肝豆状核变性54例临床分析

目的 :探讨肝豆状核变性的临床特点 ,以提高临床医生对该病的警惕性 ,避免误诊。方法 :回顾分析 5 4例肝豆状核变性的临床资料及误诊情况。结果 :5 4例中内脏型 2 9例 ,脑型 14例 ,混合型 11例。K F环阳性率 87 0 %。早期均误诊 ,误诊病种多样 ,误诊时间半月～ 3 2年不等 ,早期确诊预后较好。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂 ,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K F环、CP等检查 ,早诊早治 ,改善预后     

儿童肝豆状核变性22例临床分析

目的：分析儿童肝豆状核变性的临床特征,以加深临床医生对本病的认识,提高诊断水平,减少误诊。方法：对近１０年来的我院住院确诊的２２例小儿肝豆状核变怀病例,就其临床特征,误诊及治疗情况,进行回顾性分析。结果：本组 年龄４．５￣１４岁,平均７．３岁。临床表现复杂,其首发症状常为：肝脏受损６４％（１４／２２）,神经系统损害占１８％（４／２２）,溶血性贫血占９％（２／２２）,肾脏损害９％（２／２２）;本病极     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

肝豆状核变性86例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析86例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果86例患者中,神经、精神异常者44例,肝炎、肝硬化36例,关节痛5例。K—F环阳性占94．29％,血清铜蓝蛋白降低占91．80％,血尿酸降低占67．27％。头颅CT或MRI异常占85．41％。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、精神疾患、关节炎、微量元素缺乏、类风湿、癫痫等,误诊率达52．33％。结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段,本病易被误诊误治,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对具有上述易被误诊疾病症者,应及早通过角膜K—F环及铜代谢等检查予以确诊。     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

肝豆状核变性37例误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，由于该病可累及全身各个系统，临床表现复杂多样，常被误诊。现将我院１９７６～１９９５年误诊的３７例ＨＬＤ总结如下。１临床资料１．１一般资料２０年间共收治ＨＬＤ病人８０例...     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（wilson’s disease）是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病。目前已有较好的治疗方法，诊断越早疗效越佳。但由于本病早期表现复杂，儿童尤不典型，早期诊断较难，以致延误治疗时机。我院1996年至今共收治本病25例，其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血，佝偻病等18例，现将其中少见误诊类型典型4例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

小儿肝豆状核变性29例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）,又称Wilson病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、胞、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,因其临床表现多种多样,常易漏诊或误诊。近年来我院误诊29例HLD,报告如下。1临床资料1．1一般资料男14例,女15例。年龄5～14岁,平均8．6岁。确诊前病程1月～6年。5例有家族史,其中2例父母为近亲结婚,4例家族中有成员死于肝炎、肝硬化。2例分别于确诊前4年和6年有“黄疸肝炎”病史。1．2临床表现与实验室检查11例面色黄,12例颜面部、双下肢水肿,10例有神经系统症状,如烦躁、流…     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性超声表现（附四例报道）

男性,14岁,因尿色深、尿频、恶心、呕吐,纳减门诊检查 体检发现巩膜黄染。查尿常规白血球10个,尿胆原卅,蛋白20。血常规红血球2.61(正常4.5～5.9X10~(12)/L),血色素93(135～175g/L)。SGPT正常,GOT97~u,γ-GT68~u,胆红素74~umol/L(正常2～25),1分钟胆红素21~umol/L(正常0～4)。血清铜氧化酶0.05活力单位(正常0.1～0.3)。B超检查肝脏大小正常,光点不均匀,     

肝豆状核变性3例误诊分析

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种遗传性代谢病,以铜的转运和储存异常为特征。由于患者肝脏合成铜兰蛋白减少,导致血浆结合铜减少和铜在基底神经节、大脑皮质,丘脑、肝脏、肾脏和角膜等组织大量沉积,造成器官的解剖和功能的异常改变,临床出现相应症状。红细胞含铜量增加可以发生溶血性贫血,肝肾功能的损害可以导致骨骼的佝     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种少见的常染色体隐性遗传病,其治疗效果与诊断早晚有密切关系,故早期诊断尤为重要。现就近年来我院收治２８例误诊病例进行分析,以从中吸取教训。１临床资料１．１一般资料按《临床肝胆病学》提出的诊断标准［１］,我院１９８９年２月～１９９９年３月共收治肝豆状核变性４９例,初诊误诊２８例,误诊率５７％。２８例中男１５例,女１３例;年龄４～１４岁,平均８．９岁。临床表现以肝脏症状首发１３例（４６％）,溶血症状首发４例（１４％）,以蛋白尿首发３例（１１％）,有骨关节症状５例（１８％）,…     

肝豆状核变性误诊34例分析

我科自 1992～ 2 0 0 2年共诊治肝豆状核变性 (HL D)也称Wilson病 (WD) 10 3例 ,早期误诊 34例 ,分析如下。1　临床资料本组男 2 3例 ,女 11例 ,最大年龄 6 7岁 ,最小年龄 13岁 ,平均 4 0岁。误诊率 30 .1%。误诊为帕金森病 8例 ,小舞蹈病 2例 ,小脑性共济失调 2例 ,精神障碍型误诊精神分裂症 9例 ,神经衰弱 2例 ,肝型误诊肝硬化 5例 ,肝炎 4例 ,癔症 2例。2　讨论2 .1　误诊原因分析　 1本病临床表现复杂多变 ,首发症状及临床表现不一。陈氏报告 WD92例 ,锥体外系症状 98.9% ,有K- F环者 89.1% ,精神症状者 83.7% ,肝损害者 2 7.2 % ,…     

儿童肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，大量铜沉积到各种组织器官内，出现多系统病变。早期症状表现不一，临床上易于误、漏诊。现将我科１９９５～１９９７年收治的７例肝豆状核变性误诊病例分析如下。１临床资料１．１一般资料本组７例（其中１例为本院门...     

26例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍疾病之一,如能及早诊治,病情可能停止发展或获得缓解。我院自1993～1997年共收治34例,对其中误诊的26例(误诊率为76.5％)作一分析,旨在探讨误诊的原因及减少误诊的对策,以提高早期诊断及治疗水平。 1 临床资料 1.1 一般资料 26例中男15例,女11例,年龄6～36岁,平均年龄14岁,慢性起病20例,亚急性起病6例,误诊时间20天至     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1　病历简介　　女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3～ 4次 ,39～ 40℃ ,持续约 1…