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病例92病例资料男．42岁．自幼胸廓及“手畸肜。父母非近亲结婚．家族中无类似疾病。查体：智力发育正常，右上胸擘平坦．皮下软组织缺火，无反常呼吸运动．右乳头及乳晕发育良好，右腋前可见一长约19cm的腋蹼形成，右上肢外展时明显紧张．外展和上举受限．右上肢较对侧细小．右手严重短指及并指畸形。腹部彩趟及实验室检查无异常发现。入院后行胸部CT、检查（图1～3）及X线平片检查（图4、5）。     

罕见先天性并指合并少腕掌指骨畸形一例

病例资料患者，男，8岁。主诉出生时即发现右手腕发育（与健侧相比）不良，并指少指畸形，形成蹼状，活动不便。随着人体不断生长发育，右手腕畸形程度加大，其间家人带其到当地医院就诊过，诊断先天畸形，治疗难度大，因此而放弃。因近来患者要求矫正并能治疗恢复一些手部功能而来院诊治。查体：生命体征正常，神志清楚，头颅、五官、躯体检查未见异常，发育良好、无畸形，其它肢体活动尚自如；心肺腹部检查未发现异常；神经系统检查阴性。专科检查情况：右手腕相对左侧发育稍小，除拇指外其它手指全部并指成块呈蹼状畸形，掌背面外观显得窄带状、并指尖区背侧显示两个指甲，向掌侧尚能屈曲，活动功能差，握力相对小，拇指及第1掌骨大鱼际发育良好，腕部与对侧相对形态大致相仿。X 线检查：对应8岁儿童发育骨龄。右手第3、5掌骨、小指及腕部小多角骨、月状骨腕骨缺如；食中环指呈并指畸形，基本为软组织并指连接、尖端区表面显示两指甲，唯中环指末节尖部少部分以骨性并指联合，其中中指指节发育细小呈两指节、中节缺如，存在的近末节指节骨形成骨性关节、基底骨骺存在，末节细短、近节细长，与近节形成掌指关节尚残存小段细小的第3掌骨头干骺端及骨骺形成盲端；第2、4掌骨相对粗大、远侧掌骨头骨骺显得稍大，近端基底亦略显肥大、其关节面稍倾斜并分别与头状骨、钩状骨形成掌腕关节；存在的腕骨发育稍肥圆，其中钩骨和三角骨发育合并成一体形似纺锤状，豆状骨骨骺此时骨龄尚未发育出现（或不发育先天缺如，图1、2）；拇指、第1掌骨及大鱼际发育基本正常（图2）。X 线诊断：右手先天性并指伴多发腕掌指骨缺损、部分掌指节发育畸形。     

先天性手裂畸形2例

<正>先天性手裂畸形极为罕见,国内仅有少量个案报道。笔者遇到2例,现报道如下。1临床资料例1,男,7岁,因右手畸形来院就诊。出生后即发现右手中指缺如,示指与无名指之间呈分叉状,相当于第3掌骨处皮肤有一隆起,触之硬,活动时无疼痛。左手正常。无家族史,无其他遗传病史。X线平片示右手第3掌骨发育较细小,远端略细。其远端尺侧有一段长约2 cm的短细管状骨,中指缺如(图     

手裂畸形1例报告

病人　男,8岁,父母非近亲结婚,无其它遗传性疾病。体检:发育良好,营养中等,右手中部可见“V”形裂隙,在裂隙桡侧处可触及短小掌指骨,末端无指甲。左手正常,双足趾骨数目及发育均正常。呼吸、循环、消化、神经、泌尿系等均无异常。X线检查:摄右手正位片显示,腕骨仅2块,较粗大,桡侧有掌指骨,但末节指骨发育不良。尺侧仅有一掌骨,其基底部较粗大,其余掌指骨缺如,软组织裂隙影较浅。讨论:因手部缺损而致的畸形很少见,根据畸形的形态可分为3种类型:1“V”裂隙型,手中部明显裂隙,第3掌指骨缺如,裂隙常较深。手呈爪形或钳状,各手指间常有蹼相连…     

部分无指骨畸形1例

１病历简介患儿,男,１岁２个月,生后即发现左手短小,细,蹼状。查体：除左手上述改变外未见其它异常。无家族史。Ｘ线平片示：左手第２～４指中节指骨缺如,第５指中节指骨发育小,呈小豆状,第２～４末节指骨变短、尖。诊断为：部分无指骨畸形（附图）。２　讨论此病例属间位纵向缺损中的部分无指骨畸形〔１〕,也可归为由中节指骨缺损所致的短指畸形,国内外少有报道。常在胚胎发展期由于手的发育停止所致,也有报道认为与先天梅毒和内分泌障碍有关。短指畸形可发生于一个手指,数手指及全手指短小,有的只有畸形而掌骨及指骨不缺少,…     

Maffucci综合征一例报告

Ｍａｆｆｕｃｃｉ综合征系指多发软骨发育不良伴软组织多发血管瘤。较少见。现将我院遇到的一例报告如下。患者　男,38岁。右手指、足趾发现包块14年,不痛,发展慢,现因右手环指中节指骨处包块明显增大、疼痛而就诊。体检:患者右手第4,5指,右足第1趾间关节多个包块,皮色正常,不热,触之硬而固定并有分叶感,除右手第4指中节指骨处包块压痛明显外,余几乎无压痛。右踝后方皮肤上可见多处蓝紫色血管,触之较软。家族中无类似病史。Ｘ线检查:图1,2示右手第4,5掌骨头,第4,5指近,中节指骨及右足第1,3跖骨头,第1趾骨,第2,4趾近,中节趾骨,第3趾中节趾骨,…     

先天性巨肢畸形1例报告

病人,女,2岁。出生时即发现右前臂手掌尺侧较对侧明显肥大,右手第、指过粗过长,随着年龄的增长而加重。体检第、指已接近成人手指大小,关节活动自如。全身其他部位未见畸形。X线平片示右手第、指骨均明显增粗、增长,末节指关节弯曲畸形,骨密度正常,相应掌骨及尺骨亦有增粗。病指、小鱼际及右前臂软组织肥厚(附图)。说明　巨肢畸形(或称巨肢症)是指单个或多个手指或伴有手掌肢体超常发育,表现为手指、肢体异常增长肥大,是最少见的上肢畸形之一[1]。目前病因尚不明了。临床上将该病分为2大类:真性(又称原发性)巨肢症和继发性(又称获得性)巨肢…     

先天性肱骨发育不全1例

患儿男,3天。出生后发现右上肢明显短小,右手明显短小,掌指骨大部缺失畸形。其父母无近亲结婚,家族中无类似病例,否认孕期有不良药物及放射线接触史。体检:头面部、躯干、左上肢及两下肢均正常,右上肢较左上肢明显短小,右手明显短小呈2指畸形。腹部彩超检查肝脏、脾脏、胰脏和肾脏正常。X线检查:左侧锁骨和肩胛骨形态及大小正常,左侧上肢发育正常,左侧肱骨长约6.1cm,左侧尺桡骨长分别约6·0cm和5.0cm,左手掌指骨形态及大小基本正常,左侧肩关节、肘关节、腕关节基本正常。右侧锁骨弓形下弯,右侧肩胛骨发育明显较左侧为小,右侧肱骨长约2.5cm,…     

先天性桡骨缺如1例报告

先天性桡骨缺如较为少见 ,我院遇到 1例 ,现报告如下 :病人 ,男性 ,2 0岁 ,学生 ,自幼右上肢畸形 ,无法从事正常活动。于 1998- 0 6来院就诊。否认该肢外伤及手术史。父母体健。体检 :右前臂较对侧短小 ,向内侧弯曲。右手第一掌、指骨缺如。右手同右前臂成角畸形 ,前臂肌肉轻度萎缩。X线检查 :右桡骨缺如 ,并第一掌、指骨、舟骨、大多角骨缺如。同侧尺骨短小弯曲 ,凹面不光滑向尺侧 ,尺侧骨皮质增宽 ,近段呈轻度波浪状改变。外周软组织影变薄 ,肌间隙增宽。尺骨与手垂直畸形 ,肘关节未见脱位征象。讨论 :本病系先天性桡骨发育障碍 ,可分为…     

心血管-上肢畸形综合征一例

患儿 ,男 ,8岁。3岁时因右上肢骨折体检发现心脏杂音 ,未再进一步检查。活动耐力低 ,右上肢曾经三次骨折。体检 :无发绀 ,胸骨左缘第 2、3肋间闻及 2 /6级收缩期杂音 ,肺动脉瓣第二心音亢进 ,呈固定性分裂。节律不规整 ,心率 60 /min。双上肢呈细、短、小状 ,左上臂细小 ,左尺、挠骨缺如 ,左手腕、掌、指骨发育不良 ,左手为二指 ,右挠骨缺如 ,右手腕发育不良 ,右手为三指。双上肢肌肉群和手部肌肉萎缩。心电图 :窦性心动过缓 ,心率 5 6/min,陈发性干扰性房室脱节 ,不完全右束支传导阻滞 P- R间期延长 ,右心房肥大 ,T波改变。超声心动图 :…     

电击伤后残余创面并发传染性湿疹样皮炎1例

1病例介绍 患者男性，38岁，双上肢380伏高压电击伤2小时入院，查体见右手各指掌侧皮肤烧焦，各指掌指关节处指骨外露，各指血供障碍，右碗部皮肤蜡黄色，右前臂明显肿胀，左手第一掌骨软组织缺损、骨外露，中指掌指关节处皮肤缺损。入院后立即行右前臂切开减压，左手皮肤缺损区行邻位皮瓣转移，入院第6天，因右手及前臂坏死行右前臂中段截肢术，右肘部残余创面换药4月创面逐渐缩小，4月后患者创面周围出现皮疹、渗出，逐渐扩大到全身正常皮肤出现皮疹或脓疱，     

蜡泪样骨病1例报告

患者男,35岁。自述11年前发现右第4、5手指逐渐肿大,皮肤表面无红肿,右手用力后胀痛。近2个月感右手掌外侧区疼痛,呈间断性胀刺痛,用力后加剧。体检:右第4、5手指不规则肿大,触之有骨质硬化感,皮肤变硬,无发热红肿。掌指关节、指节关节活动受限,腕关节活动自如。X线平片(图1):右第4、5掌骨及指骨骨皮质增厚,表面骨质堆积,呈象牙质样,状如烛泪,遍及骨干全长,骨干不规则增粗,尤以掌骨和近节中节指骨较显著。骨小梁、骨髓腔大部分被病骨替代。各关节无受累,关节间隙清晰,附近软组织中无骨质沉着。加拍右肱骨、尺桡骨正侧位及左手正位均未见异…     

部分型Poland综合征的CT诊断

【摘要】目的：探讨部分型Poland综合征的CT表现特征,提高对本病的认识。方法：回顾性分析9例Poland综合征患儿的CT原始图像及VR重组图像,分别观察胸肌、肋骨、肋软骨、乳房、肺部、心脏等情况。结果：9例患儿中,累及右侧5例（55.56%）,左侧4例（44.44%）。所有病例胸大肌胸肋部缺如,其中1例累及全部胸大肌。全部患儿胸小肌缺如,7例肋间肌缺如（77.78%）,2例肋间肌菲薄（22.22%）,4例前锯肌变薄（44.44%）,2例背阔肌变薄（22.22%）,2例斜方肌变薄（22.22%）。全部患儿患侧胸廓均小于对侧,胸骨向患侧倾斜。3例患儿患侧乳芽缺如（33.33%）,6例发育不良并低位（66.67%）。肋骨缺如或发育不良6例（66.67%）,肋软骨缺如或发育不良8例（88.89%）,高位肩胛2例（22.22%）。4例可见心脏向健侧移位或旋转（44.44%）,全部患儿未见肺疝。结论：Poland综合征是一类少见的先天畸形,特征为单侧胸壁发育不良、同侧手部畸形并伴随多种其他畸形。部分型Poland综合征由于不合并手部畸形的表现,临床易漏诊。MSCT可对患儿胸壁肌肉、乳房、骨骼、肺部、心脏及合并畸形进行一站式检查,早期诊断及评价对手术治疗具有重要帮助。     

瘤全身骨显像一例

患者女,16岁,因“发现双手多发肿物13年”入院。患者3岁时发现左手掌部、指部多处肿大,但无疼痛及功能障碍,肿物生长缓慢。自6岁始,多次手术切除肿物,效果均欠佳,故赴我院进一步诊治。体格检查：双手外观无明显畸形,左手第2、5掌骨和食指中节指骨处可见手术瘢痕;右手第2掌骨,食指中节指骨,中指中节、近节指骨,小指近节指骨处可见手术瘢痕。双手第2掌骨桡侧可扪及增粗,无压痛。双手各指活动及感觉、血运正常。双足未见明显异常。血液生化检查示：血钙为2.38 mmol/L（正常值2.10～2.75 mmol/L）,血磷为2.73 mmol/L（正常值0.8～1.66 mmol/L）。X线检查示：右手第2掌骨远端、食指、中指、小指的近节指骨骨质稀疏、囊变,并见透亮区。骨皮质梭形膨胀、变薄。病变区可见砂粒样钙化点,并有多个间隔。左手第2掌骨远端、无名指近节指骨骨质囊变,呈圆形透亮区,骨皮质变薄。双膝、双肩诸骨骨质稀疏,以股骨、肱骨骨干明显,且骨皮质变薄。关节间隙无异常。静脉注射99Tcm-亚甲基二膦酸盐（MDP） 1 110 MBq后3 h 行前、后位全身骨显像示：     

罕见先天性第1掌骨缺如并拇指细小根部以软组织蒂状与手掌相连1例

患者 女,7岁。因先天性右手拇指畸形来本院就诊。足月顺产,发育及智力正常。父母非近亲结婚,身体健康,双方无遗传性疾病及家族史。查体：右手掌较左侧略小,只能摸到4根掌骨,第1掌骨缺如,拇指细小,根部以软组织蒂状与手掌外侧第2掌指关节侧缘处相连,拇指末梢血运良好,感觉差,不能随意活动,只能随手掌摆动,影响功能,在抗寒冷方面较其余四指差。其他未见阳性体征。实验室检查：血、尿、粪3大常规检查均未见异常。     

肢骨纹状增生症一例

患者男，37岁。因右手拇指挫伤就诊。查体：右手拇指轻度肿胀，中指与无名指平齐，右中指与左中指相比短1．0cm。右前臂较左前臂略细，余未见阳性体征。X线表现：右尺骨骨皮质增厚，密度较高，中段向内外凸出，见斑点、条索状致密阴影，骨髓腔变窄(图1)。右手头状骨、第3掌指骨、第2、4指指骨骨皮质增厚、呈波浪状，骨松质内斑点状及条索状致密阴影。骨髓腔变窄，关节面光滑，关节间隙不窄，第3掌骨发育缩短(图2)。X线诊断：肢骨纹状增生症。     

超声诊断胎儿多发畸形1例

1　病历简介孕妇 2 3岁 ,第一胎 ,孕 5月余来院检查。Ｂ超所见 :胎头未探见完整的颅骨光环 ;四肢 :左前臂比右前臂短 1 0ｃｍ ,左手指显示不清 ;右手未见明显异常 ;左足见四趾 ,大趾特长 ,其长度为足长的 1/2 (图 1) ;右足缺如 ,右小腿仅见 1根骨 ,外周无明显软组织 (图 2 )。Ｂ超提示 ,无脑儿 ,多肢体畸形。引产后所见 :无脑儿 ;左前臂明显短于对侧 ,左腕关节内翻 ,左手只有 3个手指 ;右手 6指 ,其中 1指在大拇指桡侧外凸 ,中指和无名指相连 ;左足 4趾 ,前半足底分成三部分 ,内侧部分与大趾相连并歪向内侧 ,使大趾特长 ,中间部分连 2个足趾…     

指骨增多畸形一例报告

先天性指骨增多畸形较少见,我院见一例报告如下: 患者,男、40岁,汉族。自幼右手畸形,父母非近亲结婚,无其它遗传性疾病。 体检:发育良好,营养中等,右手畸形,第3、4指合并,表面宽大,食指与小指间距增大。在增宽的软组织内可触及多余的指骨。呼吸、循环、消化、神经、泌尿系均正常。 X线检查:右手正位片示右手5块掌骨中     

蜡油样骨病一例

患者女,27岁.右侧肩关节及右侧手臂肿痛,关节活动障碍10余年.体检:右侧拇指、右前臂外侧及右上臂肿胀、局部不规则隆起,皮肤紧张、发亮.触诊局部高低不平,坚硬,轻度压痛.关节活动障碍.X线平片示右桡骨骨皮质增生硬化,以外侧明显,表面凹凸不平,内侧缘表面较光滑,骨髓腔狭窄;右尺骨末见明确异常;右侧大多角骨、舟状骨、第1、2掌骨、第1指骨、第2指骨近节骨皮质肥厚、硬化;右侧月骨可见斑点状致密影(图1).     

胸壁神经鞘瘤1例

患者女性,47岁。发现左侧胸壁包块9天,感左上肢麻木感,伴前胸牵拉痛。查体:左侧胸壁腋前线第2、3肋间隙处可触及一包块,轻压痛皮肤无红肿。CT扫描示:左侧前胸壁见一6cm×9cm×4cm大小的哑铃形软组织肿块自左侧第3、4肋间突入胸腔,肿块密度均匀,边界清楚,突入胸腔部分边缘光滑,其周围肺纹理聚集,增强扫描:肿块轻度强化(图1,2)。