肌萎缩侧索硬化症一家系12例

先证者(Ⅲ6)男,55岁.因"右上肢无力1年,左上肢无力半年,吞咽困难伴饮水呛咳3月,行走乏力1月"于2007年7月就诊于我科.1年前患者无明显诱因出现右上肢无力,不能负重物.逐渐加重至手臂不能上抬,持筷不稳,精细动作困难.     

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的电生理学诊断用的一直都是Lambert的诊断标准（1969），但临床确诊的ALS，初次肌电图检测未必都能完全满足此标准。此后世界神经病学联盟（World Federation of Neurology，WFN）于1990年首报、1994年修订、1998年增加电生理学检查内容后发表了EI Escorial诊断标准（修订版）。     

肌萎缩性侧索硬化一家系12例

肌萎缩性侧索硬化一家系１２例朱祥路伍国锋田淑芬肌萎缩性侧索硬化（ＡＬＳ）家族性发病较为少见，现将我们于１９９２年４月收治的一家系２２人罹患本病的１２例调查报告如下。１病例报告先证者：张某某，男性，２４岁。因饮水返呛，四肢变细１０个月加重伴声嘶５个月入...     

肌萎缩侧索硬化症一个家系

肌萎缩侧索硬化症一个家系宋永梅，祁芬，崔志方，李淑芬，刘贵德，郑良艮，夏仲贤，白永贵，王再华先证者（Ⅲ１７）女，３３岁，１９９３年２月自觉左上肢乏力，以远端明显，３个月后渐至左下肢伴周身肌肉抖动，经哈尔滨医科大学附二院住院确诊为肌萎缩侧索硬化症，治疗...     

结节性硬化症一家系13例

先证者 ( 1 )　女 ,1岁半。阵发性抽搐 5小时就诊。其母述患儿自生后 6个月出现阵发性反复抽搐 10余次 ,在外院诊断为“佝偻病低钙惊厥”,补充钙剂治疗 ,未见好转。查体 :精神差 ,反应迟钝 ,神志清 ,躯干部多处不规则色素脱失斑 ,心、肺、肝、肾无异常 ,眼底无异常。脑电图示左侧各导联呈高幅度复形慢波 ,并见短阵阵发棘波。头颅 CT示双侧大脑半球散在低密度阴影 ,侧脑室室管膜下结节性钙化影。诊断 :结节性硬化症。家系调查 :该家系 4代 2 4人 ,发病 13人 (男 6人 ,女 7人 ) ,先证者父亲有面颊部典型血管纤维瘤 ,癫痫、智力低下 ,躯干部多…     

肌萎缩侧索硬化症的免疫机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种以运动神经元(motor neuron, MN)变性为特征的、致死性的神经退行性疾病。神经炎症和免疫失衡被认为能够促进ALS的发生和发展。该文就近年来ALS免疫机制的研究进展作一综述。     

肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病,致病机制未明,遗传及环境等因素与其致病相关,目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展,目前已发现30余种与ALS发病相关基因,一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征,具有特定的遗传方式...     

干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种致命的神经退行性疾病,发病与线粒体功能障碍、谷氨酸兴奋毒性、氧化应激和神经炎症等有关,但确切的发病机制仍不清楚,目前尚无有效的治愈措施。研究发现,干细胞治疗对ALS有效。本文主要从干细胞的来源及生物学特点、临床应用现状、在治疗ALS中的进展以及存在的问题4方面综述干细胞治疗ALS的现状。     

20例肌萎缩性侧索硬化症的肌电图分析

肌萎缩性侧束硬化症(ALS)是一组原因未明、治疗困难的运动神经元疾病的完全型。我们对20例ALS住院病人作了多次肌电图检查,现将结果分析报导如下。     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了ＦＡＬＳ为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星ＤＮＡ标记进行遗传连锁分析，确定本病基因定位于２１号染色体上。认为发病原因与Ｃｕ／ＴｎＳｏＤ－１基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。     

52例肌萎缩侧索硬化症的临床及肌电图分析

目的：探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床表现及肌电图（EMG）特点,企为早期诊断提供依据。方法：回顾性研究近3年来收治的52例ALS患者的一般资料、临床表现、EMG及其它实验室检查,分析其发病特点、临床特征及EMG特点。结果：50例为散发病例,2例有ALS家族史。男性36例,女性16例,平均发病年龄54．67岁,平均病程13．69个月。起病形式均为缓慢起病,逐渐加重。几乎均以肢体肌无力、肌萎缩为首发症状,大部分患者肢体远端症状重于近端。主要临床表现为肢体肌和舌肌无力、萎缩及肌束震颤、锥体束征、构音障碍、呛咳及吞咽困难。无感觉障碍。EMG表现为广泛神经原性异常。颈椎磁共振（MRI）示74％的患者合并颈椎病。结论：ALS的诊断主要依靠临床表现及EMG检查。EMG、MRI及一些血液学检查是诊断及鉴别诊断该病的重要辅助检查手段。     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了FALS为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星DNA标记进行遗传连锁分析,确定本病基因定位于21号染色体上。认为发病原因与Cu/TnSoD—1基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。     

视神经蛋白突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展

视神经蛋白(OPTN)目前被认为是原发性开角型青光眼(POAG),肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的病理学标记蛋白。OPTN参与不同的细胞功能,例如调控后高尔基体膜运输、分泌、胞内病原体自噬、抗病毒先天免疫反应、有丝分裂、核因子-κB(NF-κB)通路、基因表达等。在OPTN突变的ALS临床病例中,受损的运动神经元呈现出胞质内OPTN泛素化聚集改变,蛋白质包涵体形成以及与ALS相关病理蛋白铜锌超氧化物歧化酶1(SOD1)、反式激活-反应性DNA结合蛋白-43(TDP43)、肉瘤熔合基因(FUS)的共定位。本文着重阐述OPTN突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展,探讨其致病机制、病理改变以及治疗方法。     

肌电图对肌萎缩侧索硬化症的早期诊断价值

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的神经电生理特点及肌电图检测在肌萎缩侧索硬化症早期诊断中的临床意义。方法:对32例临床诊断为肌萎缩侧索硬化症的患者回顾性分析其神经传导速度检测和针极肌电图的检测。结果:32例ALS患者均呈广泛神经源性损害,其中胸锁乳突肌的异常率为93.8%,低于上下肢肌肉的异常率100.0%。结论:EMG和神经传导速度检测有助于ALS的早期诊断,而胸锁乳突肌的针极肌电图检测对ALS的诊断和鉴别诊断有重要的临床意义。     

肌萎缩侧索硬化症患者临床与肌电图特点分析

目的：探讨肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的临床特点、肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）对ALS的诊断价值。方法：对42例ALS患者回顾性分析其临床特点、NCV及其胸锁乳突肌、胸段脊旁肌及肢体肌EMG资料。结果：42例患者均呈广泛神经原性损害,胸锁乳突肌EMG异常率为90％,胸椎旁肌EMG异常率为88％,两者异常率均低于上、下肢肌EMG的异常率（100％,98％）,而胸椎旁肌自发电位异常率又高于胸锁乳突肌。结论：早期EMG及NCV检查有助于ALS的早期确诊,行胸锁乳突肌及胸椎脊旁肌EMG检测对ALS的诊断及鉴别诊断有重要价值。     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的临床特征

变性病,又称遗传性变性病(hered-odegenerative disorder),多为遗传性或家族性发病,但肌萎缩侧索硬化(ALS)常为散发,偶见遗传性发病,由于该病病因未明,故作者对家族性发病的ALS的临床特征进行了研究。本文根据名古屋大学第一内科(1951～1981),爱知医科大学第四内科(1978～1982),国立疗养院名古屋医院神经内科(1976～1982)诊断为ALS的307例,其中散发的为294例,家族性发病13例,同时研究了家族性肌萎缩侧索硬化的5个家族,对其中11例的临床表现进行了报道,并把家族性的临床表现特征与散发性的ALS进行了比较。作者认为,关于ALS的遗传性的研究,在上世纪的后半世纪已引起重视。但其后,于1955年Kunland等的报道为止,曾有过否     

家族性肌萎缩侧束硬化（附一家系报告）

本文对一家族性肌萎缩侧束硬化家系进行调查，发现该家系四代中有９人罹患本病；男５人，女４人；病情进展缓慢，病期较散发性肌萎缩侧束硬化为长；遗传方式为常染色体显性遗传。     

结节性硬化症一家系六例

先证者 女，23岁，怀孕6个月，因腰部不适4个月就诊。查体：面部中央以鼻两侧为主见直径1．5mm散在的红色丘疹，甲周皮肤未见异常。眼底正常。心肺无异常，右上腹部可触及肾脏，有触痛。肝脾未及。1岁时即出现面部血管纤维瘤，自幼智力低于同龄儿童，无癫痫病史。肝功能、肾功能无异常。CT示右肾体积明显增大，双肾实质内多发大小不等，低、等、略高密度肿块影，     

TDP-43参与肌萎缩侧索硬化症的病理机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是以选择性上、下运动神经元损害为特征的慢性进行性神经系统变性疾病,其发病机制尚不明确.TDP-43(transactive response DNA-binding protein-43)在细胞质中形成包涵体是ALS的特征性病理标志之...