全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

G6PD不同检验方法比较

目的 比较对G6PD缺乏患者不同生化检验方法之间的差异.方法 全自动生化分析仪速率法,分光光度法,高铁血红蛋白还原试验方法比较对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏的检测.结果 全自动生化分析仪速率法与其他方法在G6PD检测准确性上无差异,但从高效的筛选上更值得推广.结论 全自动生化分析仪可用于G6PD 缺乏的筛选,并可做为一种常规方法推广到基层医院.     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G--6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12—20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G--6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3．07％;检出轻型β-地中海贫血215例,占6．29％,中间型α-地中海贫血16例占0．47％,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

血红蛋白电泳和G6PD联合检测在诊断贫血中的价值

目的探讨血红蛋白电泳和G6PD缺乏联合检测在婚前、产前检查的意义和新生儿地中海贫血和G6PD缺乏发病率。方法收集3326例孕妇产前血样标本和276例新生儿溶血患者血样标本。采用琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白、比值检测G6PD。结果3326例孕妇产前血样标本检测中,地中海贫血HBA2〈2．5％有335例、检出率占10．07％,HBA2〉3．5％有258例、占7．76％,HBA2〉H4．0％有167例、占5．02％,异常血蛋白17例。G6PD缺乏89例、占2．7％。276例新生儿溶血患者血样标本有Hb Bart’s带79例、占28．62％。G6PD缺乏22例占7．91％。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在产前检查中有较高的阳性率,引起新生儿溶血的比例较高。因此两种方法在婚前、产前检查中可以相互补充,避免了单项检测时可能造成的遗漏现象,而且操作方法简单值得推广。     

三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症

目的：联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断，以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法：采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿57例进行诊断。结果：57例患儿中，高铁血红蛋白还原率降低52例，正常5例；G6PD活性低下51例，正常6例；G6PD／6PGD降低48例，正常9例。三种生化检测阳性率分别为91．2％、89．5％和84．2％；52例被检出存在基因突变，其中位点G1388A32例（61．5％）、G1376T16例（30．8％）、A95G4例（7．7％）。另有5例未能检测到有突变，估计属其它少见突变类型。结论：联合应用三种生化法和基因检测可以提高G6PD缺陷的确诊率。     

G6PD活性与地中海贫血的关系

目的地中海贫血(地贫)是南方最常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法。本文探讨G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查。方法收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果。以血常规MCV(平均红细胞体积)<82 fl和血红蛋白电泳HbA2>3.5%为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照;速率法检测G6PD活性。将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较。结果β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P<0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P<0.01)。结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血。基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查。     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果评价

目的探讨地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。方法选择2017年3月～2018年3月在本院待产的孕妇200例,对所有孕妇在产前检查中进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测。观察记录孕妇的地中海贫血和G6PD缺乏症检出率及对检查工作的满意度。结果 200例研究对象中,共检出地中海贫血22例(11.00%),检出G6PD 16例(8.00%),筛查准确率高。22例地中海贫血中,α-地中海贫血12例(6.00%)、β-地中海贫血6例(3.00%)、αβ复合型地中海贫血4例(2.00%);16例G6PD中,单纯G6PD 12例(6.00%),G6PD合并地中海贫血4例(2.00%);根据结果显示,研究对象对检查工作的满意度高,总满意度为98.00%。结论在产前检查的过程中,加入地中海贫血和G6PD缺乏症检测项目,能够及时检出孕妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症,做好预后工作,并且孕妇对于检查工作的满意度也较高,值得推广。     

博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析

目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测.结果...     

云南保山7 岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

［摘要］目的　了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状．方法　对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测．结果　保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α－地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异．结论　云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低．地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析

目的对G6PD缺乏的不同检测方法进行比较和评价。方法以分光光度计比色法、全自动生化分析仪速率法分别对3052例来我院婚检和产检人群进行G6PD检测。结果 3052例受检者中,经分光光度计比色法共检出G6PD缺乏者226例,检出率为7.4%;其中男性152例,检出率为7.9%,女性71例,检出率为6.3%。全自动生化分析仪速率法检出287例,检出率为9.4%;其中男性182例,检出率为9.5%,女性105例,检出率为9.3%。结论全自动生化分析仪速率法测定G6PD与分光光度计比色法均能很好地检测G6PD缺乏患者,前者的检出率更高,操作便捷快速,更易标准化。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

Prevalence of factor V Leiden and G6PD 1311 silent mutations in Dalmatian population

BACKGROUND: Factor V Leiden has been described as a common genetic risk factor for venous thromboembolism. The geographic distribution of this abnormality varies greatly, being high in Europe and almost absent in Asia and Africa. Particularly high prevalence is observed in some Mediterranean countries, which suggests the Mediterranean origin of this mutation. Similarly, prevalence of silent mutation 1311 of the G6PD gene seems to be higher among Mediterranean populations. Since the Dalmatian population (of south Croatia) geographically belongs to the Mediterranean populations we analyzed the prevalence of FV-Leiden and silent mutation 1311 in this region. Furthermore, because the coincidence of G6PD deficiency and venous thromboembolism was described earlier, we tested a possible association of FV-Leiden and G6PD deficiency. METHODS: One hundred sixty-eight healthy blood donors and 55 G6PD deficient individuals originating from the Dalmatian region were tested for the presence of FV-Leiden mutation and silent mutation 1311. RESULTS: Prevalence of FV-Leiden among blood donors was 2.4%, while among G6PD deficient individuals it was significantly higher, 11% (p=0.011). Prevalence of silent mutation 1311 among blood donors and G6PD deficient individuals was 21 and 15%, respectively. CONCLUSIONS: Observed allele frequencies among individuals originating from the Dalmatian region is similar to the neighboring European and Mediterranean populations. Interestingly, our results indicate the association of the FV-Leiden and G6PD deficiency and warrant further studies.     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查

目的：调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法：随机选取280名荔波县当地瑶族男性居民，采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛，G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果：对贵州省荔波县280名瑶族男性进行筛查，共检出24例阳性，其基因频率为0．0857。结论：通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征，为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的身体素质及研究该民族起源提供了一定的依据。