β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

目的：了解β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法：采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行β珠蛋白基因突变类型分析。结果：29例患儿共查出10种不同的基因突变，突变频率为3.4%-37.9%，其中以CD41－42（－CTTT）、IVS－2nt654(C→T）、TATA box-28nt(A→G）出现的频率最高，1例患未能分型。结论：婚前与产前检查对减少β地贫／G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果评价

目的探讨地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。方法选择2017年3月～2018年3月在本院待产的孕妇200例,对所有孕妇在产前检查中进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测。观察记录孕妇的地中海贫血和G6PD缺乏症检出率及对检查工作的满意度。结果 200例研究对象中,共检出地中海贫血22例(11.00%),检出G6PD 16例(8.00%),筛查准确率高。22例地中海贫血中,α-地中海贫血12例(6.00%)、β-地中海贫血6例(3.00%)、αβ复合型地中海贫血4例(2.00%);16例G6PD中,单纯G6PD 12例(6.00%),G6PD合并地中海贫血4例(2.00%);根据结果显示,研究对象对检查工作的满意度高,总满意度为98.00%。结论在产前检查的过程中,加入地中海贫血和G6PD缺乏症检测项目,能够及时检出孕妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症,做好预后工作,并且孕妇对于检查工作的满意度也较高,值得推广。     

博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析

目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用一管法红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测.结果...     

云南保山7岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

目的 了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状.方法 对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行G6PD缺乏症检测.结果 保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α-地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异.结论 云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低.地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异.     

G6PD活性与地中海贫血的关系

目的地中海贫血(地贫)是南方最常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法。本文探讨G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查。方法收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果。以血常规MCV(平均红细胞体积)<82 fl和血红蛋白电泳HbA2>3.5%为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照;速率法检测G6PD活性。将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较。结果β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P<0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P<0.01)。结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血。基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断

α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种遗传性溶血性血液疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区。全国29个省、市、自治区90万人血红蛋白病调查结果表明，人群中α-地贫的基因携带率为2．64％，其中广西、广东、江西、四川发病率分别高达14．95％、4．11％、2．60％、1．92％[1]。根据KOTM等［’j对台湾3SOO个新生儿及其父母的调查结果，该地区a一地贫基因携带率为4％。Li等“‘筛查了932个新生儿的HbBart后得出香港地区…     

云南保山7 岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

［摘要］目的　了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状．方法　对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测．结果　保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α－地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异．结论　云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低．地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异     

四川泸州、茂汶血红蛋白病与G—6—PD缺乏的调查

本文报道采用抽样调查,对四川泸州(汉族)、茂汶(羌族)两地人群中Hb病的发生情况作了调查。结果:异常Hb发现率为0.292％,男0.247％,女0.337％,男女之间无显著性差异(P>0.05)。异常类型有E、G、J等,且以HbE发病为高。B地中海贫血发现率为9.96％。在汉族中α—地中海贫血为0.083％,G—6—PD缺乏为1.02％。并对有关问题作了简略讨论。     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性，同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合（吻合系数κ=0．872）；G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合（吻合系数，κ=0．862）。结论：用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性，对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

跨越断裂位点PCR检测α-地中海贫血基因缺失

目的:运用跨越断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-地中海贫血(α-Thal)基因缺失类型,评价临床应用的可行性。方法:对213例临床疑诊为α-Thal患者血液标本进行GAP-PCR法检测。结果:α-Thal基因缺失阳性率为42.34%(90/213),其中--SEA为32.39%,-α3.7为7%,-α4.2为1.88%,GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%。结论:GAP-PCR检测α-Thal基因缺失类型结果准确,操作简便,为诊断和筛查α-Thal的有效方法。     

四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究

目的：建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α－地中海贫血（简称α－地贫），即东南亚型缺失（－－^SEA)、右侧缺失（－α^3.7)和左侧缺失（－α^4.2)的PCR技术。方法：设计三组PCR引物，优化PCR反应条件，运用优化的PCR条件，琼脂糖凝胶电泳，UVP凝胶成像仪，根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α－地贫。结果：运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子，结果与Southern blotting分析一致。完成42例α－地贫样本的基因诊断。结论：本研究所建立的三种检测α－地贫缺失型的技术方法准确简便，可重复性好，便于推广应用。     

云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

目的 了解云浮市新生儿G6P D缺乏症的发生率.方法 对出生48～72h后的32237名新生儿(男婴17988人,女婴14249人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6P D活性.结果 初筛G6P D缺乏阳性2648人,其中男婴2152人,女婴496人,总的G6P D缺陷初筛检出率为8.21%,云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义(P<0.05).其中男婴为11.9%,女婴为3.48%.经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义(P<0.05),并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异,有统计学意义(P<0.05).结论 云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区,而且G6PD缺乏者男性明显高于女性,并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样.因此应在新生儿进行常规筛查,有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生.     

MCV、RDW、G6PD和红细胞脆性联合检测在地中海贫血筛查的临床意义分析

目的探讨MCV、RDW、G6PD和红细胞脆性联合检测在地中海贫血筛查的临床意义。方法对我院正常健康体检人群50例和地中海贫血100例同时测定MCV、RDW、G6PD和红细胞脆性。结果地中海贫血组MCV、红细胞脆性试验结果比正常对照组均降低,G6PD结果升高,比较有显著差异(P<0.01)。RDW比较差异无统计意义(P>0.05)。结论对于地中海贫血患者同时检测MCV、RDW、G6PD和红细胞脆性水平可作为临床筛查的有效指标。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

血红蛋白电泳和G6PD联合检测在诊断贫血中的价值

目的探讨血红蛋白电泳和G6PD缺乏联合检测在婚前、产前检查的意义和新生儿地中海贫血和G6PD缺乏发病率。方法收集3326例孕妇产前血样标本和276例新生儿溶血患者血样标本。采用琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白、比值检测G6PD。结果3326例孕妇产前血样标本检测中,地中海贫血HBA2〈2．5％有335例、检出率占10．07％,HBA2〉3．5％有258例、占7．76％,HBA2〉H4．0％有167例、占5．02％,异常血蛋白17例。G6PD缺乏89例、占2．7％。276例新生儿溶血患者血样标本有Hb Bart’s带79例、占28．62％。G6PD缺乏22例占7．91％。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在产前检查中有较高的阳性率,引起新生儿溶血的比例较高。因此两种方法在婚前、产前检查中可以相互补充,避免了单项检测时可能造成的遗漏现象,而且操作方法简单值得推广。     

孕产妇、新生儿G6PD缺乏症的调查及其防治效果

经采用 NBT 定性和定量法检测孕产妇、新生儿共1103例红细胞 G6PD 活性,并对所检出的病例进行围产期发病的防治观察。得出:孕产妇 G6PD 总缺乏率11.8%(92/779),新生儿总缺乏率31.79%(103/324),并取得了全部病例平稳渡过围产期、无一例发生典型核黄疸和无一例死亡的防治效果。