中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ—1型受体基因A^1160—C单核苷酸多态性分析

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因Alu插入（I）／缺失（D）多态性与血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C单核苷酸多态性（SNP）在中国人群中的分布状态。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及PCR－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法对中国人群ACE基因Alu I/D多态性和AT1R基因A^1166-C SNP频率进行分析比较。结果：中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37．0％，ID型40．5％，DD型22．5％；I，D各等位基因型频率分别为57．3％，42．7％。AT1R基因A^1166-C SNP频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率A88．2％，C型11．8％。结论：中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A^1166-C的SNP频率的分布有明显的种族差异。     

中国人群血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166-C单核苷酸多态性频率分析

目的：研究血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C SNP（single nucleotide polymorphism）在中国人群中的分布。方法：采用PCR－RFLP法对中国人群进行AT1R基因A^1166-C SNP频率分析比较。结果：中国人群的AT1R基因A^1166-C SNC频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率88．18％，C11．82％。各基因型频率和等位基因频率与西班牙人、法国人、澳大利亚人群有显著性差异，而与日本人接近。结论：AT1R基因A^1166-C SNP频率的分布有明显的种族差异。     

河北沧州健康人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨河北沧州地区汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分布及其与血清ACE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应技术(PCR)检测107例健康受检者ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定其血清ACE的浓度。结果河北沧州健康人群ACE基因多态性中基因型DD占18.69%,ID型占50.47%,II型占30.84%;等位基因I和D的分布频率分别为56.07%和43.93%;血清ACE水平DD型最高,ID型其次,II型最低。结论 ACE基因的I/D多态性与血清ACE水平相关。     

新疆地区汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

血管紧张素转换酶（ACE）是调节心血管和泌尿过程的肾素血管紧张素系统的关键酶之一。人类ACE基因位于17号染色体长臂q23位点，长度为21kb，包括26个外显子和25个内含子，其中第16内含子存在一段287bp的DNA序列的插入（I）或缺失（D），构成ACE基因I／D多态性。这种基因多态性分布，将有助于从分子水平对心血管疾病的发病率与不同种族间的差异提供依据。国内各地关于ACE基因多态性的研究已有报道，但在新疆地区尚未见系统报道。本文旨在了解新疆地区汉族健康者ACE基因I／D多态性分布。     

血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin-converting enzyme,ACE）及血管紧张素Ⅱ1型受体（angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R）基因多态性与乙型肝炎肝硬化之间的关联及其在乙型肝炎肝硬化的发生、发展中的作用。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）及限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）检测技术,对115例乙型肝炎肝硬化患者和136例正常人群中的ACE（第16个intronI／D基因）ATlR（3＇-U TR 1166A／C）的基因多态性分布进行了检测。结果在ACE intron I／D基因多态性中各基因型在乙型肝炎肝硬化患者与正常人群中的差异无统计学意义（P〉0．05）;在乙型肝炎肝硬化患者中ACEI／D基因型的分布在有无腹水组间的差异有统计学意义,有腹水组ACED／D基因型的频率高于无腹水组（27．8％VS11．6％,Pd0．05）,两组ACE的D基因频率分布差异有统计学意义（47．2％VS31．4％,P〈0．05）;在乙型肝炎肝硬化患者中随着Child-Pauph分级的增高D／D基因型的比例逐渐增大（P〈0．05）;A、B、C3级中D基因频率分布差异有统计学意义（Pd0．05）。AT1R 1166A／C基因多态性在乙型肝炎肝硬化患者和正常人群中的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE的intron D／D基因型对于乙型肝炎肝硬化是不利因素,它可能与肝硬化患者腹水的形成相关,并可促进肝硬化的进展;而AT1R的1166A／C基因位点的变异尚未显示其与肝硬化有关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶（PCR-RFLP）方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义（P=0.039,0.010;P=0.126,0.017）;与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义（P均〈0.001）。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义（P均=0.02）。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02)。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

肾实质性高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶活性的研究

目的研究肾实质性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及与ACE活性的关系。方法运用聚合酶链反应技术检测78例肾实质性高血压患者血管紧张素转换酶插入/缺失基因多态性,采用紫外分光光度法测定ACE活性,以87例正常人为对照。结果①患者组基因型分布与对照组不同(P<0.05),其中缺失型(DD型)频率升高(43.6%vs24.1%,P<0.01);②DD型、缺失/插入型(DI型)、插入型(II型)酶活性在对照组分别为(33.8±12.0)U/L、(18.6±7.2)U/L、(13.4±5.0)U/L,在患者组分别为(31.1±10.2)U/L、(26.3±8.0)U/L、(18.4±7.5)U/L,均表现DD型最高,II型最低(均P<0.01);③患者组ACE活性明显高于对照组(25.9±10.4)U/Lvs(20.7±11.2)U/L(P<0.01);两组ACE活性DD型间差异无统计学意义(P>0.05),而DI型间和II型间患者组明显高于对照组(均P<0.01)。结论①DD基因型在肾实质性高血压患者分布频率升高,是高危因素,与其ACE活性增高有关;②肾实质性高血压患者ACE活性升高,增高程度与基因型有关;因此基因型和ACE活性的检测可作为指导治疗的指标。     

血管紧张素转换酶基因多态性与1型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 本研究通过Meta分析评估血管紧张素Ⅰ转换酶基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与1型糖尿病肾病之间的相关性,评估小研究的偏倚及研究间异质性.方法 应用RevMan 5 软件对27项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2 507例发生糖尿病肾病(DN)的1型糖尿病肾病患者,2 504例无DN的1型糖尿病患者对照.结果 各研究间具有明显的异质性(I2=51%,P<0.05),随机效应模型分析结果显示,1型糖尿病人群Ⅱ基因型发生糖尿病肾病的OR值为0.76(0.61~0.95).根据种族和H-W平衡与否进行分层分析显示,在中国1型糖尿病人群,Ⅱ基因型不易患糖尿病肾病(OR=0.25,95%CI=0.14～0.43),而在高加索人(OR=0.83,95%CI=0.66～1.03)、日本人(OR=1.08,95%CI=0.65～1.81)、韩国人(OR=0.98,95%CI=0.34～2.78)、犹太人(OR=1.46,95%CI=0.59～3.59)的研究并未显示出这种相关性;在不满足H-W平衡的研究也未显示出这种相关性(OR=0.87,95%CI=0.61～1.23).结论 中国人群1型糖尿病患者血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入/缺失多态性与糖尿病肾病相关,Ⅱ基因型个体糖尿病肾病患病率相对其他基因型更低,不同种族,其相关性存在一定差别.     

蒙古族人群血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

背景有关血管紧张素转换酶基因多态性与高血压关系的研究已有报道,但在蒙古族人群中尚不十分清楚.蒙古族是高血压患病率较高的民族,因此有必要探讨蒙古族人群中血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系.目的探讨蒙古族人群血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系.设计采用现况调查的方法.地点和对象选择内蒙古自治区通辽市科左后旗朝鲁吐苏木作为本研究现场,所有研究对象均为在此长期居住的蒙古族居民.共获得有高血压家族史的高血压者51例、血压正常者32例和没有高血压家族史的高血压者64例、血压正常者85例.干预应用聚合酶链式反应检测血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性.主要观察指标血管紧张素转换酶多态性基因型频率和I、D等位基因频率.结果血管紧张素转换酶基因的三种基因型(II,ID,DD)在4组人群间的分布差异无显著性意义(P＞0.1).在4组人群中均表现出ID基因型频率最高,其次为Ⅱ基因型,DD基因型频率最低.I,D等位基因在4组人群间的分布也差异无显著性意义(P＞0.1).在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率.结论血管紧张素转换酶基因I/D多态性与蒙古族高血压的发生无关联.     

血管紧张素转换酶基因多态性及其与心脑血管病的关系

目的:对近年来关于肾素-血管紧张素系统中血管紧张素转换酶及其多态性的研究现状进行综述。资料来源:应用计算机检索PUBMED1994-01/2006-10期间的相关文章,检索词为“angiotensin I-converting enzymegene”,并限定文章语言种类为English。同时计算机检索万方数据库1994-01/2006-10期间的相关文章,检索词为“血管紧张素转换酶,基因多态性”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,并查看每篇文献后的引文。纳入标准:文章所述内容应与血管紧张素转换酶基因多态性及同心脑血管病的关系研究相关。排除标准:重复研究或Meta分析类文章。资料提炼:共收集到100篇相关文献,32篇文献符合纳入标准,排除的62篇文献为内容陈旧或重复。符合纳入标准的32篇文献中,3篇涉及肾素-血管紧张素系统的生理作用,10篇涉及血管紧张素转换酶的生物学特征,1篇涉及血管紧张素转换酶基因及其多态性,10篇涉及正常人群血管紧张素转换酶基因I/D多态性,10篇涉及血管紧张素转换酶基因I/D多态性与疾病的相关性。资料综合:肾素-血管紧张素系统是体内重要的体液调节系统,在水盐的代谢平衡和血管张力调节中有重要的作用。血管紧张素转换酶I/D多态性,可能与心脑血管疾病的发生发展相关;且在不同种族不同民族等正常人群中的分布有差异性,说明亦与种族和遗传背景有关;此外,血管紧张素转换酶I/D多态性与心脑血管病相关,在不同种族、不同民族甚至相同种族、相同民族的研究结果是不完全相同的。结论:血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素系统的关键酶,其基因I/D多态性在不同种族、不同民族等正常人群中分布存在差异,与某些心脑血管疾病的易感性,严重性及预后相关。     

肝肾综合征与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 探讨失代偿性肝硬化并发肝肾综合征(HRS)与血管紧张素转换酶(ACF)基因插入/缺失(I/D)多态性之间的关系。方法 应用聚合酶链反应方法扩增76例失代偿性肝硬化并HRS患者及各对照组患者的ACE基因上的DNA片段,根据I/D来判断其多态性,同时各例均采血测谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血清肌酐(SCr)及尿素氮(BUN)等指标,并测肾小球滤过率(GFR),比较不同基因型间这些指标的差异有无显著意义。结果 HRS患者各基因型及等位基因频率与各对照组间差异均无显著意义(P均>0.05);除其他肝病组外,各组Ⅰ等位基因频率均显著高于D等位基因频率(P均<0.01),而各对照组中,3种基因型频率间差异无显著意义(P>0.05),HRS组中,Ⅱ基因型频率显著高于ID及DD型(P<0.05)。Ⅱ基因型的BUN与SCr均显著高于ID型及DD型(P均<0.05),GFR显著低于ID型及DD型(P<0.05)。结论 ACE基因Ⅱ型可能为失代偿性肝硬化易并发HRS的遗传学方面因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性及血清ACE水平与脑梗死之间的相互关系及可能机制。方法对84例脑梗死患者和74例健康对照者用聚合酶链反应（PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（I／D）多态性测定。分析比较脑梗死组与健康对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果脑梗死组DD基因型频率（50％）和D等位基因频率（64％）与健康对照组（分别为28％、4600）比较增高,差异有统计学意义（分别为P〈0．01,P〈0．05）。ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为：DD型〉ID型〉Ⅱ型,三者相互之间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE基因多态性与血清ACE水平和脑梗死有关,其DD型基因和D等位基因是脑梗死的危险因素。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症关联研究

背景：糖尿病晚期并发症的发生与遗传因素有关。有报道血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyrme，ACE)基因是糖尿病心血管并发症发生的风险因子。目的：探讨ACE基因多态性与2型糖尿病心血管并发症之间的相关性。设计：以2型糖尿病患者为研究对象的病例一对照研究。单位：一所医学院的生物科学系普通生物学教研室。对象：本研究于2001-02／2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成。研究对象均为本医学院附属医院门诊及住院2型糖尿病患者，根据是否合并心肌梗死分为两组。心肌梗死患者组68例，其中男29例，女39例，年龄(65&;#177;3)岁；非心肌梗死组190例，其中男161例，女29例，年龄(60&;#177;1)岁。纳入标准：均符合1985年WHO2型糖尿病诊断标准，心肌梗死诊断根据MRI确诊；排除标准：资料不完整或不合作者。方法：按常规酚／氯仿法提取基因组DNA，扩增产物用20mL／L琼脂糖凝胶电泳分析，溴化乙锭染色观察结果。对不同患者组等位基因和基因型频率进行比较。主要观察指标：两组患者ACE基因的等位基因和基因型分布比较。结果：2型糖尿病心肌梗死患者(64．7％)与非心肌梗死患者(55．0％)比较，DD纯合子频率显著增高(41．2％vs33．2％)，差异具有显著性意义(x^2=0．833，P&;lt;0．05)，D等位基因频率也显著增高，差异也具有显著性意义(x^2=3．8491，P&;lt;0．05)。结论：D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子，这些指标的监测为糖尿病心肌梗死患者的二级康复预防和提高远期生活质量提供理论参考。     

血管紧张素转换酶基因分子变异与冠状动脉内支架再狭窄的相关性

目的：探讨血管紧张素转换酶(anglotensin-converting enzyme，ACE)基因多态性与冠状动脉内支架再狭窄的相关性。方法：选择冠状动脉造影随访102例支架术后患者为研究对象，根据其ACE基因型分布不同分为Ⅱ组(39例)，ID例(44例)，DD组(19例)；并采用PCR法检测ACE基因插入／缺失(I／D)的多态性。结果：ACE I／D各基因型支架术前病变血管长度、参考血管直径等方面无差异；术前、术后即刻靶血管最小管腔直径也无差异，而术后6个月随访时靶血管管径晚期丧失参数，ACE I／D各基因型则存在显著性差异(t=3．83，P&;lt;0．05)。进一步的Post hoc tests分析表明，Ⅱ组术后随访时最小管腔直径、晚期丧失及净获得参数[1．54&;#177;0．98)，(1．45&;#177;0．96)，(1．25&;#177;0．91)mm]与DD组[(0．90&;#177;0．87)，(2．13&;#177;0．81)，(0．54&;#177;0．91)mm]比较，差异有显著性意义(P&;lt;0．05)；而ID与DD组间及Ⅱ与DD组间比较差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。多因素回归分析表明靶血管最小管腔直径和ACE DD基因型是支架再狭窄的独立预测因子(P=0．004，0．018)；其中ACE DD增加再狭窄的危险OR值为2．095(95％CI：1．135～3．867)。结论：ACE DD基因型可能与冠状动脉内支架再狭窄具有相关性。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与妊娠高血压综合征的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系。方法:应用多引物PCR技术检测120例妊高征患者(妊高征组,其中轻度29例、中度31例、重度60例)及110例正常孕妇(对照组)的ACE基因多态性。结果:妊高征组孕妇ACE基因中的II、ID、DD基因型频率分别为20.8%、37.5%、41.7%。对照组孕妇ACE基因中的II、ID、DD基因型频率分别为44.5%、29.1%、26.4%。两组孕妇的DD基因型及D等位基因频率比较,差异有显著性(P<0.05)。妊高征组轻度与重度患者的DD基因型比较,差异有显著性(P<0.05)。回归分析表明,DD基因型及D等位基因与妊高征发病相关。结论:ACE基因中DD基因型是妊高征的易感基因,II基因型是妊高征的保护基因。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与深圳地区冠心病（CAD）的关系。方法：采用PCR方法检测102例CAD患者和148例健康对照的ACE基因型，结果：CAD组与对照组比较，ACE DD基因型频率（23．5％比8．1％，P＜0．01）及D型等位基因频率（43％比33％，P＜0．05）均为升高。CAD组中男性和女性受检者均分别高于对照组（均为P＜0．05）。结论：中国人CAD的发生和发展可能与ACE基因I／D多态有关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症关联研究

背景糖尿病晚期并发症的发生与遗传因素有关.有报道血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyme,ACE)基因是糖尿病心血管并发症发生的风险因子.目的探讨ACE基因多态性与2型糖尿病心血管并发症之间的相关性.设计以2型糖尿病患者为研究对象的病例-对照研究.单位一所医学院的生物科学系普通生物学教研室.对象本研究于2001-02/2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成.研究对象均为本医学院附属医院门诊及住院2型糖尿病患者,根据是否合并心肌梗死分为两组.心肌梗死患者组68例,其中男29例,女39例,年龄(65±3)岁;非心肌梗死组190例,其中男161例,女29例,年龄(60±1)岁.纳入标准均符合1985年WHO 2型糖尿病诊断标准,心肌梗死诊断根据MRI确诊;排除标准资料不完整或不合作者.方法按常规酚/氯仿法提取基因组DNA,扩增产物用20 mL/L琼脂糖凝胶电泳分析,溴化乙锭染色观察结果.对不同患者组等位基因和基因型频率进行比较.主要观察指标两组患者ACE基因的等位基因和基因型分布比较.结果2型糖尿病心肌梗死患者(64.7%)与非心肌梗死患者(55.0%)比较,DD纯合子频率显著增高(41.2%vs33.2%),差异具有显著性意义(x2=0.833,P＜0.05),D等位基因频率也显著增高,差异也具有显著性意义(x2=3.8491,P＜0.05).结论D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子,这些指标的监测为糖尿病心肌梗死患者的二级康复预防和提高远期生活质量提供理论参考.     

HLA-DQA1基因多态性与宁夏回族人群类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨HLA-DQA1基因多态性与宁夏回族人群类风湿性关节炎(RA)的相关关系.方法:采用多聚酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法,对61例RA患者和81例健康对照者血样进行HLA-DQA1等位基因分析,寻找相关的基因型.结果:宁夏回族RA患者HLA-DQA1*0301(OR=32.45,P<0.01)和HLA-DQA1*0501(OR=3.11,P<0.01)等位基因显著高于宁夏回族健康人群:宁夏回族健康人群HLA-DQA1*0102(OR=0.19,P<0.01)和HLA-DQA1*0401(OR=0.04,P<0.01)等位基因显著高于宁夏回族RA患者.结论:HLA-DQA1*0301和*0501等位基因可作为宁夏回族RA易感基因的候选基因;HLA-DQA1*0102和*0401等位基因可作为宁夏回族RA保护基因的候选基因.