驱铜治疗对肝豆状核变性患者肝纤维化干预作用的研究

目的　了解驱铜治疗对肝豆状核变性 (HLD)肝纤维化的作用。方法　对首次入院未经正规驱铜治疗的60例HLD患者驱铜治疗前后 64d及继续服药 1年后分别采用放射免疫法 (RIA)检测HA、LN、Ⅳ -C、PC -Ⅲ ,酶联免疫吸附法 (ELISA)检测TGF -β1 ,以动态观察驱铜治疗对肝纤维化的影响。结果　驱铜治疗前后 64d内HA、LN、Ⅳ-C、PC -Ⅲ及TGF -β1 变化经统计学检验差异无显著意义 ,P值分别为 0 .5 5 0、0 .0 92、0 .15 7、0 .614及 0 .10 7。而经过驱铜治疗排铜效果满意出院后继续服药维持治疗 1年后HA、LN、Ⅳ -C、PC -Ⅲ及TGF -β1 明显降低。P值分别为 3 .5 7E -5、2 .46E -9、0 .0 13 3、4.83E -8及 1.5 7E -9。其中HA、LN、Ⅳ -C、PC -Ⅲ及TGF -β1 分别有 16、2 9、10、9及 18例由增高降至正常水平。结论　长期驱铜治疗可使HLD患者肝纤维化程度明显改善     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性研究进展

<正>1 病因及发病机制通过多位点连锁分析,多位学者已将WD基因定位于D13q14.3.White等构建了D13q14.3区域精细遗传图谱,着丝点-RBI-D13S25-AFM205Vh2-D13S31-D13S227-D13S228-AFM238VC3-D13S133-AFM084XC5-D13S137-D13S169,D13S155-D13S59-端粒,进一步将WD基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA标记之间.Tanzi等推测WD基因大小约80kb(千碱基对),由19个外显子(Exon)或内含子(Intron)组成,呈一个开放阅读框架,编码1410个氨基酸组成的ATP酶,为P型ATP酶一个亚型(ATP7B).基因结构分析表明,WD基因编码6个铜离子(Cu)结合区,一个高度保守区和一个疏水区.6个铜离子结合区编码区串联在一起、每一个编码区域有一个GXXCXX结构,推测它编码的肽段可能与Cu活化结合成铜蓝蛋白(CP)有关.WD基因突变形式主要为插入或缺失,从而引起移码突变,其次为错义突变,无义突变及剪接点突变.整个WD基因突变中,以exon14和exon18发生     

家族肝豆状核变性1例

患儿男，11岁。因四肢无力伴腹胀1个月于2002年2月入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现四肢无力伴腹胀，初时未予重视，1周前上述症状逐渐加重，为求进一步诊治而来我院。病来无发热、无咳喘，无出血史，既往每于进食高蛋白饮食易出现腹泻，生长发育不落后于同龄正常儿。患儿之兄3年前因突发肝功能衰竭，最终确诊为肝豆状核变性，经抢救无效死亡。入院时查体：T36．7℃，P96次／min，R20次／min，BP90／60mmHg。神志清楚，精神不振，呼吸平稳，巩膜轻度黄染，全身皮肤无皮疹、出血点，周身浅表淋巴结无肿大。眼睑结膜略苍白，心肺检查阴性，     

肝豆状核变性误诊4例

<正> 例1,男,21岁。3年前无明显原因出现记忆力减退,注意力不集中,逐渐出现情感障碍。在外院诊为“精神失常”,对症治疗效果不佳。两年前出现语言笨拙、双手抖动,仍以抗精神病药物毒副反应对症治疗,因症状逐渐加重来我院就诊,裂隙灯证实有Kayser—Fleischer(K—F)角膜色素环,血清铜蓝蛋白97mg/L、尿铜198ug/24h。 例2,女,24岁。3年前分娩20余天逐渐双手不自主抖动、关节疼痛,行走有时跌跤。在院外诊为“产后风”,对症治疗症状一度改善。半年后出现语言不     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

Wilson病37例诊断及分析

目的：探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,不同辅助检查的价值,提高HLD的诊断。方法：回顾性分析按Stemlieb标准确诊的37例住院患者的临床特点及检查结果。结果：①19例患者以肝功能损害为主;11例以神经系统症状为主;3例表现为血尿;2例以贫血为主;2例表现为关节疼痛。②3例有阳性家族史;31例血清铜蓝蛋白低于200mg／L,角膜Kayser—Fleischer环阳性率达89．19％;所有患者尿铜排泄均高于100μg／24h。③12例患者行头颅CT检查,8例发现基底节,豆状核等异常低密度灶;8例行头颅MRI检查,5例显示基底节,豆状核等处异常信号。结论：早期诊断及治疗是肝豆状核变性预后的关键。为了避免误诊,对诊断不清的具有肝功能损害,或神经系统症状,或血尿,贫血等症状的患者,检查角膜Kayser—Fleischer环,铜代谢,细致的询问家族史十分重要。必要时行头颅CT及MRI检查。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

肝豆状核变性患儿的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理方法。方法分析58例肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理情况。结果58例肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊26例,误诊率为44.9%。入院后经过正确的治疗及细致的康复护理,有55例好转出院,3例病情较重的患儿,自动放弃治疗。结论肝豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

肝型肝豆状核变性患者认知灵活性的研究

目的 通过神经心理学测验评估肝型肝豆状核变性(HLD)患者的认知灵活性变化特点;探讨肝型HLD患者认知灵活性功能改变的发生机制.方法 选取36例肝型HLD患者为研究对象;正常对照组30例.正常对照组和HLD患者均详细记录性别、年龄、受教育年限以及瑞文标准推理测验(R'SPM)、连线测验(TMT)的结果.结果 HLD组在TMT的A项耗时[(35.94±11.51)s]、B项耗时数[(117.94±44.30)s]及干扰量[(82.42±43.49)s]上与对照组[分别为(32.31±7.25)s 、(65.31±19.50)s、(33.00±15.17)s]比较差异有显著性( P <0.05);在R'SPM的智商、类同比较、抽象推理测验分值上差异有显著性( P <0.05).HLD组TMT的B项耗时数、干扰量上与年龄、病程呈正相关( P <0.05或P <0.01);R'SPM的比较推理分上与年龄、病程呈负相关( P <0.05).结论 肝型HLD患者认知灵活性存在功能缺陷,轻微型肝性脑病引发额叶-纹状体环路上功能受损可能是肝型HLD患者认知灵活性障碍的主要机制.     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性患者的肾脏病变特点及长期使用青霉胺的影响研究

目的 探讨肝豆状核变性患者肾脏病变的特点及长期使用青霉胺治疗对其产生的可能影响。方法 选取70 例临床 确诊为肝豆状核变性患者作为观察组,根据临床表型和使用青霉胺时间分为肝脏型组、肝脑混合型组、脑型组及使用青霉胺＜5年组、5～10 年组、＞10 年组,检测并比较各组患者尿总蛋白（TG）、低分子量蛋白（LMW）、高分子量蛋白（HMW）、β2微球蛋白（β2-MG）、β－N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（NAG）、白蛋白（ALG）及血肌酐（Scr）等肾脏病变相关指标;另选择无血缘关系且血铜蓝蛋白及铜氧化酶等铜代谢检查均正常的健康志愿者70 例作为对照组,检测上述指标并与观察组对照。结果 观察组的肾脏病变相关指标显著高于对照组;不同临床表型的患者各项指标间无统计学差异;随着服用青霉胺时间的延长,患者尿液中β2-MG、LMW百分比、NAG、TG水平逐渐降低,HMW 百分比、ALG水平逐渐升高,TG 呈现逐渐降低的趋势,Scr 保持不变。结论 肝豆状核变性患者肾小球和肾小管的功能均有明显的损伤;肾脏病变在不同临床表型之间无统计学差异,长期使用青霉胺治疗对肾小球的功能有一定的损伤。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性患者的生活质量及影响因素

目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者的生活质量及其影响因素.方法采用世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)、症状自评量表(SCL-90)、生活满意度指数A量表(LSIA)对287例HLD患者和51例健康人群进行问卷调查,运用方差分析、t检验和多元线性回归分析等统计方法对相关影响因素进行分析.结果 ①HLD患者WHOQOL-BREF得分生理领域[ (54.64±17.11)分]、心理领域[(52.09±15.83)分]低于正常组[分别为(67.30±12.66)分,(58.90±12.75)分],差异具有显著性(P＜0.0l),社会领域[(51.35±17.18)分]、环境领域[(53.54±16.67)分]低于正常组[ (57.53±14.99)分,(58.42±10.55)分],差异具有显著性(P＜0.05);②生活满意指数、SCL-90总分、对医生信任度、经济状况、对疾病态度、居住地等对HLD患者的生活质量有影响,差异具有显著性(P＜0.01).结论 HLD患者生活质量低于健康人群;多种因素影响HLD患者生活质量,要注重多方位采取干预措施以提高其生活质量.