血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析

目的探索产前筛查技术与无创产前DNA检测技术的兼容性与共存性,期望通过摸索联合筛查方案来提高产前筛查准确性和检出率。方法对吉林省各地区来吉林省妇幼保健院进行产前检查的17 974例孕妇通过系统的孕期检查,包括孕中期血清学筛查以及无创产前DNA筛查,以及最终对有产前诊断指征的孕妇建议通过羊水染色体核型分析并进行后续随访追踪。结果17 585例进行唐氏筛查孕妇中,筛查出高危孕妇1 133例,临界风险2 272例,其中216例高风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;388例临界风险孕妇选择进行无创产前DNA检测,28例低风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;389例孕妇没有进行唐氏筛查直接选择无创产前DNA检测。NIPT筛查出21-三体高风险4例(其中2例为血清学筛查结果高危,1例血清学筛查结果临界,1例未做血清学筛查),18-三体高风险1例(血清学筛查结果临界)。对NIPT高风险5例孕妇建议行羊水染色体产前诊断,羊水穿刺产前诊断检查确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,符合率100.00%。对其妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论血清学产前筛查联合无创产前DNA检测可提高常见染色体非整倍体疾病的检出效率,无创产前DNA检测减少了唐氏筛查技术的不准确性以及侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后降低出生缺陷儿发生率的重要技术手段。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析

目的探讨母体外周血中游离胎儿DNA高通量基因测序技术,结合传统的唐氏筛查,在临床产前筛查中实际应用的经验总结分析。方法选择2015年8月-2018年1月来齐齐哈尔市第一医院检验科进行无创产筛(NITP)的孕中期孕妇357例,其中进行唐氏筛查检测263例。对所有孕中期孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常。结果进行胎儿游离DNA检测的357例孕妇中,年龄35岁256例,35岁101例。共检测出染色体异常胎儿6例,检出率为1. 70%。其中唐氏综合征(21-三体)阳性5例,帕陶氏综合征(13-三体)阳性1例,7号染色体结构异常1例。NIPT检测的21-三体阳性的5例孕妇中,有3例羊水穿刺染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例四维彩超提示唐氏儿体征,还有1例未做进一步检查,以上5例21-三体阳性孕妇,进行电话随访,结果均引产终止妊娠。NIPT检测的1例13-三体阳性的孕妇,经羊穿染色体核型分析结果正常。1例7号染色体结构异常的孕妇,未做进一步检查,电话随访胎儿出生未发现异常。根据血清学(唐氏)筛查结果及年龄,357例进行NIPT的孕妇中有263例孕妇进行过血清学唐筛检测,其中高风险190例,低风险临界高值56例。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高,假阳性率低,T13样本少无统计学上意义。结合考虑地区经济因素,在目前临床产前筛查中,应针对不同受检人群优化选择检测方案。     

阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日—2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体...     

孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测（NIPT）结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素。方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16 523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析。采用描述流行病学分析方法对结果进行分析。结果 16 523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11%。不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标（USM）结果、胎儿颈项透明层厚度（NT）的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义（均P<0.01）。150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97%。产前诊断的选择与胎儿NT有关（P<0.05）。染色体核型分析的阳性预测值为68.67%（103/150）。其中21-三体（T21）、18-三体（T18）、13-三体（T13）、性染色体非整倍体（SCAs）及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57%、68.75%、54.55%、71.43%、14.29%。染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值（P<0.05或P<0.01）。结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率。NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关。     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6 370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果 6 370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于＜30岁组(0.98%)和30～34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ2=18.727, P＜0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%, 13～20周组为1.18%, 21～28周组为2.64%,差异有统计学意义 (χ2=17.596,P＜0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。     

胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值

目的探讨胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值。方法选择2017年1月-2018年3月深圳市龙岗区妇幼保健院进行无创产前基因检测的900例单胎孕妇作为研究对象。采集孕妇外周静脉血并游离出DNA,后进行高通量测序。对高风险产妇进行羊膜腔或脐静脉穿刺并行染色体核型检测。结果 900例单胎孕妇外周血检测发现,高风险11例,阳性检出率为1.22%,其中21-三体综合征7例,13-三体综合征1例,18-三体综合征3例。无创产前基因检测筛查的11例高风险孕妇进行染色体核型分析,结果显示:无创产前基因检测与染色体核型分析结果的诊断符合率为100.0%;高风险孕妇多有高龄、NT增厚、唐氏筛查提示高风险等无创检测的指征,21-三体综合征染色体核型为(47,XN,+21),13-三体综合征染色体核型为(47,XXX),18-三体综合征染色体核型为(47,XN,+18),孕妇均终止妊娠。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具诊断符合率较高,具有无创、敏感性高、安全性高的优点,早期筛查胎儿缺陷疾病,值得临床选择。     

无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。     

3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。     

高龄孕妇无创产前基因检测分析

目的探讨开展高龄产妇无创产前基因检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体畸形的筛查效率。方法由卫生行政部门安排专项经费,将2017年4月28日-12月30日,在社区卫生服务中心登记的符合纳入及排除标准的2000例孕妇纳入研究,提供免费NIPT。对检测结果高风险者,进一步进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析。采用Kappa检验分析NIPT与胎儿染色体核心分析结果的一致性,统计NIPT的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 2000例孕妇血样中,共检出17例胎儿染色体异常高风险个案。经羊水穿刺产前诊断,其中10例被确诊为胎儿染色体异常(包括6例21-三体综合征、2例18-三体综合征和2例性染色体异常)。NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常的灵敏度及阴性预测值均为100. 00%,特异度分别为99. 95%、100. 00%、99. 90%;阳性预测值分别为85. 71%、100. 00%、50. 00%;对常染色体异常的灵敏度和阳性预测值为0。NIPT与胎儿染色体核型分析比较,对21-三体综合征、18-体综合征的检验一致性较好。结论 NIPT服务具有良好的筛查效率,对出生缺陷防控具有重要意义,值得推广实施。     

细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群

目的探讨细菌人工染色体标记—微球鉴别(Bo Bs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛查高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本Bo Bs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛查高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY 4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der (21; 21)(q10; q10)[13]/46,XN [25]。此外,Bo Bs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论 Bo Bs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛查高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。     

胎儿游离DNA检测技术与唐氏筛查在高危孕妇产前检查中的应用对比

目的对比胎儿游离DNA与唐氏筛查在产前检查中的应用研究。方法将2017年4月-2018年12月本院产前检查1 682例孕妇作为观察对象,均接受唐氏筛查、胎儿游离DNA检测,对比诊断唐氏综合征检出率、准确率。结果 1 682例孕妇中,高危、临界人数43例;胎儿游离DNA检测发现:唐氏综合征高风险胎儿9例(0. 53%),18-三体综合征高风险胎儿2例(0. 12%);将所有高危孕妇开展脐血或是羊水穿刺诊断,检出染色体核型异常11例,和胎儿游离DNA检测的结果显示一致;胎儿游离DNA检测唐氏综合征的阳性率、假阳性率低于唐氏筛查,准确率高于唐氏筛查(P 0. 05)。结论胎儿游离DNA检测技术与唐氏筛查于高危孕妇的产前检查中应用价值高,能进一步提高唐氏综合征的检出率及准确率。     

孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值。方法将2016年1-12月进入佛山市顺德区妇幼保健院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的5 666例孕妇作为研究对象,对孕妇进行孕中期唐氏筛查并分析筛查结果。结果 5 666例中有457例孕妇为高风险,21-三体阳性筛查419例,18-三体阳性筛查26例,NTD阳性筛查12例;396例唐氏综合征高风险孕妇意愿接受羊水穿刺检查,11例孕妇的核型异常,最终确诊唐氏综合征6例;61例未接受羊水穿刺检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产下1例唐氏综合征患儿,其余未被诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征患儿。结论孕中期实施唐氏筛查产前诊断,是确定唐氏综合征高风险孕妇的有效方式,能够为羊水细胞染色体核型分析提供支持并最终降低唐氏综合征患儿的发生率。     

无创产前检测在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用探讨

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用价值。方法回顾性收集秦皇岛市妇幼保健院2017年7月至2018年9月低危孕妇1 965例(35岁,自然受孕,无不良孕产史,单胎),其中超声提示孤立性软指标异常者752例(研究组),进行遗传咨询后,自愿进行NIPT检测,同期无超声软指标异常而自愿行NIPT者1 213例(对照组),对NIPT高风险者羊水穿刺后进行染色体核型分析。结果研究组NIPT提示9例染色体高风险,其中7例行羊水穿刺检查,检出21-三体2例,18-三体和性染色体异常各1例,非整倍体发生率0.53%。对照组NIPT提示9例染色体高风险,其中5例行羊水穿刺,检出18-三体1例,性染色体异常1例,非整倍体发生率0.16%。随访两组NIPT低风险孕妇均未发现假阴性病例。两组孕妇非整倍体发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。NIPT对于21-三体,18-三体及性染色体非整倍体检出率达100%,总体假阳性率为0.31%。结论对于孤立性超声软指标异常者进行NIPT筛查可以安全有效地检出染色体异常者,减少侵入性产前诊断的风险。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。     

5 756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

目的：探讨无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法：选择2014年12月-2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果：5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论：NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。     

5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014年12月—2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P0.01)。结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。