偏头痛的遗传流行病学研究进展

偏头痛的患病率较高,但临床就诊率不高。国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、 药理等方面,遗传学方面的研究几乎是空白。为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识,本文对近年有关 偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的研究进展进行了综述。     

偏头痛的遗传流行病学研究进展

偏头痛的患病率较高，但临床就诊率不高。国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、药理等方面，遗传学方面的研究几乎是空白。为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识，本文对近年有关偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的研究进展进行了综述。     

病理性近视眼的遗传流行病学研究

目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者６２个家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式。方法 用ＳＥＧＲＡＮＢ软件进行简单分离分析,计算确认概率π,并在此基础上计算分离比ｐ和散发概率ｘ,用ＳＡＧＥ－ＲＥＧＤ软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因概率。结果 婚配类型为Ｎ＊Ｎ的家系表现为常染色体隐性遗传,Ａ＊Ｎ婚配类型则可能为隐性遗传模式（不能排除显性遗传模式）,两种婚配类型中均在一     

儿童支气管哮喘遗传流行病学研究

儿童支气管哮喘遗传流行病学研究张玲，官茹明，魏治文，江忠支气管哮喘（哮喘）是儿童时期常见的慢性呼吸道变态反应性疾病，严重危害儿童的发育和身心健康。国内用遗传流行病学的方法研究儿童哮喘的文献报道较少。我们于１９９０年２～８月对青岛市０～１４岁儿童进行了...     

单纯收缩期高血压的遗传流行病学研究

采用家系调查的方法，分别调查２１７名单纯收缩期高血压先证者及共对照者的家系。结果表明，ＩＳＨ具有家庭聚集性，符合多基因遗传病的特点，其遗传度的７１．０８±３．３２％，高于非单纯收缩期高血压的遗传度４１．３０±４．０６％，表明遗传因素对ＩＳＨ起重要作用，环境因素对ＮＩＳＨ起重要作用。调查揭示了遗传因素在ＩＳＨ和ＮＩＳＨ发生中所起作用存在差异，这种差异更加支持ＩＳＨ和ＮＩＳＨ两者对独立的症侯群的认识。     

COPD遗传流行病学研究方法和进展

慢性阻塞性肺疾病 ( COPD)是一种多基因疾病 ,其发病除受遗传易感性制约外 ,也受环境因素 (如吸烟、环境污染 )的影响。而运用多种遗传流行病学调查方法将为 COPD或肺功能与遗传有关的可能性提供重要信息     

广东鼻咽癌遗传流行病学研究

目的 探讨鼻咽癌高发区遗传流行病学特征。方法 通过鼻咽癌先得及其配偶核心家系群体调查，应用回归Logistic模型拟合方法作鼻咽癌核心家系复合分离分析。结果 先证者一级亲属患鼻咽癌危险性为配偶一级亲属的9．31倍；鼻咽癌的分离比为0.0588(0.0182,0.0994)、遗传度为68．08％；回归Logistic模型拟合以D模型拟合较好。结论 广东人群鼻咽癌遗传倾向更明显、家族聚集性更强。除环境因素及自身基因型外，个体发病与否受其父母及所有比他（她）年长同胞发病情况影响；广东鼻咽癌为多基因遗传病，但存在着影响其发病的单个易感基因。     

粤籍汉族多囊卵巢综合征遗传流行病学研究

目的分析多囊卵巢综合征（PCOS）的遗传流行病学特征。方法采用调查表的方式对324例PCOS患者及其家系进行调查,同时结合临床检查。应用SPSS13.0软件、Falconer公式对资料进行统计学处理和分析。结果PCOS患者的月经稀发发生率为74.23%,高雄激素血症者占52.71%,卵巢多囊样改变者占93.27%;PCOS组及对照组一级亲属女性月经稀发发生率分别为17.81%和7.70%,男性早秃发生率为别为11.15%和5.33%,先证者家系的月经稀发和男性早秃患病率高于对照者家系;先证者一级亲属遗传度为44.91%。结论遗传因素在PCOS的发病中起着重要作用,但环境因素可能也起着重要的作用。     

2型糖尿病的遗传流行病学研究进展

2型糖尿病是由于胰岛素抵抗或胰岛素分泌相对不足而导致慢性高血糖的多基因遗传病.该文总结了2型糖尿病的遗传模式,针对候选基因和连锁定位的研究,对近些年关注较多的2型糖尿病的易感基因进行分析,对其遗传流行病学的发展进行探讨.     

COPD遗传流行病学研究方法和进展

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种多基因疾病，其发病除受遗传易感性制约外，也受环境因素（如吸烟、环境污染）的影响。而运用多种遗传流行病学调查方法将为COPD或肺功能与遗传有关的可能性提供重要信息。     

大肠癌的遗传流行病学研究—Ⅰ.分离比与遗传率估计

通过基于全人群的病例对照谱系调查，应用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法和Ｆａｌｃｏｎｅｒ法分别作分离比与遗传率估计。结果表明：①一级亲属大肠癌曾患率（‰）分别为：对照组２．７，大肠癌组７．４，结肠癌组９．４，左半结肠癌组９．６，右半结肠癌组６．７，直肠癌组４．９；②各先证者组别分离比均显著低于０．２５（在０．０１６～０．０２２之间）；③各组一级亲属遗传率明显高于二级亲属；不同先证者一级亲属组间遗传率     

先天性心脏病遗传流行病学的探讨

遗传流行病学是一门新兴的边缘学科，是由医学遗传学和流行病学紧密结合而形成的，是研究遗传性疾病在人群中的病因、分布和调控，分析遗传和环境因素在发病中的不同作用及相互作用的后果。为此我们对60例先天性心脏病(以下简称先心病)患者的家系，母孕早期暴露因素进行了调查分析，以便于了解遗传和环境因素两者对遗传病发生上所起作用大小的程度，现报道并分析如下。     

年龄相关性黄斑变性的分子遗传流行病学研究进展

年龄相关性黄斑变性是发达国家老年人致盲的主要原因,它是一种具有高度遗传异质性的疾病.随着分子生物学和分子遗传学的发展,已经发现多个潜在的致病基因.现就年龄相关性黄斑变性的易感基因和遗传流行病学的研究进展进行综述.     

原发性高血压遗传流行病学研究

目的探讨原发性高血压的遗传模式。方法对117个原发性高血压家系用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传模式的研究。结果常染色体显性遗传和隐性遗传模式的统计学检验均具有显著意义（P〈0.05）;资料中子女高血压发病情况分析显示,此病不符合性连锁遗传方式;多基因阈值分析的遗传率为74.83%。结论原发性高血压为多基因遗传疾病,平均遗传度为74.83%±4.28%,对有遗传易感性人群应重点管理,加强防治。     

大肠癌遗传流行病学研究：Ⅱ.大肠癌家族史与相对危险度估计

比较了不同诊断时年龄的大肠癌先证者一级亲属大肠癌发病相对危险度差异以及不同部位大肠癌与家族遗传的联系性差异，结果表明：（１）结肠癌先证者一级亲属发生大肠癌的累积危险度比直肠癌先证者一级亲属高２倍；（２）先证者诊断时年龄与其一级亲屑大肠癌发病风险有关，先证者年龄越轻，家族一级亲属发生大肠场的相对危险度越大；（３）先证者一级亲属大肠癌发病相对危险度与亲属年龄有关，≤４０岁组比＞４０岁组高２～５倍。     

女性乳腺癌的遗传流行病学研究

本文应用遗传流行病学方法对５个城市居民中的２３０例女性乳腺癌患者及其４６０名对照进行了调查，结果表明：女性乳腺癌患者一级亲属的女性乳腺癌发病率（２．０６％）显著高于对照者一级亲属的发病率（０．２３％，ＲＲ＝９．０６，９５％，ＣＩ＝３．０７－２６．６８）；用Ｆａｌｃｏｎｅｒ阈值模型估算出女性乳腺癌一级亲属的遗传度为５０．６６±６．１６％；并用多因素条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型在控制可能的混杂因素条件下，分析了影响乳腺癌发病的主要危险因素，结果显示礼腺癌家族史仍为有意义的因素。本文结果提示遗传因素为影响乳腺癌发病的重要危险因素，并与有关环境危险因素拟存在一定联系。     

多囊卵巢综合征家系遗传方式研究

目的 探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS)的遗传方式。方法 采用遗传流行病学中的简单分离分析和综合分离分析方法。对139PCOS患者一级亲属中女性月经不规律和男性早秃的发生情况进行分离比分析。结果 女性月经不规律在患者母亲和姐妹中的发生率分别为37．4％和33．1％,男性早秃在患者父亲和兄弟中的发生率分别为19．4％和6．5％,简单分离分析显示PCOS在子代的分离比为0．3023,综合分离分析显示其符合共显性完全外显有散发遗传模型,纯合致病基因频率为0．046。结论 PCOS呈共显性遗传方式。