早孕期NT超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用价值探究

目的:分析早孕期二维彩超胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声对胎儿畸形筛查的诊断效果,为产前胎儿排畸筛查工作提供可靠的理论依据。方法:回顾性选取2015年1月-2016年6月本院接诊的孕11~13~(+6)周的孕妇6691例作为研究对象,其中NT值超过2.5 mm的有58例,对全部入选者进行引产或随访至胎儿出生后,探讨孕早期二维NT彩超和孕中期三维超声检查对胎儿排畸筛查的诊断效果和价值分析。结果:孕早期NT诊断发现,胎儿NT值58例异常者中有22例(37.93%)合并胎儿畸形,均选择引产;36例胎儿NT值异常孕妇在16~18周进行羊水穿刺染色体检测,发现染色体异常胎儿12例,均选择引产;对其余24例孕妇在孕中期进行超声检测发现胎儿畸形6例(10.34%),均选择引产。以出生和引产结果为金标准,随访至出生18例孕妇正常分娩出的胎儿在6691例研究对象中,孕早期阳性预测值为100%,阴性预测值为50.00%,敏感性为61.11%,特异性为100%,准确率为99.73%。结论:早孕期NT超声筛查能够及早发现胎儿畸形问题,有助于孕妇做出理性的判断,可降低孕妇身心伤害和经济损失,加强超声诊断水准,有较好的社会价值。     

超声联合母血产前筛查胎儿染色体病的价值

目的:探讨超声检查与母体血清标志物联合筛查胎儿染色体病的临床价值.方法:对6932例14～20周孕妇行母血筛查.13412例18～28周孕妇行超声检查.对筛查高风险、以往有异常胎儿分娩史孕妇及孕妇本人为染色体异常者行产前诊断.结果:母血筛查高风险452例,阳性率6.52%.超声筛查高风险511例,阳性率3.81%.经染色体核型分析529例,检出异常者15例,产后随访漏诊1例,其中母血筛查高风险5例,检出率31.25%(5/16),超声筛查高风险8例,检出率50%(8/16),超声联合母血筛查高风险13例,检出率为81.25%(13/16).结论:超声联合母体血清对中孕期孕妇行产前筛查,可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少漏诊率.     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察

目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查,记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,观察至妊娠结局。对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。结果3517例孕妇经超声检查,发现鼻骨发育异常者34例(9.70‰)。其中鼻骨缺失12例(单侧4例,双侧8例,3.40‰),鼻骨短小22例(6.30‰)。鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较,差异有统计学意义(35.29%vs.64.71%)(P<0.05)。18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠,16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,结果3例正常,1例微缺失、微重复,12例显示染色体异常,以21-三体综合征为主(66.67%)。鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿,漏诊率为2.86%(1/35)。34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿,18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符,16例行羊水穿刺染色体核型分析,其中11例经引产后证实,1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠,经出生后证实。超声诊断符合率为85.71%(30/35)。结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况,可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。此外对于超声诊断鼻骨异常发育,尤其是合并其他结构异常者,应及时行染色体核型分析,以提高我国出生的新生儿质量。     

胎儿染色体病的超声筛查分析

目的探求超声在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对2008年1月～2010年12月于宁夏医科大学附属医院接受产前筛查的孕18～24周的孕妇应用超声指标进行孕中期筛查,发现胎儿结构畸形则建议其行产前诊断,对发现2项以上软指标异常的孕妇也建议进行产前诊断。结果接受筛查的11065例孕妇中,异常206例,检出率为1．86％,其中187例接受产前诊断,发现染色体病者16例,继续妊娠至分娩者染色体异常1例,共17例,异常率为9.09％。结论超声检查可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体病胎儿出生,避免不必要的侵入性检查。     

产前超声诊断胎儿畸形85例分析

目的 分析产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值.方法 对9365例孕妇进行产前超声检查,检查各类畸形85例,并进行回顾性分析.结果 85例胎儿畸形中,超声检出率9.07‰;中孕期检出74例,检出率87.1%;晚孕期检出11例,检出率12.9%,漏诊胎儿畸形3例,漏诊率3.52%,漏诊3例中,发生于晚孕期2例(占67%),发生于中孕期1例(占33%).结论 妊娠中期,孕妇必须作一次全面,详细、系统的彩超检查,必要时晚孕期(32～36周)复查,动态观察,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率.     

产前胎儿畸形筛查中四维彩超的应用价值探析

目的分析产前胎儿畸形筛查中四维彩超的应用价值。方法回顾我院做产前检查的孕妇1 280例临床资料,均采取二维、四维彩超诊断,分析其胎儿畸形诊断率,并探究胎儿畸形部位和形态改变情况。结果 1 280例孕妇产前超声诊断后经随访正常产后或引产证实,胎儿畸形28例,占2.2%。四维超声诊断符合率96.4%,二维超声诊断符合率78.6%,两者相比差异有统计学意义(P0.05)。结论四维彩超诊断产前胎儿畸形具有较高应用价值,可为胎儿畸形提供最为直观、立体的显示,准确性高。     

超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查价值

目的探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2014年1月‐2016年8月在该院超声科就诊的16 078例11～13+6周孕妇作为研究对象。测量胎儿的颈项透明层厚度,通过查阅病历或电话随访获得妊娠结局,探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。结果染色体及发育均正常15 965例(99.30%);染色体异常或结构发育异常共113例(0.70%),其中染色体异常66例(0.41%),染色体正常而结构发育异常47例(0.29%)。异常胎儿的颈项透明层厚度分布:颈项透明层厚度≥2.4 mm 67例,其中染色体异常5例,占7.46%(5/67);结构异常45例,占67.16%(45/67)。颈项透明层厚度2.4 mm 16 011例,其中染色体异常61例,占0.38%(61/16 011);结构异常2例,占0.01%(2/16 011)。结论 11～13~(+6)孕周胎儿颈项透明层厚度随孕周(顶臀长)的增大而增厚、与孕妇年龄无相关性;胎儿颈项透明层≥2.4 mm,其染色体或结构异常的发生率大大增加。     

早孕期规范化超声检查筛查胎儿畸形的价值研究

目的探讨早孕期规范化超声检查筛查胎儿畸形的价值。方法选取2018年1月至10月在本院进行早孕期规范化超声检查筛查的576例产妇作为研究对象。所有孕妇均完成规范化超声检查,追踪检出异常病例的妊娠结局,统计所有产妇引产、分娩后结局,对比早期规范化超声检查诊断结果与妊娠结局(病理诊断)。结果576例产妇中,孕早期规范化超声检出胎儿畸形共15例,其中单纯颈部透明带(NT)增厚7例,结构异常5例,其他3例,其中单纯NT增厚检出率最高,显著高于结构异常和其他畸形,差异具有统计学意义(P<0.05)。统计576例孕妇分娩后新生儿体检结果或终止妊娠后临床诊断结果显示,胎儿畸形共18例,其中包括孕早期规范化超声检出的13例胎儿畸形,2例误诊,另有3例胎儿畸形漏检,孕早期规范化超声诊断准确率为72%(13/18),误诊率为11%(2/18),漏诊率为17%(3/18)。病理诊断证实早孕期超声检出异常的13例胎儿中,三体综合征3例(23%),心脏畸形3例(23%)、双肾畸形2例(15%),1例颜面部畸形(8%)、1例颈部水囊瘤(8%),2例脊柱畸形(15%),1例无脑儿(8%),其中三体综合征和心脏畸形发生率最高,高于其他畸形,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论早孕期规范化超声检查可有效检出染色体异常、结构异常等常见、重要胎儿畸形,其对胎儿畸形筛查应用价值较高,应切实做好早孕期规范化超声检查工作,进一步提高优生优育工作水平。     

无创DNA检测联合超声软标记筛查胎儿染色体异常的应用

目的探讨无创DNA产前检测联合超声软标记筛查胎儿染色体异常的准确性。方法采用无创DNA和超声联合检测对可能存在唐氏高风险的孕妇进行胎儿染色体异常的筛查,筛查结果阳性者再行介入诊断确诊。采用χ2检验比较筛查结果与确诊结果是否存在差异性。结果无创DNA产前检测1292例,筛查阳性57例,阳性率4.41%,确诊异常12例,假阳性率3.48%;超声软标记检测1301例,筛查阳性66例,阳性率5.07%,确诊异常12例,假阳性率3.38%;联合检测共1286例,筛查阳性22例,阳性率1.71%,确诊异常13例,假阳性率0.7%;其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体异常3例(占确诊23.08%)。无创产前DNA联合超声软标记筛查的假阳性率显著低于单纯无创产前DNA检测(P<0.01)。结论目前的无创性产前诊断技术不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术,联合超声软标记检测能提高胎儿染色体畸形筛查的准确性。     

Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值

目的分析研究Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值。方法择取2013年1月-2015年8月期间在我院接受产前检查入院的孕妇629例作为研究对象,均行Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查及Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查。结果629例孕妇最终确诊为怀有畸形胎儿33例,其中Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查为阳性占比93.94%(31例);Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查之和检出为阳性占比75.76%(25例),差异有显著统计学意义(P0.05)。结论Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值高,阳性检出率高,值得在临床中推广应用。     

产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值

目的研究产前超声在胎儿心血管畸形诊断中的应用价值。方法选取入院的2011年1月至2013年6月行产前超声检查的3 750例孕妇,统计胎儿心血管畸形发生情况及超声诊断准确率,分析年龄及异常妊娠史与胎儿心血管畸形的关系。结果经产前超声检查发现3 750例孕妇中胎儿心血管畸形41例,检出率为1.1%,经随访,41例中有11例胎儿引产后经尸检确诊,17例胎儿产后经超声确诊,产前超声的准确率为68.3%(28/41)。>35岁、有异常妊娠史孕妇的胎儿心血管畸形率高于≤35岁、无异常妊娠史的孕妇,且差异具有统计学意义(P<0.05)。41例心血管畸形胎儿中检出16例合并心外畸形,占39.0%,合并染色体异常1例,为完全型房室间隔缺损合并22 q11.2缺失。结论产前超声具有无创性,诊断胎儿心血管畸形准确率高,且对合并心外畸形及染色体异常的诊断具有一定价值,值得临床推广应用。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

胎儿畸形孕中期产前四维超声筛查结果及原因分析

目的探讨产前超声在孕中期筛查胎儿畸形的意义及其母亲因素对胎儿畸形发生的影响。方法选取2010年1月~2016年8月来我院进行孕中期产前筛查的孕妇43 560例为研究对象,所有孕产妇均进行四维彩超规范化检查,将超声检查结果与引产或妊娠结果进行比较,并分析母体妊娠期因素与胎儿畸形的关系。结果43 560例孕妇中检出胎儿畸形622例,检出率为14.28‰;检出率居前5位的依次是心血管系统(25.40%)、中枢神经系统(16.40%)、泌尿系统(13.50%)、前腹壁(10.77%)、颜面部(10.45%)。四维彩超的诊断结果与引产结果比较,漏诊率为1.74%。与胎儿健康组比较,孕妇年龄≥35岁、不良生育史、无叶酸服用史、被动吸烟史、孕期服药史、孕妇吸烟、孕妇饮酒、有发热史的孕妇胎儿畸形的检出率增高,差异具有统计学意义(P0.01)。结论孕中期产前四维超声筛查胎儿畸形准确率较高,母体不良是影响胎儿畸形发生的主要因素。     

系统超声检查在不同孕期诊断胎儿畸形的临床观察

目的阐述系统超声检查用于诊断胎儿畸形的具体方法及效果,并分析孕期与胎儿畸形筛查准确性的关系。方法该次研究时间为期2年,2017年6月至2019年6月,研究对象选择于该院接受产前胎儿畸形检查的孕妇200例,分别于孕早期、孕中期及孕晚期进行系统超声检查,以产后或尸检结果为标准计算系统超声检查的准确率,同时分析不同孕期检出胎儿畸形的概率。结果 200例孕妇经系统超声总计检出畸形胎儿47例,而产后或尸检共计畸形胎儿49例,漏诊2例,系统超声诊断准确率为95.92%,其中孕中期检出胎儿畸形概率明显高于孕早期、孕晚期检出率(P0.05)。分析发现,孕早期检出胎儿畸形情况主要以胸腔壁畸形、中枢神经畸形为主,孕中期则以心血管、面部、颈部畸形为主,孕晚期以泌尿系统畸形、肿瘤等为主。结论利用系统超声技术筛查胎儿畸形准确性较高,孕中期胎儿畸形检出率最高,不同孕期筛查比较能够有效提高畸形检出率,提倡应用。     

中孕期胎儿严重心脏结构异常的产前超声筛查

目的探讨产前超声对中孕期胎儿严重心脏结构异常筛查情况。方法研究对象选取为2017年7月至2019年9月在我医院进行产前超声系统评估的中期(18～24周)妊娠孕妇3145例,为A组,使用前瞻性方案评估胎儿解剖,筛查胎儿结构缺陷情况;同时,选取1977例晚期(28～32周)孕妇,为B组,筛查其结构缺陷情况,并对其进行随访。结果 40例胎儿心脏结构存在缺陷,其中有33例在孕中期,5例在孕晚期,2例在产后;孕中期超声筛查出胎儿存在心脏结构畸形的敏感性为80.0%,40例胎儿中,有30例胎儿的心脏结构存在缺陷严重畸形;A组诊断出严重性先天性心脏结构畸形患儿有32例,B组诊断出异的常患儿有26例,A组诊断出的异常患者显著高于B组(P0.05)。结论在妊娠中期,80.0%先天性心脏结构畸形胎儿可通过超声检查诊断出来,且此类胎儿总生存率较低。     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

早孕期超声在筛查畸形胎儿中的诊断价值

目的:评定早孕期超声在筛查畸形胎儿中的诊断价值。方法:选取经颈部透明带厚度检查的686例早孕期孕妇进行回顾性分析,对其分娩的696例胎儿予系统超声检查,依据CRL与孕周范围将孕妇分为研究A组、研究B组和研究C组。研究A组135例孕妇,胎儿的CRL为46~58 mm;研究B组280例孕妇,胎儿的CRL为59~71 mm;研究C组271例孕妇,胎儿的CRL为72~85 mm。追踪胎儿引产后情况及妊娠结局,综合分析早孕期超声筛查畸形胎儿的临床意义。结果:颈部透明带厚度随孕妇孕周的增长而增加,且颈部透明带厚度与CRL呈正相关。检出475例共680(2.15%)个异常胚胎,274例终止妊娠,196例继续妊娠,其中116例于中晚期予超声检查未出现结构异常,80例显示新异常;148例胎儿予染色体检查,共检出20例(13.51%)染色体异常。结论:早孕期系统超声检查能筛查出部分染色体异常与结构严重异常软指标,有助于临床早期发现严重畸形胎儿,为产前介入诊断指导提供科学依据。     

分析探讨早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值

目的：探讨在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中采用早孕期超声的临床效果。方法回顾性分析进行产检的5000例孕妇临床资料,全部孕妇给予产前超声诊断。结果产前超声诊断发现共有92例胎儿解剖结构异常,其中在早孕期检测出59例（64.13%）胎儿结构异常,对其中12例异常胎儿进行染色体检查,发现7例出现染色体异常;另外33例（35.87%）在孕中期和孕晚期检测出胎儿结构异常。孕中期和孕晚期总检出率35.87%与早孕期总检出率64.13%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用早孕期超声可以准确检测出大多数胎儿异常,并与实验室指标结合对染色体进行检测,若发现异常可以及早采取措施进行防治。