．调查还获得两个民族相应基因座的个人识别能力和杂合度等数据资料     

D1S80座位的等位基因扩增片段长度多态性分析

目的：对天津地区１１２ 名无关个体的Ｄ１Ｓ８０ 基因座位进行了扩增片段长度多态性分析，检测其等位基因和基因频率。方法： 应用聚合酶链反应，小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法观察长度多态性。结果：发现了２６ 个等位基因，大小在３５５～７７１ｂｐ 之间，基因频率为０．００４５～０．１３８４，杂合度为７３％ 。７０ 种基因型，个人鉴别力为０．９８５。对６ 个家系２３ 名相关个体的分析结果符合孟德尔定律。结论： Ｄ１Ｓ８０ 基因座位个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用     

温州汉族人群短串联重复序列D1S549位点多态性研究

目的:获得D1S549基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学中的应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族人230名无关个体的D1S549位点进行分型,并检验D1S549基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D1S549位点检出7个等位基因,21种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=11.5, P＞0.05, df=14),观测杂合度为(75.9±2.0)%,耦合几率为0.087,亲子关系指数为2.07,个体识别率为0.913,期望排除率为0.525,多态信息含量为0.73.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的:研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族227名无关个体的D5S818位点进行分型,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D5S818位点检出8个等位基因、24种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=12.3,P＞0.5,df=16),观测杂合度h为76.65 1.99%,偶合机率为0.0814,个体识别率为0.9186,多态信息含量为0.7496,亲子关系指数为2.1415,期望排除率为0.5385.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

云南汉族D1S80位点基因频率分布调查

采用ＰＣＲ技术、小型聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳银染检测法，对１６９例云南汉族进行了Ｄ１Ｓ８０位点的ＶＮＴＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析，发现了１８个等位基因，５１种基因型，其分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ定律．片断大小分布于４００～７５０ｂｐ之间，基因频率为０．００３０～０．２６３３．杂合度为８７％，个人识别能力为０．９５８６，对９个家系的相关个体分析符合孟德尔定律．     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别

目的：探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法：应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术，对122例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF155S1基因座的多态性进行检测。结果：共检出5种重复序列类型。包括1型，3型，4型与新的7型和未知型。7型是在3型的基础上T22A置换所形成，在72例藏族群体中发现18例，维吾尔族群体中未检出，可作为民族特征性遗传标记，重复序列的排列方式以3134顺序多见，在藏族和维吾尔族群体中各占61.1%和48.0%，是黄种人的特点，134顺序在维吾尔族群体中占第二位。为32.0%，3′端的4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为18.0条，明显高于藏族群体的13.3条，显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点，同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹，藏族群体的25.0%为73134排列。结论：DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异。在法医学和人类遗传学研究中具有重要的意义。     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。