罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子??缺乏症(F??D)及维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKDFD)。     

1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FIX基因突变所致。在男性人群中,血友病A型的发病率为1／5000,血友病B型的发病率为1／25000;所有血友病男病人中,A型血友病占80％～85％,B型血友病占15％～20％。     

一例血友病A伴抑制物免疫耐受诱导治疗的护理

血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,为凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因异常所致,其临床特点为自发性关节出血和／或深部组织／肌肉出血。FⅧ替代治疗已公认为血友病A的最佳疗法,FⅧ抑制物的产生是其最严重的并发症。     

血友病

１引言血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病。血友病A（因子Ⅷ缺乏症）占８０％,血友病B（因子Ⅸ缺乏症）占１５％至２０％,因子Ⅺ缺乏症（血友病）最少见。共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血。２发病机制血友病是遗传性疾病,血友病A、血友病B是X连锁性染色体隐性遗传,如因子Ⅷ经克隆及序列分析,占X染色体长度的０．１,７０％患者有家族史。当X染色体的因子Ⅷ、因子Ⅸ基因发生缺乏、插入等突变,致使因子Ⅷ、因子Ⅸ结构异常或含量减少以至缺乏。约１／３患者无肯定的家族史,可能是X基因自发…     

1例血友病A患者行膀胱肿瘤电切术和前列腺穿刺活检术的护理

血友病( Hemophilia)是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,临床上分为血友病A、血友病B和遗传性Ⅺ因子缺乏症三型,其中以血友病A,即凝血因子Ⅷ缺乏症最为常见[1].膀胱肿瘤电切术(TUR-bt)适用于表浅膀胱肿瘤、未浸及黏膜下层者,不论其大小、部位和病理分级[2];前列腺穿刺活检可获得前列腺组织,是确诊前列腺癌的重要手段[3].出血是术后常见的一种并发症,血友病在外科手术中是相对禁忌证,本科于2018年11月收治了一名膀胱肿瘤占位合并血友病的患者,该患者入院后行膀胱肿瘤电切术和前列腺穿刺活检术,针对此类患者的护理在临床上比较少见,护理难度也较大.现将患者临床资料及护理体会汇报如下.     

成人原发免疫性血小板减少症诊治的中国专家共识(修订版)

一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.     

血友病诊断与治疗中国专家共识

一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.     

5例血友病A患者行经皮肾镜取石术的围手术期护理

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质和量的异常所致,后者系FⅨ质和量的异常所致[1]。其中血友病A最常见,占血友病患者80%~85%。血友病患者在外伤或手术往往因凝血机制而被视为手术禁忌。经皮肾镜取石术行肾脏穿刺并建立通道再进行碎石,出血是该手术最常见的并发症,肾实质撕裂及肾周血肿等并发症时有发生,这就     

儿童血友病诊疗规范(2019年版)

1概述血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面原因,血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986~1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示,我国血友病的患病率为2.73/10万人口。     

血友病A诊疗指南（2022年版）

<正>1概述血友病A(hemophilia A,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。男性人群中,HA的发病率约为1/5 000,而女性血友病患者极其罕见。我国血友病的患病率为2.73/10万人口,其中HA占80%～85%。HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病,     

1例中型甲型血友病伴关节炎患者行脊柱侧弯矫形术的围手术期护理

正甲型血友病是因遗传性凝血因子Ⅷ缺乏导致的凝血功能障碍性疾病,患者表现为自发性出血或轻微外伤后出血时间延长等。甲型血友病发病率为1/5000,患者体内因缺乏凝血因子,轻微创伤就可能引起出血不止,持续终生而无法治愈,甚至造成残疾或死亡[1]。其根据凝血因子Ⅷ水平分为:重型、中型、轻型(6%)。血友病患者凝血因子浓度常维持在轻度缺乏水平,手术时出血风险较高。脊柱侧弯是脊柱最     

血友病A家庭治疗46例经验总结

血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1/10000,我国约有男性患者120000人,血友病A约占85%[1]。患者因凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)缺乏,终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病,颅内出血易导致死亡。血友病A目前虽然无法根治,但及时、足量输注FⅧ能有效的预防和治疗出血,减轻患者痛苦,降低致残率。即使是血浆中FⅧ活性(FⅧ∶C)<1%的重型患者,如果自儿童起就获得较好的治疗,成年后完全可以和正常人一样生活、工作。在医疗机构指导下开展家庭治疗是实现这一目…     

血友病A、B诊断试剂盒的研制

血友病是一组遗传性出血性疾病,其中血友病A和血友病B分别因凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)异常而引起.早期的诊断和治疗是防止该类疾病因出血带来不良后果的重要措施.     

凝血因子Ⅷ浓缩物的制备及安全性和有效性

1血友病A与凝血因子Ⅷ的关系血友病A(HA),通称甲型血友病。是一种非常典型的伴性隐性遗传性疾病,它是患者因先天性凝血因子Ⅷ(FⅧ)异常或缺乏所导致的凝血机制障碍。据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)报告,全球HA的发病率为(15—20)人/10万人口,中国约为(2.27—2.84)人     

血友病诊断和治疗的专家共识

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血疾病。其临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）2型，分别由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FIX）基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；所有血友病男性患者中，血友病A约占80％-85％，血友病B约占15％-20％。而女性血友病患者极其罕见。     

2例泌尿系疾病合并血友病病人的护理

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病[1],包括血友病甲(凝血因子Ⅷ缺乏),血友病乙(凝血因子Ⅸ缺乏)及血友病丙(凝血因子Ⅺ缺乏)。其中,血友病甲多见,约为血友病乙的7倍。常规检查:出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常,重型血友病凝血时间延长。泌尿系结石是最常见的泌尿外     

1例获得性血友病A致喉头血肿的护理

<正>获得性血友病A(acquired hemophilia A,AHA)是指非先天性血友病病人体内产生抗凝血因子的特异性抗体,使凝血因子Ⅷ(FⅧ)水平严重降低而引起的一种极少见的出血性疾病[1],每年大约每10 万人中有0.2 ～1.0人发病[2]。该病发病率低,而因获得性血友病A 局部出血导致的喉头血肿更为少见,但是一旦发生,死亡率却是极高的,由于缺少相关经验,治愈率就更低了,我科于2017年8月收治获得性血友病A致喉头血肿1例,现将治疗     

遗传性联合凝血因子Ⅴ与Ⅷ缺乏症1例报告

遗传性联合凝血因子缺乏症是一组罕见的出血性疾病：该文报道1例遗传性凝血因子Ⅴ联合因子Ⅷ缺乏症,主要临床表现为自幼起牙龈间断渗血;实验室检查血浆凝血因子Ⅴ凝血活性部分（factor Vcoagulant activity,FⅤ：C）、FⅧ：C异常,抗FⅤ：C与FⅧ：C抗体正常。提示对于自发性出血患者,在排除继发因素后应尽快转送上级医院检查以明确有否凝血因平缺乏．     

2008-2010年呼和浩特市冷沉淀使用情况调查

冷沉淀是临床上较常使用的一种血液成分,主要含凝血因子、FⅧ、纤维蛋白原、纤维结合蛋白等5种成分,目前广泛用于甲型血友病、血管性血友病纤维蛋白原缺乏症患者以及术后出血、严重外伤和DIC的抢救[1]。近几年来,呼和浩特市地区临     

血友病甲合并颅内出血1例临床护理

血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由血浆凝血因子Ⅷ缺乏引起的称为血友病甲.患者有终身自发性出血及轻微损伤或手术后出血倾向.出血可发生于任何部位,颅内出血少见,发病率为2.6%-15.6%,预后不佳[1].