新生儿心脏横纹肌瘤一例

20 0 2年 4月 30日我们在体外循环下成功切除 1例心脏横纹肌瘤。现结合文献报告如下。临床资料一、一般资料患儿 :男 ,出生 10ｄ。因发热、黄疸、头面部有散在小水泡样皮疹住当地医院治疗 ,1周后黄疸明显减轻 ,皮疹开始结痂 ,但又出现气急 ,心率持续在 2 0 0次 /ｍｉｎ ,使用洋地黄类药物不能控制 ,经二维超声心动图检查提示右心室内占位性病变转入我院。家族中无结节性硬化症病史。入院检查 :体重 4.5ｋｇ ,头面部皮疹已部分结痂 ,呼吸 5 2次 /ｍｉｎ ,心率 2 0 0次 /ｍｉｎ ,口唇轻度紫绀 ,心前区未闻及明显杂音 ,肝肋下 4ｃｍ。Ｘ线胸片…     

新生儿心脏横纹肌瘤1例

患儿 ,男 ,6d ,因反应差、气促 5h入院。足月剖宫产 ,A pagar评分 10分 ,羊水清亮 ,无脐带绕颈 ,胎盘无异常 ,体质量3.75kg。生后d6出现进乳少、反应差 ,呼吸急促。查体 :体温 38.5℃ ,反应差 ,口唇及甲床发绀 ,呼吸 6 5次 /min ,不规则 ,吸气三凹征明显 ,双肺呼吸音粗可闻及喘     

结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析

目的　研究结节性硬化症(TSC)相关的心脏横纹肌瘤(CRM)的临床特点。方法　收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料, 分析其临床特征及基因突变结果。结果　11例(73%)患儿为多发CRM, 肿瘤绝大部分位于左右心室, 在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团, 边界清晰。3例患儿出现心律失常, 2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测, 均检测到TSC基因致病性突变, 分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿(随访时间6个月~3年2个月), 其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发, 部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。     

儿童心脏瓣膜血性囊肿二例

例 1　男 ,10岁。平素无临床表现 ,以发现心脏杂音 9年为主诉入院。体检 :发育正常 ,胸骨左缘 3、4肋间可闻及3/ 6级收缩期杂音。超声心动图检查 (ＵＣＧ)示室间隔膜部0 5ｃｍ回声失落 ,心电图 (ＥＫＧ)、胸部Ｘ线检查未见异常。术前诊断为室间隔缺损。于体外循环下手术 ,术中见三尖瓣隔瓣根部和前瓣交界处有一直径约 0 5ｃｍ的半球状囊性肿物 ,呈红褐色 ,切除肿物时破溃溢出血液。囊壁厚约 0 .1ｃｍ ,内壁光滑。镜检见囊壁为纤维组织 ,表面覆有扁平上皮细胞 ,可见少量炎性细胞。在该肿物基底部隔瓣下有一直径为0 .5ｃｍ的室间隔缺损 ,单…     

儿童恶性肾横纹肌样瘤3例临床分析及文献回顾

目的通过总结3例原发于肾脏的儿童恶性横纹肌样瘤的临床资料,探讨儿童肾横纹肌样瘤的诊断、治疗及预后。方法收集我院近8年来收治的3例病理明确诊断的原发于肾脏的恶性横纹肌样瘤（男2例,女1例）,对其发病特点、病理特点、治疗及随访等临床资料进行总结分析,并复习相关文献。结果根据国际儿童肿瘤组织肾横纹肌样瘤的临床分期诊断,3例患儿均为Ⅲ期。均行手术、化疗及放疗治疗。化疗以ICE与VDC交替方案为主,化疗周期分别为6、6、15周期,放疗采用外放疗。随访至2012年7月（3例随访时间分别是8、14、8个月）。2例获完全缓解（CR）,1例复发后经手术、化疗及放疗后病情部分缓解（PR）。结论恶性肾横纹肌样瘤是一种少见、病理形态独特的肿瘤。治疗应在明确诊断和确切分期的基础上,行手术、化疗和选择性放疗的综合性治疗。     

新生儿先天性心脏横纹肌瘤一例报告

产妇28岁,工人,41周妊娠,于1983年4月12日入院。未患任何疾病,无毒物及X线接触史。入院7小时胎心音突然减慢96次,诊断胎儿窘迫立即吸氧、静脉推注大三联及5％碳酸氢钠,经宫内复苏后胎心音恢复至128～132次/分,内诊检查为持续性枕横位经迅速会阴侧切吸引产分娩一男婴,生后1、5分钟阿氏评分分别为3及     

小儿原发性心脏肿瘤

小儿原发性心脏肿瘤近年来报道有增多趋势。良性肿瘤以横纹肌瘤最多见，其次是纤维瘤，粘液瘤，浦顷野细胞瘤。恶性２肿瘤以肉瘤多见，其次为间皮瘤。淋巴瘤十分罕见。超声心动图为小儿原发性心脏肿瘤最敏感的诊断手段。大多数心脏肿瘤预后良好。     

婴幼儿先天性中胚层肾瘤的临床病理分析

目的探讨婴幼儿先天性中胚层肾瘤的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法对11例婴幼儿先天性中胚层肾瘤患儿的临床及病理资料进行回顾性分析。结果男性9例,女性2例。发病年龄为胎儿~3岁。6例产前超声发现,4例因腹部包块就诊(2例伴血尿),1例CT检查无意中发现双肾占位。10例活产儿均可触及腹部肿块。影像学均显示肾占位病变,累及右肾及左肾各5例、双肾1例。10例行瘤肾根治切除术,1例为胎儿解剖资料。瘤体最大径约5.2 cm~17.0 cm,平均9.6 cm。大体呈灰白色实性,切面呈编织状或车辐状,部分见囊腔。镜下分为经典型(纤维瘤样)及富于细胞亚型(纤维肉瘤样),本组经典型8例,富于细胞亚型3例。免疫组化:瘤细胞表达Vimentin、SMA及HHF35;不表达WT1、上皮及横纹肌等标记。随访:1例富于细胞亚型者术后虽经化疗,但几乎每隔半年局部复发一次,共复发了7次,并多次重复手术及化疗,至今已随访3年余仍在化疗中;另2例富于细胞亚型者术后仅2周,未化疗,随访中。3例经典型仅术后密切随访,至今健在。4例经典型术后规律化疗,仍在随访中。结论本病主要见于<2岁婴幼儿,尤其是<3个月者。产前超声检查可明显提高检出率。应注意与肾母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤及横纹肌样瘤等鉴别。预后较好,绝大多数患儿完整切除瘤肾即可治愈,尤其是经典型者。     

小儿先天性肺囊性腺瘤样畸形四例

先天性肺囊性腺瘤样畸形 (ｃｏｎｇｅｎｉ ｔａｌｃｙｓｔｉｃａｄｅｎｏｍａｔｏｉｄｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｌｕｎｇ ,ＣＣＡＭ)是一种少见的小儿的先天性支气管 -肺发育畸形。由Ｃｈｉｎ等首次报道 (ＡｒｃｈＰａｔｈｏｌ,1949)。 1996～2 0 0 0年我院共收治 4例 ,均经临床病理证实 ,现报道如下。临床资料本组 4例 ,男 2例 ,年龄分别为 5、8个月 ;女 2例 ,年龄分别为 4、8个月。均以长期咳嗽、气喘症状就诊。 2例以肺部感染入呼吸内科 ,经抗感染治疗肺部病变不改善而转入外科。另 2例因胸部透视示支气管不全阻塞误诊为支气管…     

小儿横纹肌肉瘤

起源于中胚层、间叶的横纹肌母细胞 (rhabdomyosar coma) ,为小儿常见恶性肿瘤 ,其发病率在小儿颅外肿瘤中位于神经母细胞瘤、Wilm′s瘤后 ,居第 3位。在美国 15岁以下年发病率为 4～ 7/10 0万 ,其中 6岁以下占 2 /3,男女比例为1.3～ 1.4∶1,并与家族、种族有关[1,2 ] 。发病部     

先天性弓形虫病卵巢感染一例

患者 :女 ,6 0ｄ。孕母 38周Ｂ超检查时 ,发现胎儿腹腔有肿物。患儿Ｂ超检查示 :双侧卵巢囊肿 ,部分区域伴钙化。遂以“先天性卵巢囊肿”入院。检查 :在左下腹可触及一肿块 ,余未见明显异常。于 1年半前 ,患儿母亲第一次妊娠时 ,孕 4个月即胎死宫内 ,引产后证实为畸形儿。母亲弓形虫抗体ＩＨＡ检查阳性 ,用螺旋霉素治疗 4个月后阴转并停药。家中有长期养猫狗的习惯。患儿采用腹腔镜手术 ,术中发现双侧卵巢均见有体积为 3.5ｃｍ× 3.0ｃｍ×3.0ｃｍ的囊性肿物 ,左侧卵巢呈 2 80°扭转。继而行左卵巢切除及右卵巢囊肿剥离术。病理检查 :囊性肿…     

婴幼儿肾脏恶性横纹肌样瘤诊治分析

目的探讨儿童肾脏恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK)的临床及病理特点。方法回顾性分析2009年1月至2015年4月本院收治的15例MRTK患儿临床、病理及随访资料。结果 15例患儿中,男性7例,女性8例,年龄3~28个月,平均年龄12.6个月。左侧6例,右侧9例。血尿10例,腹部包块4例,超声发现1例。按NWTS 3进行肿瘤分期:Ⅰ期2例,Ⅱ期5例,Ⅲ期5例,Ⅳ期3例。术前予化疗1例,肾动脉栓塞1例。予保留肾单位的肿瘤剜除术1例,瘤肾切除14例。病理检查结果均提示肾脏恶性横纹肌样瘤。术后化疗14例,放疗4例。11例获随访,9例死亡,2例无瘤存活分别2年、6年,4例失访。结论儿童肾脏恶性横纹肌样瘤好发于婴幼儿,血尿多见,进展迅速,恶性度高,易发生肺脑转移,需要手术+化疗+放疗的综合治疗,预后差。     

恶性横纹肌样瘤的分子遗传学研究进展

恶性横纹肌样瘤是一种少见的高度恶性肿瘤,对其分子遗传学特点进行研究,将有助于对该瘤的病理诊断、治疗和判断预后.人们发现此瘤发病与hSNF5基因、细胞周期蛋白D1、p53、Akt基因的突变有关.该文主要就此四种基因的分子结构、在恶性横纹肌样瘤中的突变情况及分子作用机制等方面作一综述,重点介绍hSNF5基因,以加深对恶性横纹肌样瘤分子遗传学研究进展的了解.     

Bartter综合征一例

患儿女 ,12岁。因胸闷乏力 1周 ,呕吐 2ｄ入院。病初 2ｄ曾发热、咽疼。入院前 1周明显胸闷乏力、纳差 ,2ｄ来非喷射性呕吐 5～ 8次 /ｄ ,为少量胃内容物。患儿 3岁起有间断手足搐搦史 ,曾口服钙剂治疗。平素体弱 ,易感疲乏 ,喜食泡菜 ,喜饮水 ,尿偏多。智力正常。父母非近亲婚配 ,体健。无遗传病家族史。体检 :精神萎靡 ,心率 72次 /ｍｉｎ ,心律不齐 ,闻及早搏 6～ 8次 /ｍｉｎ ,心音低钝 ,无杂音。实验室检查 :天冬氨酸转氨酶 70 0ｎｍｏｌ/ (ｓ·Ｌ) (4 2ＩＵ/Ｌ)、肌酸激酶同工酶(ＣＫＭＢ) 4 33ｎｍｏｌ/ (ｓ·Ｌ) (2 6Ｕ/Ｌ) ,血钾 2…     

新生儿心脏横纹肌瘤一例

新生儿心脏横纹肌瘤一例吴本清徐位仁朱松杰廖建湘患儿男，第一胎，第一产，胎龄３９周。因宫内窘迫剖腹产，出生体重３２００ｇ。Ａｐｇａｒ评分１分钟３分，５分钟７分，１０分钟１０分。出生后阵发性青紫，可自行缓解，发作时神清，烦躁不安。皮肤无白斑。呼吸急促，双...     

儿童横纹肌肉瘤17例病例分析

目的探讨儿童横纹肌肉瘤(RMS)的规范诊断与治疗。方法回顾性分析17例儿童RMS的临床资料,结合美国国际横纹肌肉瘤研究组(IRSG)的研究,总结在诊断及治疗上与国外的异同及存在的临床问题。结果 11例患儿未作活检确诊而直接手术。所有手术患儿均无手术切缘病理。2例诊断后放弃治疗。治疗的15例患儿均行化疗,疗程6~25个不等;仅6例行放疗;12例结束治疗的患儿中7例复发。结论本组病例表明,诊疗欠规范是导致临床结局较差的重要原因。因此,规范、准确的诊断及治疗是提高儿童RMS疗效、减少复发的有效途径。     

先天性麻疹一例

患儿　男 ,生后 30ｍｉｎ。孕 2产 2 ,孕 4 0周 +5天自然分娩 ,产程顺利 ,Ａｐｇａｒ评分 :1ｍｉｎ8分 ,5ｍｉｎ10分 ,羊水清。生后体检发现患儿面部 ,躯干及四肢布满粟粒大小红色皮疹。转入儿科治疗。患儿母亲 2 6岁 ,分娩时系麻疹病程第 12天 ,患儿已在感染科住院 8天 ,皮疹刚退。 10年前曾作麻疹疫苗接种。患儿体检 :体温 36 3℃ ,心率 14 0次 /ｍｉｎ ,呼吸36次 /ｍｉｎ ,体重 3 5 5 0ｋｇ ,面部 ,躯干及四肢布满粟粒大红色斑丘疹 ,压之退色 ,口腔粘膜可见Ｋｏｐｌｉｋ斑。双肺呼吸音粗糙 ,闻及中湿性音 ,心腹未见异常 ,神经系统检查…     

脑性巨人症一例

患儿男 ,4岁 6个月 ,因智力差入院。患儿系第 1胎第 1产。母孕 3个月先兆流产 ,保胎治疗。足月时因Ｂ超示胎头过大 ,行剖宫产。出生体重 480 0ｇ ,身长 6 0ｃｍ。新生儿期无特殊。 7个月会坐 ,9个月会爬 ,15个月独走。 1岁半会说“爸”、“妈” ,2岁半不能说成句话。任性 ,好动。自幼生长快 ,体格较同龄儿高大 ,近两个月身高增长 2ｃｍ。 3岁时于某院诊为“脑瘫”。 4岁 2个月因“泌尿系感染”于本院内科住院 ,治愈。 4个月前因“感冒” ,发热 40℃ ,惊厥 1次。家族中无高大体型者 ,无糖尿病等遗传代谢病史。体检 :神志清 ,注意力不集中 ,动…     

新生儿心脏血管瘤一例

患儿男,26天,因反复青紫10天,青紫加重伴气促1天,于2003年7月27日入院。10天前其母发现患儿唇周发绀,无发热、咳嗽、气促。即至当地医院检查,行心脏彩超提示：少量心包积液、继发孔型房间隔缺损、肺动脉瓣、二尖瓣及三尖瓣局部回声增强。予吸氧、能量合剂等治疗。入院前1天青紫加重,面色紫绀,哺乳时加重,吸吮间断,伴气促、哭闹,