原发性肺NUT中线癌的临床诊断及治疗

睾丸核蛋白中线癌是一种具有高度侵袭性的恶性上皮肿瘤。该肿瘤主要以15q14上的NUT基因发生染色体重排,使NUT蛋白在睾丸外表达为特征。病理上,该肿瘤是一种伴有局灶性鳞状分化的未分化癌。NUT中线癌可发生于全身多个部位,以头颈部中线结构和纵隔多见,肺源性病例罕见且少有记录。但是,肺源性NUT中线癌的临床病程异常迅速、凶险,且诊断特点尚不明确。因此,本文主要探讨了关于原发性肺NUT中线癌的临床诊断和治疗方法。     

肺NUT癌1例报告及文献复习

NUT癌是以染色体15q14上睾丸核蛋白(nuclear protein in testis, NUTM1)重排为特征的一种罕见的恶性程度极高的肿瘤,其发病机制及治疗方法目前尚不明确,其预后极差。因其好发部位主要集中在躯体中线位置,如眼眶、鼻腔、上颚、纵隔等,故又称为中线癌。四川大学华西医院胸部肿瘤科收治了1例肺NUT癌患者,为70岁老年男性,初诊为体检发现左肺门占位,术后病理提示低分化癌,经荧光标记的原位杂交技术证实为NUT癌,术后经化疗、抗血管治疗、放疗等综合治疗获得了较长的生存期。本文结合文献回顾报告了肺NUT癌这一少见实体瘤的临床、病理特征及治疗策略。     

肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识（2023版）

<正>1共识更新背景《肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识》(2021版)自发布以来获得国内外学者的广泛关注。然而随着研究的深入及新的循证医学证据的产生,国内学者对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)新辅助及转化治疗有了进一步的理解。为了进一步厘清新辅助及转化治疗概念,明确不同患者人群的治疗目标,中国医疗保健国际交流促进会肝脏肿瘤学分会、中国抗癌协会肝癌专业委员会、中国医师协会肝癌专业委员会及中国研究型医院学会肝病专业委员会于2023年5月启动《肝细胞癌新辅助及转化治疗中国专家共识(2023版)》制定工作,对近年研究证据进行分析(附录1和附录2),结合国内HCC诊疗特点,     

伴有SIL-TAL1融合基因的急性T淋巴细胞白血病临床特征研究

目的 探讨SIL-TAL1基因重排在急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的意义及其临床特征.方法 回顾性分析62例初发T-ALL患者资料,反转录PCR检测SIL-TAL1基因情况,其中伴有SIL-TAL1基因重排15例.比较伴或不伴有SIL-TAL1基因重排患者发病时的一般状况、免疫表型、肿瘤浸润程度、治疗反应以及无复发生存（RFS）和总生存（OS）.结果 与不伴有SIL-TAL1基因重排的患者相比,伴有SIL-TAL1基因重排患者初诊时白细胞计数高（P=0.029）,白血病细胞多数表现为皮质T细胞表型（P=0.028）,且容易伴发急性肿瘤溶解综合征（P＜0.001）和弥散性血管内凝血（P＜0.001）,早期死亡率较高[26.7％（4/15）比4.3％（2/47）,P=0.011].与不伴SIL-TAL1基因重排患者相比,伴有SIL-TAL1基因重排患者RFS及OS较短（RFS：2个月比12个月,P=0.007;OS：4个月比25个月,P=0.002）.结论 SIL-TAL1基因重排是T-ALL患者的预后不良因素,需积极治疗,有条件者应以异基因造血干细胞移植作为治愈性治疗措施.     

中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）

随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）已批准多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶［poly（ADP-ribose）polymerase，PARP］抑制剂用于携带同源重组修复基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌的治疗；而就程序性死亡［蛋白］-1（programmed death-1，PD-1）/程序性死亡［蛋白］配体-1（programmed death ligand-1，PD-L1）抗体等免疫检查点抑制剂而言，错配修复缺陷及高微卫星不稳定型前列腺癌患者能够通过帕博利珠单抗（pembrolizumab）治疗获益。此外，NGS检测对于携带胚系基因突变患者家属肿瘤发病风险的预估也具有重要作用。如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后 的诊疗建议，从而为中国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》的基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》（以下简称《2020年版共识》），以便进一步指导NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用，不断优化患者的个体化诊疗方案，探索并建立以肿瘤生物标志物为引导的临床治疗路径。     

急性髓系白血病混合谱系白血病基因重排的表达及临床特点

 目的 对急性髓系白血病（AML）进行混合谱系白血病（MLL）基因重排的实验室和临床特点研究。方法 以多重 RT-PCR方法对98例AML进行MLL基因重排检测,并结合流式细胞仪免疫表型检测,对其中10例MLL基因重排患者进行分析。结果 在98例AML中MLL基因重排者10例（10.2 %）,其中2例MLL／AF6,2例MLL／AF9,1例MLL／AF17、1例 MLI／ELL,2例MLL／AFl0, 2例dup11q23。MLL 基因重排患者中7例为M5,2例为M4,1例为M2。其中3例有CD10或CD22淋巴系抗原表达。10例MLL 基因重排患者中8例接受治疗,6例获得完全缓解,监测相应的MLL 基因重排发现,持续阴性者可长期存活,持续阳性者很快复发,阳性者经强化治疗后可转阴。结论 多重 RT-PCR是临床检测 MLL基因重排较为精确和灵敏的方法,MLL基因重排的监测在AML在预后判断和治疗方案的个体化选择方面有重要意义。     

中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）

1　乳腺癌筛查指南（附录Ⅰ） 2　常规乳腺X线检查和报告规范（附录Ⅱ） 3　乳腺超声检查和报告规范（附录Ⅲ） 4　常规乳腺MRI检查和报告规范（附录Ⅳ） 5　影像引导下的乳腺组织学活检指南 6　乳腺癌术后病理学诊断报告规范（附录Ⅴ） 7　浸润性乳腺癌保乳治疗临床指南 8　乳腺癌前哨淋巴结活检临床指南 9　乳腺癌全乳切除术后放疗临床指南 10　乳腺癌全身治疗指南 11　乳腺癌患者随访与康复共识 12　乳房重建与整形临床指南 13　乳腺原位癌治疗指南 14　HER2阳性乳腺癌临床诊疗专家共识 15　乳腺癌局部和区域淋巴结复发诊治指南 16　乳腺癌骨转移的临床诊疗指南 17 乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用 18 乳腺癌多基因精准检测指南 附　　录     

急性白血病MLL基因重排检测的临床意义

 目的　研究混合谱系白血病（MLL）基因重排在急性白血病（AL）中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义。方法　采用多重巢式RT-PCR法对109例AL患者进行免疫表型检测,分析MLL基因重排阳性患者的临床特征。结果　109例AL中7例发生MLL基因重排,发生率为6.4 %,其中AML 4例（1例为M2,1例为M4,2例为M5）, ALL 3例,均为B-ALL。多重巢式RT-PCR检测到的融合类型为MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ENL。MLL基因重排阳性患者外周血WBC高于MLL基因重排阴性患者,差异有统计学意义（P＝0.019）。结论　多重巢式RT-PCR是检测MLL基因重排快速有效的方法。伴MLL基因重排的AL患者WBC较高,预后差。     

骨髓凋亡蛋白抑制因子survivin检测在非霍奇金淋巴瘤中的临床意义

目的探讨survivin mRNA在非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者骨髓中的表达及临床意义。方法多聚酶链反应（PCR）方法检测21例NHL患者骨髓单个核细胞（MNCs）中克隆性免疫球蛋白重链（IgH）、T细胞受体γ（TCRγ）基因重排。逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR）法检测21例NHL患者骨髓及7例术后实体癌患者的外周血单个核细胞的survivin mRNA的表达,12例正常骨髓作为正常对照。骨髓常规检查21例NHL患者淋巴瘤细胞骨髓浸润情况。结果克隆性IgH和（或）TCRγ基因重排在21例NHL患者中检出率为71.4%（15/21）,其中IgH为52.4%（11/21）,TCRγ为47.6%（10/21）。21例NHL患者survivin mRNA的阳性率为81.0%（17/21）,7例术后实体癌患者的外周血单个核细胞仅有1例为弱阳性,12例正常骨髓单个核细胞不表达survivin mRNA。21例NHL患者骨髓常规检查的阳性率为19.0%（4/21）。其中,1例survivin mRNA检测阴性患者,克隆性IgH和（或）TCRγ基因重排阳性,而3例克隆性IgH和（或）TCRγ基因重排阴性患者,survivin mRNA检测阳性,其余病例均同时阴性或阳性。IgH和（或）TCRγ基因重排阳性与survivin mRNA表达存在正相关性。结论survivin mRNA在恶性淋巴瘤患者骨髓中的表达检测也可作为诊断微小残留病变及骨髓侵犯的辅助指标。而survivin mRNA表达与淋巴瘤患者疗效及生存预后关系尚待进一步累积病例及随访。     

2015版犠犎犗肺肿瘤组织学分类解读

对第4版（2015年）WHO 肺肿瘤分类与第3版（2004年）肿瘤分类进行比较,并复习相关文献。2015版肿瘤分类作了大量的改动,对肺肿瘤的分类做了一些修改,新增了6个病种,即 NUT 中线癌、肌上皮肿瘤、伴有 EWSR1-CREB1基因易位的肺黏液样肉瘤、血管内大 B 细胞淋巴瘤、Erdheim-Chester 病和脑膜瘤非特异型;更新了肺癌的分子病理和免疫组织化学等内容,强调了肺癌相关基因的检测与靶向治疗。对一些肿瘤作了重新命名,如硬化性血管瘤命名为硬化性肺泡细胞瘤,使用贴壁型腺癌代替原先的细支气管肺泡癌。     

急性淋巴细胞白血病AML1基因重排与MLL基因丢失同时出现临床意义的探讨

目的：对急性淋巴细胞白血病（ALL）急性髓系白血病（AML1）基因重排与混合谱系白血病（MLL）基因丢失同时出现进行探讨。方法：在常规细胞遗传学（CC）分析基础上运用荧光原位杂交技术（FISH），采用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点和双色易位融合探针），对63例ALL患者（8例成人，55例儿童）进行分析。结果：63例ALL患者中有4例（6．3％）出现MLL基因重排，其中3例出现MLL基因丢失，1例出现MLL基因的移位即t（4；11），3例出现了MLL基因丢失的患者同时合并有AML1基因重排，2例为t（12；21）易位而形成的TEL／AML1融合基因，1例为AML1基因复制引起的环形21号染色体，即r（21）。55例儿童ALL中有15例（27．3％）出现AML1基因重排，即由t（12；21）易位而形成的TEL／AML1融合基因，TEL／AML1阳性患者免疫分型均为B细胞型，8例成人均无t（12；21）。结论：儿童ALL常合并有t（12；21），TEL／AML1融合基因的出现是预后良好的指标，而MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点，两者同时出现说明白血病染色体重排、病理过程及影响预后因素的复杂性。     

基于多学科诊疗的《皮肤基底细胞癌诊疗专家共识（2021）》解读

基底细胞癌是最常见的皮肤恶性肿瘤，且发病率呈快速上升趋势，2021年9月，中华医学会皮肤性病学分会皮肤肿瘤研究中心、中国医师协会皮肤科医师分会皮肤肿瘤学组发布《皮肤基底细胞癌诊疗专家共识（2021）》。本共识从基底细胞癌的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、病理、治疗前评估、治疗、预后及随访宣教多个方面进行了阐述，对促进我国皮肤基底细胞癌患者的规范化诊疗具有重要指导意义。本文将基于多学科诊疗对本共识中重点内容包括临床病理表现、治疗前评估及治疗进展等进行详细解读。     

非霍奇金淋巴瘤IgH基因重排分析及其意义

目的：探讨免疫球蛋白重链（IgH）基因重排的检测在非霍奇坌淋巴瘤（NHL）中的诊断价值。方法：用半巢式和混合聚合酶链式反应方法，联合使用IgH FR3A、FR2A、FR1家族特异性引物Mixtures（VH1、VH2、VH3）检测44例B-NHL患者、1例未分型淋巴瘤、15例T-NHL患者和5例淋巴结反应性增生患者IgH基因克隆性重排情况。结果：1）采用FR3A引物，44例B-NHL有37例出现IgH基因重排，检测率为84％：采用FR2A引物，有27例出现IgH基因重排．检测率为61％：采用FR1家族特异性引物Mixtures（VH1、VH2、VH3）与J区（JHb、JHc）引物，有34、33例出现IgH基因重排．检测率为77％、75％：结合FR3A、FR2A、FR1家族特异性引物Mixtures（VH1、VH2、VH3），总检测率为95％.2）15例T-NHL有4例出现IgH基因重排．而5例LRH未出现IgH基因重排。3）1例免疫纽化未分型的NHL经PCR检测后，明确分型为B细胞性淋巴瘤。结论：联合采用多对引物可提高检测阳性率；IgH基因重排检测对鉴别B细胞淋巴瘤和淋巴结反应性增生以及T细胞淋巴瘤有重要意义。     

化疗对B-NHL患者外周血IgH基因重排的影响

目的：通过观察B细胞性非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）患者化疗过程中IgH基因重排的阴转情况,了解IgH基因重排能否作为适时的肿瘤分子水平缓解指标。方法：对20例B-NHL的初治患者于化疗前及化疗达到部分缓解及完全缓解后应用多聚酶链反应（PCR）进行IgH基因重排检测;对10例非淋巴瘤的肿瘤患者在化疗前后行IgH基因重排检测;同期检测10例正常人。结果：20例初治B-NHL患者,化疗前18例检测到IgH基因单克隆型重排;化疗后7例达到完全缓解,6例达到部分缓解。18例阳性患者中,除1例化疗后达到完全缓解的患者IgH基因重排转阴外,余未变化。2例IgH基因单克隆型重排阴性的病例化疗后检测结果仍为阴性。对照组的肿瘤患者化疗前后外周血以及正常人外周血IgH基因单克隆重排均为阴性。结论：IgH基因单克隆型重排虽可以作为诊断B-NHL及检测微小残留病变的重要指标,但是肿瘤缓解后的短期内还不能作为适时的肿瘤分子水平缓解指标。     

阿来替尼治疗ALK基因融合重排NSCLC脑转移瘤的临床疗效分析

  目的  探讨阿来替尼治疗ALK融合重排非小细胞肺癌（non-small cell lung cance,NSCLC）脑转移患者的疗效及不良反应。  方法  回顾性分析2016年8月至2019年10月天津医科大学肿瘤医院34例以脑转移为首发的ALK基因融合重排NSCLC患者的临床资料,其中13例（38.2%）患者接受阿来替尼单药一线治疗。男性7例（53.8%）,女性6例（46.2%）,中位年龄51（35~72）岁。应用Kaplan-Meier分析其生存情况。  结果  阿来替尼治疗ALK基因融合重排肺癌脑转移瘤,颅内中位无进展生存期（median progression-free survival,mPFS）为24.5个月。药物不良反应较轻。  结论  在颅内可测量病灶得到局部治疗的基础上,阿来替尼作为ALK基因融合重排NSCLC脑转移患者的一线治疗方案,显著延长患者无进展生存期（progression-free survival,PFS）。      

急性白血病患者混合谱系白血病基因重排的检测

 【摘要】　目的　探讨荧光原位杂交（FISH）技术和多重巢式RT-PCR技术对急性白血病（AL）患者混合谱系白血病（MLL）基因重排检测的价值。方法　采用MLL双色FISH基因探针,应用间期FISH和多重巢式RT-PCR技术对189例AL患者进行检测,同时进行染色体R或G显带。结果　179例AL患者行FISH检测,其中9例（5.03 %）MLL基因重排阳性[无MLL-部分串联重复（PTD）],而经多重巢式RT-PCR检测的189例中16例（8.47 %）MLL基因重排阳性,包括MLL／AF9、MLL／AF10、MLL／AF6、MLL／AF17、MLL／ELL、MLL-PTD,189例患者同时进行染色体R或G显带,其中仅5例（2.65 %）涉及11q23的相互易位。急性淋巴细胞白血病（ALL）（73例）与急性髓系白血病（AML）（116例）中6种常见MLL基因重排的发生率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论　多重巢式RT-PCR技术是对初诊AL患者进行MLL基因重排筛检的有效方法,不仅能证实常规细胞遗传学易位,还能检测出染色体核型分析和FISH技术均不能检出的 MLL-PTD,为预后判断和治疗方案的选择提供依据。     

荧光定量PCR法检测弥漫大B细胞淋巴瘤IgH基因重排的意义

 目的 探讨荧光染料标记的实时定量PCR方法检测弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）IgH基因重排的可行性和临床意义。方法 44例DLBCL患者的57份骨髓标本用于检测IgH基因重排。Namalwa细胞系作阳性对照,U-937细胞系作阴性对照。SYBR Green荧光染料标记的实时荧光定量PCR方法检测IgH基因重排CDRⅢ。β-actin 作内参照,对IgH基因重排相对定量。结果 分析融解曲线可以确定IgH基因重排产物的特异性。荧光定量PCR检测IgH基因重排的阳性率分别为63.2 ％。Ⅰ、Ⅱ期患者IgH基因重排表达量中位数为0,Ⅲ、Ⅳ期患者IgH基因重排表达量中位数为0.35,两组患者之间差异有统计学意义（P＝0.018）。LDH值高于正常组,IgH基因重排表达量为0.39,LDH值低于正常组,IgH基因重排表达量为0.01,两组之间差异有统计学意义（P＝0.046）。结论 荧光染料标记的定量PCR方法可用于DLBCL的骨髓微小残留病变的检测。检测骨髓IgH基因重排,可以协助分期。     

甲状腺微小乳头状癌诊断与治疗中国专家共识（2016版）

近年,甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcino?ma,PTC）发病趋势呈全球化激增,其中甲状腺微小乳头状癌（papillary thyroid microcarcinoma,PTMC）所占比重逐渐上升,其诊治热点与争议日益凸显。为进一步提高我国PTMC的诊治水平,并提供更加合理及规范的诊治方案,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会（Chinese Association of Thyroid Oncology,CATO）就目前PTMC的诊治现状制定了2016版中国《甲状腺微小乳头状癌诊断与治疗专家共识》,内容涵盖外科、病理、影像、内分泌、核医学等专业领域,结合近年来PTMC领域的最新临床研究成果和国内的实际情况,达成以下共识。本专家共识共23条推荐条款,鉴于目前国内外可供参考的资料尤其是前瞻性资料有限,疏漏在所难免,也希望专业人士多提宝贵意见,以便今后定期修订（推荐等级、条款见表1、表2）。     

肾盂癌的诊断和治疗分析（附92例报告）

目的探讨肾盂癌有效的诊断及治疗方法。 方法回顾性分析我院从2003年1月至2009年l月收治的92例肾盂癌患者的临床资料。本组均行手术治疗,开放性肾、输尿管全段及膀胱袖口状切除术73例（79.3%）,其中T1~2患者20例（A组）;后腹腔镜联合经尿道电切肾盂癌根治性切除术19例（20.7%）（B组）,均为T1~2患者。 结果连续三次尿脱落细胞学检查,有一次阳性者68例（73.9%）,三次均阳性者29例（31.5%）,IVU、B超和CT对肾盂癌确诊率分别为38.6%（32/83）、78.4%（69/88）、84.6%（66/78）。术后病理移行细胞癌82例,移行细胞并鳞状细胞癌10例。WHO分级：G1 15例、G2 56例、G3 21例。TNM分期：T1 55例、T2 7例、T3 22例、T4 8例。术后获得随访92例,随访率100%,随访时间3～60月,平均38.5月。T1~2患者的3、5年生存率分别为77.4%和54.8%,T3~4患者的3、5年生存率分别为26.7%和13.3%。T1~2和T3~4患者的3、5年生存率分别比较,差异有统计学意义（P<0.05）。A、B两组比较术中出血量、术后引流量、肠功能恢复时间、术后住院时间等差异有统计学意义（P<0.05）,而肿瘤大小、手术时间差异无统计学意义（P>0.05）。 结论血尿是肾盂癌最常见的症状,尿脱落细胞学检查、IVU、B超检查应作为常规检查,上尿路逆行造影可以作为IVU检查的补充检查方法,CT检查对本病诊断率高,可以作为进一步检查措施。肾盂癌的早期诊断和治疗对患者的长期生存至关重要。肾、输尿管全段及膀胱袖口状切除是治疗本病的首选方法,与传统的开放性肾盂癌根治性切除术相比,后腹腔镜联合经尿道电切肾盂癌根治性切除术虽然技术难度大,但其具有微创、恢复快等优点并且对T1~2患者的治疗,临床疗效相同。     

PCR-SSCP检测非霍奇金淋巴瘤患者骨髓克隆性T细胞受体基因重排及其临床意义

背景与目的：进一步了解非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin‘s lymphoma,NHL)患者骨髓标本克隆T细胞受体（T cell receptor,TCR)基因重排情况及临床意义。方法：应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)联合单链构象多态性（single-strand conformation polymorphism,SSCP),分析43例NHL患者骨髓标本TCRVγI-Jγ基因重排情况。结果：43例NHL患者有26例（60．5％）存在克隆性TCRVγI－Jγ基因重排。16例骨髓形态学检查未发现淋巴瘤细胞浸润者中有3例（18．8％）发现克隆性TCRVγ－Jγ基因重排。此3例患者分别于4－9个月后行骨髓形态检查时发现淋巴瘤细胞浸润。27例骨髓形态学检查有淋巴瘤细胞浸润者有23例（85．2％）存在克隆性TCRVγI－Jγ基因重排阳性,26例PCR扩增阳性病例经SSCP分析发现7例（26．9）％存在寡／亚克隆重排。7例存在寡／亚克隆重排患者经3－11个月有5例（71．4％）发展为白血病,存在寡／亚克隆重排NHL患者1年内转化为白血病的发生率显著高于无寡／亚克隆重排患者（10．5％）（P＜0．005）。结论：应用PCR检测NHL患者骨髓标本克隆性TCRVγ－Jγ基因重排可较骨髓形态学检查更早发现NHL患者骨髓浸润微小病灶。具有寡／亚克隆NHL患者更易发展为白血病,还可发展为急性非淋巴细胞白血病。