Einseitige Lungentransplantation bei einem 11 jährigen Patienten mit zystischer Fibrose

Zusammenfassung Lungentransplantationen bei zystischer Fibrose sind bisher als Doppellungentransplantationen durchgeführt worden. Wir berichten über den Fall einer einseitigen Lungentransplantation bei einem 11 j?hrigen Jungen mit Mukoviszidose. Die Diagnosestellung erfolgte im S?uglingsalter bei chronischer Maldigestion und rezidivierenden Pneumonien mittels Schwei?test. Im M?rz 1994 wurde bei konservativ nicht beherrschbarer Infektion mit 2 multiresistenten Pseudomonasst?mmen und Destruktion der rechten Lunge eine rechtsseitige Pneumektomie durchgeführt. Im November 1994 erfolgte die linksseitige Lungentransplantation eines 13 j?hrigen Spenders. Der intraoperative Verlauf war komplikationslos. Am 5. postoperativen Tag konnte der Junge erfolgreich extubiert werden, am 55. postoperativen Tag wurde er nach Hause entlassen. Diskussion: Dieser Verlauf dokumentiert, da? auch eine einseitige Lungentransplantation bei zystischer Fibrose mit funktionell befriedigendem Ergebnis durchgeführt werden kann.      

Seromukotympanon bei Neugeborenen mit Down-Syndrom

Zusammenfassung Hintergrund: Bei mehr als der H?lfte der Kinder mit Down-Syndrom tritt eine H?rst?rung auf. Als h?ufigste Ursache gelten chronische bzw. rezidivierende Paukenergüsse (Seromukotympanon), die mit einer H?ufigkeit von etwa 60% beobachtet werden. Patienten und Methode: Zur Frage, wie früh derartige H?rst?rungen entstehen und erkannt werden k?nnen, wurden 19 Neugeborene durch Otoskopie und Impedanzaudiometrie untersucht. Ergebnis: Bei 36,8% der Patienten konnten Befunde eines ein- und/oder beidseitigen Seromukotympanons diagnostiziert werden. Diskusssion: Zur Diagnose der bei Kindern mit Down-Syndrom h?ufig auftretenden Paukenergüsse wird eine otologische Screeninguntersuchung schon im Neugeborenenalter empfohlen, um einer m?glichen hierdurch (mit-)bedingten Sprachst?rung mit therapeutischen und habilitativen Ma?nahmen frühzeitig zu begegnen.      

Fehldiagnose Anorexia nervosa bei 2 Patienten mit Malignom

Pathologic weight loss can be caused by organic and psychiatric disorders. A 14-year-old girl lost 14 kg of her body weight within 4 weeks and anorexia nervosa was diagnosed. Ultrasound was performed for the first time after 4 weeks of recurrent vomiting and revealed a huge abdominal rhabdomyosarcoma. The tumor compressed the esophagus and stomach, and hence, was leading to vomiting and weight loss. A 13 year-old girl lost 17 kg (40% of her body weight) over a period of 16 months and was treated for anorexia nervosa during this time. The appearance of additional neurological symptoms let to a cranial magnetic resonance imaging which revealed a cerebello-spinal tumor. These cases underscore the importance of excluding organic disorders before diagnosing and treating anorexia nervosa. Imaging techniques, such as ultrasound or magnetic resonance imaging, could reveal life-threatening diseases at an early stage and prevent useless therapeutic procedures.     

Modifizierte Fontan-Operation als definitive Palliation bei Patienten mit funktionell univentrikulärem Herz

Zusammenfassung Der Fehlbildungskomplex des univentrikul?ren Herzen ist durch eine gro?e Variabilit?t in der zugrundeliegenden intra- und extrakardialen Anatomie gekennzeichnet. Die Vorh?fe stehen über 2 getrennte oder eine gemeinsame Atrioventrikularklappe mit einer morphologisch linken oder rechten Hauptkammer in Verbindung (univentricular atrioventricular connection). Die pr?operative H?modynamik ist durch eine vollst?ndige intrakardiale Mischung des system- und pulmonalven?sen Bluts gekennzeichnet; der Systemventrikel ist bei unterschiedlich ausgepr?gter arterieller Unters?ttigung einer langfristig die Myokardfunktion beeintr?chtigenden Druck- und Volumenbelastung ausgesetzt. Ziel der Operationen nach dem Fontan-Prinzip ist die vollst?ndige Trennung des system- und pulmonalven?sen Rückstroms zum Herzen. Fortw?hrende Modifikationen der Operationstechnik führten zu der totalen kavopulmonalen Anastomose, die unabh?ngig von der Vorhof- und Atrioventrikularklappenanatomie bei komplexen Formen univentrikul?rer Herzen vorgenommen werden kann. Die postoperative H?modynamik ist durch einen chronisch erh?hten systemven?sen Druck gekennzeichnet. Zu den postoperativen Komplikationen z?hlen atriale Dysrhythmien, die Proteinverlustenteropathie und seltener thrombembolische Komplikationen. Langfristig mu? auch bei idealen pr?operativen Ausgangsbedingungen mit einer zunehmenden Funktionseinschr?nkung gerechnet werden. Die als definitive Palliation im frühen Kindesalter durchgeführte modifizierte Fontan-Operation mu? daher als mit dem Risiko der postoperativen Morbidit?t und Mortalit?t behaftet angesehen werden.      

Partielle Milzembolisation bei Kindern mit Hypersplenismus unterschiedlicher Genese

Zusammenfassung Fragestellung: Die Splenektomie stellt lebenslang ein erh?htes Risiko dar, an einer Postsplenektomiesepsis zu erkranken. Das Risiko bis zu 10% ist bei Patienten, die im Alter von weniger als 5 Jahren splenektomiert wurden, besonders hoch. Als Alternative zu den chirurgischen Verfahren Splenektomie und Hemisplenektomie bei Patienten mit Hypersplenismus wird die partielle Milzembolisation vorgestellt. Methode: Bei 4 Kleinkindern im Alter von 13–84 Monaten (Median 43 Monate) mit Hyperspleniesyndrom unterschiedlicher Genese wurde eine selektive Milzembolisation erfolgreich durchgeführt. Die partielle Embolisation erfolgte durch eine Verabreichung von 150–250 μm gro?en Ivalonpartikeln nach selektiver Katheterisierung der Milzarterien?ste 2. Ordnung, wodurch ein peripherer Verschlu? einzelner Milzsegmente gelang. Schmerzkrisen und infektiologische Komplikationen konnten in der Postembolisationsphase durch eine konsequente analgetische Behandlung mit einer mehrt?gigen Morphindauertropfinfusion und Antibiotikagaben (Tobramycin und Ampicillin) vermieden werden. Bei einem Patienten traten unmittelbar nach der Embolisation eine kurzzeitige Ileussymptomatik und eine Fieberepisode auf. Alle Patienten konnten nach 5–10 Tagen entlassen werden. Ergebnisse: Wenige Tage nach der Embolisation stiegen H?moglobin, Leukozyten und Thrombozyten bei allen Patienten an. Weitere Erythrozyten- bzw. Thrombozytentransfusionen waren nicht mehr erforderlich. Ein Patient mit unklarem Dysmorphiesyndrom, Gedeihst?rung, nicht klassifizierbaren Immundefekt, Karnitinmangel und Verdacht auf eine Lymphohistiozytose wies in der Nachbeobachtungszeit stabile Blutwerte (Leukozyten >5×10³/μl und H?moglobin >10 g/dl) auf. Der Patient starb 26 Monate nach der Embolisation an einer therapierefrakt?ren Pneumonie und Sepsis mit Verbrauchskoagulopathie bei einer seit 8 Monaten bekannten Atelektase der rechten Lunge. Die übrigen 3 Patienten befinden sich in einem guten Allgemeinzustand mit einer mittleren Beobachtungszeit von 32 Monaten. Schwere Infektionen wurden nicht mehr beobachtet. Ein erneutes Hyperspleniesyndrom wurde bisher bei keinem Patienten beobachtet. Schlu?folgerung: Eine partielle Milzembolisation stellt beim dauerhaft transfusionspflichtigen Hyperspleniesyndrom im Kindesalter eine risikoarme, unter konsequenter Analgesie wenig schmerzhafte Alternative zur Hemi- bzw. Splenektomie dar.      

Non-Compliance bei Therapie mit Wachstumshormon

Zusammenfassung Um die Therapie-Compliance unserer Patienten unter Wachstumshormonbehandlung zu überprüfen und die Kritikpunkte an der Therapiehandhabung zu erfahren, führten wir bei 204 Patientenfamilien eine anonyme Umfrage durch. 174 Frageb?gen (85 %) wurden verwertbar ausgefüllt an uns zurückgesandt. Die Therapieakzeptanz erwies sich als zufriedenstellend: 91 % der Familien beschrieben die Therapie als praktikabel und einfach; allerdings gestanden 15 % der Mütter und 10 % der V?ter, die Wirksamkeit der Therapie zu bezweifeln. 36 % der Familien gaben an, da? die Wachstumshormonspritze gelegentlich ausgelassen werde. 88 % der angeführten Ausla?gründe klingen banal, gravierende Therapiehindernisse wurden nicht erw?hnt, und lediglich 6 % der Frageb?gen enthielten Verbesserungsvorschl?ge, die auf einen weiteren Informations- und Aufkl?rungsbedarf der Patienten und deren Familien hinwiesen. Somit scheint nicht zuletzt die Alltagsbequemlichkeit einer konsequenten Therapie im Wege zu stehen. Der entscheidende Schritt zur Verbesserung der Patienten-Compliance besteht in der intensiven ?rztlichen Betreuung und gründlichen Schulung der Betroffenen.      

Hyperinsulinismus während der Therapie mit Wachstumshormon (STH) bei Patienten mit STH-Mangel und Ullrich-Turner-Syndrom

Zusammenfassung Fragestellung: Das geh?ufte Auftreten eines Diabetes bei Wachstumshormonüberproduktion (Akromegalie, hypophys?rer Gigantismus) ist lange bekannt. Methode: Im oralen Glukosetoleranztest (OGT) wurden Blutzucker und Insulin alle 30 min bestimmt. Zwei Patientengruppen wurden untersucht: 9 Patienten mit komplettem oder partiellem STH-Mangel (Alter bei Therapiebeginn 9,1 ± 1,0 Jahre) sowie 11 M?dchen mit Ullrich-Turner-Syndrom (10,8 ± 0,9 Jahre). Ergebnisse: Bei den STH-Mangelpatienten zeigte sich unter einer w?chentlichen STH-Dosis von 12,8 ± 0,9 E/m² (Mittelwert ± SEM) kein Anstieg des Blutzuckers, die Glukosetoleranz war stets normal. Dagegen stieg die integrierte Insulinsekretion w?hrend des OGT-Tests von 3,7 ± 0,8 U/l und min vor der Therapie auf 5,9 ± 0,6 nach 1 Jahr an (p < 0,005; Wilcoxon). Ullrich-Turner-Patientinnen erhielten eine deutlich h?here STH-Dosis (im Mittel 22,4 ± 2,0 E/m² und Woche). Nach 1 Jahr STH-Therapie zeigte sich ein vermehrter Anstieg des Blutzuckers 30 min nach oraler Glukosegabe (167 ± 6 mg/dl versus 147 ± 7 vor STH-Therapie; p = 0,05), ein M?dchen entwickelte eine gest?rte Glukosetoleranz. Die Insulinsekretion stieg auf mehr als das Doppelte an (Integral: 4,1 ± 0,3 U/l und min vor Therapie, 9,5 ± 1,4 nach 1 Jahr STH-Gabe; p < 0,001). Schlu?folgerungen: Eine STH-Therapie für 1 Jahr erh?ht die Insulinsekretion im OGT-Test um 59 % bei Patienten mit STH-Mangel und um 131 % bei Ullrich-Turner-Syndrom. Langfristige Auswirkungen des Hyperinsulinismus (Hypertonie, kardiovaskul?res Risiko) sollten in prospektiven Studien verfolgt werden.      

Sonographische Befunde bei Neugeborenen mit Mekoniumperitonitis

Zusammenfassung Fragestellung: Welchen Stellenwert hat die Ultraschalluntersuchung des Fetus und Neugeborenen bei der Diagnosestellung und Therapieplanung einer Mekoniumperitonitis. Patienten und Methode: Wir berichten über die sonographischen Befunde von 8 Kindern mit einer Mekoniumperitonitis und beschreiben die Korrelationen zwischen den sonographischen Befunden und der zugrundeliegenden Darmerkrankung bzw. dem klinischen Verlauf. Ergebnisse: Bei 7 Patienten wurde die Diagnose bereits pr?natal vermutet. Sonographische Befunde zum Zeitpunkt der Geburt waren Mekoniumpseudozysten (n=6), diffuse intraabdominale Verkalkungen (n=4), ein Polyhydramnion (n=6), ein Aszites (n=3), dilatierte Darmschlingen (n=5) und multiple intrahepatische Mekoniumzysten (n=1). Polyhydramnion und dilatierte Darmschlingen waren immer mit einer intestinalen Stenose bzw. Atresie assoziiert. Schlu?folgerung: Neugeborene mit einer Mekoniumperitonitis zeigen ein charakteristisches Spektrum an sonographischen Befunden, welche neben dem klinischen und radiologischen Befund für die postnatalen therapeutischen überlegungen wichtig sind.      

Charakterisierung der Lymphozytensubpopulationen bei Patienten mit Ataxia teleangiectatica

Zusammenfassung Fragestellung: K?nnen durch eine Charakterisierung der Lymphozytensubpopulationen bei Patienten mit Ataxia teleangiectatica Rückschlüsse auf den zellul?ren Defekt der Immunfunktionsst?rung gezogen werden? Methodik: Mit Hilfe der Durchflu?zytometrie und des Einsatzes monoklonaler Antik?rper führten wir eine Immunoph?notypisierung bei jeweils 10 Patienten mit Ataxia teleangiectatica und eines bezüglich des Alters und des Geschlechts gleichverteilten Kontrollkollektivs durch. Ergebnisse: Die Patienten mit Ataxia teleangiectatica zeigten verminderte T-Zell-Zahlen mit Abnahme der T-Helferzell-Subpopulationen (CD3: 990/μl, p<0,0005 und CD4: 568/μl, p<0,0005). Auch die B-Zell-Zahl war erniedrigt (CD19: 39/μl, p<0,005). Die T-Lymphozyten befanden sich darüber hinaus vermehrt im aktivierten Zustand, erkennbar an einer prozentual erh?hten HLA-DR- und CD45RO-Expression (HLA-DR: 57%, p<0,0005 und CD45RO: 82%, p<0,001) sowie an einer Verschiebung der Relation „RA/RO” zugunsten der „RO”-Expression. Gleichzeitig war die Expression von CD95 (Fas/APO1) deutlich gesteigert (CD95: 74%, p<0,001). Schlu?folgerung: Die Ver?nderungen der Lymphozytensubpopulationen zeigen bei den Patienten mit Ataxia teleangiectatica eine verminderte B- und T-Zell-Zahl. Die CD4-Lymphopenie – verursacht durch einen CD45RA-Zellverlust – bedingt eine Verschiebung der Relation „RA/RO”. M?glicherweise besteht ein Zusammenhang zwischen der St?rung der Hom?ostase „RA/RO” und dem erh?hten Aktivierungsgrad der Zellen sowie der vermehrten CD95(Fas/APO1)-Expression.      

Spontane Pubertätsentwicklung bei Mädchen mit Turner-Syndrom

Zusammenfassung Fragestellung: Wie h?ufig ist eine spontane Pubert?tsentwicklung bei M?dchen mit Turner-Syndrom und ist die Vorhersage einer spontanen Entwicklung m?glich? Methode: Zu dieser Fragestellung führten wir klinische, genetische und endokrinologische Untersuchungen derjenigen M?dchen durch, die bereits ein Knochenalter von 11 Jahren erreicht oder überschritten hatten. Ergebnisse: Wir beobachteten eine spontane Pubert?tsentwicklung bei 6 von 17 solcher M?dchen. Eine sichere Vorhersage der M?glichkeit einer spontanen Entwicklung kann weder vom Karyotyp noch vom Ph?notyp abgeleitet werden. Gonadotropinbestimmungen im sp?ten Kindesalter k?nnen die Vorhersage erleichtern. Schlu?folgerung: Die Untersuchung zeigt, da? eine spontane Pubert?tsentwicklung bei M?dchen mit Turner-Syndrom keineswegs so selten ist, wie vielfach angenommen. Mit einer ?strogensubstitution mu? auf jeden Fall so lange gewartet werden, bis sicher ist, da? keine spontane Entwicklung erfolgt.      

Hydroa vacciniformis Klinik, Differenzialdiagnosen und therapeutische Möglichkeiten der seltenen Photodermatose am Beispiel einer Kasuistik

Case report. This case of a 6 year old boy presents hydroa vacciniformis, a rare skin disease in children which may also affect the eyes and is caused by UVA exposure. It presents as hemorrhagic small blisters in sun exposed areas that heal with a tendency to scarring, usually with recurrent onset at the beginning of the sunny season until adult age. Differential diagnosis. As possible differential diagnoses polymorphic light eruption, erythropoetic protoporphyria and photodermatitis due to external or systemic photosensitizers must be excluded. In rare cases congenital erythropoetic porphyria, hepatic erythropoetic porphyria, Epstein-Barr virus infection, lymphomatoid papulosis and angiocentric cutaneous T-cell lymphoma may cause the clinical symptoms of hydroa vacciniformis. Therapy. Appropriate therapy consists in protection of skin and eyes against direct and indirect UV radiation, especially UVA-radiation.     

Linksventrikuläre Tachykardie bei strukturell unauffälligem kardialem Befund

Zusammenfassung Wir berichten über die M?glichkeiten der elektrophysiologischen Diagnostik und Therapie in der Behandlung einer medikament?s nicht sicher einstellbaren symptomatischen linksventrikul?ren Tachykardie bei einem 10j?hrigen Jungen mit strukturell unauff?lligem kardialem Befund. Bei rechtsschenkelblockartig deformierten QRS-Komplexen im Oberfl?chen-EGK bei der Aufnahme wurde anhand eines anschlie?end abgeleiteten ?sophagus-EKG die ventrikul?re Genese der Tachykardie best?tigt. Es erfolgte dann eine erste elektrophysiologische Untersuchung, die eine erh?hte linksventrikul?re Vulnerabilit?t zeigte. Im Rahmen dieser Untersuchung wurde mittels gezielter ventrikul?rer Einzelstimulation die Tachykardie terminiert. Anschlie?end erfolgte eine medikament?se Einstellung auf Sotalol. Nach der Aufs?ttigungsphase wurde eine erneute ventrikul?re Stimulation durchgeführt, die keine Schutzwirkung der Sotalolmedikation nachweisen konnte, so da? die Indikation für eine ventrikul?re Katheterablation gestellt wurde. Nach 5 Hochfrequenzapplikationen linksseptal lie? sich keine ventrikul?re Tachykardie mehr induzieren. Der Patient ist im bisherigen Nachbeobachtungszeitraum beschwerdefrei.      

Alveolar soft part sarcoma Sehr seltene Ursache eines langsam wachsenden indolenten subkutanen Knotens

Zusammenfassung Fragestellung: Langsam wachsende nicht schmerzhafte subkutane Knoten k?nnen durch unterschiedlichste gut- oder b?sartige mesenchymale Proliferationen verursacht sein. Da sich hinter diesem Zeichen oft ein Malignom verbirgt und bildgebende Analysen nur selten den Weg zur Diagnose weisen, ist eine bioptische Kl?rung dringend erforderlich. Methode: Wir berichten über 3 Patientinnen (Alter 9, 19¹/₁₂ und 23¹/₆ Jahre) bei denen sich hinter einem langsam wachsenden subkutanen Knoten ein nicht embryonales Sarkom (Alveolar soft part sarcoma) verbarg. Ergebnisse: Das Alveolar soft part sarcoma (ASPS) ist ein ausgesprochenes seltenes Malignom. Zum Diagnosezeitpunkt lag bei 2 Patientinnen bereits eine Metastasierung vor. Eine Patientin verstarb noch vor Behandlungsbeginn. Bei der 2. sind Lungenmetastasen trotz multimodaler Therapie 4¹/₂ Jahre nach Diagnosestellung langsam progredient. Die 3. Patientin erhielt nach Resektion eines lokalisierten ASPS am Oberarm postoperativ eine Polychemo- und lokale Strahlentherapie und ist 8 Monate nach der Diagnosestellung ohne Krankheitszeichen. Schlu?folgerung: Das ASPS ist ein langsam wachsender Tumor mit ausgepr?gter Metastasierungstendenz. Die Prognose ist im wesentlichen von der Operabilit?t des Prim?rtumors und dem Vorliegen von Metastasen abh?ngig.      

Verschluß einer Gaumenspalte bei einer Patientin mit Ebstein-Anomalie unter Hochfrequenzoszillationsbeatmung

Zusammenfassung Hintergrund: Es wird über den zun?chst nicht erfolgreichen Versuch der konventionellen Beatmung w?hrend eines kieferchirurgischen Eingriffs bei einer Patientin mit Ebstein-Anomalie berichtet. Verminderter pulmonaler Blutflu? und entsprechend verminderter linksventrikul?rer Auswurf führten zu einer arteriellen Hypotonie mit Sauerstoffs?ttigungsabfall. Unter Spontanatmung normalisierte sich der kritische Zustand rasch. Operation: Der Einsatz eines Hochfrequenzoszillationsbeatmungsger?ts (SensorMedics 3100A) mit gleichbleibendem mittlerem Atemwegsdruck und Vermeiden inspiratorischer Spitzendrücke erm?glichte 2 Jahre sp?ter eine ad?quate Ventilation und Oxygenierung der Patientin, so da? die Operation durchgeführt werden konnte.      

Vergiftung mit klonidin- haltigen Augentropfen

Zusammenfassung Vorgestellt wird ein 1j?hriges Kind, das mit unklarer Bewu?tseinstrübung, Hypothermie, Bradyarrhythmie und Schnappatmung station?r aufgenommen wurde. Anamnestisch und laborchemisch konnte eine Intoxikation durch eine minimale Menge klonidinhaltiger Augentropfen nachgewiesen werden. Die Symptome waren unter symptomatischer Therapie innerhalb von 24 h rückl?ufig. Diskussion: Wichtig erscheint der Hinweis, da? bereits die Ingestion einer sehr geringen Menge klonidinhaltiger Augentropfen beim S?ugling und Kleinkind zu dramatischen Vergiftungserscheinungen führen kann.      

Airwaymanagement bei Kindern in Notfallsituationen

In babies and toddlers, most emergencies that necessitate resuscitation attempts are respiratory in origin. This is in contrast to emergencies in adults, in which circulatory failure with low output is often present, as it is for examplein dysrhthmia following cardiac infarct, and the treatment is fundamentally different from that in a paediatric emergency. In paediatric emergencies correction of the respiratory disturbance is often enough to deal with the acute risk situation. In general, particular attention should be paid to making certain the airway stays open. The airway is smaller in children than in adults. In view of the frequent respiratory infections children are exposed to they are often swollen and can therefore themselves be the actual cause of a life-threatening situation not only when foreign bodies have been aspirated, but also in cases of epiglottitis and pseudocroup. Since a cardiovascular arrest often occurs as the result of respiratory hypoxia in children, its prognosis is serious. In adults the organs are initially still adequately oxygenated when a dysrhythmia occurs or in the presence of other cardiovascular diseases. In children the cardiac arrest comes about as the result of preceding hypoxia of all tissues, so that particularly rapid action is essential. It is the object of any airway management to ensure an adequate oxygen supply and prevention of aspiration, but preparations must also be made for intratracheal administration of emergency medications.