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原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1 对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15~ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规G显带 ,油镜下每例计数30~ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用C带处理及显微摄影。2 结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9… 相似文献
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138例闭经的细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。 相似文献
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本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病因,并对Turner's综合征的治疗进行了简略的讨论。 相似文献
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28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。 相似文献
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223例原发性闭经患者的细胞遗传学分析 总被引:5,自引:0,他引:5
原发性闭经是妇科病中常见的一种症状 ,引起闭经的原因很多 ,遗传因素是致病的重要原因之一 ,我们对 2 2 3例原发性闭经患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 51例 ,现报告如下。1 对象与方法1.1 对象来自院遗传咨询门诊及妇科门诊患者 2 2 3人 ,以原发性闭经、女性第二性特征发育不全、身材矮小为主要临床症状 ,年龄 18~ 36岁 ,身高 117~145cm。1.2 方法每例患者均取外周血按本室常规方法进行淋巴细胞染色体培养 ,收获 ,制片 ,G显带 ,每例计数 30~ 50个中期分裂相 ,分析 3个核型 ,必要时做C带 ,N带 ,高分辨及SRY(睾丸决定基… 相似文献
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宋兰林 《南方医科大学学报》1994,(1)
本文对74例原发性闭经患者,进行外周血染色体检查,发现31例共14种不同类型染色体异常核型(其中5例为国内外罕见核型),除4例45,X婴幼儿主要表现为生长发育迟缓外,余者都具有3项以上Turner氏体征。这提示:两条完整的X染色体是女性性腺发育的必要条件,当X染色体的数目或结构发生异常时,都会影响女性的性腺和性征发育。原发性闭经患的性染色体异常频率较高,对此类患者进行细胞遗传学检查,将有助于对病因的探讨及临床处理。 相似文献
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原发性闭经是妇科常见疾病,染色体异常为其重要原因,约占30~63.7%。因此,染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目,本文对遗传门诊中57例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外,还进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下。 1对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养,制备染色体,G带分析,必要时做染色体高分辨分析。 2结果 57例原发性闭经患者中染色体核型正常者25例,异常者32例,其中45,xol7例,45,xo/46xx9例,46,xx/46… 相似文献
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本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1%;异常核型6例,占42.9%。本文就原发性闭经的发病机理以及核型与表型之间的可能关系作了初步探讨。 相似文献
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报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。 相似文献
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本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。 相似文献
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对6例正常妇女及60例闭经妇女作黄体生成激素释放激素(LHRH)刺激试验。结果:避孕药、针组中3例显示正常或高亢反应,4例无反应。下丘脑闭经组中,除1例精神性厌食无反应外,其余7例反应正常或高亢。垂体性闭经7例中,3例垂体瘤有反应,余4例无反应。对32例闭经原因不明者进行试验后,发现其中26例反应正常或高亢,提示闭经原因在下丘脑,6例无反应,可能属于垂体性闭经。50μg与100μg剂量的LHRH作刺激试验表明,二种剂量的结果无差异。提示:LHRH刺激试验在明确闭经的分类及选择LHRH脉冲治疗病例时是有价值的。 相似文献
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Ge Qinsheng葛秦生 Huang Liyu 黄丽玉 Zhang Yiwen张以文 Gu Chunxia谷春霞 Li Yihua 李逸华Department of Obstetrics Gynecology Capital Hospital Chinese Academ''y of Medical Sciences Beijing 《中华医学杂志(英文版)》1981,94(10):629-638
120 primary amenorrhea cases are clinically
analyzed and 10 different causes are evaluated.
69.2% are due to congenital causes, congenital
ovarian dysgenesis is the most frequent, while
pure gonadal dysgenesis the second. Diagnosis
for each kind is introduced. Clinical manifesta-
tions such as height, secondary sex characteris-
tics, virilism and hirsutism and external and
internal genit.alia are hints for differentiation of
various diagnosis. Management for each kind
is discussed. 相似文献
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作者对32例终止妊娠术后闭经者进行了探宫腔分离粘连术和子宫碘油造影,并于术前、后在基础体温指示下作宫内膜活检和测尿中雌激素、孕二醇。结果提示:卵巢功能不正常和宫内粘连严重者,其月经及生育功能恢复均很差。 相似文献