肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫过去称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy),于1970年由德国医生Hermann Doose首次报道,故又称Doose综合征。国际抗癫     

肌阵挛发作性癫痫184例临床分析

我们从１９９１年～１９９９年共诊治肌阵挛发作性癫病１８４例,现对其临床特点、诊断分类、治疗和预后分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４０例,女４４例,发病年龄生后１ｄ～１５岁,５岁以内１５６例。就诊前病程４ｄ～９年。１．２发作形式首发症状为肌阵挛者...     

癫痫肌阵挛发作30例临床和治疗观察

癫痫肌阵挛发作３０例临床和治疗观察吴家骅李海霞庞保东张桂莲曹丽华刘瑞兰总结我院１９８９年１月至１９９３年１２月住院或在专科门诊治疗的肌阵挛发作患儿３０例，按１９８９年国际抗癫痫联盟（ＩＬＡＥ）修订的癫痫及癫痫综合征分类及其解释，符合Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａ...     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

非癫痫性强直样发作(附15例报告)

近年来由于独生子女的增多,一些家长对子女过分关注,将一些无病理意义的发作性行为视为异常,临床医师往往也误认为是癫痫或其他疾病,非癫痫性强直样发作就是其中一种,国内外文献尚未见对此发作的报道,现将我院近两年遇到的１５例报告如下。对象：为我院儿科神经专科...     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征研究进展

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种罕见的神经系统疾病,临床以不自主、快速、无规律眼球运动,肌阵挛,共济失调为特征,常有发育和行为异常后遗症。OMS与恶性肿瘤相关,在儿童,约50%的OMS并神经母细胞瘤(NB),NB是儿童常见的一种颅外恶性实体肿瘤。伴有OMS的NB患儿大多数能长期存活。其确切发病机制尚不十分清楚,多数学者认为是一种自身免疫性疾病。关于OMS的治疗,目前尚无统一的治疗方法,多应用免疫抑制剂和免疫调节剂。由于切除肿瘤、免疫抑制治疗未能有效阻止神经系统发育与行为异常后遗症的发生,如何通过有效的治疗改变预后,其观点仍有争议。     

儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析

总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征及对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗反应。方法　对北京大学第一医院儿科2006—2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估。结果　14例OMS中男8例,女6例。发病年龄12～44个月（平均20.7个月）,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹。其中1例合并神经母细胞瘤。所有患儿脑电图均未见异常放电。明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎,1例误诊为遗传代谢病。14例均予ACTH治疗且均有效,7例在ACTH治疗后3～12个月（平均5.7个月）复发。结论　OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关。临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动（眼球阵挛）、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊。ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征1例

目的 分析神经母细胞瘤(NB)相关的眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征,提高对本病的认识.方法 NB相关的OMS患儿1例,结合文献对其临床特征予以分析.结果 NB可以 OMS为首发症状出现,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动和语言发育倒退、易激惹.脑电图无异常放电,头颅MRI无异常改变.病初误诊为病毒性小脑炎,胸部常规影像学检查发现纵隔肿瘤,病理诊断为NB(分化型),肿瘤切除后OMS症状无明显改善,激素治疗OMS有效,眼球阵挛首先缓解,肌阵挛、共济失调恢复滞后,运动和语言发育倒退现象好转.结论 NB相关的OMS主要临床表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、行为改变.常规行躯干部影像学检查有助于NB的发现,肿瘤切除无助于OMS症状改善.绝大多数患儿可长期生存,但神经系统易遗留认知缺陷、行为异常,远期预后不良.     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

小儿癫疒间部分性发作发作姿势与脑疒间样放电部位关系探讨

目的　探讨小儿癫疒间部分性发作时口角歪斜、头眼转向及肢体的肌张力不全性姿势对脑疒间 样放电部位的定位意义。方法　通过家长问卷调查和录像脑电图监测观察。结果　通过问卷调查和视频监测获得的发作时临床表现对疒间样放电部位均具有良好的相关性。在本组患儿中 ,发作时口角歪斜及眼转向的发生率分别为45 83 %和 5 4 17% ,发作时转向放电的对侧的相关系数分别为 - 0 6 38和 - 0 6 77。头颈转向的定位意义不肯定。一侧肢体肌张力不全性姿势发生在对侧 ,其相关系数为 - 0 90 83。结论　口角歪斜、眼球向一侧凝视及肌张力不全性姿势在小儿癫疒间 的部分性发作中对脑疒间 样放电的部位有明显的定位意义     

经药物治疗的癫痫在学儿童的学习前景:500例调查分析

目的 了解治疗中的在学癫痫儿童之学习状况和升学概况。方法 随机收集规则治疗并随访的癫痫在学儿童资料(1980～1995年)500名,所有患儿均接受抗癫痫药物治疗3年以上,并随访其发作情况及学习情况。包括小学阶段500名及其后升入初中阶段100名的学习情况;此外另调查100名儿童初中毕业后去向。结果 最终能完成小学阶段学习的癫痫儿童共477名(95.4％);癫痫组与健康组儿童小学成绩因前者留级人次较多而有显著差异(P<0.05);100名初中毕业儿童中有62人升人高中。在学癫痫儿童经治疗一年内能控制发作者占68％,其中部分儿童学习良好。结论 上述研究结果对癫痫儿童及与之相关的社会人群鼓舞很大。对这一慢性、发作性疾病儿童的疾病控制、学习问题和心理特征方面需予特殊关注,以有效改善学习状况,利于今后的择业和生活质量。     

Zinc concentration in serum and cerebrospinal fluid simultaneously decrease in children with febrile seizure: findings from a prospective study in Bangladesh

Objective: Since the underlying mechanisms of febrile seizure (FS) having multi‐factorial aetiology yet remains unclear, we conducted this prospectively designed cross‐sectional study to determine if there was any simultaneous change in zinc (Zn) concentration (conc.) in serum and cerebrospinal fluid (CSF) among the FS children in comparison to their matched non‐seizure febrile (NSF) peers. Methods: Zn concentration (level) in both serum (intravenous blood) and CSF (lumber puncture: LP) of 50 children with FS and 30 NSF peers (serving as control) were measured employing graphite furnace atomic absorbance spectrophotometer. Data were analysed to compare Zn level between two groups using appropriate statistical tools employing SPSS/Windows 12.0. Results: Mean Zn conc. in both serum and CSF was less in FS children (464.60 ± 64.57 and 46.28 ± 7.46, respectively) than their matched NSF peers (749.33 ± 73.19 μg/L and 111.28 ± 19.11 μg/L, respectively) showing significant differences both in serum (p < 0.001) and CSF (p < 0.001). None of serum or CSF‐Zn differed significantly with age, degree and duration of fever between FS and NSF peers. CSF‐Zn among these children showed an upward trend in LP specimen taken beyond 12 h following FS episodes. Conclusion and recommendation: Serum and CSF‐Zn simultaneously decreased in FS children in comparison to their matched NSF peers. Further prospectively designed multicentral studies are recommended to conduct in geographically diverse regions involving larger sample to confirm or refute our findings. It remains crucial in standardizing/strengthening national seizure prevention protocol with adequate Zn supplementation.     

癫癎儿童心理状态及影响因素的调查研究

目的评估癫癎儿童的心理状态,分析影响癫癎儿童心理状态的可能因素。方法采用儿少心理健康量表(MHS-CA)对113例癫癎儿童和114例正常儿童进行心理状态评定及比较。癫癎组儿童填写患儿一般情况和癫癎病情及治疗情况调查表。正常对照组儿童填写儿童一般情况调查表。分析影响癫癎儿童心理状态的可能因素。结果癫癎儿童在认知、思维、情绪、意志行为、个性特征上的心理健康状态均低于对照组儿童,差异有统计学意义(P0.05)。多因素logistic回归分析显示家庭教育方式、家庭关系、癫癎发作频率、癫癎发作持续时间、近6个月EEG癎样放电、抗癫癎药物使用种数为影响癫癎儿童心理状态的危险因素。结论癫癎儿童较正常儿童存在更广泛的心理健康问题。家庭生活环境差、癫癎控制不佳及多种抗癫癎药物应用是影响癫癎儿童心理状态的危险因素;改善家庭生活环境,尽量控制癫癎发作及使用单药治疗有助于改善癫癎患儿心理状态。     

托吡酯对癫癎患儿糖代谢的影响

目的了解托吡酯治疗后癫癎患儿血糖、胰岛素、食欲、甘丙肽、瘦素变化,探讨托吡酯对糖代谢的影响.方法采用放射免疫法测定2003年2～10月在河北省儿童医院就诊的41例癫癎患儿服用托吡酯(3.93±1.60)mg/(kg·d)4个月前后血浆甘丙肽和血清瘦素和空腹血糖、胰岛素的浓度,并了解食欲变化.结果服药后的血糖由4.87mmol/L降至4.69mmol/L;胰岛素由6.78mIU/L升至7.42mIU/L;甘丙肽服药后由26.14ng/L降到20.46ng/L;而瘦素则从(1.32±0.57)μg/L升为(1.91±1.10)μg/L.服药前有4例食欲不好,服药后有19例出现食欲减退.结论服用托吡酯会引起体内血糖降低、胰岛素升高、食欲下降,这些变化可能为托吡酯导致的甘丙肽降低和瘦素升高所致.     

Effects of topiramate on weight and metabolism in children with epilepsy

Aim:  To explore the mechanism of topiramate-induced weight loss in epilepsy children by monitoring metabolism indices.
Methods: Children with epilepsy were treated with topiramate at their first clinical visit. Metabolism indices including body mass index (BMI) and its SD scores, leptin, adiponectin, leptin/adiponectin (L/A), lipid profile-insulin and Homeostasis Model Assessments (HOMA) index were collected before and after treatment.
Results:  Topiramate treatment significantly reduced L/A ( t = 2.156, p = 0.031), and markedly increased the serum level of adiponectin ( t = 3.124, p = 0.002). Moreover, there were no relationships between the metabolism indices and dosages of topiramate (p > 0.05).
Conclusion:  Our studies find that topiramate treatment in epilepsy children increases energy metabolism, resulting in weight loss. It has been demonstrated that adiponectin play a significant role in metabolic regulations.     

地西泮预防热性惊厥复发的疗效与安全性的系统评价和Meta分析

目的 采用Meta分析方法评价间歇使用地西泮预防热性惊厥（FS）复发的疗效及安全性。方法 计算机检索The Cochrane Library(2014年第7期)、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库,收集使用地西泮预防儿童FS复发的RCT文献,检索时限均为建库至2014年7月。由2位研究者按照纳入与排除标准筛选文献,提取数据和评价纳入文献的方法学质量。根据FS复发危险因素行亚组分析。采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果 9篇RCT文献（n=1 578）进入Meta分析。纳入文献的随机序列产生、分配隐藏和盲法为高度偏倚,选择性报告研究结果、结果的完整性和其他偏倚来源为低度偏倚。①随访6个月地西泮组与对照组FS复发率差异无统计学意义,RR=0.62(95% CI：0.34~1.13), P=0.12;RD=-0.07(95%CI:-0.16~0.02);对FS复发危险因素行亚组分析：地西泮低危险亚组与对照组FS复发率差异无统计学意义,RR=0.69（95%CI：0.40~1.21),P=0.20,中危险亚组与高危险亚组FS复发率显著低于对照组,RR分别为0.31（95%CI：0.15~0.62)和0.24（95%CI：0.10~0.56）。②随访12和24个月地西泮组FS复发率显著低于对照组,RR分别为0.59（95%CI：0.38~0.91）和0.54(95%CI:0.37~0.78);RD分别为-0.12(95%CI：-0.22~-0.02)和-0.17(95%CI:-0.27~-0.07)。对FS复发危险因素行亚组分析：地西泮低危险亚组与对照组FS复发率差异无统计学意义,RR分别为0.81(95% CI:0.47~1.42)和0.71（95%CI：0.45~1.11),中危险亚组与高危险亚组FS复发率显著低于对照组,12个月： RR分别为0.39(95% CI:0.20~0.75)和0.27(95%CI:0.13~0.58);24个月：RR分别为0.43(95%CI：0.24~0.77)和0.35(95%CI：0.19~0.62)。③纳入文献均无地西泮严重不良事件的报告。结论 地西泮间歇给药可有效降低12和24个月FS复发率,对于FS中高危人群显示出较好疗效的趋势,但仍需进一步补充研究明确。     

热性惊厥患儿一氧化氮、一氧化氮合酶、丙二醛测定及意义

目的　 探讨一氧化氮 (NO)、一氧化氮合酶 (NOS)、丙二醛 (MDA)与热性惊厥的关系。 方法 　将 3 3例热性惊厥(FS)患儿作为FS组 ,健康儿童 2 8例作为正常对照组 ,分别进行血清NO、NOS、MDA含量测定。NO采用硝酸还原法测定 ,NOS、MDA采用分光光度计比色法测定。 结果 　FS组患儿血清NO、NOS、MDA水平较正常对照组明显升高 ,NO具有极显著性差异(P <0 0 1) ,NOS、MDA具有显著性差异 (P <0 0 5 )。 结论 　脂质过氧化作用及NO、NOS参与热性惊厥的病理过程。