PPARγ基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的 探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因Prol2Ala多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Prol2Ala多态性进行基因分型.结果 Prol2Ala多态性的基因型PP,PA和从在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93.0%、7.0%、0和90.7%、9.3%、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96.5%、95.3%和3.5%、4.7%,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05).2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)均高于PP基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 PPARγ2基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联.     

过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的研究过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定252例无亲缘关系的宁夏银川人群PPAR-γ2基因Pro12Ala的多态性(2型糖尿病120例,健康成年人132例)。结果1PPAR-γ2基因P等位基因和A等位基因在病例组和正常对照组组中的频率分别为95%,94%和5%,6%;PP基因型频率分别为91.7%和88.6%;PA基因型为7.5%,11.1%;AA基因型为1%,0%。两组基因型和等位基因频率差异无显著性。22型糖尿病组PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与腰臀围比相关。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与宁夏银川人群2型糖尿病发病无相关性,但与2型糖尿病患者的腰臀围比有关。     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferators-activated receptor,PPAR)γ2基因Prol2Ala多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)的相关性.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法,对入选100例OSAHS患者(OSAHS组)和100例单纯打鼾(simple snoring)者(对照组)PPARγ2基因Prol2Ala多态性进行基因分型.结果 Prol2Ala多态性的基因型PP、PA和AA在OSAHS组和对照组的频率分别为90%、10%、0和92%、8%、0,P等位基因和A等位基因在OSAHS组和对照组中的频率分别为95%、96%和5%、4%,两组基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 PPARγ2基因Prol2Ala多态性与OSAHS无相关性.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2基因多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性与金华市汉族人群冠心病易感性及血脂水平的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性方法对263例冠心病患者和207例健康体检者进行PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性检测,并探讨基因多态性对冠心病发生及血脂水平的影响。结果Pro12Ala位点多态性检测显示,两组间基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）,在冠心病组中Ala等位基因携带者TC和LDL-C水平均高于非携带者（均P＜0.05）。C161T位点多态性检测结果显示,基因型和等位基因频率在两组间分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）;两组T等位基因携带者TG水平低于非携带者（P＜0.05）。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点基因多态性可能与金华地区汉族人群冠心病发生无关,但Pro12Ala位点的Ala等位基因可能影响冠心病患者TC和LDL-C水平,C161T位点的T等位基因可能影响人群TG水平。     

PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与T2DM易感性的meta分析

目的:综合评价人群PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法:以T2DM组和正常对照组的各PPARγ基因型频数和等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包Revman5.1,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果:PPARΥ2基因Pro12→Ala多态性基因型及等位基因的分布频率在T2DM组和对照组之间的差异均有统计学意义(P＜0.05);基因型合并OR值为1.19,等位基因合并OR值为1.29.结论:PPARγ2基因Pro12 →Ala多态性(Ala等位基因)与T2DM有关联.     

PPAR-γ2 Pro12Ala基因多态性与2型糖尿病肥胖的相关性研究

目的探讨PPAR-γ2 Pro12Ala(P12A)基因多态性(包括PP、PA、AA3种基因型,用X/A作为PA、AA共同代称)与2型糖尿病(T2DM)肥胖是否相关。方法根据体质指数(BMI)将228例T2DM患者分为肥胖组(BMI>25 kg/m2,105例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,123例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(RFLP-PCR)进行基因型测定。比较两组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率、等位基因分布情况及临床生化指标。分析PPAR-γ2 P12A基因与T2DM肥胖的相关性。结果T2DM患者中,肥胖组与非肥胖组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率及等位基因分布间差别无统计学意义(P>0.05)。T2DM非肥胖组X/A基因型者,血清三酰甘油、高密度脂蛋白水平及尿清蛋白/肌酐与PP基因型者比较,差别有统计学意义(P<0.05)。PPAR-γ2 P12A基因多态性与肥胖的发生无相关性〔OR=1.639,95%CI(0.832,3.233)〕。结论T2DM患者中PPAR-γ2 P12A基因多态性与T2DM患者肥胖的发生无关。     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PPPAAA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%6.7%0.6%和86.9%12 6%0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因变异与蒙古族人群代谢综合征及腹型肥胖的关系

目的：检测新疆蒙古族人群中过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因（PPARγ2）Prol2Ala多态与代谢综合征（MBS）及单纯腹型肥胖的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测144例MBS、57例腹型肥胖和100例正常人的基因型，同时测定相关的生化指标，并进行病例一对照统计学分析。结果：PPARγ2基因Proi2Ala多态的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论：PPARγ2Prol2Ala多态与蒙古族人群MBS及腹型肥胖的发生无明显关联。     

Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)Ala多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性.方法 选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组).根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR(+)组(n=87).采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)Ala多态性与DR的相关性.结果 Mn-SOD基因Val(16)Ala等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P＞0.05);DR(+)组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P＜0.01).Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785).结论 Mn-SOD基因的Val(16)Ala多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关.     

辽宁地区人群PPARγ2基因Pro12Ala多态性与腹型肥胖的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与腹型肥胖指数的关系.方法 将研究对象健康对照者104人及2型糖尿病患者79人,按腰围/臀围比值(WHR)分为WHR正常组(121人)和WHK增高组(62人),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 ,检测所有研究对象、2型糖尿病患者和健康对照人群中WHK正常组和WHR增高组PPARγ2基因Pro12Ala多态性,并对其基因型进行对照分析.结果 ①全部研究对象WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.46及0.701).②2型糖尿病组中WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.524及0.531).健康对照组中WHR增高组和wHR正常组基因型频率比较差异无显著性(P=0.055),但等住基因频率比较差异有显著性(P=0.022).结论 PPARγ2基因的Pro12Ala多态性与辽宁地区无T2DM家族史的正常人WHR增高有关,而与T2DM组WHK增高不相关.     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%:6.7%:0.6%和86.9%:12 6%:0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与肺癌相关性的研究

目的本研究旨在初步探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)基因脯氨酸12丙氨酸(Pro12Ala)多态性与肺癌的关系。方法选择肺癌患者和对照者各45例,收集外周血标本,采用直接测序法检测PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性,并进行比较;对两种基因型肺癌患者病理分型、分级及预后指标进行比较,并分析基因型与其相关性。结果两组间PPAR-γ2基因多态性的基因型及等位基因频率分布没有明显的差异;两种基因型肺癌患者病理分型、分级及预后指标差均不明显,无统计学意义(P>0.05),PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与肺癌病理分型、分期及预后指标无相关性。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与肺癌的发生、发展及预后无关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型。结果Pro12Ala多态性的基因型PP,PA和AA在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93．0％、7．0％、0和90．7％、9．3％、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96．5％、95．3％和3．5％、4．7％,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）均高于PP基因型,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联。     

过氧化体增殖物激活型受体γ基因C1431T多态性与冠心病的关系

目的研究过氧化体增殖物激活型受体-γ(PPAR-γ)基因C1431T多态性与冠心病的关系。方法201例入选患者,均行冠状动脉造影。其中152例患者证实有冠心病,49例为CAG正常(对照组),冠心病组平均年龄为(69．6±10．6)岁,男99例,女53例;对照组平均年龄为(64．8±11．9)岁,男28例,女21例;个体之间无血缘关系,两组年龄、性别等差异均无统计学意义(P>0．05)。入院后次日晨起空腹静脉采血,抽提全血基因组DNA,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析PPAR-γ基因C1431T多态性在中国上海汉族冠心病人群中的发生频率和基因型分布。结果分析冠心病与对照组患者PPAR-γ2基因6号外显子Pml酶切位点C1431T多态性,冠心病组CC基因型为51．3％,CT基因型为43．4％,TT基因型5．3％,对照组分别为53．1％,42．9％和4．1％,两组间差异无统计学意义(P>0．05)。正常组CC、CT、TT基因型分别为53．1％、4．1％和42．9％,累及1支冠状动脉病变组分别为48．3％、8．3％和43．3％,累及2支病变组分别为48．9％、4．3％和46．8％,累及3支病变组分别为57．8％、2．2％和40．0％。各组间差异无统计学意义(P>0．05)。根据冠状动脉造影结果采用Gensini积分方法,对冠状动脉进行评分发现,PPAR-γ2基因6号外显子Pml酶切位点基因型在各组Gensini积分组差异均无统计学意义(P>0．05)。比较肥胖与非肥胖冠心病患者PPAR-γ2基因6号外显子Pml酶切位点基因型发现,两组之间差异均无统计学意义(P=0．054),但发现肥胖组T基因型多于非肥胖组(20／30比62／192)。PPAR-γ2基因6号外显子Pml酶切位点CT基因型的体质指数显著高于CC基因型,但年龄、性别、血脂、血压、腰臀比和尿酸无显著变化。CC基因型的SBP显著高于CT和TT基因型,两组间其年龄、性别、血脂、脂蛋白α、空腹血糖和尿酸未见显著变化。结论PPAR-γ基因C1431T多态性可能与中国上海汉族人群冠心病发生无关,PPAR-γ基因C1431T多态性可能与肥胖及高血压有关。     

PPAR-γ2基因外显子B的P12A变异与2型糖尿病相关性研究

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR—γ2）基因外显子B的P12A变异与2型糖尿病（T2DM）及其相关临床特征。方法选取浙江沿海地区汉族人308例,其中T2DM组126例,对照组182例。对两组对象的基因型采用芯片分型方法进行检测;同时检测两组对象身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、血清胰岛素（FINS）及血脂;分析PPAR—γ2基因P12A变异的基因型与各临床变量的关系。结果T2DM组和对照组PPAR—γ2基因中P等位基因和A等位基因的分布频率分别是87．3％、89．6％和12．7％、10．4％,PP基因型频率是74．6％、79．1％,PA＋AA基因型频率是25．4％、20．9％,两组基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。T2DM患者PPAR-γ2基因P12A变异携带者与腰围有关（P〈0．05）。结论PPAR—γ2基因P12A多态性在浙江沿海地区主要以PP基因型分布,T2DM组PPAR—γ2基因P12A变异与腰围有关,携带P12A基因者可能影响或加重T2DM脂代谢异常。     

Rapid detection of PPARγ gene Pro12Ala polymorphism with fluorescence polarization in Chinese population

Objective: Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) plays a critical role in adipocyte differentiation and the development of type 2 diabetes mellitus (T2DM). Numerous studies across several populations have indicated that Prol2Ala polymorphism of PPARγ is associated with decreased insulin resistance and decreased risk of T2DM. The aims of this study are to develop a simple and sensitive detection of Prol2Ala polymorphism and examined the distribution of this polymorphism in Chinese population. Methods: The PPAR-γ gene fragment containing Prol2Ala variant of 101 T2DM patients and 104 controls were amplified by PCR amplification and the extension reaction was performed using primer that adjacent to the single nuclcotide pelymorphic site in presence of two different dyelabeled terminators. The primer′s speciaUy extending reactions make the increase of their fluorescence polarization(FP) that mean special genotype. The variant frequencies of the two groups were compared. Results: We detected the Prol2Ala variant successfully by TDI-FP method and we found no significant association between this polymorphism and T2DM in case-control study. Conclusion: The TDI-FP technology is a new specific and sensitive method that is suitable for automatic detection of large number of clinical samples. Prol2Ala mutation in PPAR-γ2 gene does not play asignificant role in T2DM risk in Chinese population.     

PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala(P12A)多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性。方法上海地区汉族人群中无血缘关系的2型糖尿病患者259例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为糖尿病无肾病组(DN-0组,n=94)和糖尿病肾病组(DN组,n=165)。DN组进一步分为微量蛋白尿肾病组(DN-1组,n=95)和显性蛋白尿肾病组(DN-2组,n=70)。应用PCR直接测序法,检测各组PPARγ2基因外显子B的P12A多态性基因型,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果检测到P12P12和P12A12二种基因型,未检测到A12A12。T2DM各亚组PPARγ2基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。与DN-0组相比,DN-1组和DN-2组P12A12基因型及A12等位基因频率均呈下降趋势,但无统计学差异(P>0.05)。DN组P12A12基因型及A12等位基因频率均显著低于DN-0组,其中基因型为9.1%vs18.1%(P=0.034,OR=0.453),等位基因为4.5%vs9.0%(P=0.041,OR=0.479)。结论研究结果提示PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群T2DM肾病发病相关,A12等位基因可能有防止T2DM肾病进展的作用。