88例Y染色体异常的核型分析

本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道。大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。     

Y染色体异常核型的遗传效应初探

目的探讨Y染色体异常与疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术、C显带技术以及基因检测技术,对遗传咨询患者进行遗传学检查。结果检出Y染色体异常220例,其中大Y 206例,小Y 2例,染色体结构异常12例。临床主要表现为男性不育,其妻习惯性流产,其妻有死胎史,其妻有畸型儿生育史等。结论Y染色体异常是男性不育、其妻不良孕产的重要因素,大Y染色体核型与生育异常、男性不育有一定的关系。     

大Y染色体核型与疾病的关系探讨

目的 探讨大Y染色体核型与疾病的关系。方法 采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行细胞遗传学检查。结果 146例大Y染色体核型的患者，临床主要表现为不育，其妻习惯性流产，其妻有死胎史，其妻有畸形儿畸形儿生育史等。结论 大Y染色体核型与疾病有一定的关系。     

大Y染色体对男性生育的影响

目的探讨大Y染色体与男性生育和不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本,对516对不良生育史夫妇进行染色体核型分析。结果 516对夫妇共检出异常核型178例,男性异常核型83例,其中大Y染色体携带者51例,大Y染色体的检出率为4.94%(51/1032),占异常核型的28.65%(51/178),占男性异常核型的61.45%(51/83)。妻子习惯性流产者34例,占66.67%(34/51),生育智力低下儿7例,占13.73%(7/51),其妻生育畸形儿5例,占9.80%(5/51),妻有死胎史4例,占7.84%(4/51),无精子症1例,占1.96%(1/51)。结论大Y染色体影响生育,与不良妊娠有关,具有一定的遗传效应和临床意义。     

兰州地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学探讨

目的分析不良妊娠与大Y染色体核型之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带核型分析,统计生育异常男性染色体异常核型者,设立同期体查核型为46,XY的正常男性为对照组。结果5152例受检者共检出异常核型876例,其中大Y染色体246例,检出率为4.75%（246/5152）、占异常核型的28.08%（246/876）。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿等。结论大Y染色体核型具有一定的遗传效应,对精子的生成和配偶的不同类型的不良妊娠有一定的临床关系。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。     

男性不育的Y染色体异态与临床关系探讨

目的本文对睾丸无明显损伤,有原发不育、死胎、早产、畸形儿、自发性流产、低智儿等生育史的男性患者共150例,进行常规细胞遗传学染色体核型分析.方法采用常规染色体方法,着重探讨大Y染色体核型与疾病的关系.结果大Y染色体26例,检出率17.33%(26/150).结论大Y染色体核型对临床可产生效应,与男性不育有一定关系.     

160例大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨大Y染色体与不良妊娠生育史、男性不育、精液异常、智力低下、发育迟缓、外生殖器畸形等疾病的关系。方法对临床诊断为其妻有不良妊娠、生育史,男性不育,精液异常,智力低下,发育迟缓,外生殖器畸形等患者进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在1610例被检者中,发现大Y染色体160例,检出率为9．94％。结论大Y染色体与妻有不良妊娠、生育史,男性不育,精液异常等有一定的关系。     

聊城地区73对不良孕产史夫妇染色体分析

本文对７３对有良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析,检出异常核型１９例,异常检出率为２６．０３％,性染色体异常１４例,常染色体异常５例。性染色体异常全部为大Ｙ,常染色体异常中,４例为平衡易位,染色体异常患者的不良孕产史除１例无明显原因早产外,均为自然流产。资料分析表明,大Ｙ与平衡易位与自然流产的关系应引致临床注意。     

Y染色体长度变异与疾病的关系

目的探讨Y染色长度变异与疾病的关系.方法对3510例患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带,镜下进行核型与带型分析.结果 176例单纯Y染色体长度异常患者中,共有7种核型,主要表现为其妻习惯性流产和不育症.结论 Y染色体长度变异与生育异常有一定的关系,应该再进行分类或进一步从分子生物学水平研究.     

Y染色体多态性的临床效应

本文对３０例Ｙ染色体多态与４种临床异常的相关性进行了分析。４组临床异常：自然流产，精液异常，生育异常患儿，智力低下的Ｙ染色体多发生率分别为１８．７５％，３０％，２５％，２０％，均明显高于正常人群，表明Ｙ染色体多态具有临床效应，３种Ｙ染色体多态中，大Ｙ最多，占７３．３％，Ｙｐ＾＋为２３．３％，Ｙｐ＾－仅１例。     

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人２０７例，进行染色体检查，关着对Ｙ染色体检查，发现大Ｙ染色体２９例，检出率１４．０％。表明大Ｙ染色体虽是异态表现，对临床可产生一定的效应。     

Y染色体异常与临床效应的关系

我们从1998年6月至2003年11月,对1260例男性患者进行染色体分析,主要为第1胎生育异常儿;不育症;无精子症;其妻习惯性流产等。按本室常规方法经细胞培养、制片及显带后,进行染色体核型分析,每例计数30个中期分裂相,分析5～10个核型。所检1260例男性患者中有30例Y染色体异常,异常率占2.4%,其中Y染色体数目异常3例,Y染色体结构异常8例,Y染色体长度变异19例:大Y染色体7例,小Y染色体12例。Y染色体异常的核型分析及遗传效果,见表1。表1　Y染色体异常类型和临床效应类型核型自然流产睾丸发育不全精子异常生育智力低下儿生育畸形儿不育症合计(例…     

429例大Y染色体核型与临床效应观察分析

目的探讨大Y染色体核型是否能造成临床效应.方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析. 结果在检出的429例大Y染色体患者中,有384例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胚停育、死胎、畸胎、生育过缺陷儿、早产儿或染色体异常儿等),22例不育,5例生长发育迟缓,18例精子发生各种异常等.结论大Y染色体可导致不同程度的临床效应.     

113例Y染色体异常的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行核型分析,其中113例存在Y染色体异常,包括14种核型,全部有临床效应。本组Y染色体异常的临床效应主要表现在不良妊娠和不育。对异常核型及其与的关系进行分析。     

男性少精子患者染色体和Y染色体微缺失检查

目的探讨男性少精子患者与外周血染色体异常及Y染色体微缺失的关系和临床意义。方法对150例男性少精子门诊患者同时进行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果150例男性少精子患者中,染色体异常30例,异常率20%;Y染色体微缺失8例,缺失率5.3%。对照组40例正常男性均未发现染色体异常和Y染色体微缺失。结论染色体异常或Y染色体微缺失是引起男性少精子的重要原因之一,对临床上少精子患者有必要进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。     

长沙地区大Y染色体核型98例临床效应

目的探讨大Y染色体核型的临床意义。方法常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析。结果98例大Y染色体核型中,其妻曾生育出生缺陷儿者27例,占36%;不明原因不育者22例,占29.3%;其妻有自然流产史者10例,占13.3%;无精症7例,占9.3%;少精症4例,占5.3%;弱精症3例,占4%;23例无临床症状,占23.5%。结论大Y染色体核型可能有一定的临床效应。     

北京西城区不良生育史患者染色体分析

目的对有不良生育史的患者进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良生育的关系。方法对243例不良生育史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果243例不良生育史患者中染色体异常患者6例，染色体异常率为2．47％（6／243）。其中染色体结构异常的患者3例，占染色体异常的50％（3／6）；染色体数目异常的患者2例，占染色体异常的33．33％（2／6）；性反转患者1例，占染色体异常的16．7％（1／6）；具有染色体多态性的患者17例，占不良生育史患者总数的7％（17／243）。结论染色体异常可以造成不良生育，对有不良生育史的患者进行染色体核型分析可以帮助患者查找病因，减少出生缺陷，提高出生人口素质。     

Y染色体变异的临床效应分析

目的探讨Y染色体变异与临床效应的关系.方法将在本所遗传门诊就诊的1704例受检者,除外女方染色体异常后,按照三类疾病的诊断标准分组后,入选434例进行外周血染色体核型分析,并以Y≥18号染色体为大Y,Y≤21号染色体为小Y的标准,进行Y染色体变异分析.结果在入选434例中,发现大Y有92例,占21.2%,小Y有1例,占0.23%.其中:在A组为妻子有自然流产史2次以上者262例中大Y有51例,占19.47%;在B组为妻子有异常生育史,包括死产、畸胎及生育先天畸形儿(智力低下除外)者108例中大Y有27例,占25%;在C组为结婚2年以上的男性不育者64例中大Y有14例,占21.88%.结论 Y染色体变异不是一种无临床意义的染色体形态变异,在遗传咨询工作中应引起重视.     

107例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的统计分析胎儿染色体核型异常与稽留流产发生的关系。方法对107例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析。结果检测分析流产胎儿绒毛共107例,核型异常64例,异常率为59.81%。其中数目异常58例,染色体结构异常5例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因,对稽留胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断和再生育的优生指导提供可靠依据。