超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的研究

目的: 探讨超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值。方法: 将 6175 例早 中孕期孕妇为研究对象进行染色体异常筛查,依据其接受产前筛查的项目随机分为四组: 母血清学筛查组、超声 NT 筛查组、无创产前基因检测筛查组和超声联合无创产前基因检测筛查组。对四组筛查阳性孕妇在知情同意 下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养染色体核型分析确诊胎儿染色体异常; 筛查阴性受检者进行随访观察胎儿妊 娠结局,完成对所有受检者胎儿染色体予以确诊。结果: ( 1) 母血清学组筛查 1542 例,筛查阳性 89 例,其中确诊 6 例; ( 2) 超声 NT 组筛查 1549 例,筛查阳性 15 例,其中确诊 5 例; ( 3) 无创产前基因检测组筛查 1544 例,筛查阳 性 6 例,其中确诊 4 例; ( 4) 联合组筛查 1540 例,筛查阳性 6 例,其中确诊 5 例。联合筛查组与母血清学组、超声 NT 组、无创产前基因检测组分别比较,联合筛查组特异度高于母血清学筛查组和超声 NT 筛查组( P＜0．05) ; 联 合筛查组阳性预测值和约登指数均高于其它三组( P＜0．05) 。结论: 超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿 染色体异常的方法,有着无创性、可靠性、安全性、可重复性和并发症少等优点,其检出率高,漏诊率和误诊率低 等优势,具有较高的临床应用价值。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查唐氏综合征

目的探讨超声联合无创产前基因检测早期唐氏综合征的诊断价值。方法对依据其接受产前筛查的项目分为超声NT组、无创产前基因检测组和联合组。对筛查出的NT和/或无创产前基因检测高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,确诊是否有唐氏综合征。结果无创产前基因检测筛查1751例,筛查高危21例,确诊1例,筛查阳性率为1.19%;假阳性率0.14%;超声NT筛查1649例,筛查高危25例,确诊1例,筛查阳性率为1.1%;假阳性率1.46%;联合组筛查1868例,筛查高危4例,确诊2例。筛查阳性率为0.21%;假阳性率0.11%。应用统计学χ2检验进行两两比较,无创产前基因检测的检测率与超声筛查的检测率之间无明显差异(P>0.05),而联合筛查的检测率比单纯超声筛查和单纯无创产前基因检测的检测率高(P<0.05)。结论超声联合无创产前基因检测筛查,能提高唐氏综合征的检出率,降低筛查假阳性率,是当前国内外产前诊断领域的新热点和发展趋势。     

无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察及价值研究

目的:探讨无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法:回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料,评估胎儿患21-三体(唐氏,Down)综合征、18-三体(爱得华氏,Edwards)综合征及13-三体(Patau)综合征、性染色体疾病的风险,观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果:1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中,染色体疾病阳性23例,其中Down综合征9例,Edwards综合征2例,Patau综合征1例,性染色体疾病7例,其他染色体疾病4例;阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现,筛查出的Down综合征中有1例为假阳性,Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性,经随访观察,1759例阴性结果中无假阴性,无创DNA检测技术检测胎儿Down综合征的灵敏度为100%(8/8),误诊率为0.06%(1/1760),准确率为88.89%(8/9),无创DNA检测技术检测胎儿Edwards综合征及Patau综合征的灵敏度及准确性均为100%,误诊率为0。参考金标准检测结果可知,1782例受检孕妇中胎儿患染色体疾病总风险率为1.23%(22/1782),其中Down综合征的风险率为0.45%(8/1782),Edwards综合征的风险率为0.11%(2/1782),Patau综合征的风险率为0.06%(1/1782),性染色体疾病的风险率为0.39%(7/1782),其他染色体疾病的风险率为0.22%(4/1782)。结论:无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中可有效提高产前筛查确诊率,其敏感性、准确性较高,能够方便、快捷地检测出染色体数目异常,是临床价值较高的产前筛查方法。     

NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创DNA单独检查及联合检查的诊断结果,诊断胎儿染色体非整倍体的异常灵敏度、特异度、准确率。结果 4 280例胎儿中染色体非整倍体异常26例,NT超声检出38例,无创DNA检出41例,联合检出48例。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(92.31%)高于NT超声(57.69%)(P<0.05),与无创DNA的73.08%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的特异度、准确率与NT超声、无创DNA单独检查比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常可提高诊断灵敏度,具有较高诊断效能。     

大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值

目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析。结果914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100%,而假阳性率均为0。914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11%,阳性预测值为66.7%,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22%,阳性预测值均为50%。结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法。     

无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高; NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。     

无创DNA检测结果为高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访。结果5 077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例。54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常11例,确诊5例;其他染色体异常6例,确诊0例;微缺失微重复6例,确诊2例。1例无创DNA检测结果为阴性,因超声检查提示多发异常,羊水穿刺结果证实为18-三体。结论无创DNA产前检测对21-三体综合征的阳性预测值较高,但仍有假阳性和假阴性的发生,不能完全代替核型分析;无创DNA产前检测对18-三体综合征和13-三体综合征阳性预测值仍存在很大偏差,但其可检测到微缺失微重复异常,具有染色体核型分析不可代替的优越性。     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

462例无创产前基因检测结果分析

目的:探讨无创基因检测技术在筛查高危孕妇胎儿常见染色体非整倍体中的应用价值。方法:应用高通量测序技术对462例高危孕妇外周血进行胎儿21-三体、18-三体及13-三体检测分析,筛查阳性者,进行羊水穿刺检查确诊。结果:行产前无创基因检测的462例样本中,发现胎儿非整倍体阳性者11例,其中21-三体9例,18-三体1例,13-三体1例,经羊水穿刺确诊阳性病例9例,假阳性2例,其余病例出生后随访,未发现漏诊病例。结论:无创产前基因检测是一项很好的筛查胎儿染色体非整倍体畸形的筛查技术,临床实用性高,筛查时间早,漏诊率低,而且可以使一部分孕妇免受羊水穿刺等有创产前检查。     

胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率,减少漏诊有重要意义     

无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的作用评价

目的 评价无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的临床价值.方法 收集2014年1月—2016年6月在我院进行唐氏综合征筛查的孕妇300例,分别对其采用血清学方法和无创DNA检测方法进行检查,以染色体核型分析和跟踪随访结果比较两种方法的阳性率及准确率.结果 DNA组筛查出高危数为4例,假阳性数为0例,明显低于血清组(高危数20例,假阳性数17例);DNA组在假阳性率方面均优于血清组,差异显著(P<0.05).结论 无创DNA检测筛查法用于唐氏综合征产前筛查准确率高,提倡临床推广应用.     

无创产前基因检测在产前诊断中的应用效果

目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果。方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果:1.无创产前基因检测异常的285例孕妇,21三体高风险101例(35.4%),18三体高风险23例(8.1%),13三体高风险24例(8.4%),性染色体异常61例(21.4%),其他染色体非整倍体及缺失重复76例(26.7%)。2.羊水染色体核型分析21三体81例,阳性预测值80.2%,18三体15例,阳性预测值65.2%,13三体7例,阳性预测值29.2%,性染色体异常25例(包括性染色体嵌合),阳性预测值40.9%,其他染色体异常4例,阳性预测值2.9%。3.285例无创产前筛查异常结果中发现染色体缺失及重复孕产妇29例,通过微阵列分子核型分析技术检测发现6例染色体异常,阳性预测值20.7%。结论:无创产前基因检测仍是筛查技术,应多种检测方法联合使用,才能提高异常病例的检出率,降低出生缺陷发病率。     

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果

目的：分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法：回顾性分析2019年2月至2021年2月于该院行产前检查的1583名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,并对高危孕妇行羊水穿刺以明确诊断,统计超声软指标和无创DNA检查结果,并以羊水穿刺结果为金标准,比较无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型的一致率。结果：1583名孕妇经超声检查,共检出102名软指标异常,阳性率为6.44%(102/1583);对102名超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9名高风险胎儿,占8.82%(9/102),包括7名21-三体,1名18-三体,1名13-三体;无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致,一致率为100%;对无创DNA检查发现的9名高危孕妇行引产证实,其余93名低危孕妇流产4名,对剩余89名孕妇随访至分娩,经实验室诊断新生儿染色体均正常。结论：超声软指标联合无创DNA检查结果与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致。     

血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（free human chorionic gonadotropin,fHCG）、甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、游离雌三醇（unconjugated estriol,uE3）,使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查（P<0.05）。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率（1.36%,P<0.05）。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。     

无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究

目的 探讨无创产前检测(NIPT)与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值。方法 选择2018年8月至2021年12月在宁波市妇女儿童医院经NIPT检测提示胎儿7号染色体异常需行有创产前诊断的62例孕妇为研究对象,接受有创产前诊断的孕妇经羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,对所有产后(引产后)病例在孕期至胎儿出生后6个月内进行随访,结合妊娠结局将NIPT检测结果 与有创产前诊断结果 进行比较,计算7号染色体异常情况构成比,NIPT检测的阳性预测值,对一致性系数Kappa值进行评价。结果 NIPT检测提示胎儿7号染色体异常的62例孕妇中,以7号染色体数目增多所占比例最高(82.30%),接受产前诊断43例,明确胎儿染色体异常3例,总体阳性预测值为6.98%,Kappa值=0.122。结论 在胎儿7号染色体异常筛查中,虽然NIPT检测与有创产前诊断结果 有一致性,但一致性及阳性预测值均较低,当NIPT检测提示7号染色体异常时,仍需进一步行有创产前诊断来排除或确诊。     

2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析

目的: 探讨无创产前检测（NIPT）在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法: 选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇（孕周为12~26⁺⁶周）,利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果: 2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论: NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。     

无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。