东北汉族人群抵抗素基因rs1862513(G/C)多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨东北汉族抵抗素基因rs1862513(G/C)位点与2型糖尿病发病及临床表型相关性。方法应用连接酶反应分型法检测79例2型糖尿病患者及79例正常对照者rs1862513(G/C)多态性。结果 2型糖尿病组和对照组抵抗素rs1862513(G/C)位点基因型分布分别为GG49.5%、GC44.3%、CC6.2%和GG40.2%、GC47.4%、CC12.4%;等位基因频率分别为G型71.6%、C 28.4%和G型63.9%、C型36.1%,该位点的基因型分布和等位基因频率在两组间分布均无统计学意义(P值均0.05)。病例组CC基因型患者空腹血糖明显低于GG基因型患者(P值0.05),体重指数、总胆固醇、甘油三酯、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、胰岛素以及胰岛素敏感指数等临床检测指标在rs1862513(G/C)三种基因型患者之间没有显著差异(P值均0.05)。结论东北汉族人群抵抗素基因rs1862513(G/C)多态性与2型糖尿病发病无显著相关性,但与患者空腹血糖值相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究

目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用χ2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS 62.7%和51.2%VS 39.6%,均P<0.01)。结论 TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。     

KLF14基因rs4731702位点多态性与妊娠期糖尿病的关联性研究

目的 研究KLF14基因单核苷酸多态性位点rs4731702与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性以及KLF14基因rs4731702位点不同基因型与体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗之间的关系。方法 该研究采用病例对照法,随机选取妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)和健康孕妇(对照组)各100例作为研究对象,对受试者进行体格检查,检测相关生化指标,计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β),并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇KLF14基因rs4731702位点进行基因分型,比较两组间的基因型和等位基因频率,进行与GDM的关联分析。结果 KLF14基因rs4731702位点C等位基因频率、CC基因型频率在GDM组均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。GDM组内CC基因型者BMI、FPG、TG、HbA1c、HOMA-IR较CT、TT基因型者高,差异有统计学意义(P0.05);CC基因型者FINS、HDL、HOMA-β较CT、TT基因型者低,差异有统计学意义(P0.05)。多因素分析提示KLF14基因CC基因型与GDM密切相关(P=0.005,RR=25.128)。结论 KLF14基因rs4731702位点CC基因型在GDM发病过程中起一定的作用,可能为GDM的易感基因,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。KLF14基因rs4731702位点的多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

464例广西人群miR-365基因rs30230C/T遗传多态性研究

目的 研究miR-365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征,并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异。方法 选用SNPscan分型技术,对464名广西健康体检者miR-365基因rs30230C/T位点的基因型进行检测,并与千人基因组计划(Hapmap)公布的北京汉族人群(CHB)、欧洲人群(CEU)、日本人群(JPT)和非洲尼日利亚人群(YRI)miR-365基因多态性数据进行比较。结果 rs30230C/T位点的基因型遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本人群具有代表性意义。rs30230C/T位点存在CC、TC、TT 3种基因型。在广西人群中,miR-365基因rs30230C/T位点存在CC(63.1%)、TC(32.3%)、TT(4.5%)3种基因型;C、T的等位基因频率分别为79.3%、20.7%。该位点的各基因型及等位基因频率分别在男女组间差异无统计学意义(χ²=1.423、1.385,P>0.05)。广西人群中的rs30230C/T位点基因型与NCBI(https：//www.ncbi.nlm.ni...     

广西人群miR-30基因rs16827546 C/T和rs10095483 A/C多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨miR-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs16827546 C/T和rs10095483 A/C在广西人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 SNPscan法对289例研究对象rs16827546 C/T和rs10095483 A/C位点进行分型,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 在广西人群中rs16827546 C/T位点存在CC、CT两种基因型;rs10095483 A/C位点存在AA、AC两种基因型。广西人群两位点基因型和等位基因频率与HanpMap计划公布的欧洲人(CEU)、约鲁巴人(YRI)、意大利人(TSI)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群rs16827546基因型和等位基因频率与与日本人(JPT)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群两位点基因型和等位基因频率与北京汉族人(HCB)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs16827546 C/T位点两种基因型血脂之间比较,携带CT基因型的TC和LDL-C与携带CC基因型组比较,...     

骨保护素基因G1181C多态性在维持性血透患者人群中的分布

目的:探讨骨保护素(OPG)基因启动子区G1181C基因型和等位基因频率在维持性血液透析(MHD)患者人群中的分布差异。方法:采用MALDI-TOFMS技术检测110例长沙地区MHD患者和OPG基因G1181C多态性位点的基因型。结果:(1)湖南长沙地区汉族MHD人群OPG基因G1181C基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)G1181C基因多态性频率分布比较差异在不同性别、原发病患者中有统计学意义;(3)湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性位点GG基因型发生频率最高(53.5%),基因型GC频率次之(30.4%),CC基因型频率最低(16.1%),基因型和等位基因频率分布与欧洲人群有一定差异,与日本及上海地区人群差异无统计学意义。结论:湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性频率分布可能存在性别、原发病及种族特异性。     

自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究

目的 探讨自噬相关基因5( Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点.结果 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4％ (143/160),对照组为74.7％(130/174),差异有统计学意义(P＜0.01);病例组CC基因型频率为78.7％ (63/80),对照组为58.6％(51/87),差异有统计学意义(P＜0.01).SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组问的差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P＜0.01).单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P＜0.05和＜0.01).结论 H1,H2单倍体型和Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素.     

蛋白酶体α6亚单位基因1233A/T位点多态性与脑梗死的关系

目的探讨中国汉族人群中蛋白酶体α6亚单位(PSMA6)基因1233A/T(-1520C/T)位点的多态性与脑梗死的相关性。方法 2012年1月至2015年4月,选择脑梗死患者211例(病例组)和健康体检者201例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测PSMA6基因1233A/T位点单核苷酸多态性,并分析其基因型及等位基因频率在脑梗死患者和正常人群中的分布特点。结果两组CC、CT+TT基因型频率及C、T等位基因频率均无显著性差异(χ20.053, P 0.05)。性别分层后,无论男性、女性,两组CC、CT、TT基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ22.735, P 0.05)。结论 PSMA6基因1233A/T位点可能与脑梗死的发病无关。