连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析CSCD

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形一例及文献复习

裂手、裂足(split hand/split foot malformation,SHFM)畸形属于肢体末端的骨骼系统发育异常,是一种罕见的先天性畸形,指或趾、掌骨或跖骨缺失,导致手或足的桡侧与尺侧或胫侧与腓侧不同形式的分离[1],严重影响患者的生活与工作.产前超声检查可提供手指或足趾缺失的重要线索,但由于产前受孕周、胎位、羊水量、手足位置等影响,超声图像不易完整全面显示,产前诊断胎儿指、趾缺失非常困难[2-3];目前英国医师联合会制定的产前超声指南明确规定胎儿指、趾不列为超声筛查范围[4],我国卫生部颁布的产前超声诊断项目中不包括胎儿指、趾,因此胎儿指、趾畸形产前超声检查易漏误诊.我院产前超声诊断1例胎儿裂手、裂足畸形,结合文献对本例产前超声图像特征及引产儿标本外观检查结果进行总结分析报道如下.     

连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的临床应用

目的 分析胎儿手足畸形产前超声显示率偏低的原因及连续顺序追踪超声法在显示胎儿指趾畸形的应用价值.方法 将25 445例产前超声筛查胎儿肢体畸形的孕妇分为两组:常规超声筛查组12 021例,仅在中孕期对胎儿上下肢长骨(肱骨和股骨)进行1次观察,而连续顺序追踪超声筛查组在中孕早期(孕13~14周)测量胎儿颈项透明层(NT);在中孕期(孕19~24周)系统筛查时对胎儿肢体进行第2次检查,观察手足时加用弧形扫查法与三维成像,对胎儿上、下肢长骨运用连续顺序追踪超声法检查后,对手掌或手指的观察采用以腕关节桡侧或尺侧为支点声束指向指尖作180° 弧形扫查,并适当侧动探头,在对胎儿脚掌或脚趾的观察时采用以踝关节背侧或足跟为支点声束指向趾尖作100°弧形扫查.发现畸形,特别是可疑畸形或显示欠清楚时,采用三维表面成像检查,观察图像并确定胎儿肢体手、足有无异常,并对两组胎儿手足畸形检出率进行比较.结果 两组25 445例产后或引产后证实胎儿手足畸形146例,228处畸形,手足畸形发生率为0.57%(146/25 445),单发畸形26例(17.8%,26/146),多发畸形120例(82.20%,120/146).其中常规筛查组胎儿手足畸形68例(0.57%,68/12 021),106处畸形;追踪筛查组胎儿手足畸形78例(0.58%,78/13 424),122处畸形;两组胎儿手足畸形发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).146例手足畸形胎儿共8类228处畸形,其中畸形手33例,畸形44处;裂手或裂足3例,畸形8处;指(趾)缺如19例,畸形23处;重叠指10例,畸形12处;指骨缺失12例,畸形25处;多指趾21例,畸形39处;并指趾7例,畸形12处;足内翻41例,畸形65处.常规筛查组产前超声显示胎儿手足畸形18例(26.47%,18/68),指(趾)畸形均未显示(0/31);追踪筛查组产前超声显示胎儿手足畸形55例(70.51%,55/78),指(趾)畸形38例(63.33%,38/60);两组胎儿手足畸形产前超声显示率比较差异有统计学意义(P<0.05).146例手足畸形胎儿合并神经(26例)、循环(13例)、消化(10例)、泌尿(10例)、骨骼系统(30例)畸形 89例(60.96%,89/146).常规筛查组手足畸形胎儿合并其他系统畸形 41例,产前超声显示22例(53.66%,22/41),追踪筛查组合并畸形48例,产前超声显示36例(75.00%,36/48).两组胎儿手足畸形合并其他系统畸形产前超声显示率比较差异有统计学意义(P<0.01).追踪筛查组12例手足畸形胎儿行染色体检查,其中染色体异常6例(18-三体4例,21-三体2例).结论 胎儿手足畸形种类多,形成原因复杂,受胎儿姿势、羊水量多少影响,产前超声不易观察到手足(指、趾)畸形,显示率偏低.至17孕周时胎儿各节指(趾)骨才全部骨化,此阶段不是检查手、足畸形的最佳时机;18~20孕周胎手多呈伸手或半伸手状态,19~24孕周胎足多可显示,此阶段是胎儿手足畸形最佳检查时机.连续顺序追踪超声法结合弧形旋转法观察胎儿手足,有助于孕早期检出胎儿手足畸形,特别是指(趾)畸形.     

先天性胎儿畸形的超声诊断分析

目的：探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和临床意义。方法：用二维超声随机对孕12～41周妇女进行产前常规检查5063例，对62例诊断为先天性胎儿畸形或主要畸形、合并畸形和其他异常进行分类统计观察，并进行产后尸检和新生儿检查对照分析。结果：主要畸形分类依次为：胎儿水肿、脑积水、无脑儿、脐疝、短肢畸形和头颈部囊性淋巴管瘤；合并畸形分类依次为：肠管扩张、窄胸、足内翻、囊性脊柱裂、脑膜膨出、单脐动脉、脐带囊肿、皮肤水肿；其他异常为：胎死宫内、胎盘增厚、羊水增多和羊水减少。产后所见：产前诊断的主要畸形与产后所见的主要畸形符合97％，产前诊断的合并畸形误诊率为7％、漏诊率为32％。结论：超声诊断基础是形态学的改变，形态改变大产前诊断与产后符合率高，形态改变小产前诊断与产后符合率低，绝大多数先天性胎儿畸形形态改变较大，并具有典型的异常声像图特征。因此，产前常规超声检查是诊断先天性胎儿畸形的重要方法，值得临床应用。但对一些小部位和形态改变较小的畸形，如并指(趾)、单纯性唇裂、外生殖器畸形和面部畸形等超声诊断技术尚待于提高。     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

规范产前超声检查诊断胎儿手缺失的价值

目的探讨连续顺序追踪超声法在产前胎儿手缺失筛查中的应用价值。方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对51720例孕妇分4个阶段(孕11～14周、18～24周、25～32周、33～40周)进行规范化产前超声检查,以18～24周、25～32周作为常规检查肢体的两个重要时期。每一孕周超声筛查时均逐一观察胎儿四肢肢体形态、结构、姿势、运动情况,重点观察有无胎手、胎手形态、姿势。结果 51720例孕妇中胎儿肢体异常62例,共9种畸形,其中前臂缺失1例,双侧股骨不等长2例,下肢小腿缺如2例,手缺失7例,肢体姿势异常8例,桡骨缺如9例,足内翻10例,四肢短小畸形11例,多(少、并)指﹑趾12例;其中21例合并其他系统异常(神经系统、泌尿系统及心脏等)。产前超声检出肢体异常51例(82.26%,51/62),漏诊11例肢体异常(17.74%,11/62)。7例手缺失胎儿仅2例合并其他系统畸形(双侧多囊肾1例,右侧脑室稍宽12mm1例),出生(1例)或引产(6例)后证实产前超声诊断7例手缺失均与产后诊断符合(7/7)。结论分阶段、规范化连续顺序追踪超声检查是有效提高胎儿手缺失检出率的重要影像学方法。     

产前超声筛查在胎儿手部畸形中的应用价值

目的探讨产前超声在筛查胎儿手部畸形中的应用价值。方法回顾总结我院检出的手部畸形胎儿的相关资料。结果本组共发现胎儿手部畸形25例,其中手腕部姿势异常5例,手(指)缺失8例,先天性多(并)指12例。产前超声检出15例,漏诊10例,检出率60%。孕18～24周和孕25～32周胎儿手部畸形检出率较高。结论产前超声筛查可提高胎儿手部畸形的检出率,对胎儿产前畸形的筛查有重要价值。     

B超诊断胎儿畸形的临床应用

目的探讨B超在产前诊断胎儿畸形中的价值.方法回顾性分析本院2001年1月～2003年2月住院分娩的6978例产妇中77例畸形儿产前B超检查情况.结果严重畸形儿产前诊断率为82.2%.指、趾、口、耳等小畸形的产前诊断率仅7.4%,二者差异显著.胎儿各系统畸形中以神经系统畸形最多见,占62%;其B超产前诊断率也最高,达93.5%.无脑儿、脊柱裂诊断最早,多数在孕16～20周便能确诊.肾缺如、胸腹水、短肢畸形、脐膨出等异常图像明显的畸形都能在产前作出诊断.食道、肛门、十二指肠闭锁等消化道畸形产前诊断率仅16.7%.复杂先心、先天愚型的产前诊断比较困难.羊水量异常及孕妇合并癫痫、梅毒,胎儿致畸率高.结论B超是一种安全有效的产前诊断胎儿畸形方法.从孕中后期开始,特别在剖宫产前,B超检查时须顺序观察胎儿各个器官以提高畸形检出率.对高危孕妇的胎儿更要注意畸形检查.B超产前诊断率与B超医生的工作态度、业务技能密切相关.     

胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨

目的探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性,并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法采用连续顺序超声追踪法对12371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查,观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿检查结果对照,总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果12371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例,检出率0．3％（36／12371）,其中先天性足内翻畸形25例,部分趾缺如1例,足趾完全缺如2例,足缺如1例,裂足1例,小腿及足缺如1例,致死性骨发育不良5例。因足外其他系统严重畸形引产胎儿证实产前超声漏诊足畸形7例,足内翻2例,足外翻1例,多趾1例,并趾2例,趾缺如1例,漏诊率0．06（7／12371）。结论产前二维超声检查在较严重胎儿足畸形的检出、形态分类诊断方面有重要作用,选择合适的产前超声检查时间、合适的胎儿体位、连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致检测可提高胎儿足畸形的产前诊断准确率。