46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

患者男，32岁。第1次结婚6年妻子未怀孕离婚，第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊。查体：患者表型及智力正常，第2性征发育正常。精液检查未见精子。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t(1；11)(1pter→1q24∷11q25→11qter；11pter→11q25∷1q24→1qter)，其妻、其父及母亲核型均正常。     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

t(Y;4)伴无精子症一例

患者　男 ,2 2岁。因其妻婚后 1年未孕就诊。查体 :身高170 cm,体重 5 8kg。中度智力低下 ,体格发育正常。睾丸、阴茎发育正常 ,第二性征男性。精液常规检查无精子。其妻 2 2岁 ,表型、智力正常 ,妇科检查未见异常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型。患者核型为 :t(Y;4 ) (Ypter→ Yq11.2 1∷ 4 q12→ 4 qter;4 pter→ 4 q12∷Yq11.2 1→Yqter)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产等异常生育史 ,未做染色体检查。患者无兄弟姐妹。亲属…     

五例染色体核型异常

例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常.     

染色体平衡易位四例

例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

患者　男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。作者单位:253014山东省德州市人民医院遗传室　　讨论　该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正…     

46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 6岁 ,婚后怀孕 2次均于 70 + 天自然流产。孕期无接触有害物质。夫妻表型及智力正常 ,非近亲结婚。其父母表型、智力正常 ,自诉其母自然流产 1次。细胞遗传学检查 :同时取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,各分析 3 0个中期分裂相 ,患者核型为 46,XX,ins(15;13 ) (15pter→ 15q2 1∷ 13 q3 2→ 13 q2 2∷ 15q2 1→ 15qter;13 pter→ 13 q2 2∷ 13 q3 2→ 13 qter)。其丈夫核型正常 ,其父母拒绝检查。　　讨论　这是一例极为罕见的非同源衍生染色体及中间缺失染色体携带者。因本身无遗传物质的丢失 ,故表型和智力正常…     

两代t(15;17)一家系

先证者　男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证作者单位:830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附…     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

染色体异常核型三例

例1男．30岁．婚后两年余，其妻3次妊娠均于1～2个月不明原因自然流产。吸烟．无酗酒史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力均正常．自述长期接触“地板革”，否认孕期药物及化学毒物接触史。否认有家族遗传病史。查体：第2性征、外生殖器发育良好。妻妇科检查正常．外周血染色体G带常规检查，患者染色体核型为46，XY．t（6；16)(6pter→6q13∷16p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

t(4;7)易位伴不良孕产史一例

患者　男 ,34岁。婚后妻子妊娠 3次 ,顺产分娩先天性心脏病患儿 ,均于 1岁内死亡。查体 :患者身高 172 cm,体重 6 2 kg,智力、表型正常 ,精液常规检查无异常。其妻 32岁 ,表型、智力正常 ,否认孕期感染及不良因素接触史 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养、制片 ,G显带 ,计数5 0个分裂相 ,镜下分析 10个。患者核型 :46 ,XY,t(4;7)(4pter→ 4q34∷→ 7p14→ 7pter;7qter→ 7p14∷ 4q34→ 4qter) ,作者单位 :1 0 0 0 37　北京 ,海军总医院妇产科其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产及异常生…     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…