染色体易位对妊娠结局的影响

目的：研究染色体易位与妊娠结局的关系。为遗传咨询提供参考。方法：收集６８４例相互易位,２５６例罗式易位和３６例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果：相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。     

染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系

目的 探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例,对其染色体核型及临床资料进行综合分析.结果 72例染色体易位患者中,17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致,继续妊娠(17例中70.59％有多次不良孕产史);另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史,导致不育结局;还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍,致原发不孕.结论 染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,以避免染色体异常患儿出生.     

染色体易位携带者与习惯性流产

介绍染色体易住携带者的类型，分析携带者所产生的配子种类及其导致习惯性流产的原因，提出相应的优生措施。     

应用脐带穿刺术对染色体易位携带者进行产前诊断

应用脐带穿刺术对３例夫妇一方为染色体易位携带者的孕妇进行了产前诊断,穿刺１次成功,获取脐血后７２ｈ即可进行核型分析,染色体标本分裂相当多,带纹细腻清晰,弥补了用绒毛和羊水进行产前诊断的不足。正常分娩后随访１～４ａ,小儿体格、智力发育均正常。还探讨了不同的染色体易位对生育的影响,并对携带者家系进行了染色体核型分析。     

四条染色体复杂易位罕见核型

患者女．29岁，2004年4月、2003年4月曾经两次怀孕，均于60d左右死胎、流产。患者本人身体发育正常，妇科检查无异常，丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲婚配，患者出生时，父30岁，母29岁，孕期无用药及毒物接触史，无先兆流产，患者母亲怀孕5次．共生育4个子女．怀第1胎时固劳累过度流产。患者的哥哥、姐姐、弟弟无异常，哥哥、姐姐已婚育，无流产史，子女无异常，弟弟未婚。     

染色体多态与妊娠不良结局的分析

目的：探讨染色体多态与不良妊娠的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果：检出染色体多态核型117例。结论：染色体多态与不良妊娠有关。     

男性染色体罗氏易位二例

例 1 :男 ,32岁 ,身体健康 ,结婚 6年 ,其妻子妊娠 5次均于孕 2～ 3个月内自然流产而就诊于温州医学院第一附属医院妇产科 ,流产胎儿均为死胎并伴有体型畸形。夫妻双方表型正常 ,体检未见异常 ,非近亲婚配 ,无不良环境接触史 ,无不良家族史 ,智力正常。细胞遗传学检查 :取夫妻双方静脉血于ＲＰＭＩ 1 640培养液中培养 ,按常规方法制作外周血淋巴细胞染色体标本 ,用胰酶 Ｇ带法显带。镜下共计数患者 1 0 0个分散良好的中期分裂相 ,结果每个细胞均有一条由两条Ｄ组近端着丝粒染色体衍生的罗氏易位染色体 ,其核型为 45 ,ＸＹ ,- 1 3 ,- 1 4 ,+…     

辅助生殖治疗中染色体多态性对妊娠结局的影响

目的探讨染色体多态性对辅助生殖治疗后妊娠结局的影响。方法对接受辅助生殖治疗的5 345对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测,对其中3 435个周期的助孕过程进行回顾性分析。将发现有染色体多态的患者作为研究对象,并按不同类型分组后与染色体正常群体对照,观察受精率、卵裂率,有效胚胎形成率,累计妊娠率和早期流产率。结果总多态性组、Y染色体变异组、1/9/16号变异组、D/G组变异与正常组比较,受精率、卵裂率、有效胚胎形成率、累计妊娠率和早期流产率均无统计学差异（P〉0.05）;9号染色体臂间倒位的卵裂率与正常组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,其余指标差异无统计学意义。结论染色体多态性患者辅助生殖技术助孕后妊娠结局与普通人群相比未见明显差异。     

大Y染色体对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对进行体外受精/单精子显微卵胞浆内注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）助孕的410例患者（共423个周期治疗）进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态及助孕的各个环节指标进行归纳分析。结果①组间精液常规比较,大Y组精液密度,a、b级,活率及形态低于对照组,但差异无统计学意义（P〉0.05）;②组间一般资料的比较,男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;③组间胚胎发育参数的比较,大Y组受精率（77.15%）显著低于对照组（88.20%）,而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;④两组间妊娠结局的比较,临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

七种世界首报核型中期及高分辨G—显带分析

本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

152对自发流产夫妇的染色体研究

对152对(例)自发流产夫妇进行了细胞遗传学检查,检出明显异常13例,占受检夫妇的8.56％。其中罗伯逊易位7例,其他类型易位6例。国内外罕见核型6例;46,XX.t(7;16);46,XY.t(11;19);46,XY.t(3;7);46,XX.t(5;15);46,XX.t(3;12);46,XX.t(8;21)。提示细胞遗传学对自发流产夫妇的临床诊断有很重要价值。     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1．51％,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1．20％和0．31％。平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位。有异常表型者13例,占19．12％,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常。结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析。复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高。     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

早孕绒毛吸取与绒毛细胞直接制备染色体的探讨

1985年6月～1985年11月我们对早孕绒毛的取材和直接制备染色体初步进行了研究,共131例。在B超下取材19例,盲取112例,其成功率分别为37%,72.3%,其中80例进行了绒毛直接制备染色体的检查,每例都成功的发现了染色体,其中33例形态较好,可进行核型分析,最后对取材和直接制片问题进行了讨论。     

Chromosomal changes in acute promyelocytic leukemia

Summary In this study cytogenetic analysis of 5 cases of acute promyelocytic leukemia (APL) is described and 3 (60%) of them showed t(15; 17) in karyotype. In recent years more than 130 cases of hematological disorders were studied cytogenetically in our laboratory and this kind of translocation has not been found except in APL. As shown in these patients t(l5; l7) might occur in adults as well as in children and likewise in patients with or without DIC. The chromosome study by G-banding technique demonstrated that the breakpoint of chromosome No. 15 was located between q²⁴ and q²⁵, and that of chromosome No. 17 was located at q²¹. The structural rearrangement was reported as rcp(15;17) (q²⁵⁰⁰; q^2102?).     

C—myc基因在人类染色体上的定位

本文应用染色体原位杂交方法对c-mye基因在人类染色体上的位置进行定位研究。结果表明,在100个正常人染色体分裂相中,38％的杂交银粒位于8号染色体上,其中80％在8q24位置。在其它染色体上,杂交银粒随机分布。c-myc基因的激活在许多人类肿瘤的形成和发展中起重要作用。研究其在正常及恶变细胞中位置的变化,为探讨癌变机理,诊断肿瘤,防止癌的形成提供依据。     

家族性t（5；11）细胞遗传学分析

目的染色体平衡易位是导致妊娠妇女习惯性流产、早产、新生儿早天的重要原因之一。通过对一连续３代出现ｔ（５；１１）家系的分析，为习惯性流产病因病理学提供新的资料。方法全血微量培养法培养外周血淋巴细胞，染色体行Ｇ、Ｃ式显带分析，调查研究先证者家系系谱。结果先证者２次培养、制作，全部核型均为４６，ｘｘ，ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３）（５ｑｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｐｔｅｒ；５ｐｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｑｔｅｒ），先证者父亲、祖父的全部核型均携带有与先证者相同之衍生染色体。结论先证者及其父亲、祖父均为ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３），十分罕见。由于携带者遗传物质丢失较少，故其表型及智力不受影响，但其生育方面的影响是明显的。先证者的表型与染色体无直接关系，唯一可疑的致畸因素是其母孕早期成病性地连续服用果导片。