家族性Fahr病

本文报告一家系 Fahr 病,3代中有5人发病,临床检查除智力偏低外未见其它异常,CT 检查均有底节、小脑、白质区域的高密度灶。其中1例因脑内血肿住院手术。本病原因不明,有散发病例,多为家族性,表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。     

Fahr病的CT征象分析

Fahr病,又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症或家族性基底节钙化症,1930年由Fahr首次报道,以不同程度的神经精神损害及基底节钙质沉积为特征。临床少见,可发生于任何年龄,无明显的性别差异,主要症状有锥体外系症状、运动障碍、共济失调、精神障碍、智力低下、语言障碍、癫痫等口匐。本文收集4例Fahr病患者的CT及临床资料,结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识,以指导临床确定治疗方案及判断预后。     

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症（Ｆａｈｒ病）伴染色体异常１例段文澜刘芳钟绍Δ俞茂华姚凤英许荣（上海医科大学华山医院内分泌科２０００４０，放射医学研究所２０００３２）临床资料患者女性，２１岁，１９９７年６月１６日入院。患者有反复癫样抽搐伴意识...     

Fahr病的CT诊断(附6例报告)

Fahr病又称为特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着症,多为染色体显性或隐性遗传,可有散发.1998-2007年本院收治6例散发Fahr病例,现报道如下.     

Fahr病的CT诊断及鉴别诊断

Fahr病又称为家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症,为一种临床上少见的疾病。笔者在临床工作中搜集到2例,现就其影像学特点及病理学改变分析如下。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

以肌腱端附着点疼痛为首发表现的Wilson病1例

Wilson病(Wilson's disease)是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病.临床上可出现骨质疏松、病理性骨折、畸形、反复关节炎等骨关节症状,但以肌腱端附着点疼痛为主要表现者在国内外尚无报道,而我院门诊见到1例,现报告如下.     

von Hippel-Lindau病（附3例报告）

von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征，临床少见，涉及多个系统。在中枢神经系统常表现为多发性血管网织细胞瘤，临床表现多样化，根治困难。作者曾收治3例，现报道并结合文献进行分析。     

1例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症的超声声像图表现

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种临床少见的常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。此病可累及皮肤粘膜及全身各脏器。其中部分病例可累及肝脏，DSA为诊断该病的金标准，目前超声相关报道较为少见。现将我院近期遇到的1例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症报告如下，并结合文献讨论其特点。     

以反复休克为主要表现的西蒙氏综合征一例报告

患者男性,78岁,因畏寒,发热4天伴频繁呕吐腹泻3天就诊。有不洁饮食史。入院查体:体温40C,脉搏104次/分,呼吸26次/分,血压8/5.3KPa((60/40mmHg),轻度贫血貌,消瘦,四肢湿冷,皮肤见花斑,心音低钝,律不齐,心率104次/分,腹平软,肝脾     

内瑟顿综合征：3例表现为发育停滞、免疫缺陷和佝偻病婴儿红皮病类型的报道

本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病,根据毛发活组织检查,早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病(其中1例血中维生素D浓度高,另外1例血中维生素D浓度则不足)。第3例在3     

以纤维蛋白溶解综合征为主要表现的主动脉夹层1例

1临床资料患者,男性,81岁,因发现全身瘀斑、血细胞减少5d,发热1d于2010年8月25日入院.入院前5d因“突发头晕、呕吐、右上肢乏力”就诊当地医院,查头颅MRI示:多发腔隙性梗死;予丹参酮Ⅱa改善循环处理,头晕、呕吐等症状缓解,但出现皮肤粘膜多处瘀斑,查血常规:WBC 8.6×109/L,HGB 112 g/L,PLT 76×109/L;凝血全套:Fib 0.67 g/L,PT和APTT等指标正常;继续丹参酮Ⅱa治疗,皮肤瘀斑范围扩大,并出现发热,体温最高37.5℃,无畏冷,复查血常规:WBC 9.3×109/L,Hb 77 g/L,PLT 87×109/L;遂转诊我院.     

以呕吐、意识障碍为主要表现的烟雾病1例

患儿男,9岁。因间歇性呕吐5天,神志不清1小时入院。入院前5天患儿无诱因出现间歇性、非喷射性呕吐3次,伴面色苍白、出汗、精神萎靡。第1天吐后曾出现神志不清约1小时,未见抽搐,无发热。既往体健,智力发育正常。无特殊家族史。查体T36．4℃,BP86／60mmHg(1mmHg=0．133kPa),神志清,精神萎靡,步态正常,言语清晰。两侧瞳孔等大,光反射灵敏,咽红,颈软,心肺听诊无特殊。四肢肌力、肌张力正常。     

以髋关节积液为主要表现布氏杆菌病2例

<正>1病例介绍病例1:徐某,男,48岁。主诉双髋关节疼痛,活动受限2个月入院。该患3个月前无明显诱因     

以髋关节积液为主要表现布氏杆菌病2例

<正>1病历资料资料1:徐某,男,48岁。主诉:双髋关节疼痛,活动受限2个月入院。该患3个月前无明显诱因出现腰痛,进行性加重,经腰椎CT诊断为:腰椎间盘突出症。继之,2个月前出现双髋关节疼痛,下肢     

以肝损害为主要表现的肾综合征出血热1例报告

我科于2004年5月收治了1例以急性肝损害为主要表现的非典型“肾综合征出血热”病人，现报告如下。     

以肝功能损伤为主要表现的皮肌炎1例报道

复发性皮肌炎作为全身性结缔组织病的一种 ,主要为皮肤及肌肉损伤 ,以肝功能损害为首要表现极为少见 ,我们在临床中见到 1例 ,特以报道。1　病例介绍患者 ,男 ,6 5岁。以“疲乏、尿黄、纳差 2 0天”为主诉入院。发病前无诱因 ,伴双下肢无力 ,肌力 4级 ,双下肢浮肿。入院时查体 :生命征正常 ,皮肤轻度黄染 ,浅表淋巴结无肿大 ,双颧部稍充血 ,巩膜轻度黄染 ,颈软 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝、脾肋下未触及 ,肝区轻叩击痛 ,腹部移动性浊音阳性 ,双下肢中度压凹性水肿。肝功能检查示 :总胆红素 6 6 .3μmol/L ,直接胆红素 2 6 .0 μmol/L ,谷丙转…     

Caroli病Ⅱ型1例

Caroli病是一种常染色体隐性遗传所致的先天性疾病,是一种肝内型纤维多囊病,又称先天性纤维多囊性肝病,先天性肝内胆管囊状扩张症、交通性肝内胆管囊状扩张症或交通性海绵状胆管扩张症,可发生于任何年龄,以30～50岁多见[1]。现介绍1例我院收治的Caroli病例。