ά����D��������̬�������Ͳ���ϵ���о�

目的 探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童(对照组)VDR基因Bsm Ⅰ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布.结果 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm Ⅰ位点基因型分布分别为:BB(0%),Bb(15.7%),bb(84.3%)和BB(0%),Bb(11.5%),bb(88.5%),两组间差异无统计学意义(P>0.05);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因BsmⅠ位点等位基因分布分别为:B(7.9%),b(92.1%)和B(5.8%),b(94.2%),两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 VDR基因Bsm Ⅰ酶切住点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定.     

ά����D�������BsmI��̬�����ͯ���Ͳ��Ĺ�ϵ�о�

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

ά����D��������̬����0~6�꺺���ͯ���ܶȹ�ϵ���о�

目的研究维生素D受体基因多态性与0～6岁汉族儿童骨密度(BMD)的关系,为临床儿童低BMD的早期预防提供理论依据。方法上海新华医院上海市儿科医学研究所2002年7月至2004年3月收集排除影响骨代谢疾病的上海地区0～6岁汉族儿童204例,进行问卷调查、体格测量;用原子吸收分光光度计测血清锌;用放射免疫法测血清25(OH)D3;用超声BMD仪测定胫骨中段骨密度;用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,分析4个限制性酶切位点(ApaI、TaqI、BsmI、FokI)的多态分布。用多因素协变量方差分析维生素D受体(VDR)基因多态性与BMD的关系。结果多因素协方差分析消除血清25(OH)D3水平、血清锌水平、户外体育活动等因素对BMD的影响后,发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型和FokI酶切位点等位基因型与BMD相关,Bb基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型,分别为22.00%和43.14%,差异有显著性(F=5.04,P<0.05);ff基因型骨密度低于Ff与FF基因型,分别为26.97%、37.95%、53.52%,差异有极显著性(F=8.11,P<0.001)。而在ApaI、TaqI酶切位点,不同等位基因型与BMD无关(F=1.08、1.27,P>0.05)。结论VDR基因在BsmI、FokI酶切位点的多态性与0～6岁汉族儿童BMD相关。     

ά����D�������о���չ

维生素D(vitaminD)是大家熟知的脂溶性维生素,维生素D对人类健康特别是儿童健康具有重要意义。维生素D缺乏性佝偻病是由于缺乏维生素D引起体内钙磷代谢异常,钙盐不能正常沉着在骨骼生长部分,骨骼钙化不良而致骨骼病变,多见于婴幼儿,影响小儿生长发育,是我国儿     

ά����Dȱ�����ͯ�ڷ��ڼ���

??Hypophosphatemic Vitamin D resistant rickets is a group of metabolic bone diseases characterized by increase renal excretion of phosphate and hypophosphatemia. Regulation of phosphate homeostasis includes a complicated feedback network??in which parathyroid hormone??PTH????fibroblast growth factor-23??FGF23?? and 1??25-??OH??D3 are key regulatory factors. With the understanding of phosphate regulation and the pathogenesis of this disease??progresses have been made in the diagnosis and treatment in hypophosphatemic rickets recently. In this review??based on the mechanisms of phosphate regulation??we explain the pathogenesis and clinical manifestations of hypophosphatemic rickets??and summarize up-to-date diagnostic and therapeutic approaches.     

��ͯ��֢�Գ���ά����Dˮƽ�͹��ܶȱ仯�о�

??Objective To explore features of the change of vitamin D level and bone mineral density in children with inflammatory bowel disease??IBD??. Methods From January 2014 to September 2014??thirty-two children with IBD??study group?? and thirty age and gender-matched healthy children??control group?? were enrolled in the study. The children of study group and control group were tested for bone alkaline phosphate??BALP????bone gla protein??BGP?? and 25??OH??D3 in blood serum by enzyme-linked immunosorbent assay??ELISA????and the clinical data such as calcium??phosphorus and albumin??ALB?? in blood serum were collected. Results There were 15 patients??9 males and 6 females?? with ulcerative colitis??UC?? and 17 patients??10 males and 7 females?? with Crohn’s disease??CD?? in the study group. There were 30 children??19 males and 11 females?? in control group. The level of BGP??U??332.5??P??0.444?? and BALP??U??350??P??0.637?? in blood serum showed no significant difference between the study group and the control group. 25??OH??D3 concentration??t??-2.876??P??0.006????BMD??U??39.5??P??0.05?? ??calcium??t??-6.654??P??0.05????phosphorus??U??216.5??P??0.007????and ALB ??U??25??P??0.05?? showed significant difference between the study group and the control group. In study group??25??OH??D3 concentration and BMD showed positive correlation??rs??0.504??P??0.005????while 25??OH??D3 and blood albumin levels showed negative correlation??rs??-0.315??P??0.019??. There was significant difference betweenUC/CD group and control group in Z score of BMD??U??29.5??P??0.05??U??10??P??0.05????but no statistical difference between UC and CD patients in Z score of BMD ??P??0.10??. Conclusion Most child patients with IBD have insufficient or lack of vitamin D and are more likely to have reduced bone mineral density.     

ά����D�Զ�ͯ������ϵͳ������

??Vitamin D may play an important role in extraskeletal system beyond its traditional effect on the skeleton. Emerging evidence supports an association between 25-hydroxyvitamin D3 ??25??OH??D3?? levels and brain development??immune function??obesity??metabolic syndrome??insulin resistance??infection??allergy??cancers??and cardiovascular diseases in pediatric and adolescent populations. Mary studies have influenced the definition of vitamin D deficiency and what level of vitamin D should be regarded as optimal. Given the important role of vitamin D in childhood health??more time spent in outdoor activity and vitamin D supplementation may be necessary for optimal health in infants??children??and adolescents.     

������ά����D����Ӫ���� ��Ҫ��

1维生素D与钙的代谢和作用维生素D通过改变肠道钙的吸收率,调节血钙浓度。1,25-二羟维生素D[1,25-(OH)2D]与小肠维生素D受体结合后,可增加小肠黏膜对钙的通透性,并诱导钙转运蛋白产生,促进钙、磷在肠道内主动转运吸收过程。1,25-(OH)2D处于正常水平的情况下,低钙饮食时肠钙吸收率可达75%,而高钙饮食时肠钙吸收率为50%。当1,25-(OH)2D低于正常水平时,肠钙吸收率仅为7%[2]。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的　探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系。 方法　收集2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的125例汉族儿童 结核病患儿,以同期在北京儿童医院门诊行外科手术（如疝、牙齿矫正、鞘膜积液等）前查体的446例患儿作为对照,对照组无结核病史,X线胸片无异常,PPD皮 试硬结直径小于5 mm,按照年龄、性别以及居住地与病例组进行匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测VDR基因上的Fok I和Taq I位点多态性,采用SPSS 12.0软件对病例组和对照组的基因型和等位基因频率进行卡方检验。 结果　结核组和对照组Fok I位点的FF、Ff、ff基因型频率分别为 29.6%、51.2%、19.2%和27.6%、50.9%、21.5%;Taq I位点的TT、Tt、tt基因型频率分别为90.4%、9.6%、0和86.8%、13.0%、0.2%;结核组和对照组在基因型频率 和等位基因频率分布上差异均无统计学意义。将样本按性别进行分组比较后发现,不同性别中病例组和对照组儿童的基因型和等位基因频率之间的差异无统计学 意义。 结论　VDR基因上的Fok I和Taq I位点的多态性与中国汉族儿童结核病的易感性无明显相关性。     

��ͬγ����ά����D��������̬�� �����Ͳ��׸��Թ�����Meta����

目的探讨4个常见维生素D受体(VDR)基因位点(ForkI、BsmI、ApaI、TaqI)单核苷酸多态性(SNPs)与佝偻病易感性关联性并探讨日照量对其的影响。方法制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索1980年1月至2011年1月中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、数字化期刊全文数据库(万方)、中国生物医学文献数据库(CBM)及PubMed、CALIS、ScienceDirect数据库中4个位点SNPs与佝偻病易感性关联性关系为研究内容的文献,提取数据。对研究间异质性进行检验并选用适当模型对总人群及高、低纬度两个亚组人群分别进行数据合并,得出合并比值比(OR)及95%置信区间(CI)。探讨研究间异质性来源,最后进行影响性分析及发表偏倚检验。结果共纳入22篇文献。Meta分析结果显示,ForkI位点总人群及亚组人群显性、隐性、共显性遗传模型分析均提示病例f等位基因暴露比低于对照组,差异具有统计学意义。总人群3个遗传模型合并OR(95%CI)分别为0.40(0.25～0.65)、0.41(0.31～0.55)、0.50(0.38～0.67);高纬度人群分别为0.48(0.25～0.93)、0.43(0.23～0.80)、0.55(0.39～0.78);低纬度人群分别为0.38(0.21～0.69)、0.41(0.29～0.57)、0.48(0.34～0.68)。BsmI位点总人群显性、共显性模型及高纬度人群3个遗传模型分析均提示病例B等位基因暴露比高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。总人群显性、共显性模型合并OR(95%CI)分别为2.15(1.11～4.16)、1.85(1.09～3.16);高纬度人群3个遗传模型合并OR(95%CI)分别为2.86(1.33～6.16)、3.93(1.11～13.89)、2.66(1.33～5.31);低纬度人群差异无统计学意义。ApaI位点仅在总人群隐性模型分析中发现其多态性与佝偻病易感性关联有统计学意义。TaqI位点仅在总人群及高纬度人群隐性模型分析中发现其多态性与佝偻病易感性关联有统计学意义。影响性分析显示Meta分析结果稳定,可信度较高。结论 ForkI位点f等位基因可降低佝偻病易感性;BsmI位点B等位基因使日照贫乏地区人群更易患佝偻病;ApaI、TaqI位点SNPs可能与佝偻病易感性无关。ForkI、BsmI位点与佝偻病易感性关联可能受研究对象日照暴露量影响。     

上海地区0～6岁汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

目的研究上海地区0～6岁汉族儿童维生素D受体基因多态性的分布频率，了解上海地区汉族儿童维生素D受体各种基因型的分布情况。方法随机收集儿保门诊就诊的0—6岁汉族儿童204名，其中男140名，女64名，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法，分析4个限制性酶切位点(ApaⅠ、TaqⅠ、BsmⅠ、FokⅠ)的多态分布。结果0-6岁汉族儿童a、T、b、F等位基因位点占优势，分别占75．0％、97．7％、97．4％、60．0％；aa、TT、bb、Ff等位基因型占优势，分别为52．9％、91．7％、90．2％、47．6％；对每一个体4种等位基因型分析显示以aaTTbbFf、aaTTbbFF、AaTT bbFF占多数，分别为25．5％、14.2％、11．8％。与文献报道的其他人种VDR的基因多态性分布存在差异。结论上海地区0-6岁汉族儿童VDR基因在ApaⅠ、TaqⅠ、BsmⅠ、FokⅠ酶切位点的多态性分布存在种族特异性。     

NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性研究

目的：结核病在全球具有死灰复燃的趋势,宿主遗传因素在结核病发生、发展中的作用越来越受到人们的重视,NRAMP1基因多态性可能参与结核病的发病。该研究探讨NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的相关关系。方法：病例组为2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的汉族儿童结核病人130例,另选390例外科术前体检儿童,按照年龄、性别、民族以及地区与病例组进行匹配。应用PCR-RFLP分析方法,分别对NRAMP1基因INT4和D543N位点多态性与儿童结核病易感性进行相关分析。结果：NRAMP1基因D543N位点变异型基因型（G/A和A/A）频率,病例组（34/130）明显高于对照组（66/390）,差异显著（χ2＝5.349, P<0.05;OR=1.74,95%CI=1.08~2.79）;INT4位点没有统计学差异。分析不同性别的影响,显示D543N位点变异型基因型在病例组女患儿（16/52）明显高于对照组（21/155）,差异有显著性（χ2=7.866,P<0.05,OR=2.84,95%CI=1.34~5.99）;而病例组中的男患儿（18/78）和对照组（45/235）之间差异无显著性;INT4 位点无论男还是女都没有差异。结论：NRAMP1基因D543N位点变异与中国汉族儿童结核病易感性存在相关;D543N位点G/A和A/A基因型可能是中国汉族儿童结核病的易感基因型,NRAMP1变异型基因型更易导致女孩患结核病。［中国当代儿科杂志,2009,11（4）：283-287］     

DNA测序研究维生素D受体基因多态性与儿童克罗恩病相关性

目的：初步探讨维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点在儿童克罗恩病（CD）发病中的作用。方法：选取19例CD患儿为病例组,122例正常健康体检儿童为对照组。ELISA方法检测血清25羟维生素D3 [25(OH)D3]水平;基因测序方法检测两组维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果：病例组血清25(OH)D3水平（17.3±2.4 ng/mL）较对照组（26.9±2.1 ng/mL）明显降低,差异有统计学意义（P0.05）。结论：CD患儿存在低25(OH)D3水平;维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点与CD的发生无关。