Dravet综合征3例临床及分子遗传学研究

目的 分析研究Dravet综合征的临床和分子遗传学特点,以期提高对本病的早期诊断。方法 总结分析3例临床疑似Dravet综合征患儿的临床资料,辅助检查特点,应用NGS测序方法一次性检测OMIM数据库中与癫痫相关基因,并采用PCR和Sanger测序法对结果进行验证。结果 临床特点:3例患者均有癫痫持续状态经历,以阵挛发作为主,均于1岁以内发病,其中2例患儿首次发作表现为热性惊厥,3例患儿头颅影像学检查均无异常,1例患儿动态脑电图有轻度异常,3例患儿均对抗癫痫药物治疗反应差;基因型特点:3例患儿均检测到SCN1A基因的杂合突变,其中1例同时检测出GPR98基因突变,结合父母验证结果,3例患儿均为新发突变。结论 Dravet综合征早期多以热性惊厥起病,多有癫痫持续状态,形式以阵挛发作为主,辅助检查多无阳性发现,基因检测有助于早期确诊。     

脑出血后癫痫34例临床分析

中风是成年人癫痫较常见的原因之一，现将我院收治的脑出血后癫痫发作34例分析如下。1临床资料1．1一般资料34例中男25例，女9例，年龄30～72岁，平均54．6岁；既往有高血压病20例，糖尿病1例，冠心病3例。1．2癫痫发作类型全身强直阵挛发作19例，单纯部分性发作8例，由部分性发作继发为全身强直阵挛发作4例，癫痫持续状态3例。1．3首次癫痫发作时间癫痫发作与脑出血同时发生7例，脑出血后第1天出现癫痫发作14例，第2天6例，第3天4例，第10天后2例，1个月后1例。1．4辅助检查全部病例均在人院后经头颅CT证实。血肿部位在基底节区21例，领叶…     

小儿脑性瘫痪癫痫风险因素分析

目的 探讨小儿脑性瘫痪合并癫痫的临床特点及危险因素,为有效治疗提供参考依据。 方法 对522例脑性瘫痪患儿(合并癫痫92例,无合并癫痫430例)的高危因素、影像学资料等进行回顾性分析,并对合并癫痫的92例从临床发作特点、瘫痪类型及智力发育水平进行分析。 结果 522例脑瘫患儿合并癫痫的发生率是17.6%。低出生体重、颅内出血可作为小儿脑性瘫痪合并癫痫的危险因素(χ²=6.564和11.797,P均<0.05),而早产、窒息、黄疸两组间比较无统计学意义(P>0.05)。在影像学检查结果中,脑软化灶及脑结构畸形为癫痫的预测风险因子(χ²=5.250和14.020,P均<0.05),而脑发育不良、脑室扩大两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。癫痫的发作类型以强直阵挛发作最常见(44.5%),肌阵挛发作(28.3%)居第二位。97.7%的脑瘫合并癫痫患儿有不同程度的智力低下,四肢瘫患儿癫痫发病率最高(61.9%)。 结论 出生低体重、颅内出血患儿,以及四肢瘫合并智力发育落后、脑结构异常者发生癫痫的风险增高,临床应给予重视。     

青少年肌阵挛癫痫误诊22例分析

目的 探讨青少年肌阵挛癫痫患者误诊的原因.方法 对22例青少年肌阵挛癫痫患者的误诊情况进行分析.结果 误诊为全面性强直-阵挛发作、特发性癫痫8例,误诊为儿童失神癫痫、特发性癫痫4例,误诊为复杂部分性发作2例,误诊为多动症2例,误诊为局灶性癫痫1例,误诊为单纯部分性发作1例,误诊为局灶性起源的阵挛性发作1例,误诊为热性惊厥1例,误诊为月经期癫痫1例,误诊为反射性发作1例.诊断为青少年肌阵挛癫痫后,停用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠,予丙戊酸钠或(和)左乙拉西坦口服,8例发作次数明显减少,4例发作时间减少,5例3个月无发作,3例6个月无发作,2例已连续1年无发作.结论 理解和掌握青少年肌阵挛癫痫的特点可以避免和减少误诊.     

视频脑电图监测在脑瘫合并癫痫患儿中的应用

目的探讨分析视频脑电图监测在脑瘫合并癫痫患儿中的临床应用价值。方法选取2012年4月至2015年1月我院收治的120例脑瘫合并癫痫患儿作为研究对象,按发作状况分为有发作组和无发作组,每组各60例。患儿均采用视频脑电图进行监测,比较两组的监测结果。结果有发作组38例患儿诊断出癫痫发作,占比为63.33%;22例未诊断出癫痫发作,包含14例睡眠肌阵挛,3例夜惊,5例磨牙。无发作组中25例患儿诊断出癫痫发作,占总比为41.67%;35例未诊断出癫痫发作,包含21例睡眠肌阵挛,6例夜惊,8例磨牙。两组癫痫发作发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论脑瘫合并癫痫患儿在治疗期间,针对发作间歇期患儿可给予视频脑电图进行监测,此监测方式对脑瘫合并癫痫患儿的进一步治疗和预后状况均具有较好的效果,其临床价值较大,可大力推广和应用。     

儿童孤独症谱系障碍合并癫痫的临床和脑电图特征分析

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)合并癫痫患儿临床和脑电图(EEG)特征,为临床完善ASD共患癫痫的诊疗提供线索.方法 选取2017年1月-2019年12月就诊于河北省儿童医院的120例ASD合并癫痫的患儿为研究对象,对其临床特点和EEG特征进行回顾性分析.结果 ASD合并癫痫患儿癫痫发作以局灶性发作(83.3％)为主...     

45例癫痫患者脑血管造影分析

本文将1978年以来45例癫痫患者脑血管造影结果报告如下。资料和方法:本组男39例,女6例。年龄最大61岁,最小13岁。病程最长30年,最短4天。按我国癫痫发作分类法,全身性强直-阵挛发作30例,单纯部分性发作13例,复杂部分性发作2例。所有病例均作脑电图检查,痫样放电21例,弥漫轻异常7例,局灶异常10例,界限性异常3例,正常4例,脑电图异常占91%,痫样放电占     

脑性瘫痪导致癫痫患儿64例临床分析

目的:探讨合并癫痫的脑性瘫痪患儿的临床特点及癫痫治疗效果。方法:总结1996年10月～2006年5月在该院儿科诊治的脑性瘫痪合并癫痫患儿的发生率、临床类型、头颅CT及核磁共振(MRI)、脑电图等方面的特点及抗癫痫治疗效果。结果:278例脑性瘫痪患儿中有64例合并癫痫,占23.02%。64例中常见的癫痫类型为强直-阵挛发作24例(37.50%)和部分性发作12例(18.75%);50例(78.12%)癫痫首发于1岁前;合并癫痫脑性瘫痪儿童的头颅影像异常及脑电图异常分别占60例(93.75%)和54例(84.38%),常见的头颅影像异常为脑发育不良22例(36.67%,22/60),脑积水12例(20.00%,12/60),余为脑萎缩、缺氧缺血性脑病样改变26例(43.33%,26/60),脑电图异常中局灶性和弥漫性所占比例分别为48.15%(26/54)和51.85%(28/54);癫痫多发生于痉挛性脑性瘫痪中(68.72%);81.25%(52/64)的癫痫需2种以上的抗癫痫药物治疗。结论:脑性瘫痪患儿中癫痫的发生率较高,其头颅影像和脑电图分别以脑发育不良和弥漫背景活动异常伴痫样波发放为主;脑性瘫痪儿童的癫痫大多为难治性,需要联合用药治疗。     

428例儿童热性惊厥临床特征及复发因素分析

目的探讨儿童热性惊厥(FS)的临床特征及复发因素,为有效预防复发提供重要参考。方法对该院2005年8月-2014年8月收治的428例FS患儿进行回顾性分析,指标包括性别、年龄、发作时体温、发作形式、发作持续时间、惊厥家族史、脑电图、头颅MRI、FS复发情况、是否发展为癫痫等。结果 428例FS患儿中,男242例,女186例,男女比例为1. 3∶1,平均发病年龄(3. 0±1. 2)岁,高发年龄为1~3岁,首次FS发作后154例(35. 98%)复发(复发1次79例,复发2次53例,复发3次22例),其中15例(3. 50%)最终发展为癫痫。FS复发与发病年龄1岁、首次发作时体温38. 5℃、部分性发作、首次发作持续时间≥15 min、惊厥家族史、头颅MRI异常有相关性(与对照组比较P0. 05),复发与性别、脑电图无相关性(与对照组比较P0. 05)。结论 FS首发年龄6个月~6岁,高发年龄为1~3岁,发作时体温大多高于38. 5℃,发作以全面性发作为主。发病年龄1岁、首次发作时体温38. 5℃、部分性发作、首次发作持续时间≥15 min、惊厥家族史、头颅MRI异常是热性惊厥复发的危险因素。     

海马蛛网膜囊肿与癫痫

[目的]探讨海马蛛网膜囊肿与癫痫的关系.[方法]回顾性分析我院确诊的3例海马蛛网膜囊肿合并癫痫患者的临床及脑电图特点,并结合文献报道加以总结.[结果]3例患者表现为复杂部分发作或全面强直阵挛发作,其中1例24h视频脑电图提示癫痫起源与海马蛛网膜囊肿一致,1例患者合并有对侧海马硬化并且癫痫发作主要与海马硬化相关,3例患者经药物控制或手术治疗后均很好控制癫痫发作.[结论]海马是颅内蛛网膜囊肿中较少见的出现部位,海马蛛网膜囊肿可能更易导致癫痫发作.     

利多卡因治疗新生儿顽固性惊厥16例临床观察

我院 1997年元月至 2 0 0 0年 12月用利多卡因静滴治疗 16例顽固性惊厥住院的新生儿 ,获满意效果 ,报道如下。1　一般资料本文 16例中男 14例 ,女 2例 ,年龄从生后 1小时至 14天 ,新生儿缺氧缺血性脑病 (ＨＩＥ) 13例 ,均符合 1989年济南会议所订《新生儿缺氧缺血性脑病临床诊断依据及分度》标准 ,其中中度 4例 ,重度 9例 ;化脓性脑膜炎 2例 ;惊厥原因待确定 1例。惊厥的表现 :微小发作型 4例 ,强直型 3例 ,多灶阵挛型 5例 ,混合型 4例。脑电图检查 13例 ,结果轻度异常 3例 ,高度异常 10例。头颅Ｂ超检查 13例 ,均提示ＨＩＥ ,其中 3例合并…     

儿童结节性硬化症并发神经系统损伤的相关临床特点

目的:探讨儿童结节性硬化症(TSC)并发神经系统损伤的相关临床特点。方法:回顾性分析29例TSC患儿的临床资料。结果:选择29例TSC患儿,随访时间为4个月～5年。有癫痫发作者占93.10%,主要表现为婴儿痉挛13例,强直性发作5例,强直-阵挛性发作5例,部分运动性发作2例,失神发作2例;智力障碍者19例,占65.52%,其中轻度10例,中重度9例;癫痫发作仍存在的患儿,其中重度智力障碍发生率明显增高,合并孤独症行为者亦增多。患儿头颅CT、MRI及脑电图检查有异常。结论:TSC神经系统损伤以癫痫发作和智力损伤为主,加强对TSC患儿神经系统症状进行有效的治疗可能是TSC患儿智能改善及提高生存质量的主要手段。     

表现为频繁癫痫发作的非酮症高血糖15例临床分析

非酮症高血糖 (ｎｏｎ -ｋｅｔｏｔｉｃｈｙｐｅｒｇｌｙｃｅｍｉａ,ＮＫＨ)易致癫痫发作 ,但对仅表现为频繁癫痫发作的患者很少想到急测血糖 ,而是忙于止痉 ,并从头颅影像学检查方面查找原因 ,不能及时作出病因诊断延误了抢救时机 ,甚至加速死亡。本文报道我院 1 996-2 0 0 0年期间抢救的 1 5例ＮＫＨ所致的症状性癫痫患者 ,体会如下。1　临床资料1 5例ＮＫＨ症状性癫痫患者 ,男 6例 ,女 9例 ,年龄 5 6～ 72岁 ,平均 64岁 ,既往有糖尿病 (ＤＭ)史 7例 ,无ＤＭ史者 8例。入院时合并尿路感染者 2例 ,肺部感染者 5例 ,因劳累而诱发者 3例 ,饮…     

脑膜炎继发癫痫发作34例临床分析

我院于是 1992年 9月至 2 0 0 0年 9月共收治脑膜炎患者 32 6例 ,其中化脓性脑膜炎 2 0例 ,结核性脑膜炎 36例 ,病毒性脑膜炎 2 70例。其中继发癫痫发作 34例 ,现将其临床资料进行统计如下。1　临床资料脑膜炎继发癫痫发作 34例 ,男 2 1例 ,女 13例 ,年龄 3～ 4 7岁 ,平均年龄 2 6 4岁。 34例患者既往无脑外伤、癫痫病史或弓形虫感染史。 34例患者均行脑脊液检查及头颅ＣＴ明显诊断。癫痫发作类型 :按照中华医学会第一届全国癫痫会议分类法分类 ,见表 1。表 134例脑膜炎继发癫痫的类型 (例 )组别(例 ) 大发作 部分性发作混合性发作大发作持…     

脑梗死后迟发性癫痫22例临床分析

目的 探讨脑梗死后迟发性癫痫的临床特点及发病机制.方法 回顾性分析22例脑梗死后迟发性癫痫患者的临床资料.结果 22例迟发性癫痫发作距脑梗死时间最短3周,最长24个月;全身强直-阵挛发作14例;14例为累及大脑皮层的脑梗死;脑电图表现为背景活动30～50μV、7～8 Hz、慢波频率为主,混有较多局灶性不规则θ、δ波.结论 脑梗死后迟发性癫痫主要发生在脑梗死后4～12个月,主要发生于累及大脑皮层的脑梗死患者,临床表现以全身强直-阵挛发作最常见,脑电图改变主要是局灶性θ、δ波,单一药物治疗能使脑梗死后迟发性癫痫患者的癫痫发怍得到良好控制.     

良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

[目的]探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况.[方法]按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查.[结果]先证者Ⅲ32,男,68 d,以频繁抽搐3d入院,发作表现为无热性频发全身性强直-阵挛发作.该家系4代共62人,其中有15名患者,男6例,女9例,均于初生后2～6个月发病,惊厥发作形式主要为全身性强直或强直-阵挛发作,大多在1岁前发作停止,仅有3名患者在婴儿后有发作.家系中除1人智力低下、生活不能自理外,其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常.[结论]BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好,具有多种表型和遗传异质性.寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癫痫的分子发病机制具有重要意义.     

进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治分析

目的观察分析进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治。方法选取该院从2009年3月—2012年3月收治的进行性肌阵挛癫痫的患者共15例。回顾性分析患者的临床症状,进行的临床检查以及治疗情况等。其中包括有组织活检和神经电生理检查。结果患者的体征会出现明显的肌阵挛的临床症状,并且组织活检和神经电生理检查结果异常。结论了解掌握进行性肌阵挛癫痫临床特点能够有效提高临床对于进行性肌阵挛癫痫的诊治和分析,及时开展治疗,缓解患者的病情,改善患者的症状。     

癫痫患儿智力与人格评价

陕西省2市3县0～14岁儿童癫痫流行学调查中检出癫痛患儿33例,患病率2.8‰,对其智力和人格进行评价,确诊为智力低下者9例,占癫痫患儿的27.3％。根据病史8例于发病前即有明显的智能发育障碍,其中7例有脑组织损害史,故癫痫患儿智力低下的发生主要与引起癫痫发作的原发病有关。本组仅1例智力发育障碍发生于癫痫发病后,其为强直一阵挛性发作,每日发作2～3次。因此,频繁的惊厥发作与智力低下的形成可能有一定关系。癫痫有智力低下者似与下列因素有关:3岁前发病、小运动型发作、限局性发作继发性泛化、发作频率每月1次以上及产前因素等。个性测验表明癫痫患儿性格趋于内向,存在心理变态倾向,这可能与癫痫的精神效应有关。因此,鼓励患儿和家属正确对待疾病,坚持合理抗癫痫治疗,促使其精神活动和情绪反应正常发育,以利疾病康复。     

204例脑囊虫病致癫痫临床分析

目的探讨脑囊虫病致癫痫的临床特点及治疗.方法通过对204例脑囊虫病致癫痫患者的回顾性分析,总结其临床特点,免疫水平,影像学及脑电图资料和治疗方法.结果脑囊虫病致癫痫男性患者占76.4%女性患者占23.6%,发作频率平均每年2～4次,发作类型以全身强直-阵挛发作多见,囊虫免疫反应血ELISA为85.2%,脑电图无特异性改变.结论脑囊虫病致癫痫男性多于女性,发作频率不高,发作类型多样,免疫力低下,各种类型的囊虫均可导致癫痫.     

病毒性脑炎继发癫痫患者临床特点及影响因素分析

目的：探讨病毒性脑炎继发性癫痫患者的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析46例病毒性脑炎继发癫痫患者的临床资料。结果：46例病毒性脑炎继发癫痫患者中37例出现影像学异常,异常率为80％。癫痫发作类型：全身性强直一阵挛发作19例（41．3％）、单纯部分性发作6例（13．04％）、复杂部分性发作7例（15．22％）、部分性发作继发全面性8例（17．39％）、持续状态6例（13．04％）。脑电图表现：呈边缘脑电图4例（8．7％）、轻度异常8例（17．39％）、中度异常20例（43．48％）、重度异常14例（30．43％）、首次脑电图检测出现癫痫波（尖波、棘波、棘一慢波综合）14例（30．43％）。结论：病毒性脑炎易继发癫痫,MRI提示额、颞叶、皮层、海马等部位受累以及EEG提示中、重度异常与癫痫明确相关。