染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

10q部分单体综合征伴t（10;12）遗传学分析

目的 探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ１、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元件。结果 患者全部核型为４６，ｘｘ，ｔ（１０；１２）（１０ｐｔｅｒ－１２５；１；ｑ１３－ｑｔｅｒ；１２ｐｔｅｒ－ｑ１３：）血清ＧＯＴ１１０Ｕ．Ｌ＾－１，全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ．Ｌ＾－１，血浆纤维蛋白溶酶元     

平衡易位伴不良妊娠二例

例 1　 30岁 ,2 0 0 1年 6月 1 9日就诊于本院优生优育门诊。患者 1 996年 9月结婚 ,1 997年 4月第 1次妊娠 ,于第 8孕周自然流产 ;次年 1月第 2次妊娠 ,于第 8孕周经Ｂ超检查诊断为死胎 ;2 0 0 0年 1 0月第 3次妊娠 ,于第 7孕周时诊断为恶性葡萄胎。既往身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,计数 30个分裂相 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(8;9) (8ｐｔｅｒ→8ｑ2 1 ::9ｑ34→ 9ｑｔｅｒ;9ｐｔｅｒ→ 9ｑ34 ::8ｑ2 1→ 8ｑｔｅｒ)。家系成员表型正常 ,未作染色体检查。丈夫核型为 46 ,ＸＹ。　　例 2　 2 9…     

世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

2例46，XX，t（2；7）平衡易位伴病理性状的遗传学分析

1　病例介绍患儿 ,女 ,5个月 ,第一胎 ,因时有颠痫发作来我院儿科就诊。临床诊断 :脑瘫。其母生育年龄 2 6岁 ,孕期无致畸因素接触史 ,有新生儿窒息史 ,父、母非近亲婚配。查体 :见发育稍迟缓 ,身高 59ｃｍ ,体重 6.2ｋｇ ,面部表情呆板。头尖 ,两眼轻度斜视 ,眼间距稍宽 ,双眼失明。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :4 6,ＸＸ ,ｔ( 2 ;7) ( 2ｐｔｅｒ→ 2ｑ2 3::7ｑ32→ 7ｑｔｅｒ;7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32 ::2ｑ2 3→ 2ｑｔｅｒ) (见图 1)2　讨　论患儿异常核型为染色体平衡易…     

恶性淋巴瘤的细胞遗传学研究

采用改良法制备了４０例活检淋巴结染色体标本，有３５例获得满意分裂相。分析结果表明：淋巴结良性疾患的染色体以正常二倍体为主；恶性淋巴瘤（ＭＬ）实体瘤染色体均失去正常核型，其数目及结构畸变明显，可涉及至６，１４，８，３，１１，１８，１，１３号等染色体。在反复出现的８个标记染色体中，如１４ｑ＋，ｔ（１１；１４），ｔ（８；１４），ｔ（１４；１８），ｄｅｌ（１）（ｐ１３—ｔｅｒ），１３ｑ＋等，有４个组成与１４号染色体有关，提示１４ｑ３２的断裂重排与ＭＬ的发生可能有关；在何杰金病（ＨＤ）中ｄｅｌ（１）（ｐ１３－ｔｅｒ），１３ｑ＋出现较多，提示１ｐ１３，１３ｑ３３的断裂重排可能与ＨＤ的发生存在一定关系。     

46,XY,t(6;15)伴习惯性流产及死胎一例

患者男 ,2 9岁 ,结婚 5年。妻子妊娠 4次 ,在无任何诱因的情况下 ,前 3次于孕 50天～ 60天时发生自然流产 ,第 4次在妊娠 7 月时胎儿死于宫内。孕期均无病毒、细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。夫妇非近亲婚配。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子 2 5岁 ,身体健康 ,妇科检查正常。双方务农 ,家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。患者核型为 4 6,ＸＹ ,ｔ( 6;15) ( 6ｐｔｅｒ→ 6ｑ 2 5::15ｐ12→ 15ｐｔｅｒ;15ｑｔｅｒ→ 15ｐ 12 ::6ｑ 2 5→ 6ｑｔｅｒ)妻子核型4 6,ＸＸ。讨论　染色…     

一例反复自然流产患者的罕见异常核型遗传学研究

运用染色体显带地技术对反复自然流产患者进行染色体核型分析，发现染色体结构异常１例，核为４６，ｘｘ，ｔ（２；１３）（ｑ３１；ｑ３２），为世界首次报道。本文对染色休异常 复自然注产产一的原因等进行了讨论。     

四种软组织肿瘤的分子和细胞遗传学研究

作者用染色体分析和ＤＮＡ印迹实验对２５例软组织肿瘤进行了研究，其中恶性纤维组织细胞瘤（ＭＦＨ）８例、横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）１３例、Ｅｗｉｎｇ氏肉瘤（ＥＳ）３例、滑膜肉瘤（ＳＳ）１例。在１７例染色体分析标本中，除１例ＭＦＨ和１例ＲＭＳ为正常核型外，均存在染色体数目和结构异常。在ＲＭＳ、ＥＳ和ＳＳ中还检出恒定的染色体异常，ｔ（２；１３）（ｑ３７；ｑ１４）ｔ（１１；２２）（ｑ２４；ｑ１２）和ｔ（Ｘ；１８）（ｐ１１；ｑ１１）。１４例软组织肿瘤ＤＮＡ分别在ＤＩＳ５７、Ｄ２Ｓ４４、ＭＹＬ１－３、Ｄ２Ｓ３、Ｄ１３Ｓ１、Ｄ１３Ｓ３０、ＥＳＤ和Ｄ１７Ｓ５座位上存在等位片段丢失，基因部分缺失、重排及扩增。其中四种肿瘤共有的基因异常为ＤＩＳ５７，三种肿瘤共有的为Ｄ２Ｓ４４及Ｄ２Ｓ３，两种肿瘤共有的为Ｄ１７Ｓ５、ＥＳＤ和Ｄ１３Ｓ３０。本文就上述结果的意义进行了讨论。     

10q部分单体综台征伴t（10；12）遗传学分析

目的探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断．方法全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带．分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元等．结果患者全部核型为４６,ｘｘ,ｔ（１０;１２）（１０ｐｔｅｒ──ｑ２５：１：ｑ１３─ｑｔｅｒ;１２ｔｅｒ—ｑ１３：）,血清ＧＯＴ１０Ｕ·Ｌ－１,全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ·Ｌ－１,血浆纤维蛋白溶酶元３６８ｍｇ·Ｌ－１,ＲＢＣ５．６０×１０１２·Ｌ－１,网织红细胞８％,Ｗｂ１７５ｇ·Ｌ－１结论患者系一因母亲ｆｒａ（１０）（ｑ２５）脆性位点诱发的突变者,１０ｑ部分缺失造成了患者个体与智力的发育障碍。检测血中２,３二磷酸甘油酸变位酶、纤维蛋白溶酶元激活物或其代谢产物有助于对该病的诊断．     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

微阵列比较基因组杂交检测复杂染色体重排胎儿隐藏的基因组拷贝数变化

目的：检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法：应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排（46,XX.t（4;5;15）（4pter→4q23：：15q23→15qter;4qter→4q23：：5p15→5qter;15pter→15q23：：）dn）的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果：微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在3个亚显微拷贝数变化：dup（5）（q13.2）（69274233-70622915,～1.35Mb）,del（15）（q11.2）（18657188-20080135,～1.42Mb）和del（18）（p11.31-p11.23）（7069849-7567290,～0.49Mb）,均定位于重排断裂点（4q23,5p15和15p23）以外的区域,与断裂点不相关.结论：被传统细胞遗传分析技术诊断为平衡染色体重排的病例会隐藏有亚显微拷贝数变化,且这些拷贝数变化并非一定定位于重排断裂点区域;对于检测和定位亚显微拷贝数变化,微阵列比较基因组杂交是一个非常强大和有效的工具.     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

急性髓性白血病混合谱系白血病基因重排的研究

目的对急性髓性白血病(AML)患者可能出现的混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排进行研究,并探讨其临床意义。方法在常规细胞遗传学分析基础上运用分子生物学方法-荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色或多色易位融合探针),对58例AML患者(47例成人AML,11例儿童AML)进行分析研究。结果有6例出现MLL基因重排,分别出现MLL基因的移位,复制及丢失,阳性率占10．3％。其中4例为成人AML,2例为儿童AML,除了MLL基因重排外,5例AML患者同时合并有复杂的核型变化,分别为:47-48,XX,der(1)t(1;17)(p36．1;q23),+4,+10,der(11)t(11;17)(q23;q23),-17,-18, +20,+21?.ish+21(wcp21+),der(1)t(1;17)(wcp17+),der(11)t(11;17)(wcp11+;wcp17 +);46,XX,del(5)(q13q33),r(11)(p15q25),+r(11)(p15q25)．ishr(11)(wcp11+,MLL+),+r (11)(wcp11+,MLL+);46,XY,del(11)(q23)[2]／46,idem,add(16)(p13．1)[8]／46,XY[10]．ishadd(16)(wcp16+),rea(11)(wcp11+);55,XY,+ markers．ish 11q23(MLL×3),+21(wcp21 +);46,XY,add(11)(q23)[6]／46,idem,t(15;17)(q22;q21)[12]／46,XY[2]．ish dup(11)(MLL ++),t(15;17)(PML+,RARa+;RARa-)[24]。结论急性髓性白血病常合并有MLL基因重排,本实验组的阳性率超过10％。由于MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点,对初治急性白血病患者应常规进行MLL基因重排的检查。     

Molecular genetic analysis of partial 9p trisomy in two Chinese families with mental retardation and facial anomaly

Mental retardation is defined by significant limitations in intellectual function and adaptive behavior that occur before 18 years of age.Many chromosomal diseases come with mental retardation.We reported two Chinese families with partial trisomy 9p and other chromosome partial monosomy,clinical features of mental retardation and mild facial and pinkie anomalies.In the family 1,we showed that the proband carried a trisomy 9p21.3→pter and monosomy 21q22.3→qter by using fluorescence in situ hybridization analysis.Molecular genetic analysis defined the precise breakpoint on chromosome 9p between markers D9S1846 and D9S171,an interval of about 2.9 Mb on 9p21.3,and the breakpoint on chromosome 21q between markers D21S1897 and D21S1446,a region of about 1.5 Mb on 21q22.3.In the family 2,a patient with trisomy 9p21.3→pter and monosomy 5p15.33→pter,and a de novo maternal balanced translocation between chromosomes 5 and 9 was identified in his mother.Cytogenetic and molecular genetic analysis defined the precise breakpoints on chromosome 9p21.3 and chromosome 5p15.33.Further clinical investigation found that any individual had no refractoriness eczema disease except the proband in this family.These results further implicate that trisomy 9p is associated with mental retardation,and that there may be key gene duplication on chromosome 9p21.3→9pter responsible for mental retardation and mild facial anomaly.This result has been applied successfully in prenatal diagnosis of the second family.     

累及单核细胞系急性白血病的免疫表型和遗传学研究

目的　探讨急性髓系白血病-M4、M5亚型的细胞遗传学、免疫表型特征。方法　应用染色体G显带、间期荧光原位杂交技术和流式细胞术对30例M4、M5患者进行遗传学分析和免疫表型检测。结果　染色体分析:30例M4、M5中共发现13例伴有11q2 3染色体异常,总发生率为4 3 3% ,其中M5a 1例、M5b 8例、M4b 4例,异常核型有6种:t (11;19) 4例;t(11;17) 2例;t(9;11) 2例;t(10 ;11) 1例;t(6 ;11) 1例;t(11;?) (q2 3;?) 1例;del(11)(q2 3) 2例。I-FISH检测MLL基因异常共13例阳性,其中M5 8例,M4 5例。免疫表型检测各种抗原阳性率依次为HLADR(92 % ) ,CD33(92 % ) ,CD6 4 (85 % ) ,CD11b(80 % ) ,CD15 (79% ) ,CD117(79% ) ,CD13(6 9% ) ,CD34(6 1% ) ,CD5 6 (38 5 % ) ,CD14 (31% ) ,CD3(14 % ) ,CD2 (7% ) ,CD7(7% )。结论　11q2 3异常在AML -M5 /M4中发生率高,该组患者高表达早期干祖细胞标志CD34、CD117、HLA -DR ,具有独特的遗传学、免疫学特点。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

Anaplastic large-cell lymphoma with atypical chromosomal translocation t(2;5) and hypophyseal tumor

Anaplastic large T-cell lymphoma (ALCL) is frequently associated with the t(2;5)(p23;q35). Here, we report a case of ALCL with an atypical translocation of t(2;5)(p24;q13) and other complex translocations. This complex abnormal karyotype may result in chemotherapy resistance and a poor outcome. Interestingly, a hypophyseal tumor was detected simultaneously by magnetic resonance imaging in this case. We think it is probable that the tumor in the hypophysis might be associated with the ALCL.