人类疾病基因定位常用的统计分析方法

人类疾病,特别是多基因遗传相关基因的定位,是目前医学遗传学和基因研究中的难点和热点,本文简要介绍疾病基因定位的几种常用分析方法,包括连锁分析法（参数法和非参数法）,关联分析和传递不衡分析的基本原理和应用范围。     

HLA—Ⅱ类基因与人类疾病相关的研究

DNA分型技术突飞猛进的发展,如多聚酶链反应(PCR)、限制性内切酶片断段长度多态性分析(RFLP)、寡核苷酸探针杂交分析(SSO)、序列特异性引物分析(SSP)、单链构象多态性分析(SSCP)等推动了HLA-类基因与人类疾病相关性研究。本文将对这方面的工作进行阐述。1　HLA-类分子的结构和功能　　HLA(humanleukocytealleles)即人类主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC),其基因簇位于第6号染色体短臂(6p21.3),全长(3.5～4)×103kb,占人类整个基因组的1/3000,至少分为3个区域,即HLA区、区及区。区包括HLA-DR、DQ、…     

人类疾病基因定位常用的统计学分析方法

人类疾病,特别是多基因遗传病相关基因的定位,是目前医学遗传学和基因研究中的难点和热点。本文简要介绍疾病基因定位的几种常用分析方法,包括连锁分析法(参数法和非参数法)、关联分析和传递不平衡分析的基本原理和应用范围。     

妊娠期高血压疾病相关基因的研究进展

妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,是常见的严重危害母婴健康的妊娠并发症,目前其发病机制尚未完全阐明。大量的研究表明,妊娠期高血压疾病是一种多基因遗传病。近年来,随着免疫学和分子生物学技术的迅速发展,妊娠期高血压疾病的病因学研究在基因水平取得巨大进展。现对近来的研究发现进行总结,就妊娠期高血压疾病相关基因的研究现状予以综述。     

C—myc基因在人类染色体上的定位

本文应用染色体原位杂交方法对c-mye基因在人类染色体上的位置进行定位研究。结果表明,在100个正常人染色体分裂相中,38％的杂交银粒位于8号染色体上,其中80％在8q24位置。在其它染色体上,杂交银粒随机分布。c-myc基因的激活在许多人类肿瘤的形成和发展中起重要作用。研究其在正常及恶变细胞中位置的变化,为探讨癌变机理,诊断肿瘤,防止癌的形成提供依据。     

RASSF1肿瘤抑制基因在人类癌症中的作用

RAS相关结构家族RASSF基因1(RAS association domain family gene1,RASSF1)是近年来新发现的RAS家族相关基因,该基因的一种转录本RASSF1A被确认为是一种候选肿瘤抑制基因,其在多种实体肿瘤中表达异常,并参与肿瘤的发生发展过程。     

转化基因hst的染色体定位

肿瘤细胞的遗传性损伤在癌研究领域中占重要地位。癌基因染色体定位、肿瘤细胞染色体特异断裂点和染色体脆性部位的研究为阐明癌变机制提供了基础。迄今已将46种癌基因定位到20条不同人染色体上。我们应用hst特异性探针,通过     

异质性成人型多囊肾基因定位研究

目的：对国内首次发现的异质性成人型多囊肾家系进行基因定位的研究。方法：采用家系分析、核型分析、聚合酶链－限制性片段长度多态Ｒ,连锁分析和Ｌｏｄ Ｓｃｏｒｅ值计算等分子生物学及细胞生物学的技术和方法。结果：排除了Ｄ２Ｓ４４、ＡｐｏＢ、Ｄ１０Ｓ２８,Ｄ１７Ｓ２５４位点上不存在异质性ＡＰＫＤ的致病基因。结论：此结果为进一步深入研究此基因提供了有价值的资料。     

医学信息采集的策略与方法

绍了医学信息采集的意义、信息源的选取原则及常用的采集策略、医学电子信息源的采集方法、常规医学知识获取的实践技术和医学信息采集的整体流程。     

人离体子宫在位内膜细胞的原代培养方法探讨

目的:比较不同的消化酶对人离体子宫内膜腺上皮细胞和间质细胞分离培养的异同,为研究人体子宫内膜细胞生长、分化及药物作用机制提供一个较理想的实验方法。方法:将人离体子宫内膜细胞随机分为胰酶组、胶原酶组、胰酶组和胶原酶联合消化组进行消化分离和体外培养,用倒置相差显微镜观察细胞的生长状况及形态特点。结果:3组的培养成功率分别为53.33%、73.33%、86.67%。联合消化组较胰酶组培养成功高(P<0.05)。3种不同方法消化分离后的子宫内膜腺上皮细胞及间质细胞贴壁、生长状况无明显差异(P>0.05)。结论:采用胰酶与胶原酶联合消化法进行子宫内膜细胞消化分离和体外培养,较单用胰酶法细胞培养的成功率高,比单用胶原酶缩短了消化时间,具有降低培养成本的优点。     

人离体子宫在位内膜细胞的原代培养方法探讨

目的：比较不同的消化酶对人离体子宫内膜腺上皮细胞和间质细胞分离培养的异同，为研究人体子宫内膜细胞生长、分化及药物作用机制提供一个较理想的实验方法。方法：将人离体子宫内膜细胞随机分为胰酶组、胶原酶组、胰酶组和胶原酶联合消化组进行消化分离和体外培养，用倒置相差显微镜观察细胞的生长状况及形态特点。结果：3组的培养成功率分别为53．33％、73．33％、86．67％。联合消化组较胰酶组培养成功高（氏0．05）。3种不同方法消化分离后的子宫内膜腺上皮细胞及间质细胞贴壁、生长状况无明显差异（B〉0．05）。结论：采用胰酶与胶原酶联合消化法进行子宫内膜细胞消化分离和体外培养，较单用胰酶法细胞培养的成功率高，比单用胶原酶缩短了消化时间．具有降低培养成本的优点。     

窦口鼻道复合体的螺旋CT冠状位扫描方式研究

目的:探讨螺旋CT对窦口鼻道复合体(OMC)的最佳冠状位扫描方式和成像效果。方法:对106例门诊患者行鼻腔及鼻窦冠状位3mm薄层扫描,56例采用标准冠状位扫描,50例采用冠状倾斜位扫描,将所有图像均进行多平面(MPR)及三维(3D)重建。结果:冠状倾斜位薄层扫描对钩突、中鼻甲、筛泡、半月裂、筛漏斗的显示情况与薄层标准冠状位扫描无明显差异(P>0.05),但对额窦引流通道的显示优于标准冠状位薄层扫描(P<0.05)。结论:螺旋CT冠状倾斜位薄层扫描能全面显示OMC的结构,尤其能良好显示额窦的引流通道,是显示OMC的最佳扫描方式。     

用PCR-SSCP及DNA测序法研究胃癌p53基因突变

目的 探讨p53基因突变与人类胃癌发生的关系。方法 运用PCR、PCR－SSCP结合银染法对25例胃癌组织p53基因第4、第5－6和第7外显子进行突变检测;运用双脱氧链终止法对第7外显子阳性突变标本进行DNA测序。结果 在25例胃癌组织中检出突变5例,突变率为20％;在第7外显子阳性突变标本中发现了18bp的大片段缺失。结论 p53基因突变与人类胃癌的发生具有明显相关性,并且这种突变可能不仅仅局限于点突变,大片段缺失也是p53基因突变方式之一。     

合成人降钙素基因实验研究的初步报告

目的 :合成含人胰岛素分泌信号的人降钙素基因。方法 :将人胰岛素分泌信号和人降钙素基因的序列分成六个片断合成单链寡核苷酸作为PCR的引物和cDNA合成的模板。应用动态模板PCR反应直接扩增出人胰岛素和降钙素的编码序列。结果 :经含EB的 1.5 %琼脂糖凝胶电泳 ,证明合成的基因含编码人胰岛素分泌信号和人降钙素的全长DNA序列。结论 :本研究为基因合成提供了一种新的可靠方法。     

慢性阻塞性肺疾病夜间低氧血症相关预测因素的临床研究

目的探讨慢性阻塞性肺疾病夜间低氧血症相关因素及其预测价值。方法选择COPD稳定期患者57例,进行日间血气分析、肺功能检查检测和夜间睡眠监测。结果夜间低氧血症发生率为12.28%。病情严重程度、日间SaO2可作为夜间低氧血症的危险因素(OR=2.167、4.548,P<0.05)。轻度、中度、重度、极重度组MSaO2、LSaO2、SIT90%、ODI均存在显著性差异(P<0.05),SIT90%与病情严重程度呈正相关(r=0.52,P<0.05),MSaO2、SIT90%与日间SaO2分别呈负相关和正相关(r=-0.43、0.61,P<0.05),FEV1%、日间SaO2对夜间低氧血症有预测价值(P<0.05),当日间SaO2为93.78%时,敏感性和特异性最高,分别为0.75、0.69。结论监测日间SaO2可作为预测COPD稳定期患者夜间低血氧饱和度状态及低氧血症的发生指标,病情严重程度与夜间低氧血症发生有关,但无明显预测价值。     

肾靶向基因传递策略

自从1991年以来,对于许多研究者来说肾靶向基因传递已经成为现实。但是迄今为止,在肾病治疗方面仍然没有一种可靠的基因传递技术。在现行的试验条件下,针对于肾脏某一特定的结构,有一些体内基因传递的方法,例如：日本凝血病毒一脂质体复合物、针对于。肾小球细胞的腺病毒灌注方法等。虽然使用逆转录病毒载体和腺病毒载体对于肾靶向的基因传递是一个理想的方法,但是通过静脉给药却不能够有效地靶向到肾脏,特别是肾小管,因为绝大多数DNA将会在肺组织被捕获。SUZUKI研究小组发现Glc-S-C8是一个很好的肾靶向载体。     

重组人胰岛素不同给药方式用于糖尿病酮症酸中毒的对比研究

目的观察重组人胰岛素两种不同给药方式治疗糖尿病酮症酸中毒的临床效果。方法将68例糖尿病酮症酸中毒患者随机分为两组,其中对照组33例采用常规小剂量胰岛素静脉滴注的方式给药,观察组35例采用胰岛素泵持续24h不间断皮下泵入的给药方式,分别观察两组治疗后空腹血糖（FBG）值、pH值恢复时间、血糖达标时间、尿酮体转阴时间、胰岛素平均用量以及人均低血糖发生次数等。结果与对照组比较,经治疗后观察组FBG水平差异无统计学意义（P＞0.05）,但在pH值恢复时间、血糖达标时间、尿酮体转阴时间、胰岛素平均用量及人均低血糖发生次数等方面均明显减少（P〈0.05或〈0.01）。结论胰岛素泵持续不间断皮下泵入的给药方式治疗糖尿病酮症酸中毒能有效、较快地控制血糖水平,且低血糖发生风险低。