2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压的相关性.方法选取正常对照组72例,2型糖尿病组40例,2型糖尿病合并高血压组患者40例,利用PCR—限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C/G位点多态性,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率及其与高血压危险因素的相关性.结果 （1）酶切后可见3种带型：CC型,CG型,GG型;（2）2型糖尿病合并高血压组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;（3）2型糖尿病组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（4）2型糖尿病合并高血压组抵抗素基因SNP-420C〉G多态性与高血压危险因素相关指标的比较结果：舒张压、年龄水平在含G等位基因组明显高于C等位基因组（P〈0.05）.结论 2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压具有一定相关性.     

血清抵抗素水平及抵抗素基因启动子-420C/G多态性与川崎病的相关性研究

目的观察血清中抵抗素水平及抵抗素基因启动子-420C/G 多态性在川崎病的表达水平,并对其相关性进行分析。方法随机选择60 例川崎病（KD）患儿为KD组,另设60 例健康儿童为对照组。两组均采用酶联免疫吸附实验检测儿童血清抵抗素水平,应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术检测不同组别患儿抵抗素基因-420C/G 位点多态性的差异,同时检测统计其血液学相关指标,包括血白细胞计数（WBC）、红细胞计数（RBC）、血红蛋白水平（Hb）,红细胞压积（Hct）。结果与对照组比较,KD 患儿外周血液中WBC、RBC、Hb及Hct 表达水平均降低（p <0.05）,而血小板计数（PLT）表达水平升高（p <0.05）,差异有统计学意义;血清抵抗素检测结果显示,与对照组相比,KD患儿血清抵抗素水平升高;限制性核酸内切酶试剂盒BpiⅠ检测血清抵抗素基因启动子-420C/G 多态性,与对照组相比,KD 组患儿较基因频率较低（p <0.05）。Pearson相关分析显示,KD 患儿血浆抵抗素水平与WBC、RBC、Hb 及Hct呈负相关（p <0.05）,而与PLT 表达水平呈正相关（p <0.05）;KD 患儿组的GG 基因型的WBC、RBC、PLT、Hct 及血清抵抗素比CG 基因型高,GG、CC 基因型均高于CC 基因型。结论在川崎病患儿血清抵抗素水平升高,提示血清抵抗素水平的检测可作为川崎病诊断的潜在可靠指标。     

抵抗素-420C/G基因多态性与中国东北地区汉族人群2型糖尿病大血管病变相关性分析

目的:研究中国东北地区汉族人群抵抗素(RETN)-420C/G基因单核苷酸多态性(SNPs)的等位基因、基因型频率分布及其与2型糖尿病(T2DM)大血管病变之间的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对180例样本[T2DM并发大血管病变组60例,单纯T2DM组60例,正常对照(ND...     

2型糖尿病患者抵抗素基因420C/G多态性与非酒精性脂肪肝的关系

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者中抵抗素基因5’末端启动子区-420 C/G多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法选取2型糖尿病患者268例,分为非酒精性脂肪肝组156例,无脂肪肝组112例,正常对照组115例,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)方法分析抵抗素420 C/G多态性基因型。结果抵抗素-420C/G位点单核苷酸多态性分布在2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝组与正常对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),在2型糖尿病患者中GG基因型发生非酒精性脂肪肝的风险高,是CC基因型的2.40倍(P<0.05),是C等位基因携带者(CC+CG)的2.08倍(P<0.05),GG基因型是2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患病的危险因素(OR=3.05,95%CI 1.19-7.86,P<0.05)。结论抵抗素基因420位点GG纯合子增加了2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的风险。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的：研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性（SNP）及其与2型糖尿病的相关性。方法：选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照组96例，采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查，并作进一步的基因分型。结果：抵抗素基因启动子区发现4个SNP（－638G／A－537A／C，－420C／C，－358G／A），内含子区3个SNP（－167/, 157/，＋299G／A），这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异（P＞0．05）。结论：抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性。     

抵抗素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨抵抗素基因rs34861192单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法分别测定2型糖尿病组（T2DM组）100例及正常对照组（CON组）150例空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FIN）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（CHOL）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-CH）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CH）和抵抗素,并计算胰岛素抵抗指数（IR-I）;同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术对T2DM组和CON组进行抵抗素rs34861192位点基因型的检测,根据结果进行综合分析。结果T2DM患者FBG、FIN、IRI、TG、抵抗素的检测数值[分别为（9．96±5．86）mmol／mL,（12．23±9．21）μg／mL,6．25±4．13,（2．02±1．85）mmol／mL,（7．24±3．65）ng／mL]高于健康人群的检测数值[分别为（4．94±0．50）mmol／mL,（5．6±2．66）μg／mL,1．24±0．62,（1．33±0．74）mmol／mL,（1．44±0．93）ng／mL],差异有统计学意义（t值分别为8．535,4．586,4．936,3．516,15．524,P均〈0．05）;T2DM组和CON组抵抗素rs34861192位点的基因型分布分别为AA6％、AG40％、GG54％和AA0．7％、AG20％、GG79．3％;抵抗素基因rs34861192位点的基因型分布和等位基因频率在T2DYl组和CON组问有统计学意义（x。值分别为20．231、19．103,P均〈0．05）。结论抵抗素可能是T2DM的危险因子,抵抗素基因rs34861192位点多态性与2型糖尿病相关,同时可能对脂代谢有一定影响。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病的相关性.方法选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照者96例,采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查,并作进一步的基因分型.结果抵抗素基因启动子区发现4个SNP(-638G/A,-537A/C,-420C/G,-358G/A),内含子区3个SNP(-167C/T,+157C/T,+299G/A),这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性.     

凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与肾结石的 相关性

目的：探讨凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法：采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者（病例组）和年龄相匹配的95例健康人群（对照组）凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果：凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义（P=0.028）;等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义（P=0.031）。结论：凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C＞T变异可能是肾结石的易感因素。     

脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性与血浆抵抗素浓度的相关分析

目的探讨浙江地区脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素水平的相关性。方法选取344例高血压性基底节出血患者,入院时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶反应-限制性片断多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测血浆抵抗素浓度,并分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA三种基因型。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。脑出血患者各基因型频率符合遗传平衡。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml。GG基因型患者血浆抵抗素浓度显著低于GA和AA基因型患者(均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素浓度差异无统计学意义(>0.05)。结论浙江地区脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性分析

目的揭示浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素及C-反应蛋白水平的相关性。方法选取344例高血压性基核出血患者和344例年龄及性别均配对的健康体检者,入院时或体检时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测脑出血患者血浆抵抗素及C-反应蛋白浓度,统计分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA 3种基因型。健康体检者等位基因G和A的频率分别为64.8%和35.2%,基因型GG、GA和AA的频率依次为41.9%、45.9%和12.2%。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,脑出血患者及健康体检者各基因型频率均符合遗传平衡。经卡方检验,脑出血患者及健康体检者各基因型差异无统计学意义(P=0.159)。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml,血浆C-反应蛋白浓度依次为(7.5±2.2)mg/L、(8.3±2.7)mg/L和(8.4±3.0)mg/L。采用方差检验,GG基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度均显著低于GA和AA基因型患者(P均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度差异无统计学意义(P均>0.05)。采用多元线性回归分析,脑出血患者入院时血浆抵抗素浓度与C-反应蛋白浓度显著正相关(t=7.032,P<0.001)。结论浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

血清抵抗素及其基因299G/A多态性与腹型肥胖的相关性研究

目的探讨血清抵抗素水平及其抵抗素基因多态性位点299G/A与腹型肥胖的相关性。方法测量125例非糖尿病的腹型肥胖患者及85例对照者的身高、体重、腰围、血压,检测血清空腹血糖、空腹胰岛素、抵抗素和总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B、抵抗素基因299G/A多态性,胰岛素抵抗指数HOMA-IR=FPG×FINS/22.5。结果 （1）腹型肥胖组与对照组相比,各主要指标的均数±标准差如下：Resistin分别为（3.761±1.608）ng/mLvs（3.048±1.233）ng/mL（P〈0.05）;FINS分别为（9.827±4.431）mIu/Lvs（6.574±4.181）mIu/L（P〈0.05）;HOMA-IR分别为（3.761±1.608）vs（3.048±1.233）（P〈0.05）。（2）以Resistin为应变量的多元逐步回归方程：Y=-2.541＋0.302X1＋0.196X2＋0.026X3（X1为胰岛素,X2为胰岛素抵抗指数,X3为腰围,P〈0.01）。（3）腹型肥胖组抵抗素基因299G/A位点A等位基因频率显著高于对照组。结论腹型肥胖者血清抵抗素水平显著升高与HOMA-IR呈正相关,抵抗素基因299G/A位点A等位基因频率与腹型肥胖呈正相关,可能参与胰岛素抵抗的发生。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与脑梗塞的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)启动子多态性与脑梗塞(CI)的相关性。方法用序列特异性引物和荧光染料SYBR Green Ⅰ聚合酶链式反应(PCR)结合熔链曲线分析，对42例脑梗塞患者(CI组)和31例健康者(对照组)的肿瘤坏死因子α多态性进行分型。结果TNFα等位基因分布频率在CI组和对照组之间的差异无显著性。结论肿瘤坏死因子α基因多态性与CI的发病可能无关联。     

载脂蛋白A5基因56C＞G多态性与血甘油三酯相关性的研究

目的研究载脂蛋白A5基因56C>G多态性位点与血甘油三酯的关系。方法对226例回、汉族健康人应用聚合酶链反应-限制片多态性方法进行基因分型。结果在所选择的226例人群中,仅有一个载脂蛋白A5基因多态性位点(56C>G)的杂合个体。结论56C>G多态性位点突变频率(0.2%)过低,说明该位点可能对回、汉人群的血脂影响力较小,不如该基因其他多态性位点明显,表明在不同人种之间遗传背景的差异较大,表现出不同的个体表型特征。     

中国人动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白B基因多态性关联的研究

目的:为观察中国人载脂蛋白B基因变异的频率及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(ACI)的关联。方法:本文采用聚合酶链反应(PCR)对110例ACI患者及22例健康人的载脂蛋白B基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性(RLEP)进行了研究。结果:ACI患者及正常人均以X--为主要基因型,少见X -式团型,未见X 基因型,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡之中(P>0.05);少见的X 等位基因,其频率非常显著低于白种人(P均<0.01);ACI组X 等位基因频率明显高于正常对照组(0.057vs0.025,P<0.05);ACI组具有X -基因型与X--基因型者比较,血清ApoB水平明显升高(P<0.05);ACI组与对照组比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白水平显著升高,高密度脂蛋白及载脂蛋白AI及载脂蛋白AploAL/ApoB比值显著降低。结论:载脂蛋白B基因XbaI位点 X 等位基因,与 ACI发生可能有一定关联;通过升高 ApoB水平进而影响脂质代谢,增加动脉粥样硬化的易感性。     

肿瘤坏死因子α及其基因-238G＞A和-863C＞A多态性与广西壮族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因-238G＞A和-863C＞A多态性与广西壮族原发性高血压（EH）的相关性.方法 采用ELISA法检测152例广西壮族EH患者（EH组）和50例广西壮族健康者（对照组）血清TNF-α、血脂、血糖（FBG）水平,用 PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法检测TNF-α基因-238G＞A和-863C＞A多态性,探讨血压、血脂、FBG、TNF-α水平与TNF-α基因-238G＞A和-863C＞A的关联性.结果 EH组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、FBG、TNF-α、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、体重指数（BMI）与对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05或0.01）;与对照组比较,EH组TNF-α-863-C＞A GG基因型和等位基因频率更高（P＜0.05或0.01）,TNF-α-238-G＞A AA基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 广西壮族原发性高血压患者血清TNF-α水平增高可能与TNF-α-238G＞A有关联,与-863C＞A基因多态性无明确关联.     

同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与同型半胱氨酸代谢及脑梗塞的相关性研究进展

<正>有研究[1-3]结果显示,高同型半胱氨酸血症(HHcy)与脑梗塞的产生密切相关.蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程中的主要辅酶,而他们的基因多态性可使Hcy水平发生变化.关于MTRR及MTHFR多态性是否与脑梗塞有相关性目前尚存在争议.本研究就MTRR,MTHFR     

抵抗素基因多态性与2型糖尿病及肥胖相关性研究

目的探讨蚌埠地区汉族人群抵抗素基因-420(C>G)多态性与2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法选取2型糖尿病患者101例(肥胖患者50例,非肥胖患者51例),对照组52例(肥胖者25例,非肥胖者27例),抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)分析基因型。结果2组间等位基因频率比较差异无统计学意义(P=0.754)。2组间基因频率型比较差异有统计学意义(P=0.026)。logistic回归分析提示-420 G/G基因型与2型糖尿病及肥胖均无相关性。结论蚌埠地区汉族人群抵抗素基因5’,调控区-420 C>G多态性与2型糖尿病及肥胖均无显著相关性。     

Lox-1基因501G＞C和3''''UTR*188C＞T多态性与急性心肌梗死发病的相关性

目的检测Lox-1501G〉C和3’UTR^＊188C〉T多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）发病的相关性。方法利用荧光染料SYBR Green Ⅰ标记定量PCR产物，通过PCR生长曲线和融解曲线分析结果进行多态位点的基因分型。分别检测汉族202名AMI患者及161名健康人群Lox-1 501G〉C和3’UTR^＊188C〉T多态性。随机选取30份经荧光定量PCR分型的标本进行DNA测序鉴定。结果AMI患者和健康人群的Lox-1 501G等位基因频率分别为0．834和0．798，Lox-1 501C等位基因频率分别为0．166和0．202，Lox-1 501G〉C基因型频率在AMI组和对照组问差异无统计学意义[OR0．687，95％CI（0．226—2．093）；P=-0．507]。AMI患者和健康人群的Lox-1 3’UTR^＊188C等位基因频率分别为0．681和0．674，Lox-1 3’UTR^＊188T等位基因频率分别为0．319和0．326．Lox-1 3’UTR^＊188C〉T基因型频率在AMI组和对照组亦无统计学意义[OR 0．947，95％CI（0．623-1．439）；P=0．80]。结论中国汉族Lox-1基因501G〉C和3’UTR^＊188C〉T多态性与AMI发病无关。     

IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C＞T多态性与云南汉族人群HCV慢性感染的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子区SNP-1098T＞G和-590C ＞T位点与HCV慢性感染的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型方法对HCV慢性感染患者192例和健康体检人群170例IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C ＞T位点进行基因分型,计算2个SNP位点的连锁不平衡,并构建单倍型,获得以上2个SNP位点及其单倍型与HCV慢性感染的相关性数据.结果 IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C＞T位点基因型和等位基因频率分布差异在病例组和对照组中无统计学意义(P＞0.05).连锁不平衡结果显示,SNP-1098T＞G和-590C＞T位点为连锁不平衡,D'值为0.937.构建单倍型后发现,SNP-1098T＞G和-590C＞T位点构建的单倍型频率分布差异在病例组和对照组中无统计学意义(P＜0.05).结论 IL-4基因启动子区SNP-590C＞T和-1098T＞G多态性与云南汉族人群HCV慢性感染的无相关性.     

动脉粥样硬化易感性与Rb基因多态性相关性研究

目的：探讨人类动脉粥样硬化（atheroscleosis,AS)的遗传易感性与Rb基因（intron20)多态性的相关性。方法：采用病例－对照分子流行病学方法,以PCR－STR技术,分析了107例动脉粥样硬化患和68例老年对照组进行Rb基因内含子20多态性的检测,结果：在动脉粥样硬化群体发现,等位基因片段18个,片段大小在390－260bp之间,重复片段大小为5bp,杂合率为0．62,PIC(信息量）：0．91,与对照组比较该位 点多态分布差异有显性（P＜0．05）,其中：＞310bp片段增多（AS：40．2％,对照：28．7％）,VNTR重复数量：动脉粥样硬化群体＞对照群体;PIC增高（AS：91％,对照：85％）;杂合率降低（AS：61．7％,对照：67．6％）,结论：Rb基因VNTR重复数量的增多可能是老年人易感动脉弱样硬化的因素之一。