核因子NF-κB基因多态性与中国人2型糖尿病的相关研究

目的：探讨NF—κB的（CA）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）及其大血管病变的相关性。方法：采用PCR-荧光法分析了161，例2型糖尿病和99例正常健康对照组。NF—κB的（CA）重复序列的多态性.结果：①A3（122bp）、A9（134bp）等位基因在两组中都比较常见；②A4（124bp）等位基因的频率在CON组（20,20％）中明显高于T2DM组（2．48％）（X^2=-45．935，P〈0．0001）；③AS等位基因频率在T2DM组（17．08％）中明显高于CON组（6．57％）（X^2=11．926，P〈0．0001）；④在T2DM组中，合并冠心病组和无冠心病组各等位基因频率无显著性差异。结论：NF—κB1基因在2型糖尿病的易感性上可能起到重要作用：等位基因A8的携带者比等位基因A4的携带者更容易患2型糖尿病。     

FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

PAF-AH基因多态性与1型糖尿病的相关性

目的 探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因G994T和G275A多态性及血浆PAF-AH水平与1型糖尿病的相关性.方法 选择115例1型糖尿病病人(T1DM组)和106例正常对照者(CON组)作为研究对象,采用PCR-RFLP和特异性引物方法测定PAF-AH基因G994T和G275A多态性,采用酶水解底物显色法测定血浆PAF-AH水平.结果 T1DM组G275A位点GA基因型频率显著高于CON组(χ2=4.667,P<0.05),A等位基因频率两组差异无显著性(χ2=1.976,P>0.05).TIDM组G994T位点T等位基因频率和GT基因型频率与CON组比较差异无显著性(χ2=0.148、0.072,P>0.05).与CON组相比,T1DM组PAF-AH活性均明显降低(P=0.000 03).结论 PAF-AH基因275G→A的点突变可能与1型糖尿病相关.     

Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM和DN的关系

目的 探讨前促生长激素释放多肽原(Preproghrelin)基因Leu72Met多态性(C→A)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的关系.方法 以上海地区汉族人群中的252例T2DM患者(T2DM组)和83名口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对照组)作为研究对象.根据尿白蛋白排泄率(AER),将T2DM患者分为三组:未合并DN组(DN0组,n=92),合并DN微量蛋白尿组(DNl组,n=91)和合并DN大量蛋白尿组(DN2组,n=69).采用PCR-RFLP法,检测各组Pre-ptoghrelin基因外显子2的Leu72Met多态基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 T2DM组与对照组Preproghrelin基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组间Leu72Met多态基因型(CC、CA、AA)频率及等位基因(C、A)频率比较均无显著差异(P＞0.05).DN0、DN1、DN2组间比较,CA+AA基因型及A等位基因频率虽无显著差异,但依DN0组、DN1组、DN2组顺序呈下降趋势(基因型频率:44.5% vs 38.5% vs 36.2%;A等位基因频率:24.5% vs 19.8% vs 18.1%).根据基因型分组进行临床变量比较表明,AA基因型组的AER显著低于CA与CC基因型组(P=0.035,P=0.019);血清肌酐水平及24 h尿蛋白定量依CC、CA、AA基因型顺序呈下降趋势(P＞0.05).结论 上海地区汉族人群中,Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM及DN无显著相关性,但AA基因型携带者的尿微量白蛋白较CA和AA基因型携带者显著下降.推测Leu72Met多态性(C→A)可能具有延缓T2DM微量蛋白尿继续加重的作用.     

脂肪量和肥胖相关因子基因rs9939609多态性与2型糖尿病的关系研究

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene,FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性。方法在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。分析FTO基因多态性与T2DM的相关性。结果FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2=8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2h血糖明显高于TT基因人群。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一。     

Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM和DN的关系

目的探讨前促生长激素释放多肽原(Preproghrelin)基因Leu72Met多态性(C→A)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的关系。方法以上海地区汉族人群中的252例T2DM患者(T2DM组)和83名口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对照组)作为研究对象。根据尿白蛋白排泄率(AER),将T2DM患者分为三组:未合并DN组(DN0组,n=92),合并DN微量蛋白尿组(DN1组,n=91)和合并DN大量蛋白尿组(DN2组,n=69)。采用PCR-RFLP法,检测各组Pre-proghrelin基因外显子2的Leu72Met多态基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果T2DM组与对照组Preproghrelin基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组间Leu72Met多态基因型(CC、CA、AA)频率及等位基因(C、A)频率比较均无显著差异(P>0.05)。DN0、DN1、DN2组间比较,CA AA基因型及A等位基因频率虽无显著差异,但依DN0组、DN1组、DN2组顺序呈下降趋势(基因型频率:44.5%vs38.5%vs36.2%;A等位基因频率:24.5%vs19.8%vs18.1%)。根据基因型分组进行临床变量比较表明,AA基因型组的AER显著低于CA与CC基因型组(P=0.035,P=0.019);血清肌酐水平及24 h尿蛋白定量依CC、CA、AA基因型顺序呈下降趋势(P>0.05)。结论上海地区汉族人群中,Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM及DN无显著相关性,但AA基因型携带者的尿微量白蛋白较CA和AA基因型携带者显著下降。推测Leu72Met多态性(C→A)可能具有延缓T2DM微量蛋白尿继续加重的作用。     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

Betatrophin基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的: 探讨Betatrophin基因rs2278426多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法: 分别选取T2DM患者(T2DM组)和健康者(对照组)各200例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,对Betatrophin基因rs2278426多态性进行检测。结果： T2DM组Betatrophin基因rs2278426位点C/T+T/T基因型及T等位基因的频率明显高于对照组（P<0.05）。C/T+T/T基因型携带者空腹血糖及120 min OGTT血糖(2hPG)明显高于C/C基因型携带者（P<0.05）。Logistic回归分析显示,Betatrophin基因rs2278426 T等位基因相对于C等位基因,增加T2DM的发病风险。 结论： Betatrophin基因rs2278426多态性可能与T2DM的发生有关,T等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

AHSG基因SNPs与2型糖尿病相关性研究

目的 研究AHSG基因SNPs在重庆地区T2DM患者和正常健康对照中的基因型频率、等位基因频率、单体型频率以及分布特征,以及AHSG等位基因、基因型及单体型与T2DM的相关性.方法 (1)采用等位基因特异PCR(Allele-specific PCR,AS-PCR)技术检测T2DM患者及对照组AHSG基因2个位点的SNP.(2)应用聚类分析方法分析基因多态性特征.结果 1、SNPrs1071592(C/A)(1)rsi071592基因型频率分布:T2DM组与对照组分别为C/C基因型为0.7167/0.6225,C/A基因型为0.1667/0.2000,A/A基因型为0.1166/0.1375.两组间等位基因型分布频率无显著差异(P值为0.1763 8).(2)rs1 071 592(C/A)等位基因频率:rs1 071 592的优势等位基因是C,其在T2DM组与对照组分别为0.8000/0.7225;A等位基因在两组中分别为0.2000/0.2375,P值为0.0237,分布差异显著.2、SNPrs2248690(A/T)(1)rs2248690基因型频率分布:T2DM组与对照组分别为:A/A基因型为0.7000/0.6825,A/T基因型为0.1583/0.1500,T/T基因型为0.141 7/0.1625.两组间等位基因型分布频率无差异(P值为0.21351).(2)rs1071592(C/A)等位基因频率:rs1071592的优势等位基因是A,其在T2DM组与对照组分别为0.78/0.76;T等位基因在两组中分别为0.22/0.24,P值为0.08,分布无显著差异.3、患者组和正常对照组单体型频率的分布SNPrs1071 592与SNPrs2248690的等位基因可构成四种单体型,其中CA型在中国汉族中最常见.T2DM患者及对照组分别为0.6250/0.5625,CT型为0.175/0.175,AA型为0.158/0.200,最少的是AT,只有0.0420/0.0625.其中AA单体型和AT单体型的分布具有统计学差异(P值分别为0.016及0.013).结论 重庆地区T2DM患者和正常人AHSG基因2个位点SNP基因型频率、等位基因频率及单体型频率的分布特征为认识T2DM患者提供了信息;rs1071592等位基因A与T2DM有较强的相关性,携带AA及AT单体型人群罹患2型糖尿病的风险可能较正常人群高.     

醛糖还原酶基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的:探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C106T多态性与中国北方汉族人2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,检测202例中国北方汉族人的AR基因启动子区C106T多态位点的等位基因和基因型,其中2型糖尿病(DM)患者139例,按尿微量清蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(61例)和非DN组(78例)两个亚组;健康成人组(CON组,63例)。各组间的等位基因频率与基因型频率比较用卡方检验,不同基因型DM患者的有关临床生化指标用(x±s)表示,比较用t检验。结果:①AR基因启动子区C106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型;②上述各种等位基因和基因型频率在DM组和CON组之间无显著性差异(P>0.05);③AR基因启动子区C106T多态位点的T等位基因和CT+TT基因型频率在早期DN组明显高于非DN组和CON组(P<0.05);④AR基因启动子区C106T多态性与DM患者的临床生化指标无相关性(P>0.05)。结论:中国北方汉族人AR基因启动子区存在C106T多态,对于2型DM患者,T等位基因可能是DN的易感等位基因,CT/TT基因型可能是DN的易感基因型。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病合并冠心病的相关性

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法:运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测228例2型糖尿病患者(其中126例伴冠心病)及114例正常对照组MTHFRC677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果:在114例正常对照组中突变T等位基因频率为38.0%,与中国香港地区人群T等位基因频率(33.0%)相似。糖尿病组MTHFR基因型频率分布与正常对照组相比差异无统计学意义(χ2=3.67,P>0.05)。糖尿病伴冠心病组MTHFRT等位基因频率(45.2%)明显高于糖尿病不伴冠心病组(30.4%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(分别为χ2=11.98,P<0.01;χ2=8.72,P<0.01),T等位基因与糖尿病并发冠心病密切相关(OR=1.89,95%CI:1.24-2.88))。糖尿病伴冠心病组、糖尿病不伴冠心病组及正常对照组中,MTH-FR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论:MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病并发冠心病的重要遗传因素。     

PPAR-γ2基因P12A变异与2型糖尿病的相关性研究

目的: 研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2 (PPAR-γ2 )基因外显子B的P12A变异与2 型糖尿病(T2DM)及其相关临床特征的关系。方法: 选取新疆地区维吾尔族154 例,其中糖耐量正常(NGT)组91 例,T2DM组63例,应用聚合酶链限制性内切酶片段长度多态性方法对2 组的基因型进行测定;对2 组的临床变量,包括身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖(FBG) 、血清胰岛素(FINS)及血脂进行测定;对PPAR γ2 基因P12A变异的基因型与各临床变量的关系进行研究。结果:T2DM组和对照组PPAR γ2 基因P等位基因和A等位基因的分布频率分别为87. 3%、89. 6%和12. 7%、10. 4%, PP 基因型频率为74. 6%、79. 1%, PA+ AA 基因型频率为25.4%、20.9%,2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。T2DM组A12 变异携带者与腰围有关(P=0.019)。本组维吾尔族人PPAR γ2 基因P12A变异的A等位基因分布频率与白种人群相近,与中国汉族人差异较大。结论:维吾尔族PPAR γ2基因外显子B的P12A变异与T2DM无明显关系,但A12携带者可能影响或加重T2DM患者的脂代谢异常。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病的关系

目的观察合肥地区2型糖尿病患者G蛋白β3亚单位C825T(GNβ3C825T)多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)来检测单纯T2DM患者191例,T2DM合并高血压患者(HT)102例和对照人群70例的GNβ3C825T基因型,并进行病例对照统计分析.结果对照组基因型频率CC、CT、TT为34.3%、50%、15.7%,等位基因频率C、T分别为59%、41%;T2DM组基因型频率CC、CT、TT为32.5%、49.7%、17.8%,等位基因频率C、T分别为57%、43%;T2DM HT组CC、CT、TT为26.5%、50%、23.5%,等位基因频率C、T分别为51%、49%;三组间基因型频率比较χ2=20688,P=0.611;三组间等位基因频率比较χ2=2.586,P=0.274,C825T多态性与对照组比较差异无显著性.结论 在本人群中GNβ3 C825T多态性与T2DM无关系.     

EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

2型糖尿病肾病的载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法采用聚合酶反应(PCR)和限制性片段、长度多态性分析(RFLP)技术,研究58例2型糖尿病肾病患者、56例2型糖尿病未合并肾病患者和76例正常对照者载脂蛋白(ApoE)的基因多态性.结果①2型糖尿病肾病患者ε2等位基因频率(14.6%)高于2型糖尿病非肾病患者(3.6%)(P<0.01,χ2=8.37)和正常对照者(5.7%)(P<0.05,χ2=4.28),3组中ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05).②携带ε2等位基因的2型糖尿病患者TG水平较携带ε3和ε4等位基因的2型DM患者增高(P<0.01 vs P<0.05),而LDL-C水平降低(P<0.05),携带ε4等位基因的2型DM患者,其TC和LDL-C水平较携带ε2和ε3等位基因的个体增高(P<0.01).③ApoE基因多态性在男女性别上差异无显著性(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与2型糖尿病肾病的发生有关,提示ε2等位基因频率越高,发生2型糖尿病肾病的可能性越大.     

中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P＞0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.     

内脂素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内脂素基因rs13237989单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法分别测定2型糖尿病组(T2DM组)120例及正常对照组(CON组)150例空腹血糖、空腹胰岛素、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和内脂素,并计算胰岛素抵抗指数;同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对T2DM组和CON组进行内脂素rs13237989位点基因型的检测,根据结果进行综合分析。结果 T2DM组和CON组内脂素rs13237989位点的基因型分布分别为:CC 30.8%、TC 50.8%、TT 18.3%和CC 38%、TC 46.7%、TT 15.3%;内脂素基因rs13237989位点的基因型分布和等位基因频率在T2DM组和CON组间差异无统计学意义(2值分别为1.582和1.225,P>0.05)。在T2DM组中,TT型患者三酰甘油水平较CC、TC型患者高(P<0.05),TT型患者高密度脂蛋白胆固醇水平较CC、TC型患者低(P<0.05)。结论内脂素基因rs13237989位点多态性与T2DM不相关,但可能对脂代谢有一定影响。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.