两例丙酸血症患儿的临床表型及致病基因突变分析

目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测,对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述...     

达换血水平的足月儿重度高胆红素血症治疗及预后：多中心回顾性研究

目的:探讨换血法和光疗法治疗达换血水平的足月重度高胆红素血症患儿的预后及预后不良的高危因素。方法:回顾性纳入2017年6月至2018年12月河北省7家三级医院新生儿科收治的达换血水平的重度高胆红素血症足月儿168例,按照治疗方式分为换血组（38例）和光疗组（130例）。采用两独立样本 t检验、 ...     

新生儿高胆红素血症30例临床分析

目的：通过对治疗新生儿高胆红素血症患儿的临床疗效观察与分析,以便提高临床早期诊断,早期治疗效果,减少儿童脑瘫后遗症,提高我国人口素质。方法：选取30例新生儿高胆红素血症患儿,对患儿病例资料进行系统性分析,对所得数据进行整理与统计学处理,并对结果进行分析。结果：对早期诊断和早期治疗新生儿高胆红素血症效果明显提高,P〈0.05,且治疗副作用少。结论：早期诊断和早期治疗新生儿高但红素血症有较好的疗效,降低儿童脑瘫后遗症,提高我国人口素质。     

孕11周行羊膜穿刺术对某些代谢病进行产前诊断

以前产前诊断瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿、丙酸血症、甲基丙二酸血症都是根据直接或间接分析妊娠第12周的绒毛(CV)酶活性,并通过妊娠16～18周羊水细胞(AF)直接对胎儿所分泌的代谢物进行化学分析,以检验第12周 CV 酶活性的结果。目前提出对妊娠第11周的 AF 中所蓄积的代谢产物进行直接化学分析是检测上述四种代谢性疾病的一种快速、可靠的产前诊断方法。     

156例新生儿高胆红素血症的心肌酶分析

目的:探讨新生儿高胆红素血症时心肌酶的变化及其意义。方法:对156例新生儿高胆红素血症患儿血清天冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH-L)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)进行检测,同时选30例正常新生儿作对照,检测血清胆红素及心肌酶,并将检测结果进行统计学分析。结果:新生儿高胆红素血症患儿心肌酶明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01);新生儿高胆红素血症患儿经治疗后心肌酶明显降低,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论:新生儿高胆红素血症可引起心肌酶升高,应将心肌酶列为常规检查项目。     

蓝光照射失败原因分析及护理对策

目的:探讨新生儿高胆红素血症进行蓝光照射失败的原因并寻找护理对策。方法:回顾近3年我科92例新生儿高胆红素血症治疗蓝光照射的临床资料。结果:在进行蓝光照射治疗6小时后,92例中有22例经皮测定胆红素,显示蓝光照射失败。结论:分析蓝光照射失败的原因,应重点消除家属的恐惧心理,在蓝光照射前、照射过程中给予患儿恰当的生活护理。     

陕西地区甲基丙二酸血症的新生儿筛查及基因突变分析

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况,以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症,...     

脐血胆红素对ABO溶血病足月儿高胆红素血症的预测价值

目的 研究脐血胆红素水平预测ABO溶血病足月儿发生高胆红素血症的价值.方法 回顾性分析同济大学附属第一妇婴保健院新生儿科2011年8月1日至2012年7月31日收治的292例足月ABO溶血病患儿的脐血胆红素水平.比较发生高胆红素血症(高胆组,34例)和未发生高胆红素血症(非高胆组,258例)患儿的临床特征.采用配对f检验、x2检验和Spearman相关分析对数据进行分析.构建受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线,分析脐血胆红素水平预测高胆红素血症的准确度及界值(cut-off point). 结果 高胆组34例患儿平均脐血胆红素水平为(52.4±13.2) μmol/L,明显高于非高胆组的(35.0±8.0) μmol/L(t=7.540,P=0.001).脐血胆红素水平与高胆红素血症发生率明显相关(x2=113.715,P＜0.001; rs=7.19,P＜0.001).新生儿脐血胆红素水平为50μmol/L时,发生黄疸的阳性预测值为0.683,阴性预测值为0.959,敏感性为0.690,特异性为0.958,ROC曲线下面积为0.882 (95％CI:0.873～0.891,P＜0.001).结论 脐血胆红素水平可作为预测ABO溶血病足月儿发生黄疸及预测黄疸程度的有效指标.     

蓝光照射对高胆红素血症新生儿免疫系统的影响分析

目的：了解高胆红素血症新生儿在蓝光照射治疗前、后免疫系统的变化。方法：搜集2011年和2012年的高胆红素血症经蓝光治疗的新生儿的病历资料。分析治疗前、后的血胆红素、淋巴细胞亚群及NK细胞的变化。结果：与治疗前相比，治疗后的血胆红素水平下降明显；淋巴细胞亚群各指标及NK细胞上升明显。结论：蓝光照射对新生儿的高胆红素血症具有较好的治疗效果，同时还可有效地提高患儿的免疫力。     

儿童呼吸道肺炎支原体感染260例临床分析

目的:探讨儿童呼吸道感染的现状及特点,为该疾病的预防、诊断和治疗提供依据。方法:对2009年1月至2010年12月间就诊于我院的呼吸道感染患儿进行肺炎支原体抗体检测,并对检测阳性者的临床资料进行回顾性分析。结果:经检测共260例患儿经肺炎支原体感染抗体检测呈阳性。结论:肺炎支原体是儿童呼吸道感染的常见病原体,其易感人群为学龄前儿童及婴幼儿,经支原体抗体检验可以确诊肺炎支原体感染,红霉素与阿奇霉素联合用药的治疗效果明显。     

丙酸氟替卡松气雾剂加用孟鲁司特钠咀嚼片治疗螨虫过敏的咳嗽变异性哮喘疗效观察

目的观察丙酸氟替卡松气雾剂加用孟鲁司特钠咀嚼片治疗螨虫过敏的咳嗽变异性哮喘患儿的临床效果。方法 2014年3月至2016年3月东莞市长安医院儿科收治螨虫过敏的咳嗽变异性哮喘患儿90例,随机分为对照组和观察组各45例。对照组给予丙酸氟替卡松气雾剂治疗,观察组在对照组治疗基础上给予孟鲁司特钠咀嚼片口服,3个月为1个疗程,两组均治疗2个疗程。观察两组患儿临床治疗效果、日间咳嗽评分、夜间咳嗽评分以及肺功能指标,如第1秒呼气容积(FEV1)、呼气峰流速(PEF)、FEV1占预计值的百分比(FEV1%),两组患儿复发情况和不良反应发生情况。结果观察组临床总有效率为91.1%(41/45),显著高于对照组75.6%(34/45),差异有统计学意义(P0.05)。观察组患儿日间、夜间咳嗽评分、咳嗽缓解、消失时间均显著优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗后FEV1、PEF及FEV%均显著优于治疗前,差异有统计学意义(P0.05),观察组FEV1、PEF及FEV%均显著优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组复发率和不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论临床中应用丙酸氟替卡松鼻喷雾剂联合孟鲁司特钠咀嚼片治疗螨虫过敏的咳嗽变异性哮喘患儿,具有比较显著的临床效果,能对患儿的临床症状进行有效改善,而且安全可靠,具有临床推广和应用价值。     

新生儿出血症24例临床分析

目的 提高对新生儿出血症的认识、诊断和治疗,防止后遗症。方法分析24例新生儿出血症患儿的临床资料。结果治愈21例,死亡2例,因经济原因放弃治疗1例。结论防治新生儿出血症关键在于医生对本病的全面深刻认识,及时应用维生素K1起重要作用。     

南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾

目的 了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后.方法 本研究为回顾性研究.选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿,在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血,于新生儿出生后20 d内由南京市新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸浓度.对确诊高苯丙氨酸血症的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断.治疗随访期间定期监测血苯丙氨酸浓度与智能发育水平,并进行苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.采用方差分析、LSD法和Pearson相关性分析等统计学方法研究血苯丙氨酸浓度与智能发育的关系.结果 (1)南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率为1/8800(81/712 818),确诊的81例高苯丙氨酸血症患儿中苯丙氨酸羟化酶缺乏症78例(96.3％),其中经典型苯丙酮尿症37例,轻度苯丙酮尿症23例,轻度高苯丙氨酸症18例；四氢生物蝶呤缺乏症3例(3.7％),均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症.(2)81例高苯丙氨酸血症患儿中8例放弃治疗,其中2例死亡,6例患儿均存在不同程度的智能发育落后,1例合并癫痫；6例治疗过程中失访；坚持治疗的67例高苯丙氨酸血症患儿末次随访年龄为3个月～26岁.55例接受智能发育评估的患儿中5例患儿智能发育异常(智商＜75分).(3)智能发育水平与血苯丙氨酸控制浓度呈负相关(r=-0.53,P＜0.05),与血苯丙氨酸初始浓度无相关性(r=-0.39,P＞0.05).(4) 20例接受苯丙氨酸羟化酶基因突变分析患儿共携带18种PAH基因突变,其中突变频率最高的为EX6-96A＞G和R241C(34.28％).结论 南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率高于全国平均水平.早期诊断并规范治疗的患儿90％以上智能发育正常.南京地区PAH基因的突变热点为EX6-96A＞G和R241C,与其他地区有所不同.     

先天性酪氨酸血症1例报告

酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传,国内报道很少,且多为酪氨酸血症Ⅰ型,治疗效果尚不满意。无家族史的暂时性酪氨酸血症尚未见报道。本文从病例入手,对新生儿期酪氨酸血症的临床特点、发病机制、治疗及预后进行分析。1病例资料患儿男,出生47h,以嗜睡,拒乳约4h为主诉入院。     

62例手足口病患儿的护理体会

目的:探讨手足口病患儿的护理措施及其临床效果观察。方法:回顾性分析2009年1月—2011年1月间在我院住院治疗的62例手足口病患儿,对在住院期间进行的护理措施和效果进行总结分析。结果:经过对患儿2周治疗与护理后,62例患者均痊愈出院,未出现恶化及死亡病例。结论:经过对患儿积极治疗以及全面科学的护理措施后,对手足口病患儿的治愈起到重要作用。     

新生儿高胆红素血症致心肌损害的临床观察

目的 探讨新生儿高胆红素血症血清心肌酶谱的变化.方法 重症组为400例新生儿严重高胆红素血症患儿,进行动静脉同步换血治疗,轻症组为400例新生儿高胆红素血症患儿,未进行换血治疗,监测分析入院时以及治疗后血清总胆红素及心肌酶谱（AST、LDH、LDH1、CK、CK-MB）的变化情况.结果 重症组和轻症组各项指标经治疗前后比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,心肌酶谱各项指标与总胆红素值呈正相关关系;换血治疗后各项指标与换血前比较,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 新生儿高胆红素血症可致心肌损害,积极换血治疗可减轻心肌损害,保护重要脏器.     

小青龙汤加减治疗外寒内饮型儿童咳嗽变异性哮喘的临床观察

目的 观察小青龙汤加减联合丙酸氟替卡松吸入气雾剂治疗外寒内饮型咳嗽变异性哮喘的临床疗效.方法 选取2018年12月至2020年6月北京中医药大学深圳医院(龙岗)儿科门诊收治外寒内饮型咳嗽变异性哮喘患儿80例,随机分为观察组和对照组各40例.观察组应用小青龙汤加减联合丙酸氟替卡松吸入气雾剂,对照组单独应用丙酸氟替卡松吸入...     

白蛋白对新生儿不明原因严重高胆红素血症疗效的研究

目的探讨白蛋白联合蓝光光疗对新生儿不明原因严重高胆红素血症的治疗效果。方法回顾性分析2017年12月至2019年12月在我院治疗的60例新生儿不明原因严重高胆红素血症为研究对象,按照医生建议患者自愿选择是否应用白蛋白治疗为原则分为观察组和对照组各30例。对照组单纯采用蓝光照射进行治疗,观察组采用蓝光照射联合白蛋白治疗,比较两组患儿的临床疗效以及治疗前后的血清C反应蛋白、总胆红素、胆红素下降率、住院时间。结果观察组患儿治疗的总有效率为93.3%(28/30),明显高于对照组73.3%(22/30),差异有统计学意义(P0.05)。观察组总胆红素、C反应蛋白及住院时间均显著低于对照组,胆红素下降率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论蓝光照射联合白蛋白在治疗新生儿不明原因严重高胆红素血症方面有着显著的疗效且无增加潜在感染风险,安全有效。     

血清脑钠肽水平与新生儿脓毒血症炎性因子及预后转归的关系

目的探讨新生儿脓毒血症的血清脑钠肽水平变化,并分析其与炎性因子C反应蛋白、白细胞介素10及肿瘤坏死因子α的关系。方法 2012年10月至2014年10月珠海市第二人民医院新生儿科收治住院的脓毒血症新生儿50例,采用Elias法检测脑钠肽、C反应蛋白、白细胞介素10及肿瘤坏死因子α水平,并观察患儿在治疗12、24、48h后水平变化,分析脓毒血症患儿血清脑钠肽与炎性因子C反应蛋白、白细胞介素10及肿瘤坏死因子α的关系,以脑钠肽≥150ng/L水平分两组进一步分析患儿预后情况。结果当脑钠肽≥150ng/L时患儿的APACHEⅡ评分为(21.36±2.68)分,死亡率达34.5%(10/29),均明显高于脑钠肽150ng/L患儿,差异有统计学意义(P0.05)。Spearman相关分析显示,血清脑钠肽与患儿C反应蛋白及肿瘤坏死因子α呈正相关(P0.01),而与白细胞介素10呈负相关(P0.01)。随着治疗时间的延长,在治疗48h后血清脑钠肽与炎性因子C反应蛋白及肿瘤坏死因子α水平明显降低,白细胞介素10水平升高,与治疗前及治疗12、24h比较差异有统计学意义(P0.05)。结论新生儿脓毒血症存在明显脑钠肽高水平,并与体内炎性因子水平及治疗时间均密切相关,提示患儿可能存在心功能不全并通过介导炎症反应促进疾病的发展。     

急性婴幼儿腹泻的主要临床检验指标分析

目的：分析婴幼儿急性腹泻血糖、血钾、血钠、二氧化碳结合力的临床检验指标,以提高婴幼儿急性腹泻的诊治水平。方法：将我院2007年6月至2009年6月门诊收治的急性婴幼儿腹泻患儿364例,根据脱水程度的不同分为重度脱水、中度脱水、轻度脱水3组,对三组患儿的血糖、血钾、血钠、二氧化碳结合力指标进行回顾性分析。结果：急性婴幼儿腹泻的临床检验中,重度脱水患儿的血钠指标和血糖指标相比轻、中度脱水患儿有显著差异,血钾和二氧化碳指标与轻度脱水患儿相比有显著性差异,结论：本次临床研究结果表明,急性婴幼儿腹泻应注意根据脱水症状不同适度采取适度补液的治疗方法。