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1.
患者 男,28岁。婚后5年其妻怀孕2次。第1次孕9个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第3天死亡。第2次孕2个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个、分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(7;10)(7pter→7q32∷10p13→10pter;10qter→10p13∷7q32→7qter),其妻核型正常。家系调查:患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕5次,… 相似文献
2.
例1 男,24岁。结婚两年余,其妻自然流产3次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为:46,XY,t(6;12)(6pter→6q23∷12q15→12qter;12pter→12q15∷6q23→6qter)。其妻核型正常。作者单位:472000河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室 例2 女,23岁。婚后3年自然流产3次,均发生于孕2个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹2人,其姐自然流产3次,未生育。患者核型为:46,XX,t(8;18… 相似文献
3.
病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1 46 ,XY ,t(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。 细胞遗传学检查 :患者染色体G显带分析 ,核型为46 ,XY ,t(3;2 0 ) (p2 7;q13) ,46 ,XY ,t(3pter→ 3q2 7∷ 2 0 q13→2 0 qter;2 0 pter→ 2 0q13∷ 3q2 7→ 3qter ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :t(3 ;2 0 ) (p2 7;q13)是较为少见的一种染… 相似文献
4.
病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :G显带 ,患者核型为 46 ,XX ,t(7;12 )(7pter→ 7q32∷ 12 q12→ 12 qter;12pter→ 12 q12∷ 7q32→7qter)。图 1 先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,XX ,t(7;12 ) 患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,XX ,t(7;12 ) (q32 ;q12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,XX ,t(7;12 ) (q32 ;q12 )平衡易位 ,染色体平衡… 相似文献
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两代t(7;15)平衡易位携带者袁萍张劲先证者女,29岁,结婚2年未孕要求做染色体检查。表型正常,智力正常,妇科检查无异常。染色体核型为:46,XX,t(7;15)(7pter→7p11∷15q11→15pter;15pter→15q11∷7p11→... 相似文献
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病例 : 例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、G显带、Giemsa染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XX ,t(17;18) (17pter→ 17q2 1∷ 18q2 3→ 18qter ;18pter→ 18q2 3∷ … 相似文献
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两种不同的t(2;14)易位伴流产谭凤钦,刘杰,于艳霞例1男,27岁,婚后3年中妻子3次孕50+天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查:妻子核型正常。患者核型为46,XY,t(2;14)(2pter→2q14∷14q31→14qter;14p... 相似文献
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平衡易位t(13;18)伴习惯性流产1例 总被引:1,自引:1,他引:0
病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,XX ,t(13;18) (q34 ;q2 1) (13pter→ 13q34∷ 18q2 1→18qter;18pter→ 18q2 1∷ 13q34→ 13qter) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作… 相似文献
10.
耿建祥 《中华医学遗传学杂志》1994,(5)
二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例1男,30岁,因其妻3次流产就诊。3次均为孕3个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配,患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为46,XY、t(12;15)(12pter→12q22∷15q... 相似文献
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李菊香 《中国优生与遗传杂志》1999,7(4):56-56
目的本文报道了1例罕见的复杂易位女性携带者,结婚7年,连续6次流产,死胎和出生早夭的畸形儿,对携带者复杂易位的发生机理进行了初步探讨。方法:常规外周血淋巴细胞培养,G显带,染色体分析结果:46,XX,t(7;9)(7qter7q3105∷7p137q3105∷9p249pter;9qter9p24∷7p137pter)。结论:本文认为发生复杂易位的极大可能,是在精子或卵子形成以后和受精以前的“一次击中事件”中形成的。 相似文献
12.
病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。X线、B超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,G显带。核型分型为 46 ,XX/ 46 ,XX (7;14) (7pter→ 7p2 1∷ 14p11→图 t(7;14)核型伴先天聋哑14pter;14qter→ 14q11∷ 7p2 1→ 7qter)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是… 相似文献
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46,XX,t(5;15)(q22;q26)伴反复流产一例丁明焦云萍患者女,24岁,汉族。患者结婚3年余流产4次,每次妊娠间隔半年至1年,均在孕30~40天发生自然流产,孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常,身体健康。妇科检查未见异常。细胞... 相似文献
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邱瑞霞 《中国优生与遗传杂志》2001,9(3):59-59
病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,XY ,t(6 ;9) (6pter→ 6q2 7∷ 9q31→9qter) ;(9pter→ 9q31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,XX。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图 例 146 ,XY ,t(6 ;9) (q2 7;q31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8… 相似文献
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病例 : 患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊… 相似文献
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46,XX,t(1;4)(p36;q12)伴习惯性流产一例张新荣,王绍瑜,王义平,郭玉兰患者女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕4胎,均于2~4月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查,丈夫核型正常。患者为46,... 相似文献
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患儿 男 出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。作者单位:653100云南省玉溪市妇幼保健院 讨论 染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、… 相似文献
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一例46,XX,t(2;10)(q23;q22),t(4;12)(q35;q2103)龙志高李麓芸夏家辉患者女,35岁。智力正常,结婚5年,自然流产1次。体查:生长发育正常,表型正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,核型为46,XX,t(... 相似文献
19.
施丽华 《中华医学遗传学杂志》2006,23(3):322-322
患者 男,30岁。其妻怀孕2次,第1胎孕2月不明原因阴道出血流产;第2胎孕9月,B超显示胎儿脑积水,行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查:妻子核型正常。患者核型为46,XY,t(1;17)(1pter→1q23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷Iq23→1qter)。 相似文献
20.
患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1. 相似文献