新生儿甲状腺功能亢进症1例

患儿，男，2天。因眼球突出、全身消瘦自本院产科婴儿室转入我科。住院10天，虽经合理喂养，体重不增，仍为1．95kg。系第3胎第3产，足月顺产。前2胎分别于生后第3、第7天死亡。其母有甲亢史4年。体检：T37℃，P152次／分，R30次／分，W1．95kg，身长46cm，头围33cm。哭声响，面色潮红，发育营养差，全身消瘦，眼睛睁大、眼球微突。颈软，甲状腺未扪及。心肺正常。腹软，肝胁下1cm。Moro’s反射（＋）。外周血WBC5．9×109／L，N0．55，L0．45，RBC6.7×1012／L，Hb220g／L。EKG窦性心动过速。Ta2．38μg／L，T4155μg／L，TSH1…     

胎－母输血并婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症1例

患儿，男，40天。因发现面色黄、反应差、不吃1天入院。系第一胎第一产，本院产科接生，生产顺利。生后发现面色黄，反应差，呼吸尚平稳。考虑为胎-母输血，急查胎儿血Hb62g／L，RBC2．8×1012／L，RCO．02，BPC181×109／LWBC，15．1×109／l；母血酸洗脱法细胞胞影检查，确诊为胎-母输血。给予输新鲜血，3次共100毫升。查血Hb102g／L。吃奶好，反应正常出院。母乳喂养，口服2．5％硫酸亚铁糖浆。入院后查体：体温正常，反应差，面色黄白，前囟饱满，右上脸下垂，生理反射弱。实验室检查：血Hb67g／L，凝血酶原时间28秒，凝血时间8…     

以急性溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性一例

患儿，男，八岁，以“发热，尿色加深四天，颜面浮肿二天”入院。患儿四天前开始发热，呈间断性，体温38．5℃，无寒战及抽搐。伴尿色加深，呈浓茶色尿，尿量较前减少，无泡沫。入院前二天出现颜面浮肿，面色苍黄，且进行性加重。既往健康，现上小学二年级，学习成绩优良。家族无遗传病史。查体：T36．1℃精神差，呼吸平稳面色苍黄，颜面及双眼睑浮肿，皮肤，巩膜轻度黄染，咽充血。心肺未见异常。腹软，肝右肋下2cm处可及，质软，边缘锐、脾示触及。双下肢无浮肿。神经系统未见阳性体征。化验检查：血常规：RBC1．2×109／L，HB42g／L…     

同胞兄弟患先天性肾病综合征仰趾足畸形二例

例1，男，25天，因双下肢浮肿15天入院入1988年10月23日。患儿生后10天出现双下肢浮肿、进行性加重，第一胎第一产，32周早产顺产，胎盘约为正常的2倍。父母体健，非近亲结婚。查体：早产儿貌，前由3×3cm，心肺腹未见异常，双下肢及阴囊皮肤发亮，明显可凹性浮肿，双足呈仰趾畸科，尿蛋白卅颗粒管型＋，血浆蛋白23g／L，白、球比例为1：1，胆固醇6.9mmol／L诊断为先天性肾病综合征，生后50天时死于肺部感染。例2，为例1之弟，5天，第三胎第三产，36周早产，因双下肢浮肿1天入院于1991年9月11日，生后无窒息，胎盘为正常25信大小，早产儿貌…     

环孢素A治愈难治型肾病综合征1例

患儿，男，6岁。因咳嗽5天，颜面及下肢浮肿、少尿4天入院。查体面部躯干及四肢明显浮肿，两肺散在中小水泡音，心腹正常，血压13／8kPa，尿蛋白（），尿蛋白定量1．62g／24小时，血浆总蛋白35．2g／L胆固醇13．9mmol／L，血沉68mm／小时，确诊为肾病综合征合并支气管肺炎。经用多种抗生素，并给输血浆、白蛋白等处理后感染控制，服用强地松2月余病情缓解出院。20天后又因感冒病情反复再次入院，积极控制感染继续取强地松月余，原蛋白（±）。其后又8次患肺炎，2次患肠炎，考虑激素耐药先后加用环磷酸胶及雷公藤，病情仍无改善。于第2次住…     

新生儿肝脏血管瘤破裂出血1例报告

患儿，男，3天。3．7kg。因进行性面色苍黄2天入院。G1P1足月顺产。生后10小时排胎粪及尿。奶粉喂养，反应吃奶好。生后第2天出现面色苍黄，进行性加重。腹渐膨隆，拒乳，呼吸困难。无抽搐、呕血、便血等。尿少。体检：T35C，P160次／分，R66次／分反应差，面色苍黄，前囱平软，口唇苍白、微给，颈软，心音低钝，两肺（－），腹膨隆、略紧张，肝肋下4cm、剑下3cm，质偏中、边钝，脾未及，腹水征（±），肠鸣音减弱，四肢凉，右六趾畸形，趾指端发组，原始反射减弱。实验室检查：Hb59g／L，RBC218×1012／L，WBCS．9×109／L，N0．42…     

新生儿高胰岛素血症性低血糖症一例

患儿男,14d ,因间歇抽搐12d入院。系第二胎第二产,足月剖宫产,其姐体健。于生后第二天开始抖动,第三天出现抽搐,表现双眼上翻、大汗、头后仰、四肢抖动,持续2～3min自行缓解,之后每日均有频繁抽搐,最多时1日抽搐10余次,不发热、吃奶可、无吐泻。查体:T 36 8℃,体重3 8kg,头围34cm ,发育营养可,精神反应差,面色苍灰,双眼凝视,前囟2cm×2cm ,平坦,心肺(- ) ,腹软,肝脾不大,四肢肌张力低。实验室检查:血糖0 7mmol/L、钙2 4 0mmol/L、镁0 9mmol/L、磷1 4 1mmol/L、二氧化碳结合力2 3 9mmol/L、钾4 2 7mmol/L、钠133 7mmol/L、氯化物10 …     

新生儿头颅血肿致血小板减少2例

患儿男，3天，因头颅巨大血肿、血小板减少入院。患儿母血小板正常。非近亲结婚。查体：皮肤中度黄染，有颅顶5．0X6．ocm‘肿物，按之波7动感，颈软，心肺肝脾正常，生理反射存在。血红细胞5．3X10‘’／L，血红蛋白132g／L，血小板58X10’／L，出血时间2分，血型O。骨髓、巨核细胞正常。X线：头颅血肿，颅骨正常。经予输新鲜血20毫升，预防感染，强的松ling／kg／dl，后有高胆红素血症行光照治疗7天，血小板112X10’／L，出血时间2’治愈出院。2月头颅血肿消炎。患儿男，12小时，因：喘憋、口吐白沫入院。患儿母血小板正常，非近亲结…     

双胎输血综合征一对

同胞弟，10天。因皮肤苍白10天伴双下肢浮肿由产科转入我科。患儿系孕36周早产儿，生后即发现面苍白，哭声弱，全身浮肿。出生时查血色素103g／L，予以输血30ml，病史中无出血倾向。体查：体温35．8℃，体重1900g。营养发育较差，颜面浮肿，呼吸稍促，皮肤及口唇苍白。心界不大、心率128次／分，律正，双肺正常。腹软、肝助下1cm、脾未及。双下肢凹陷性水肿。化验检查：血色素929／L，红细胞3．IOXIO“／L，白细胞8．IXIc‘／L。中性54％，淋巴44％，单核2％，血小板213XIO’月。。尿常规正常、肝肾功能正常，电解质正常。入院后予以…     

儿童干燥综合征并肾小管性酸中毒1例

患儿，女，13岁，双下肢紫癜、膝关节痛，低热4年。上述症状反复发作。数月后双侧腮腺肿疼，继而口干、咽干、咽部异物感。1年后渐感乏力、多饮、多尿、下肢疼痛、麻木。周期性软滩，易发生呼吸道及皮肤感染。本次因带状疱疹收住院。查体T38．2℃，消瘦，毛发稀疏，皮肤干燥，浅表淋巴结均肿大，双侧肥腺及右侧颌下腺肿大，右侧面都是片状分布的疤疹，口唇皲裂，口腔粘膜干燥，心肺肝脾未见异常。血、尿常规正常，尿PH7．5～8．0，ESR80。D／lh，血销130．Zmmol／L，钾2．smmol／L，氯116mmol／L，钙1．76mmol／L，CO：CP18．6mmol／…     

新生儿败血症型布鲁克沙门氏菌肠炎一例

患儿，女，8天。出生后4天全身皮肤进行性黄疽，7天开始腹泻入院。黄绿色标糊状便，7～8次／日，无脓血。体检：体温36.7℃，且不稳定；出生体重2500克，神志清、呼吸平，反应可．全身皮肤及巩膜黄染，前囟平，心肺未异常，预软、腹软、肝脾肋下未及，四肢无畸形，双瞳孔等大等国，神经系统生理反射存在。入院诊断：新生儿肠炎败血症伴轻度脱水。实验室检查：皿红蛋白228g／t，白血细胞25．9×109／L。中性粒细胞0．79，淋巴细胞0．21；钾6．1mmol／L，钠118mmol／L、氯130mmol／L、钙3．4mmol／L；总胆红素77．1pmmol／L、直接胆红素0．…     

G-6-PD缺乏合并免疫性溶血一例

患儿，男，52岁，因面色苍黄伴茶色尿一天入院。患儿因右下肢湿疹在外院就诊，予服氨苯矾（25mgBid），烟酸胺（50mgBid）及外用醋酸尿素软膏，2天后发现面色微黄，尿色未予注意，次日面色明显苍黄，伴深茶色尿，无尿频尿急尿痛，无发热腰痛。急诊查肝功正常，总胆红素120pmol／L，直胆正常，血常规who6．IX10’／L，NO．77，Hb77g／L，Rb。2．05X10”几，考虑为急性溶血收住院。入院后急查G－6－PD酶活性1．2NBT“，显示重度缺乏，母SNBT”，拟诊G－6－PD缺乏性溶血，予补液，碱化尿液，并应用地塞米松2天，用药期间病情稳定，但…     

复方新诺明致高铁血红蛋白血症1例

患儿男，15天，因发热2天，全身青紫半天入院。入院前2天发热，体温38℃并按上感口服复方新诺明1／3片，每日2次，共用4次。于半天前发现全身青紫，无咳嗽、气喘、呕吐、惊厥、口吐白沫。体检：T38.2℃，R30次／分，W3．5Kg。神志清，反应可。全身皮肤、粘膜紫绀，尤以口唇、四周及甲床明显。前囱平软。双目不呆。咽部充血，无分泌物。颈软，双肺阴性。心率184次／分，律齐，心音有力，未闻及杂音。腹部平软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢无浮肿，活动自如，肌张力不高。拥胞反射存在。Hbl36g／L，WBC10.4×109／L，N0．79，L0．2…     

脐疝、巨舌、巨体综合征1例报告

患儿，男，第4股第4产，过期20余天于家中自然分娩、无窒息，出生体重4．7g。生后3天因拒乳1天伴抽搐4～5次入院。入院查体：头围35.5cm，身长56．5cm，体重4．1kg、体温37℃，神清，反应差，前由3×3cm，平软，张口伸舌状，舌较正常者宽、厚、长，舌突出口腔1．0cm，心、肺听诊无异常，无脐店，腹软，肝肋下2．0cm，质中等，脾助下未触及，触及两肾下端，外阴部正常，未触及睾丸，四肢肌张力高。化验：血、尿、便常规、电解质及肝、肾功能正常，空腹血糖1．3mmol／L，血培养（一），脑脊液常规及生化正常，腹部B超：肝脏肿大，双肾上极囊…     

新生儿腹泻酸中毒引起高铁血红蛋白血症1例

患儿，女，21天。因腹泻，呕吐2天，全身紫错2小时入院。患儿为足月顺产，出生体重3.2kg，牛乳喂养，未服用任何药物。查体：体温36．8℃，脉搏130次／分，呼吸38次／分。全身皮肤粘膜明显紫绀，皮肤弹性差，前自、眼窝稍凹陷，口腔粘膜干燥，心肺查体未见异常，腹软，肝肋下1cm，脾肋下未触及，肠鸣音活跃。无神经系统阳性体征。血常规：血红蛋白93g／L，白细胞13．2×109／L，中性0.46，淋巴0．54。便常规：白细胞2～3／HP。便培养阴性。血电解质：K28mmol／L，Ns133mmol／L，Cl105mmol／L，HCO3－13mmol／L，BUN8．lmmol／L．动…     

肾病综合征并肢体动脉血栓形成1例

4岁男孩，因浮肿、尿少（4～5）个月入院。起病初在当地医院经尿液和血液检查诊断肾病综合征，激素治疗，因产生激素依赖而转来本院。体检：柯兴氏貌，两下肢轻度浮肿，血压13．17／9．31kPa（99／70mmHg）。化验：尿蛋白，血浆白蛋白1209／L，血胆固＄7．18mmol／L（276mg／dl）。诊断肾病综合征。入院后第8天出现右下肢疼痛，伴右足苍白和紫色花纹相交替，立即予低分子右旋糖酥、肝素、6542’丹参、原激酶等治疗，效差，出现右足处、右小腿中、下部位皮肤变暗紫色，外科会诊诊断右下肢血管血栓形成、血栓性坏死，自动出院后8个月信访得…     

肾外症状性肾炎并高血压脑病3例

我们收治3例肾外症状性肾炎，全部符合1987年小儿肾脏病会议标准，均在出现高血压脑病时入院治疗，为提请同道注意，特报告如下。例1，女，10岁，以发热、腰痛、颜面浮肿、尿量减少入院，发病第3日发生剧烈头痛，呕吐2次，且视物不清，2小时后开始抽搐，神志不清。PP21．5／15kPa，反复检查6次尿常规均正常，A钠144mmol／L，氯101mmol／L，钾4．8mmol／L，BUN7mmol／L，Cr78mmol／L，胆固醇148mg／dl，总蛋白50g／L，白蛋白38g／L，球蛋白12g／L，ASO＞500U，ESR20mm／1h，C30．74g／L，IgG11．1针L，k＊0．8幻L，IgAO．81针L…     

新生儿高镁血症3例报告

例1：男，1时，生后不哭，系P1G1孕38周，剖宫产。其母因子病用硫酸镁，10g／d，共5天（总量50g）。体检：T36℃，P110次／分，R26次／分，W2.5kg，反应差，刺激足底部无啼哭，呈苍白窒息，呼吸浅表，肺无罗音，心音低钝，四肢肌张力降低，生理反射消失。外周血常规正常，血Ca 2.2mmol／L，Mg 2．8mmol／L，陶片（－），临床诊断：宫内窘迫综合征，新生儿高镁血症。给10％葡萄酸钙静滴5天，并间断速尿（0.5mg／ks／次）肌注等抢救，5天后查血Ms l·smmol／L，7天后又查血Mg’41．lmmol／L，病情好转，住院10天，痊愈出院。例2：女…     

先天性白血病1例报告

患儿，女，25天，因皮肤硬结25天，发热3天，于93年11月入我院．患儿第一胎第一产，出生当天家长发现其右臀部，两面颊、左前胸壁各有一约花生米大小的皮肤硬结，以后渐增多．入院前3天发热，体温40.5℃，吃奶尚可．孕母平素体健，妊娠期无服药史．入院时体检：贫皿貌、反应良好，两面颊、前胸壁、四肢皮肤散在皮肤硬结，大小如花生，隆起皮面，一部分皮色正常，一部分呈暗红色．颈部，腹股沟区可见散在红色丘疹．心肺（一），腹软，肝助下1cm，剑下1．5cm，质软，牌本价及．血Hb96．8／L，wbcl7．IX109／L，N：0.42，L：0．4，M：0．18…     

新生儿阵发性室上性心动过速1例

患儿男，12天，呕吐3天，拒奶1天，以败血症收入院。第二胎，第一产，孕期正常。三天来呕吐，非喷射性。精神萎靡，嗜睡，一天来拒奶，查体：T3620℃，P220次／分，R80次／分，体重3400g，呼吸急促，前囱稍饱满，眼睑略浮肿，口唇轻度紫组，双肺呼吸音粗，心率220次／分，律整，尚有力，肝助下scm，剑下4cm，质韧，余阴性。血Hb200g／L，WBC4．4×109／L，N0．69，L0．18，E0．01，M0．02，X线脑片示双肺炎症，心外形正常。按肺炎心衰经抗感染，强心利尿及吸氧治疗14天，病情好转，心率降至120次／分，肝助下1．scm，第15天突然出现面…