青岛地区285 703例新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析

目的：了解青岛市先天性甲状腺功能减低症发病情况及致病因素。方法：青岛市1996年11月1日－2001年6月30日活产的新生儿，出生后3天，采用酶联免疫法ELISA测定足跟部血TSH浓度。结果：青岛市新生儿筛查覆盖率达96．8％，先天性甲状腺功能减低症发病率1／3 484，甲状腺发育异常为先天性甲状腺功能减低症的首要病因，结论：新生儿筛查是减少残疾儿发生的有效手段。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析

目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47‰ ,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异。结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法:利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊。结果:2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的新生儿筛查与早期诊断的特点。方法分析2005年9月～2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况。结果共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980（0.505‰）,CH患儿筛查检验促甲状腺激素（thy-roid stimulating hormone,TSH）重度升高者占47.4%,轻度升高者为22.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素（thyroxine,T4）降低。结论需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

成都市203 403名新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[目的]总结成都市新生儿疾病筛查中心12年来先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查情况和发病率.[方法]1992年9月～2004年12月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的203 403例新生儿,在出生后72 h采足跟血,先后使用放射免疫分析、免疫放射法、时间分辨免疫荧光分析法三种实验方法进行TSH浓度测定.[结果]在1 909例可疑阳性患儿中检出CH患儿79例,发病率为1/2 575.[结论]新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH的重要措施,能有效的改变患儿的预后.     

荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析

目的筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率,并对CH患儿的情况进行分析。方法对本地出生后3—7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法（TR-FIA）检测样本促甲状腺激素（TSH）水平,TSH≥9mU／L的患儿实施召回,采集静脉血标本使用化学发光法（CLIA）测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及游离甲状腺素（FT4）浓度。结果筛查新生儿87556例,筛查覆盖率80．8％,召回率82．3％,CH发病率为0．5‰（约1：1863）。农村病例数量多于城镇（40：7）,3对双生子中4例确诊为CH;19．2％为低出生体重儿,6．4％患儿的母亲存在甲状腺疾病;72．3％行甲状腺B超检查,发现甲状腺缺如或异位3例。结论本地区的CH发病率较高,现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义,而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要。     

苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回—确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772 020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温20℃,5～10月)、冷季(月平均气温20℃,1～4月、11～12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果 2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2 098;暖季发病率1/2 659,冷季发病率1/1 754,差异有统计学意义(P0. 05);市区发病率1/2 169,农村发病率1/2 081,差异无统计学意义(P0. 05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P0. 05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率。方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10mU/ml。阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44210);确诊CH34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1300(34/44210)。结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

大连市19214例新生儿疾病筛查分析

为探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能低下 ( CH)和苯丙酮尿症 ( PKU )的发病率及治疗方法 ,对新生儿出生后 72 h充分哺乳后采足跟血 ,采用双抗体夹心法测定血 TSH浓度 ,免疫荧光法测定 Phe含量。对确诊的 CH患儿采用甲状腺素替代治疗 ,PKU患儿采用低 Phe奶粉治疗并定期随访。结果新生儿筛查率达 98.46% ,CH发病率为1/ 2 40 1,PKU为 1/ 960 7。说明新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施     

营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析总结营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况、诊断、治疗方法。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿促甲状腺素水平,对筛查阳性者召回复查,结果仍高者采用电化学发光法检测促甲状腺素、游离三碘甲腺原氨酸、游离甲状腺素,确诊者予以左旋甲状腺素钠治疗。结果3年共筛查52564例,初筛阳性825例,阳性率1．57％;召回复查阳性91例,阳性率11．03％;确诊27例,发病率1／1947。结论新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一,必须提高公众意识,加强健康宣传教育,普及医学常识,有效开展新生儿疾病筛查工作。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。