1例真性球麻痹吞咽障碍病人的护理

正真性球麻痹(true bulbar paralysis)又称真性延髓麻痹,是指下运动神经元性延髓麻痹,是由延髓的颅神经运动核或核以下的神经发生病变所导致的一组临床病症,是脑梗死的常见后遗症,严重者吞咽反射减弱或消失,出现吞咽困难、饮水呛咳等临床表现。吞咽障碍是指由于吞咽器官结构或(和)功能受损,     

POEMS综合征1例报告并文献复习

POEMS综合征是一种与浆细胞有关的多系统病变,1956年由Crow等首次报道,又称Crow-Fukase综合征。临床上以进行性多发性周围神经病变(Polyneuroparhy)、脏器(肝脾)肿大(Organo-megaly)、内分泌紊乱(Endocrinopathy)、M蛋白增高(M protein)和皮肤改变(skin changes)为特征,常伴有全身凹陷性水肿、胸腹水、杵状指(趾)和心衰等症状。1980年Bardwick取本病的五大临床特征     

先天性挛缩性蛛状指症1例

先天性挛缩性蛛状指症(congenital contractural arachnodactyly)由Beals氏于1971年首先报告,又称Beals综合征,国外已报告30余例,国内尚未见报告,最近我院收治本病1例,现介绍如下。     

Hp感染隆起糜烂性胃炎脾胃湿热证与CagA、VacA的相关性研究

<正>隆起糜烂性胃炎(raised erosive gastritis,REG)[1-2]是指胃黏膜表面以很多结节状痘疹状突起为特征的一种慢性糜烂性胃炎,又称疣状胃炎、痘疹样胃炎、章鱼吸盘状胃炎等,好发于胃窦部,其次     

国内外哀伤辅导的研究进展

<正>哀伤(bereavement)是指个人在失去所爱或所依恋的对象(主要指亲人)时所面临的境况,包括悲伤与哀悼2种反应~([1])为一种情感反应,分为正常哀伤反应和延长哀伤障碍。正常哀伤反应是一种正常现象,随着时间的流逝哀伤逐渐减弱。延长哀伤障(prolonged grief disorder,PGD)又称复杂哀伤(complicated grief,CG),是指在失去亲人6个月后出     

正常骨髓CD34+和CD117+细胞亚群免疫表型分析

白血病相关免疫表型(LAIP)是指白血病细胞所具有的在正常骨髓(NBM)或外周血中不存在或所占比例较低的免疫表型.LAIP作为鉴别白血病细胞与NBM细胞的重要标志,用于流式细胞术(FCM)检测治疗后的白血病微量残留病(MRD).     

脑源性神经营养因子基因与精神分裂症质量和数量性状的关联

目的探讨脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症疾病表型的质量和数量性状的关系。方法对194例精神分裂症患者(研究组)及187例正常人(对照组)应用聚合酶链反应、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测脑源性神经营养因子基因C270T多态性;采用阳性与阴性症状量表评定精神分裂症疾病表型的数量性状。用χ2检验和单因素方差分析脑源性神经营养因子基因与精神分裂症疾病表型的质量和数量性状的关系。结果两组间BDNF基因的基因型及等位基因的频率分布差异有显著性(P<0.05);研究组脑源性神经营养因子基因3种基因型间阳性与阴性症状量表总分及分量表分差异无显著性(P>0.05)。结论脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症相关,与精神分裂症疾病表型的质量性状可能无关联,与精神分裂症疾病表型中的“思维障碍”和“反应缺乏”的数量性状可能存在关联。     

B(A)血型表型与基因型研究

目的了解河北地区中国人群中B(A)血型的分布特点及其表型与基因型的关联性。方法采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行检测;采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)及第6、7外显子基因测序方法进行基因分型,并对表型和基因型的关联性进行分析,并做家系调查。结果经测序确定为B(A)血型的有34例(22例B(A)血型个体,12例家系成员),包括两种B(A)等位基因,分别为B(A)02和B(A)04。22例B(A)血型个体中B(A)02有17(77.3%)例,B(A)04有5(22.7%)例。这两种等位基因所对应的表型包括B(A),AxB,A_2B和ABx。结论在河北地区中国人群中,此次主要检测出B(A)血型的两种基因型B(A)02和B(A)04,以B(A)02常见,基因型所对应的表型具有多样性。家系调查证实了B(A)血型的顺式遗传特性。     

长QT间期综合征的基因易感性和主要发病机制

1概述长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome),是指心电图上QT间期延长,伴有T波和(或)U波形态异常,临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征,根据有无继发因素将其分为先天性和获得性两大类。先天性LQTS按照每一种亚型及其对应基因型所发现的先后顺序     

醒状昏迷

醒状昏迷(Coma Vigile)是一种特殊类型的意识障碍.患者表现为意识丧失,不能说话,四肢无随意运动、但能睁闭眼,眼球能活动,往往误认为意识清醒。为提高对醒状昏迷的认识,现将临床的常见类型叙述于下.一、去大脑皮层综合征(DecorticateSyndrome):指由双侧大脑皮质的广泛性病变所引起的皮质功能丧失,或大脑皮质的     

中国人群血型ABO亚型的分子基础研究

目的:对我国人群血型ABO亚型的表型与基因型进行关联性研究,以探讨ABO亚型的分布特点及分子背景。方法:采用血清学方法对2014年7月至2019年6月间1 545 505名献血者和116 209例受血者中检出的血型ABO亚型进行表型鉴定,用直接测序或克隆后测序分析ABO基因的DNA序列。结果:血型血清学鉴定在1 545 505名献血者和116 209例受血者中共检出ABO亚型617例,检出率为3.71/万,检出率最高的表型为B(A)(0.066‰),其次是B3(0.045‰)和Bx(0.039‰)。544例ABO亚型样本经基因测序鉴定出42种ABO亚型等位基因,其中ABO*BA.04的检出构成比最高(25.20%),其次为ABO*BA.02 (11.55%)和ABO*cis-AB.01(9.71%)。关联分析提示,ABO亚型等位基因所对应的表型可与首次检测的表型不一致,即一种基因型可对应多种表型。结论:中国人群血型ABO亚型检出率为3.71/万,B(A)表型是中国人群中最常检出的ABO亚型,B3和Bx相关的亚型次之;较常检出的亚型等位基因则是ABO*BA.04、ABO*BA.02和ABO*cis-AB.01。     

对一具有Fy(a-b-)表型的明显健康的个体进行Duffy基因检测

背景 Fy(a-b-)表型在西非很常见,在其它种群中则非常罕见。在黑人中,这种表型与GATA-1中Fyb的红细胞启动子的核苷替代有关。在非黑人种群中,四种Fy(a-b-)个体的Duffy基因具有不同的突变。一种个体在编码区14个核苷被去除,引起框架漂移,产生终止密码子。另外三种个体由于无义突变,引起Fya或Fyb编码序列的终止密码子改变。我们在这里报道具有Fy(a-b-)表型的日本妇女(NN)的新基因型。方法 全部采用标准凝集试验。抗血清来自鼠的单克隆抗体或人的多克隆抗体。来自NN的DNA样本用PCR-SSP分析GATA-1     

洋葱伯克霍尔德菌研究进展

洋葱伯克霍尔德菌(BC)是一组基因型不同、表型相近的细菌,分为9种基因型,目前常规方法只能鉴定到群,鉴定主要靠分子生物学方法;BC是引起囊性纤维化(CF)的重要条件致病菌,也是医院感染的重要病原菌之一。近年来,临床分离率逐年增加,曾多次引起医院感染的暴发流行,在临床抗感染治疗中日显重要。     

统计推断

正统计推断:又称"推断性统计",指利用样本资料对总体的某些性质进行估计或判断的一种统计学方法,从而获得与总体有关的信息。主要是根据随机性的观测数据(样本)以及问题的条件和假定(模型),而对未知事物做出的、以概率形式表达的推断。统计推断所依据的是以随机现象为研究对象的概率论,它是统计推断的理论基础。     

颈部指突状树突细胞肉瘤1例临床病理观察并文献复习

目的探讨指突状树突细胞肉瘤的临床病理特征、诊断要点及鉴别诊断。方法对1例颈部指突状树突细胞肉瘤进行组织病理学和免疫组化染色观察并随访,结合文献进行讨论。结果镜下瘤细胞呈束状、编织状排列,瘤细胞呈胖梭形或椭圆形、胞质稍红染,胞核卵圆形,可呈空泡状,核膜清楚,多数有小核仁,瘤细胞显示轻到中度异型。免疫表型:瘤细胞表达Vimentin和S-100蛋白。结论指突状树突状细胞肉瘤是一种罕见的免疫辅助细胞恶性肿瘤。其诊断依靠组织病理学和免疫组化染色,必要时电镜辅助诊断。治疗以手术切除为主,辅以化疗和(或)放疗,预后差。     

糖尿病患者轻度认知功能障碍测评现状

认知功能障碍又称认知功能缺损,指各种不同程度的认知功能受损,即从轻度认知功能障碍(mildcognitive impairment,MCI)直至痴呆(Alzheimerdisease AD)。其中,MCI是指存在超出其年龄和文化所允许范围的记忆障碍和(或)其他认知功能的轻度障碍,但个体的社会职业或日常生活等其他功能完好,亦不能由已知的医学或神经精神疾病解释,是     

过敏性肺炎

过敏性肺炎 (hypersensitivitypneumonitis ,HP)又称外源性变态反应性肺泡炎 (extrinsicallergicalveolitis ,EAA ) ,是易感者反复吸入环境中的变应原物质后引起的一种肺实质的非特异性炎症 ,该炎症主要累及肺泡壁、末端气道和肺间质。HP的病因常与特殊职业或环境暴露有关 ,故被命名为农民肺、饲鸽者肺、蘑菇工肺、化工厂工人肺等。1　病因HP患者因吸入了被真菌孢子 (特别是嗜热放线菌)、细菌、动物或禽类的排泄物或毛皮垢屑污染的粉尘或烟雾而发病 ,这些粉尘或烟雾通常在某些职业或生活环境中存在 ,或由加热器、空调机或湿化器产生。虽…     

一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析

本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g>a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g>a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。     

广西梧州地中海贫血流行现状及罕见基因型研究

目的 调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据.方法 经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠...     

以尿崩症首诊的继发于干燥综合征的肾小管性酸中毒一例

正尿崩症是指抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组综合征,其特点是多尿、烦渴多饮、低比重尿和低渗尿。干燥综合征或舍格伦综合征(sicca syndrome,Sjogren's syndrome,SS)是累及外分泌腺为主的慢性炎症性自身免疫性疾病,临床上常见侵犯唾液腺和泪腺,表现为口、眼干燥。此外,尚